Tìm thấy mối liên hệ di truyền giữa bệnh viêm ruột và bệnh Parkinson

Các nhà nghiên cứu tại Trường Y khoa Icahn thuộc Đại học Mount Sinai đã có một khám phá quan trọng khi xác định mối liên hệ di truyền giữa bệnh viêm ruột (IBD) và bệnh Parkinson (PD). Nghiên cứu của họ, được công bố trên tạp chí Genome Medicine, nêu bật tiềm năng của các chiến lược điều trị chung để chống lại hai chứng rối loạn phức tạp này.

Một nhóm do Meltem Ece Kars, Tiến sĩ, nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Viện Y học Cá nhân hóa Charles Bronfman, Giáo sư Di truyền học và Khoa học Bộ gen Yuval Itan và Giáo sư Di truyền học và Khoa học Bộ gen Inga Peter tại Trường Y khoa Icahn tại Mount Sinai dẫn đầu, đã sử dụng các kỹ thuật phân tích bộ gen tiên tiến để nghiên cứu sự chồng chéo di truyền giữa IBD và PD. Kết quả của họ chỉ ra rằng đột biến trong gen LRRK2 là một yếu tố chung liên kết hai tình trạng này và xác định các gen mới có khả năng bị ảnh hưởng ở những người mắc cả IBD và PD.

Tiến sĩ Kahrs giải thích cốt lõi của những phát hiện của họ: "Chúng tôi phát hiện ra rằng bệnh viêm ruột và bệnh Parkinson là do một số yếu tố di truyền phổ biến gây ra, bao gồm các biến thể trong LRRK2 và các gen khác trước đây chưa được biết đến trong sự kết hợp của các tình trạng này. Điều này có thể thay đổi hoàn toàn cách chúng ta tiếp cận các bệnh này, cho phép các liệu pháp nhắm mục tiêu vào cả hai tình trạng cùng một lúc."

Phương pháp và kết quả nghiên cứu

Nghiên cứu đã phân tích dữ liệu từ Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank và một nhóm 67 bệnh nhân được chẩn đoán mắc cả IBD và PD từ Danish National Biobank. Cơ sở dữ liệu kết hợp này cho phép các nhà nghiên cứu kiểm tra các biến thể di truyền hiếm có tác động cao và xác định các gen và con đường sinh học mới góp phần gây ra bệnh đi kèm IBD-PD.

Tiến sĩ Meltem Ece Kars cho biết: "Nghiên cứu của chúng tôi không chỉ liên kết về mặt di truyền giữa hai căn bệnh này mà còn đặt nền tảng cho các hình thức điều trị mới và các chiến lược phòng ngừa có thể giúp giảm gánh nặng của những căn bệnh này đối với bệnh nhân".

Phương pháp và cách tiếp cận mới

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng nhiều phương pháp tính toán khác nhau để xác định mối liên hệ quan trọng giữa các biến thể gen LRRK2 và sự đồng xuất hiện của IBD và PD, bao gồm phương pháp phân tích cụm không đồng nhất, mà họ đã chứng minh là rất hiệu quả trong việc phát hiện ra các gen trong các nhóm nhỏ mà không thể phân tích bằng các phương pháp liên kết gen truyền thống. Phân tích của họ cũng xác định một số con đường liên quan đến khả năng miễn dịch, tình trạng viêm và autophagy, hệ thống tái chế tế bào của cơ thể, có liên quan đến cả hai tình trạng.

Những phát hiện này có ý nghĩa tiềm tàng trong nhiều lĩnh vực y học, cho thấy rằng việc hiểu các yếu tố di truyền có thể dẫn đến các liệu pháp nhắm mục tiêu hơn. Nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của nghiên cứu di truyền trong việc phát triển các phương pháp tiếp cận y học cá nhân hóa có thể cải thiện việc điều trị cho bệnh nhân mắc cả IBD và PD.

Ý nghĩa của những phát hiện này vượt ra ngoài các mô hình điều trị hiện tại: Tiến sĩ Meltem Ece Kars cho biết: “Bằng cách xác định nền tảng di truyền chung của IBD và PD, chúng tôi mở đường cho các phương pháp điều trị sáng tạo, cho dù là phát triển các mục tiêu thuốc mới hay tái sử dụng các loại thuốc hiện có có khả năng giải quyết nguyên nhân gốc rễ của các tình trạng này”.

Tác động đến nghiên cứu trong tương lai

Kết quả của nghiên cứu này cũng có thể ảnh hưởng đến các hướng nghiên cứu trong tương lai bằng cách khuyến khích phương pháp tiếp cận tổng hợp hơn để nghiên cứu các bệnh có vẻ không liên quan nhưng lại có chung con đường di truyền.