Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển các triệu chứng loạn thần ở thanh thiếu niên

Nghiên cứu tìm thấy mối liên hệ di truyền giữa chứng rối loạn thiếu chú ý, kết nối chức năng não và nguy cơ mắc chứng loạn thần sớm ở thanh thiếu niên.

Trong một nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí Nature Mental Health, các nhà nghiên cứu đã xem xét mối quan hệ giữa điểm số đa gen nhận thức và thần kinh (PGS), kiểu hình liên quan đến sự chú ý và các triệu chứng phổ loạn thần.

Thiếu chú ý và nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt

Các vấn đề về chú ý thường biểu hiện rõ ràng trước khi các triệu chứng loạn thần xuất hiện ở những người sau này phát triển bệnh tâm thần phân liệt (SCZ). Trên thực tế, các khiếm khuyết về chú ý là một trong những dấu hiệu đầu tiên của nguy cơ mắc bệnh loạn thần, do đó, các khiếm khuyết về chú ý và những thay đổi về phát triển thần kinh có thể phản ánh khuynh hướng di truyền mắc SCZ. Mặc dù nhiều biến thể gen liên quan đến SCZ đã được xác định ở người lớn, nhưng nguyên nhân gây ra các triệu chứng loạn thần trong giai đoạn phát triển quan trọng vẫn chưa rõ ràng.

Tuổi vị thành niên, đặc trưng bởi những thay đổi về nhận thức và tái tổ chức mạng lưới não, được coi là giai đoạn nguy cơ mắc bệnh loạn thần. Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng PGS đối với các rối loạn phát triển thần kinh và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) có liên quan đến các triệu chứng loạn thần dưới lâm sàng ở tuổi vị thành niên. Ngược lại, PGS đối với SCZ có liên quan yếu đến bệnh lý tâm thần ở tuổi vị thành niên và trẻ em.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra mối quan hệ giữa sự thay đổi về khả năng chú ý, nguy cơ di truyền, trải nghiệm loạn thần dưới lâm sàng (PLE) và cấu trúc não chức năng liên quan đến sự chú ý ở giai đoạn đầu tuổi vị thành niên.

Dữ liệu đến từ 11.855 trẻ em trong Nghiên cứu não nhận thức vị thành niên, theo dõi những người tham gia từ 9 đến 11 tuổi trong 10 năm. Nghiên cứu bao gồm những người có triệu chứng phù hợp với rối loạn tâm thần.

Những người tham gia đã hoàn thành bảy nhiệm vụ đo lường chức năng điều hành, trí nhớ làm việc, sự chú ý, trí nhớ theo giai đoạn, khả năng ngôn ngữ và tốc độ xử lý. Các nhiệm vụ về thời gian phản ứng cũng được sử dụng, bao gồm sắp xếp thẻ để biết sự thay đổi về kích thước, nhiệm vụ Flanker và so sánh mẫu để đánh giá tốc độ xử lý. Sự thay đổi giữa các cá nhân (IIV) cho mỗi nhiệm vụ đã được kiểm tra đối với PGS và PLE, và dữ liệu đã được tổng hợp để tạo ra một IIV tổng hợp trên tất cả các nhiệm vụ.

Các bảng câu hỏi như phiên bản ngắn của Bảng câu hỏi tiền triệu cho trẻ em (PQ-BC) đã được sử dụng để đánh giá PLE. Tất cả những người tham gia nghiên cứu đều được chụp cộng hưởng từ (MRI) não. Sự kết nối giữa các mạng được xác định bằng cách sử dụng tương quan từng cặp.

Chỉ các mạng chức năng liên quan đến sự chú ý được đánh giá, chẳng hạn như tương quan nghịch giữa mạng chế độ mặc định (DMN) và mạng chủ động (TPN), cũng như kết nối chức năng trong mạng của DMN và TPN, bao gồm mạng vận hành vành đai (CON) và mạng chú ý lưng (DAN). Thống kê từ các nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen gần đây về kiểu hình tâm thần được lấy từ cơ sở dữ liệu.

Kết nối chức năng bị thay đổi và IIV lớn hơn có liên quan đến PLE nghiêm trọng hơn. IIV lớn hơn có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của PLE tăng lên khi được đánh giá bằng PQ-BC. Các tương quan yếu giữa DMN và DAN và giữa DMN và CON được phát hiện có liên quan đáng kể đến mức độ nghiêm trọng của PLE.

Một mối liên hệ đáng kể cũng được tìm thấy giữa mức độ nghiêm trọng của PLE và kết nối chức năng yếu hơn trong DMN, DAN và CON. PGS cao đối với IIV, Neurodev và ADHD, cũng như PGS nhận thức thấp, có liên quan đến việc tăng IIV.

Tuy nhiên, PGS đối với SCZ không liên quan đến IIV. Đồng thời, PGS nhận thức thấp hơn và PGS cao hơn đối với ADHD, SCZ và Neurodev có liên quan đến PLE nghiêm trọng hơn. PGS không liên quan đến tương quan nghịch DAN-DMN hoặc kết nối chức năng nội mạng DAN. Lưu ý rằng các mối liên hệ trung gian IIV giữa PGS và PLE nhận thức, Neurodev và ADHD có liên quan đến 4–16% các mối quan hệ này.

Mối liên hệ giữa nhận thức, ADHD và mức độ nghiêm trọng của Neurodev PGS và PLE yếu đi theo thời gian. Tuy nhiên, không có tương tác đáng kể nào được quan sát thấy giữa thời gian và PGS đối với SCZ.

Sự thay đổi kết nối giữa các mạng lưới liên quan đến sự chú ý và sự gia tăng khả năng thay đổi sự chú ý có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của PLE tăng lên. Khuynh hướng di truyền đối với các rối loạn phát triển thần kinh khác nhau và khả năng nhận thức thấp cũng có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của PLE tăng lên và khả năng thay đổi sự chú ý.

Mối liên hệ giữa nhận thức, Neurodev và mức độ nghiêm trọng của PGS và PLE ADHD giảm dần theo thời gian, trong khi mối liên hệ giữa PGS đối với SCZ và PLE vẫn nhất quán. Nhìn chung, kết quả của chúng tôi cho thấy rằng khả năng mắc các rối loạn phát triển thần kinh có thể biểu hiện dưới dạng các triệu chứng loạn thần dưới lâm sàng ở giai đoạn đầu tuổi vị thành niên một phần được trung gian bởi các khiếm khuyết về khả năng chú ý.