^

Sức khoẻ

A
A
A

Hình dạng khảm của hội chứng Down: làm thế nào để xác định

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh lý di truyền do thay đổi nhiễm sắc thể 21 là hội chứng Down dạng mosaic. Xem xét các tính năng, phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa.

Bệnh Down thuộc về các rối loạn di truyền bẩm sinh phổ biến nhất. Nó được đặc trưng bởi một sự chậm trễ đáng kể trong sự phát triển tinh thần và một số bất thường trong tử cung. Do có khả năng sinh sản cao của trẻ bị trisomy nên rất nhiều nghiên cứu đã được thực hiện. Bệnh học được tìm thấy trong đại diện của tất cả mọi người trên thế giới, do đó không có sự phụ thuộc về địa lý hoặc chủng tộc.

trusted-source[1], [2]

Dịch tễ học

Theo số liệu thống kê y học, hội chứng Down xảy ra ở 1 trẻ em trong khoảng 700-1000 ca sinh. Dịch tễ học của rối loạn có liên quan đến một số yếu tố: khuynh hướng di truyền, thói quen xấu của cha mẹ và tuổi tác của họ.

Mô hình lây lan của bệnh không liên quan đến tình trạng địa lý, tình dục, quốc gia hay kinh tế của gia đình. Trisomy là do khuyết tật trong sự phát triển của đứa trẻ.

trusted-source[3], [4], [5], [6]

Nguyên nhân khảm hội chứng Down

Nguyên nhân chính của hội chứng khảm của Down có liên quan đến rối loạn di truyền. Một người khỏe mạnh có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể: nữ karyotype 46, XX, nam 46, XY. Một trong những nhiễm sắc thể của mỗi cặp được truyền từ người mẹ, và thứ hai từ người cha. Bệnh phát triển như là kết quả của một sự vi phạm định lượng của autosomes, nghĩa là, vật liệu gen tăng thêm tham gia cặp thứ 21. Trisomy trên nhiễm sắc thể thứ 21 chịu trách nhiệm về các triệu chứng của khuyết tật.

Hội chứng Mosaic có thể xảy ra vì những lý do sau:

  • Các đột biến Somatic trong zygote hoặc trong giai đoạn đầu của nghiền.
  • Phân phối lại trong tế bào soma.
  • Sự phân chia nhiễm sắc thể với sự phân bào.
  • Thừa kế một đột biến gen từ mẹ hoặc cha.

Sự hình thành các giao tử bất bình thường có thể liên quan đến một số bệnh ở vùng sinh dục của bố mẹ, phóng xạ, hút thuốc và nghiện rượu, sử dụng thuốc hoặc chất ma túy, cũng như tình hình môi trường của nơi cư trú.

Khoảng 94% hội chứng liên quan đến trisomy đơn giản, đó là: karyotype 47, XX, 21+ hoặc 47, XY, 21+. Các bản sao của nhiễm sắc thể 21 có mặt trong tất cả các tế bào, vì trong quá trình phân bào phân tử trong tế bào mẹ, sự phân chia cặp nhiễm sắc thể bị phá vỡ. Khoảng 1-2% trường hợp là do vi khuẩn mitosis của tế bào phôi ở giai đoạn gastrula hoặc blastula. Mosaicism được đặc trưng bởi trisomy trong derivates của tế bào bị ảnh hưởng, trong khi phần còn lại có một bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Với hình thức chuyển vị, xảy ra ở 4-5% bệnh nhân, nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc một phần của nó được chuyển thành autosome dưới phân bào phân tử, xâm nhập vào tế bào mới được hình thành. Các đối tượng chính của chuyển vị là 14, 15, ít hơn 4, 5, 13 hoặc 22 nhiễm sắc thể. Những thay đổi như vậy có thể ngẫu nhiên hoặc được kế thừa từ cha mẹ hoạt động như một người vận chuyển chuyển vị và một kiểu hình bình thường. Nếu có những hành vi vi phạm như vậy ở người cha, nguy cơ có con bị bệnh là 3%. Với người vận chuyển trên một phần của người mẹ - 10-15%.

trusted-source[7], [8], [9], [10]

Các yếu tố rủi ro

Trisomy là một bệnh di truyền không thể có được trong suốt cuộc đời. Yếu tố nguy cơ cho sự phát triển của nó không liên quan đến lối sống hoặc dân tộc. Nhưng cơ hội để có một đứa trẻ bị bệnh tăng lên trong những hoàn cảnh như vậy:

  • Sinh đẻ muộn - phụ nữ từ 20-25 tuổi có ít cơ hội sinh con bị bệnh, nhưng sau 35 năm, nguy cơ gia tăng đáng kể.
  • Tuổi của cha - nhiều nhà khoa học cho rằng bệnh di truyền phụ thuộc rất nhiều vào tuổi của người mẹ, cũng như tuổi cha của nó. Đó là, người lớn tuổi hơn, cơ hội bệnh lý càng cao.
  • Di truyền học - dược phẩm được biết đến trong trường hợp khi khiếm khuyết được thừa hưởng từ họ hàng gần gũi, có tính đến thực tế là cả cha và mẹ đều tuyệt đối khỏe mạnh. Trong trường hợp này, có một khuynh hướng đối với một số loại hội chứng nhất định.
  • Sự loạn luân - hôn nhân giữa các họ hàng máu đòi hỏi sự đột biến di truyền có mức độ nghiêm trọng khác nhau, bao gồm trisomy.
  • Thói quen xấu - phản ánh tiêu cực về sức khoẻ của tương lai của em bé, do đó, việc lạm dụng thuốc lá trong khi mang có thể dẫn đến dị thường về bộ gen. Tương tự cũng quan sát thấy nghiện rượu.

Có những gợi ý rằng sự phát triển của căn bệnh khó chịu có thể là do tuổi mà bà nội sinh mẹ và các yếu tố khác. Nhờ có chẩn đoán trước khi cấy ghép và các phương pháp nghiên cứu khác, nguy cơ sinh con Down được giảm đáng kể.

trusted-source[11], [12], [13]

Sinh bệnh học

Sự phát triển của bệnh di truyền liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó bệnh nhân thay vì 46 xuất hiện 47 nhiễm sắc thể. Sinh bệnh học của hội chứng mosaic có một cơ chế phát triển khác. Các giao tử bố mẹ của cha mẹ có một số nhiễm sắc thể bình thường. Sự tổng hợp của chúng đã dẫn đến sự hình thành của một zygote với một karyotype 46, XX hoặc 46, XY. Trong quá trình phân chia tế bào DNA ban đầu, một thất bại xảy ra, và sự phân bố không chính xác. Tức là, một phần của các tế bào nhận được một karyotype bình thường, và một phần - một bệnh lý.

Loại bất thường này xảy ra trong 3-5% trường hợp mắc bệnh. Nó có tiên lượng dương tính, bởi vì các tế bào khỏe mạnh một phần bù đắp cho rối loạn di truyền. Trẻ em như vậy được sinh ra với các dấu hiệu bên ngoài của hội chứng và chậm trễ phát triển, nhưng tỷ lệ sống sót của họ là cao hơn nhiều. Họ có ít bệnh lý nội tạng không tương thích với cuộc sống.

trusted-source[14], [15], [16], [17]

Triệu chứng khảm hội chứng Down

Một đặc điểm di truyền bất thường của cơ thể, phát sinh với sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể, có một số dấu hiệu bên ngoài và bên trong. Các triệu chứng của hội chứng khảm Hội chứng Down thể hiện bởi sự chậm trễ trong sự phát triển trí tuệ và thể chất.

Các triệu chứng cơ thể chính của bệnh:

  • Tăng trưởng nhỏ và chậm.
  • Muscle weak, giảm sức mạnh chức năng, điểm yếu của khoang bụng (sagging belly).
  • Ngắn, dày cổ có nếp nhăn.
  • Chân ngắn và khoảng cách lớn giữa ngón cái và ngón trỏ vào chân.
  • Da đặc biệt gấp lại trên lòng bàn tay của trẻ.
  • Tai thấp và nhỏ.
  • Hình dạng lưỡi và miệng bị bóp méo.
  • Răng xoắn.

Bệnh gây ra một số sai lệch trong phát triển và sức khoẻ. Trước hết, đó là sự lạc hậu nhận thức, khiếm khuyết tim, các vấn đề về răng, mắt, lưng, thính giác. Có khuynh hướng thường xuyên mắc bệnh truyền nhiễm và hô hấp. Mức độ biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào các yếu tố cố hữu và cách điều trị đúng. Hầu hết trẻ em được đào tạo, mặc dù tinh thần, thể chất và tinh thần tụt hậu.

Dấu hiệu đầu tiên

Hội chứng Mosaic Down có ít triệu chứng hơn, ngược với hình thức cổ điển của rối loạn. Dấu hiệu đầu tiên có thể thấy trên siêu âm ở tuần thứ 8-12 tuần. Chúng được biểu hiện bằng sự gia tăng vùng cổ. Nhưng siêu âm không đảm bảo 100% sự hiện diện của bệnh, nhưng cho phép bạn đánh giá khả năng dị dạng ở thai nhi.

Các triệu chứng bên ngoài phổ biến nhất, với sự giúp đỡ của họ, các bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh lý ngay sau khi sinh. Khiếm khuyết được đặc trưng bởi:

  • Mắt bị nứt.
  • Một khuôn mặt "phẳng".
  • Ngắn gọn.
  • Da dày cổ gấp lại.
  • Semilunar gấp ở góc trong của mắt.

Với việc kiểm tra sâu hơn, các vấn đề sau được xác định:

  • Giảm âm cơ.
  • Tăng tính di động chung.
  • Sự biến dạng của một đống tế bào (keeled, funnel-shaped).
  • Xương rộng và ngắn, đầu chẩm phẳng.
  • Tai biến dạng và mũi gấp lại.
  • Một bầu trời cong nhỏ.
  • Sắc tố dọc theo mép của mống mắt.
  • Vải ngang gấp đôi palmar.

Ngoài các triệu chứng bên ngoài, hội chứng có rối loạn nội bộ:

  • Bệnh tim bẩm sinh và các rối loạn khác của hệ tim mạch, dị thường các mạch máu lớn.
  • Các bệnh lý về hệ thống hô hấp gây ra bởi tính chất đặc thù của cấu trúc của miệng hầu và lưỡi.
  • Strabismus, đục thủy tinh thể bẩm sinh, tăng nhãn áp, khiếm thính, hypothyroidism.
  • Rối loạn tiêu hóa: hẹp đường ruột, atresia hậu môn và trực tràng.
  • Ống thận, suy giảm tủy thận, hydroureter.

Các triệu chứng trên cần được điều trị liên tục để duy trì trạng thái bình thường của cơ thể. Đó là dị tật bẩm sinh gây ra một cuộc đời ngắn ngủi.

trusted-source[18]

Dấu hiệu bên ngoài của hình dạng khảm của hội chứng Down

Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu bên ngoài của một dạng hội chứng Down của hội chứng Down xuất hiện ngay sau khi sinh. Do tỷ lệ cao của bệnh học gen, các triệu chứng của nó được nghiên cứu chi tiết và mô tả.

Những thay đổi trong nhiễm sắc thể 21 được đặc trưng bởi các dấu hiệu bên ngoài như vậy:

  1. Cấu trúc bất thường của hộp sọ.

Đây là triệu chứng đáng chú ý và rõ rệt. Thông thường, trẻ sơ sinh có đầu lớn hơn người lớn. Vì vậy, bất kỳ biến dạng nào có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh. Những thay đổi này liên quan đến cấu trúc của sọ và sọ mặt. Bệnh nhân có một sự không cân đối trong vùng xương của vương miện. Ngoài ra còn có một chỗ bị chằng chịt, một mặt phẳng và có dấu hiệu tăng nhãn khoa.

  1. Các rối loạn phát triển mắt.

Một người mắc bệnh này giống với một đại diện của chủng tộc Mongoloid. Những thay đổi tương tự xuất hiện ngay sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời. Thêm vào đó, ở 30% bệnh nhân, cần phải làm lại phần da ở nếp trong của mí mắt và sắc tố của mống mắt của mắt.

  1. Các khuyết tật bẩm sinh của khoang miệng.

Loại rối loạn này được chẩn đoán ở 60% bệnh nhân. Họ tạo ra những khó khăn trong việc cho trẻ ăn, làm chậm sự phát triển của bé. Một người có hội chứng thay đổi bề mặt của lưỡi do một lớp nhú dày (lưỡi rãnh). Trong 50% trường hợp, có bầu trời Gothic và vi phạm phản xạ hút, miệng nửa miệng (hạ huyết áp cơ). Trong một số ít trường hợp, có những dị thường như "chó sói" hoặc "môi hến".

  1. Hình dạng của tai không chính xác.

Vi phạm này xảy ra trong 40% trường hợp. Các sụn kém phát triển tạo thành một chùm bất thường. Tai có thể được nhô ra theo các hướng khác nhau hoặc nằm dưới mắt. Mặc dù thực tế là các khiếm khuyết là mỹ phẩm, nhưng chúng có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng khi nghe.

  1. Bổ sung nếp gấp da.

Có 60-70% bệnh nhân. Mỗi lần sưng da là do sự phát triển kém của xương và hình dạng bất thường của chúng (da không bị căng). Dấu hiệu ngoại cảnh bên ngoài của trisomy này được thể hiện như là một sự dư thừa của da trên cổ, sự dày lên trong khớp khuỷu tay và một khoảng ngang trên lòng bàn tay.

  1. Bệnh học về sự phát triển của hệ thống cơ xương

Chúng phát sinh do vi phạm sự phát triển của bào thai thai nhi. Các mô liên kết của khớp và một số xương không có thời gian để hình thành đầy đủ trước khi sinh. Các dị thường phổ biến nhất: cổ ngắn, tăng tính di động của khớp, chân tay ngắn và ngón tay bị biến dạng.

  1. Sự biến dạng của ngực.

Vấn đề này liên quan đến sự phát triển kém của mô xương. Ở bệnh nhân, sự biến dạng của xương sống ngực và xương sườn ngực được quan sát. Hầu hết các chẩn đoán xương ức phình lên trên bề mặt ngực, tức là hình dạng và biến dạng xương sống, trong đó có một trầm cảm hình phễu trong vùng xoắn mặt trời. Cả hai chứng rối loạn đều tồn tại khi chúng phát triển và phát triển. Chúng gây ra rối loạn trong cấu trúc của hệ hô hấp và hệ thống tim mạch. Những triệu chứng bên ngoài này chỉ ra tiên lượng xấu của bệnh.

Đặc điểm chính của hình thức khảm của hội chứng Down là với nó nhiều triệu chứng trên có thể vắng mặt. Điều này làm phức tạp sự khác biệt của bệnh lý với các bất thường nhiễm sắc thể khác.

trusted-source[19], [20], [21]

Các hình thức

Hội chứng có một số loại, xem xét chúng:

  • Mosaic - thêm nhiễm sắc thể không có trong tất cả các tế bào của cơ thể. Bệnh này là 5% trong tất cả các ca bệnh của nó.
  • Gia đình - xảy ra ở 3% bệnh nhân. Đặc điểm của nó là mỗi người trong số cha mẹ có một số bất thường không được thể hiện bên ngoài. Trong quá trình phát triển của bào thai, một phần của nhiễm sắc thể 21 được gắn liền với nhau, làm cho nó trở thành một chất mang thông tin về bệnh lý học. Cha mẹ có khiếm khuyết này có con bị hội chứng, nghĩa là dị thường là di truyền.
  • Nhân đôi phần của nhiễm sắc thể thứ 21 là một loại bệnh hiếm gặp, đặc trưng của nó là nhiễm sắc thể không thể phân chia. Đó là, có thêm các bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng không phải tất cả các gen. Các triệu chứng bệnh lý và các biểu hiện bên ngoài phát triển nếu trùng lặp các mảnh của gon, gây ra một hình ảnh lâm sàng của khiếm khuyết, được nhân đôi.

trusted-source[22],

Các biến chứng và hậu quả

Bệnh khảm nhiễm sắc thể gây ra hậu quả và các biến chứng ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng sức khoẻ và làm nặng thêm tiên lượng bệnh.

Xem xét các nguy cơ chính của tam hồi trisomy:

  • Bệnh học từ hệ thống tim mạch và bệnh tim. Khoảng 50% bệnh nhân có dị tật bẩm sinh, cần điều trị phẫu thuật ngay từ khi còn nhỏ.
  • Các bệnh truyền nhiễm - các khuyết tật từ hệ thống miễn dịch gây ra sự nhạy cảm với các bệnh lý lây nhiễm khác nhau, đặc biệt là cảm lạnh.
  • Béo phì - những người bị hội chứng có xu hướng bị thừa cân nhiều hơn người dân nói chung.
  • Bệnh của hệ thống tạo huyết. Downs có nhiều khả năng bị bệnh bạch cầu hơn trẻ em khỏe mạnh.
  • Tuổi thọ ngắn - chất lượng và thời gian sống phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh bẩm sinh, hậu quả và biến chứng của bệnh. Trở lại những năm 1920, những người có hội chứng không sống đến 10 tuổi, ngày nay tuổi của bệnh nhân lên đến 50 năm hoặc nhiều hơn.
  • Chứng sa sút trí tuệ - chứng mất trí và sự suy giảm liên tục trong hoạt động nhận thức có liên quan đến sự tích tụ các protein bất thường trong não. Triệu chứng rối loạn xảy ra ở bệnh nhân dưới 40 tuổi. Rối loạn này được đặc trưng bởi một nguy cơ cao động kinh.
  • Ngưng thở khi ngủ - ngưng thở có liên quan đến cấu trúc bất thường của các mô mềm và bộ xương dễ bị tắc nghẽn đường thở.

Ngoài các biến chứng trên, trisomy được đặc trưng bởi các vấn đề với tuyến giáp, điểm yếu của xương, thị lực kém, mất thính giác, mãn kinh sớm và tắc ruột.

trusted-source

Chẩn đoán khảm hội chứng Down

Bạn có thể phát hiện bệnh lý di truyền trước khi sinh. Chẩn đoán hội chứng Downs mosaic dựa trên nghiên cứu karyotype của máu và mô tế bào. Vào đầu thời kỳ mang thai, sinh thiết màng phổi được thực hiện, điều này cho thấy dấu hiệu của chủ nghĩa mosaic. Theo số liệu thống kê, chỉ có 15% phụ nữ biết về bất thường di truyền ở trẻ đã quyết định rời bỏ nó. Trong những trường hợp khác, phá thai sớm.

Xem xét các phương pháp đáng tin cậy nhất để chẩn đoán trisomy:

  • Xét nghiệm máu sinh hóa - máu được lấy từ người mẹ để khám. Chất dịch sinh học được đánh giá đối với β-hCG và protein huyết tương A. Trong tam cá nguyệt thứ hai, một bài kiểm tra khác được thực hiện để theo dõi các mức độ β-hCG, AFP và estriol tự do. Giảm tỷ lệ AFP (một hoóc môn sản xuất bởi gan thai nhi) rất có thể chỉ ra một căn bệnh.
  • Siêu âm được thực hiện mỗi ba tháng của thai kỳ. Việc đầu tiên cho phép để lộ: anencephaly, hygroma cổ tử cung, xác định độ dày của khu vực cổ áo. Siêu âm thứ hai cho phép theo dõi bệnh tim, dị thường trong sự phát triển của tủy sống hoặc não, rối loạn đường tiêu hóa, thính giác và thận. Với những bệnh lý như vậy, phá thai được chỉ định. Nghiên cứu cuối cùng, được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ ba, có thể tiết lộ các rối loạn nhỏ có thể được loại bỏ sau khi sinh.

Các nghiên cứu được mô tả ở trên làm cho có thể đánh giá được nguy cơ mắc phải một đứa trẻ có hội chứng, nhưng chúng không đảm bảo tuyệt đối. Đồng thời, tỷ lệ sai số của kết quả chẩn đoán được tiến hành trong thai kỳ thấp.

trusted-source[23], [24]

Phân tích

Chẩn đoán bệnh học gen bắt đầu trong giai đoạn mang thai. Các phân tích được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tất cả các nghiên cứu cho trisomy được gọi là sàng lọc hoặc sàng lọc. Kết quả không rõ ràng của họ cho phép người ta nghi ngờ sự hiện diện của chủ nghĩa mosaic.

  • Ba tháng đầu tiên - đến 13 tuần phân tích đối với hCG (gonadotropin sán màng ở người) và protein RAPP-A, nghĩa là các chất chỉ tiết ra bởi thai nhi. Khi có bệnh, hCG tăng lên và mức PAPP-A bị hạ xuống. Với kết quả như vậy, amniascopy được thực hiện. Từ khoang tử cung mang thai qua cổ được chiết xuất các hạt bào tử nhỏ xíu.
  • Các tam cá nguyệt thứ hai - phân tích cho hCG và estriol, AFP và inhibin-A. Trong một số trường hợp, nghiên cứu về vật liệu di truyền. Đối với hàng rào của mình, tử cung được xỏ qua bụng.

Nếu nguy cơ trisomy cao được xác định bằng kết quả của các xét nghiệm, người phụ nữ mang thai được kê toa tư vấn của một nhà di truyền học.

trusted-source[25], [26], [27]

Chẩn đoán dụng cụ

Để xác định các bệnh lý tử cung trong thai nhi, bao gồm cả mosaicism, dụng cụ chẩn đoán được hiển thị. Khi nghi ngờ hội chứng Down, xét nghiệm được thực hiện trong suốt thai kỳ, cũng như siêu âm để đo độ dày của phần hậu môn của cổ thai nhi.

Phương pháp nguy hiểm nhất của chẩn đoán dụng cụ là chọc ối. Nghiên cứu về dịch màng ối, được thực hiện trong 18 tuần (cần đủ chất lỏng). Nguy cơ được hình thành của phân tích này là nó có thể dẫn đến nhiễm trùng bào thai và mẹ, vỡ túi bàng quang và thậm chí sẩy thai.

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Chẩn đoán phân biệt

Hình dạng khảm của những thay đổi trong nhiễm sắc thể thứ 21 cần được nghiên cứu cẩn thận. Chẩn đoán phân biệt hội chứng Down được thực hiện với các bệnh lý như vậy:

  • Hội chứng Klinefelter
  • Hội chứng Shereshevsky-Turner
  • Hội chứng Edwards
  • Hội chứng de la Chapelle
  • Suy giáp bẩm sinh
  • Các dạng khác của bất thường nhiễm sắc thể

Trong một số trường hợp, chủ nghĩa mosaic trên nhiễm sắc thể giới tính XX / XY dẫn đến thần kinh lưỡng tính thực sự. Sự khác biệt cũng rất cần thiết đối với chủ nghĩa khảm gonad, một trường hợp đặc biệt của bệnh lý cơ quan xuất hiện ở giai đoạn cuối của sự phát triển phôi thai.

Ai liên lạc?

Điều trị khảm hội chứng Down

Liệu pháp điều trị bệnh nhiễm sắc thể là không thể. Điều trị hội chứng trầm cảm khảm là suốt đời. Nó nhằm vào việc loại bỏ dị tật và các bệnh kèm theo. Một người có chẩn đoán này nằm dưới sự kiểm soát của các chuyên gia như: bác sĩ nhi khoa, nhà tâm lý học, bác sĩ tim mạch, bác sĩ tâm thần, bác sĩ nội khoa, bác sĩ nhãn khoa, bác sỹ chuyên khoa tiêu hóa và những người khác. Tất cả các điều trị đều nhằm mục đích thích nghi xã hội và gia đình. Nhiệm vụ của cha mẹ là dạy bé tự phục vụ và liên lạc với người khác.

Điều trị và phục hồi suy thoái bao gồm các thủ tục như sau:

  • Massage - hệ thống cơ bắp, cả trẻ sơ sinh và người lớn với hội chứng này không được phát triển đầy đủ. Thể dục dụng cụ đặc biệt giúp khôi phục lại trạng thái cơ và duy trì chúng trong trạng thái bình thường. Đặc biệt chú ý đến hệ thống mát-xa thủy lực. Bơi và thể dục dụng cụ nước cải thiện các kỹ năng vận động, tăng cường cơ bắp. Phổ biến sử dụng liệu pháp cá heo, khi bệnh nhân bơi với cá heo.
  • Lời khuyên về chế độ dinh dưỡng - bệnh nhân trisomy có vấn đề thừa cân. Bệnh béo phì có thể gây ra các rối loạn khác nhau, thường gặp nhất là rối loạn hệ tim mạch và đường tiêu hóa. Chuyên gia dinh dưỡng đưa ra các khuyến cáo về dinh dưỡng và, nếu cần, quy định chế độ ăn kiêng.
  • Tham khảo ý kiến chuyên gia trị liệu ngôn ngữ - cho chủ nghĩa mosaic, cũng như các dạng hội chứng khác, được đặc trưng bởi sự gián đoạn trong việc phát triển ngôn từ. Các lớp học với chuyên gia trị liệu ngôn ngữ sẽ giúp bệnh nhân một cách chính xác và rõ ràng những suy nghĩ của họ.
  • Chương trình đào tạo đặc biệt - trẻ em bị hội chứng tụt hậu trong sự phát triển của các bạn đồng trang lứa, nhưng chúng được đào tạo. Với cách tiếp cận đúng, đứa trẻ có thể học các kiến thức cơ bản và kỹ năng.

Bệnh nhân được điều trị phục hồi tổng quát, thường xuyên được kê đơn thuốc trị liệu thần kinh, các thuốc kích thích thần kinh và hoocmon. Cũng cần phải thường xuyên uống vitamin. Tất cả các liệu pháp điều trị được kết hợp với chỉnh sửa y học-sư phạm. Các bệnh lý bẩm sinh và các bệnh phức tạp đòi hỏi sự can thiệp phẫu thuật.

Phòng ngừa

Đến nay, không có phương pháp đáng tin cậy nào để phòng bệnh di truyền. Ngăn ngừa bệnh hoại tử Hội chứng Down bao gồm các khuyến cáo như sau:

  • Điều trị kịp thời bệnh tật và lối sống lành mạnh. Hoạt động gia tăng sẽ cải thiện lưu thông máu, bảo vệ trứng khỏi nạn đói oxy.
  • Dinh dưỡng hợp lý và trọng lượng bình thường. Vitamin, khoáng chất và các chất dinh dưỡng khác không chỉ tăng cường hệ miễn dịch, mà còn duy trì sự cân bằng hóc môn. Lượng dư thừa hoặc nạc quá mức phá vỡ cân bằng nội tiết tố, và kích thích sự hỏng hóc trong sự trưởng thành và phát triển của tế bào tình dục.
  • Chuẩn bị mang thai. Một vài tháng trước khi dự định thụ thai, bạn cần đến bác sĩ phụ khoa và bắt đầu sử dụng các phức hợp vitamin và khoáng chất. Đặc biệt chú ý đến acid folic, vitamin B và E. Họ bình thường hóa công việc của các cơ quan sinh dục và cải thiện quá trình trao đổi chất trong các tế bào sinh dục. Đừng quên rằng nguy cơ sinh con bị lệch tăng lên trong các cặp vợ chồng mà tuổi của người mẹ tương lai là hơn 35 năm, và người cha đã hơn 45 tuổi.
  • Chẩn đoán trước sinh. Phân tích, sàng lọc và một số các thủ thuật chẩn đoán khác được thực hiện trong thời kỳ mang thai, có thể cho thấy vi phạm nghiêm trọng ở thai nhi và quyết định mang thai hoặc phá thai thêm.

Nhưng ngay cả việc thực hiện tất cả các biện pháp phòng ngừa không thể đảm bảo 100% cho sự ra đời của một đứa trẻ khỏe mạnh hoàn toàn. Trisomy là một bất thường di truyền ngẫu nhiên, từ đó không có người phụ nữ được bảo hiểm.

trusted-source[28], [29], [30]

Dự báo

Hội chứng Mosaic Down có một kết quả tích cực hơn, ngược lại với hình thức bệnh lý cổ điển. Tiên lượng là do các tế bào khỏe mạnh bù lại một phần khuyết tật di truyền. Nhưng đứa trẻ vẫn sẽ có các dấu hiệu trisomy bên ngoài và một sự chậm trễ đặc trưng trong sự phát triển. Nhưng tỷ lệ sống sót của những bệnh nhân này cao hơn nhiều, họ có ít dị thường phát triển thường xuyên hơn không tương thích với cuộc sống.

trusted-source[31]

Những người nổi tiếng có biểu hiện mosaic của hội chứng Down

Những thay đổi trong nhiễm sắc thể thứ 21 dẫn đến các hậu quả không thể đảo ngược mà không thể điều trị được. Tuy nhiên, mặc dù điều này, trong số những người sinh ra với trisomy có nghệ sĩ, nhạc sĩ, nhà văn, diễn viên và nhiều nhân cách hoàn thành khác. Những người nổi tiếng có biểu tượng mosaic của hội chứng Down mạnh dạn tuyên bố bệnh tật của họ. Họ là một ví dụ sinh động của thực tế là nếu bạn muốn bạn có thể đối phó với bất kỳ vấn đề. Rối loạn gen là dành cho những người nổi tiếng như:

  • Jamie Brewer là một nữ diễn viên, được biết đến với vai diễn trong bộ phim kinh dị kinh dị của Mỹ. Cô gái không chỉ là một ngôi sao điện ảnh, cô ấy cũng là một người mẫu. Jamie tham gia vào Tuần lễ thời trang Mercedes-Benz ở New York.

  • Raymond Hu là một nghệ sĩ trẻ tuổi đến từ California, Hoa Kỳ. Đặc trưng của các bức tranh của ông là ông vẽ chúng theo kỹ thuật Trung Quốc cổ đại: trên giấy gạo, màu nước và mực in. Tác phẩm phổ biến nhất của một anh chàng là chân dung của động vật.

  • Pascal Duquenne là một diễn viên, người đoạt giải bạc của Liên hoan phim Cannes. Trở nên nổi tiếng với vai diễn trong phim "Day of the Eight" của Jacques Bath Dormel.

  • Ronald Jenkins là một nhạc sĩ và nhạc sĩ nổi tiếng thế giới. Tình yêu âm nhạc bắt đầu với một món quà - một bộ tổng hợp, đã nhận được trong thời thơ ấu của mình cho Giáng sinh. Cho đến nay, Ronald được coi là một thiên tài âm nhạc điện tử.

  • Karen Hafnii - trợ lý giáo viên, vận động viên. Cô gái tham gia bơi lội và tham gia vào cuộc chạy đua trên Kênh tiếng Anh. Cô trở thành người đầu tiên có chủ nghĩa khảm, bơi 15 km ở nhiệt độ nước + 15 ° C. Karen có nền tảng từ thiện, đại diện cho lợi ích của những người mắc bệnh lý nhiễm sắc thể.
  • Tim Harris là một nhà hàng, chủ sở hữu của "nhà hàng thân thiện nhất trên thế giới." Ngoài thực đơn ngon miệng, cơ sở của Tim còn tạo ra những cái ôm miễn phí.

  • Miguel Tomasin là một thành viên của nhóm Reynols, một tay trống, một bậc thầy của âm nhạc thực nghiệm. Người đàn ông đóng cả bài hát của mình và bao gồm các nhạc công rock nổi tiếng. Anh tham gia vào hoạt động từ thiện, biểu diễn tại các trung tâm và tại các buổi hòa nhạc để hỗ trợ trẻ em bị bệnh.

  • Bogdan Kravchuk là người đầu tiên ở Ukraine với hội chứng Down, người vào trường đại học. Người đàn ông sống ở Lutsk, thích khoa học, có nhiều bạn. Bogdan bước vào Đại học Quốc gia Đông Âu sau khi Lesya Ukrainka tại Khoa Lịch sử.

Thực tế cho thấy và những ví dụ thực sự, mặc dù tất cả các biến chứng và các vấn đề về bệnh lý gen, với cách tiếp cận chính xác để điều chỉnh nó, có thể phát triển một đứa trẻ thành công và tài năng.

trusted-source[32], [33]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.