Xét nghiệm nước tiểu không xâm lấn mới giúp phát hiện sớm ung thư bàng quang

Một trong những dấu hiệu đầu tiên của ung thư bàng quang có thể là máu trong nước tiểu (tiểu ra máu). Các nhà nghiên cứu đã phát triển và phân tích kết quả của xét nghiệm DNA dựa trên nước tiểu đơn giản hóa để cải thiện độ chính xác của việc phát hiện sớm ung thư bàng quang ở những bệnh nhân bị tiểu ra máu. Họ báo cáo trên Tạp chí Chẩn đoán Phân tử, do Elsevier xuất bản, rằng xét nghiệm không xâm lấn này cung cấp khả năng phát hiện ung thư bàng quang chính xác hơn và sớm hơn, có khả năng làm giảm nhu cầu giới thiệu bệnh nhân đi nội soi bàng quang xâm lấn hơn.

Tiến sĩ Songwan Ahn, nhà nghiên cứu chính của Genomictree, Inc., Daejeon, Hàn Quốc và Promis Diagnostics, Inc., Irvine, California, Hoa Kỳ, giải thích, “Mặc dù có khuyến cáo thực hiện nội soi bàng quang ở những bệnh nhân bị tiểu máu vi thể và tiểu máu lộ rõ, nhưng tỷ lệ chẩn đoán phát hiện ung thư bàng quang ở nhóm này chỉ từ 2% đến 20%, dẫn đến nhiều thủ thuật không cần thiết. Hơn nữa, do bản chất xâm lấn của nội soi bàng quang và bệnh nhân ít tuân thủ, nhiều bệnh nhân bị tiểu máu, đặc biệt là tiểu máu vi thể, không được chuyển đi sàng lọc kịp thời, dẫn đến bỏ lỡ cơ hội phát hiện sớm ung thư bàng quang và chẩn đoán sau đó ở giai đoạn sau, gây ra gánh nặng về thể chất và kinh tế.”

Methyl hóa DNA bất thường từ lâu đã được công nhận là một dấu ấn sinh học chẩn đoán đầy hứa hẹn trong nhiều loại ung thư, bao gồm ung thư bàng quang. Do đó, để cải thiện độ chính xác của việc phát hiện ung thư bàng quang bằng tế bào học nước tiểu, Tiến sĩ Ahn và các đồng nghiệp trước đây đã phát triển một công cụ chẩn đoán phân tử mới để đo mức độ methyl hóa proenkephalin (PENK) bằng cách sử dụng PCR thời gian thực hai bước trong DNA nước tiểu để phát hiện ung thư bàng quang nguyên phát ở những bệnh nhân bị tiểu máu.

Họ đã đơn giản hóa và tối ưu hóa toàn bộ quy trình bằng cách tích hợp quy trình hai bước trước đó thành quy trình một bước bao gồm hai phản ứng làm giàu mục tiêu tuyến tính (LTE) và PCR định lượng methyl đặc hiệu (qMSP), được thực hiện trong PCR thời gian thực trong hệ thống một ống kín: Phát hiện ung thư bàng quang EarlyTect (BCD).

Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm độ nhạy và độ đặc hiệu của EarlyTect BCD, một dấu ấn sinh học đơn lẻ. Kết quả tương đương hoặc tốt hơn các xét nghiệm đa dấu ấn sinh học khác. Trong một tập huấn luyện hồi cứu (105 bệnh nhân), giá trị ngưỡng tối ưu để phân biệt ung thư bàng quang với các tình trạng khác đã được xác định, mang lại độ nhạy là 87,3% và độ đặc hiệu là 95,2%. Trong một tập xác nhận triển vọng gồm 210 bệnh nhân (122 người Hàn Quốc và 88 người Mỹ), độ nhạy chung để phát hiện tất cả các giai đoạn của ung thư bàng quang là 81,0%, với giá trị dự báo âm tính cao là 97,7% để phân biệt bệnh nhân bị tiểu máu với ung thư bàng quang.

BCD EarlyTect đạt độ nhạy 100% trong việc phát hiện ung thư biểu mô nhú không xâm lấn biệt hóa tốt và ung thư bàng quang giai đoạn cao hơn.

Tiến sĩ Ahn bình luận: “Có nhu cầu hợp lý để chẩn đoán chính xác bệnh nhân ung thư bàng quang bằng các phương pháp chẩn đoán phân tử không xâm lấn, đặc biệt là những bệnh nhân có ung thư biểu mô nhú không xâm lấn cấp độ cao và các giai đoạn cao hơn biểu hiện xu hướng tiến triển bệnh tăng lên. Bản chất không xâm lấn của việc sử dụng mẫu nước tiểu và quy trình xét nghiệm đơn giản hóa mang lại những lợi thế như dễ dàng tiếp cận các lựa chọn chẩn đoán sớm hơn, thời gian xử lý mẫu ngắn hơn và phân tích kết quả hiệu quả, chính xác và nhất quán với khả năng nhiễm chéo được giảm thiểu.”

Kết quả nghiên cứu cho thấy xét nghiệm này có thể có tác động đáng kể đến thực hành lâm sàng, đặc biệt là trong chẩn đoán ban đầu đối với bệnh nhân bị tiểu máu. Ít hơn một trong năm bệnh nhân bị tiểu máu được chuyển đến nội soi bàng quang được chẩn đoán mắc ung thư bàng quang. Xét nghiệm DNA nước tiểu chính xác hơn có thể có nghĩa là có thể tránh được nhiều lần nội soi bàng quang. Bệnh nhân có xét nghiệm DNA nước tiểu dương tính có thể được chuyển đến bác sĩ tiết niệu để nội soi bàng quang, tăng tỷ lệ phát hiện ung thư bàng quang giai đoạn đầu.

Tiến sĩ Ahn kết luận, “Với nhu cầu cấp thiết về phát hiện sớm ung thư bàng quang ở giai đoạn đầu, EarlyTect BCD là một giải pháp đầy hứa hẹn với độ phức tạp tối thiểu, độ tin cậy cao và quan trọng nhất là dễ sử dụng, giúp dễ dàng triển khai trong thực hành phòng xét nghiệm lâm sàng. Những phương pháp chẩn đoán mới này có tiềm năng cách mạng hóa lĩnh vực chẩn đoán ung thư bàng quang, giảm tỷ lệ tử vong do căn bệnh này và chi phí điều trị liên quan đến hệ thống chăm sóc sức khỏe.”