^

Phương pháp xâm lấn của chẩn đoán trước khi sinh

, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Phương pháp xâm lấn của chẩn đoán trước khi sinh được sử dụng rộng rãi để xác định một số lượng lớn các bệnh của thai nhi, trong đó có bệnh di truyền và những bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 18 và 21 cặp nhiễm sắc thể, cri du chat, bệnh teo cơ Duchenne, dị tật ống thần kinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và những thứ tương tự. D .), cũng như việc phát hiện các vi phạm của bào thai.

trusted-source[1], [2]

Chọc ối

Lấy mẫu nước ối cho sinh hóa, nội tiết tố, miễn dịch, tế bào học và nghiên cứu di truyền để đánh giá tình trạng của thai nhi. Chỉ định chọc ối là không tương thích isoserological máu giữa mẹ và thai nhi, thai nhi thiếu oxy mãn tính (mang thai perenashivanie, OPG-gestosis, bệnh extragenital của mẹ, vv ...), Cơ sở của sự trưởng thành của thai nhi, chẩn đoán thai quan hệ tình dục, nghiên cứu tim mạch tại dị tật thai nhi, vi sinh nghiên cứu.

Tùy thuộc vào vị trí của thủng, cách chọc ối qua âm đạo và bụng sau được phân biệt. Chọc nang qua đường âm đạo được khuyến cáo nên được thực hiện ở thời kỳ mang thai đến 16-20 tuần, xuyên bụng - sau 20 tuần. Hoạt động này luôn được thực hiện dưới sự kiểm soát siêu âm, chọn vị trí thủ công thuận tiện nhất, tùy thuộc vào vị trí của nhau thai và các phần nhỏ của bào thai.

Khi chọc ối transabdominal sau khi điều trị bụng tường da dung dịch sát khuẩn sản gây mê, và không gian mô dưới da subgaleal giải pháp novocaine 0,5%. Đối với nghiên cứu, ít nhất 40 ml nước ối là cần thiết. Đặt lỗ thủng trên thành bụng trước được điều trị bằng chất khử trùng và dán một nhãn dán vô trùng. Chọc ối qua âm đạo được thực hiện thông qua lỗ thủng trước của âm đạo, kênh cổ tử cung hoặc hậu môn phía sau âm đạo. Sự lựa chọn vị trí của kim tiêm thủng phụ thuộc vào vị trí của nhau thai. Sau trước âm đạo cổ tử cung kẹp đạn cố định chuyển lên hoặc xuống, tùy thuộc vào phương pháp được lựa chọn, và tạo ra một đâm thủng của bức tường âm đạo ở một góc vào tường của tử cung. Khi kim xâm nhập vào khoang tử cung, nước ối sẽ được giải phóng khỏi lỗ.

Thành phần hóa học của nước ối là tương đối hằng. Có sự biến động nhẹ về nồng độ khoáng chất và các chất hữu cơ, phụ thuộc vào thời kỳ mang thai và trạng thái của bào thai. Độ pH của nước ối tương quan với huyết tương của bào thai thu được từ da của đầu thai nhi. Ở thai đủ tháng, độ pH của nước ối là 6,98-7,23. Các giá trị liên quan đến thiếu oxy máu pH của thai nhi chẩn đoán thông tin nhất (ít hơn 7,02), PCO 2 (trên 7.33 kPa), P02 (ít hơn 10,66 kPa), nồng độ kali (hơn 5,5 mmol / l), urê (7 , 5 mmol / L) và chloride (PO mmol / L cao hơn). Một trong những chỉ số quan trọng của sự chuyển hóa trong dịch màng là creatinin, nồng độ tăng lên khi tiến triển của thai kỳ và cuối cùng là 0,18-0,28 mmol / l. Creatinine phản ánh mức độ trưởng thành của thận của thai nhi, tăng mức độ của nó trong nước ối được quan sát với hypotrophy thai nhi và cuối nhiễm độc thai nghén. Tăng hàm lượng protein trong nước ối có thể chỉ ra bệnh tán huyết, thai chết, thiếu một phần não và dị tật thai nhi khác. Mức glucose trong nước ối từ 15 mg / 100 ml trở lên là dấu hiệu trưởng thành của thai nhi, dưới 5 mg / 100 ml - sự non nớt của nó. Khi thai nghén, nồng độ glucose giảm 40% do giảm hàm lượng glycogen trong rau cải do sự thay đổi dystrophic.

Để xác định bệnh huyết phân của thai nhi, hãy xác định mật độ quang phổ của bilirubin (CBP) trong dịch màng ối. Giá trị của OPB được thiết lập bằng cách sử dụng một quang phổ kế ở bước sóng 450 nm. Khi OPB dưới 0,1, đường cong quang phổ được đánh giá là sinh lý.

trusted-source[3], [4], [5], [6],

Nghiên cứu sinh học về dịch màng ối

Để chẩn đoán mức độ trưởng thành của thai nhi thực nước ối tế bào học. Các nguồn chính của các thành phần tế bào của nước ối là da và biểu mô của đường tiết niệu của thai nhi. Trong phần biểu mô màng ối kích hoạt nó, khoang miệng rốn và thai nhi. Đối với nghiên cứu và kết tủa nước ối được ly tâm ở 3000 vòng / phút trong 5 phút, smears được cố định với một hỗn hợp của ête và rượu, và nhuộm theo phương pháp Shore-Garrasa, bôi nhọ hoặc 0.1 giải pháp% của sông Nile sunfat màu xanh, mà vết các tế bào lipid anuclear ( sản phẩm các tuyến bã nhờn thai nhi của da) để cam (cái gọi là các tế bào da cam). Tỷ lệ của các tế bào trong một smear tương ứng với kỳ hạn thanh toán trái cam: lên đến 38 tuần của thai kỳ còn lại ít hơn 10%, hơn 38 tuần - lên đến 50%. Để đánh giá sự trưởng thành của phổi thai nhi được đo nồng độ phospholipid trong nước ối, đặc biệt là tỷ lệ lecithin / sphingomyelin (L / S). Lecithin, phosphatidylcholine phong phú, nó là tác nhân chính của hoạt động bề mặt. L / S giải thích tỷ lệ như sau:

  • L / C = 2: 1 hoặc nhiều hơn - ánh sáng trưởng thành; Chỉ có 2% trường hợp trẻ sơ sinh có nguy cơ bị hội chứng suy hô hấp;
  • L / C = 1,5-1,9: 1 - xác suất phát triển hội chứng suy hô hấp là 50%;
  • L / C = dưới 1,5: 1 - trong 73% trường hợp, có thể phát triển hội chứng suy hô hấp.

Trong thực hành hàng ngày, sử dụng một đánh giá định tính về tỷ lệ lecithin và sphingomyelin (xét nghiệm bọt). Để kết thúc này, 3 ml cồn etylic được thêm vào một ống nghiệm có chứa 1 ml dịch màng và ống được rung trong 3 phút. Vòng kết quả của bọt cho thấy sự trưởng thành của thai nhi (xét nghiệm dương tính), sự vắng mặt của bọt (xét nghiệm âm tính) cho thấy sự non nớt của mô phổi.

Nghiên cứu về dịch màng ối cho mục đích chẩn đoán dị dạng bẩm sinh thường được thực hiện ở tuổi thai 14-16 tuần. Các bào thai ở trong nước ối và được sử dụng cho các nghiên cứu di truyền được nuôi cấy trên mô nuôi cấy. Chỉ định cho chọc ối trong trường hợp này là:

  • tuổi của một phụ nữ trên 35 tuổi (có nguy cơ cao hình thành trisomy cho 21 cặp nhiễm sắc thể);
  • sẵn sàng. Bệnh nhiễm sắc thể ở trẻ sinh ra sớm hơn;
  • Nghi ngờ bệnh tật liên quan đến nhiễm sắc thể X ở người mẹ.

Các biến chứng của chọc ối: phóng thích nước ối sớm (thường xuyên hơn khi tiếp cận qua âm đạo), vết thương của bào thai, vết thương của bàng quang và ruột của người mẹ, viêm màng phổi muối; ít hơn - sinh non, phá thai nhau thai, thương tích thai nhi và chấn thương dây rốn. Tuy nhiên, do việc giới thiệu rộng rãi về kiểm soát siêu âm, các biến chứng của chọc ối là rất hiếm.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Sinh thiết Vorsyn Chorion

Một hoạt động có mục đích là lấy các tế bào của màng nhầy đục thủy tinh thể để xác định thai nhi và xác định nhiễm sắc thể và dị thường gen (bao gồm cả việc xác định rối loạn chuyển hóa di truyền do di truyền). Việc lấy mẫu được thực hiện qua âm đạo hoặc xuyên bụng trong giai đoạn từ 8 đến 12 tuần thai dưới sự giám sát của siêu âm. Các biến chứng của sinh thiết đẻ màng bao tử có thể bao gồm nhiễm trùng tử cung, chảy máu, phá thai tự nhiên, máu tụ. Những biến chứng gần đây bao gồm sinh non, cân nặng lúc sinh thấp (<2500 g), dị dạng thai nhi. Tử vong chu sinh chiếm từ 0,2-0,9%.

trusted-source[13], [14], [15]

Kordotsentez

Chạy dây thần kinh (lấy mẫu máu bào thai bằng cách chọc thủng dây rốn) được thực hiện cho karaotyping bào thai và nghiên cứu miễn dịch học. Chống chỉ định tương đối đối với việc làm tăng thân nhiệt là huyết áp thấp, tăng huyết áp, vị trí của thai nhi không thành công. Biến chứng tiềm ẩn (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh tiêm chủng, chảy máu ở thai nhi, dây rốn mạch máu tụ máu, chậm phát triển trong tử cung.

trusted-source[16], [17], [18], [19],

Phẫu thuật trong thai nhi

Với việc cải tiến các phương pháp siêu âm và chẩn đoán trước khi xâm lấn, cơ hội đã mở ra cho sự phát triển của một hướng mới trong bệnh chu sinh - phẫu thuật bào thai. Một số bệnh lý của bào thai có thể được điều chỉnh trước khi sinh, ngăn ngừa sự ra đời của trẻ em trong tình trạng nguy kịch. Cuộc phẫu thuật mổ lấy tử cung đầu tiên - truyền máu thay thế của bào thai - được thực hiện ở dạng bệnh huyết tán nặng của bào thai bằng phương pháp làm tăng thân nhiệt. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong của tử vong ở thai nhi cao không cho phép sử dụng rộng rãi phương pháp này.

Một hướng phẫu thuật thai nhi được liên kết với một đâm và đổ sự tích tụ bệnh lý của chất lỏng trong khoang thai nhi (hydrothorax, cổ trướng, hydropericardium) phát sinh trong các trường hợp miễn dịch và phi miễn dịch thai nhi hydrops.

Các cố gắng đã được thực hiện trong điều trị bằng nội soi thai nhi bị tràn dịch màng tràng, được giảm xuống khi cấy ghép buồng ối-amiốt để giảm áp lực nội sọ. Mặc dù kết quả đáng khích lệ của các nghiên cứu thực nghiệm, nhưng giá trị của ứng dụng lâm sàng của phương pháp này vẫn chưa được xác định: tỷ lệ tử vong chu sinh ở trẻ được điều trị là 18%; 66% số người sống sót bị rối loạn phát triển thể chất và tinh thần từ trung bình đến nặng.

Hứa hẹn là sự hỗ trợ hoạt động trong việc truyền dịch động mạch ngược ở cặp song sinh (bệnh lý đặc hiệu ở những lần mang thai nhiều lần, đặc trưng bởi các thông điệp mạch máu giữa những trái cây có thể là nguyên nhân gây tử vong cho một hoặc hai người kia). Sự tưới máu động mạch ngược lại chỉ xảy ra ở cặp song sinh với nhau thai. Với suy tim sung huyết (sự xuất hiện của dịch màng ngoài tim), một cơn nhồi máu cơ tim sẽ được thực hiện; có nhiều uẩn - amiocentesis điều trị. Ngoài ra, có thể ligation của các mạch giao tiếp trong dây rốn hoặc laser đông máu của họ thực hiện dưới sự kiểm soát nội soi là có thể.

trusted-source[20], [21], [22], [23]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.