Những dị tật bẩm sinh phổ biến gấp mười lần ở trẻ em mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh

Trẻ em mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh thường có các dị tật bẩm sinh như dị tật tim và/hoặc đường tiết niệu nhiều hơn ít nhất mười lần so với những trẻ khác.

Đây là một trong những kết quả phân tích do Trung tâm Y tế Đại học Radboud thực hiện dựa trên dữ liệu từ hơn 50.000 trẻ em. Nhờ cơ sở dữ liệu mới này, giờ đây đã rõ ràng hơn nhiều về những vấn đề sức khỏe nào liên quan đến một rối loạn phát triển thần kinh cụ thể và những vấn đề nào không. Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Nature Medicine.

Hai đến ba phần trăm dân số mắc các rối loạn phát triển thần kinh, chẳng hạn như chứng tự kỷ hoặc khuyết tật trí tuệ. Các rối loạn này thường đi kèm với các vấn đề sức khỏe khác hoặc là một phần của hội chứng tiềm ẩn, đòi hỏi sự chăm sóc y tế bổ sung cho trẻ. Cho đến nay, người ta vẫn chưa biết tần suất xảy ra các vấn đề sức khỏe bổ sung này.

"Thật kỳ lạ", nhà di truyền học lâm sàng Bert de Vries nói. "Bởi vì nó cản trở việc chăm sóc đúng cách cho nhóm trẻ em đặc biệt này".

De Vries và các đồng nghiệp đã thu thập dữ liệu y tế từ hơn 50.000 trẻ em mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh. Họ bắt đầu với dữ liệu từ gần 1.500 trẻ em mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh đã đến Khoa Di truyền lâm sàng tại Trung tâm Y tế Đại học Radboud trong thập kỷ qua.

"Tuy nhiên, đây là một nhóm trẻ em tương đối nhỏ. Để đưa ra kết luận về toàn bộ nhóm, cần có số lượng lớn hơn", De Vries giải thích.

Vì vậy, nhà nghiên cứu y khoa Lex Dingemans sau đó đã tìm kiếm toàn bộ tài liệu y khoa về các rối loạn phát triển thần kinh. "Đó là một nhiệm vụ rất lớn, bắt đầu với bài báo có liên quan đầu tiên vào năm 1938 của Giáo sư Penrose ở London", Dingemans nói.

Ông đã tìm thấy hơn 9.000 nghiên cứu đã công bố. Cuối cùng, khoảng bảy mươi bài báo chứa đủ dữ liệu hữu ích, chất lượng cao để xác định các vấn đề sức khỏe bổ sung ở trẻ em mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh, tạo ra cơ sở dữ liệu gồm hơn 51.000 trẻ em.

Phân tích dữ liệu này cung cấp những hiểu biết mới. Đầu tiên, nó phát hiện ra rằng trẻ em mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh có ít nhất mười lần dị tật bẩm sinh nhiều hơn những trẻ em khác trong dân số nói chung, chẳng hạn như bất thường ở tim, hộp sọ, đường tiết niệu hoặc hông. Ngoài ra, cơ sở dữ liệu lập bản đồ hậu quả y tế của các hội chứng mới.

Dingemans giải thích: "Đối với nhiều hội chứng gây ra rối loạn phát triển thần kinh, có một câu hỏi là các vấn đề sức khỏe khác có liên quan đến chúng ở mức độ nào. Bây giờ chúng ta đã biết số lượng các vấn đề này ở trẻ em mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh, chúng ta có thể xác định tốt hơn những gì thực sự là một phần của hội chứng và những gì không phải." Điều này mở ra cơ hội để quản lý hoặc thậm chí điều trị trẻ em tốt hơn.

Rối loạn phát triển thần kinh có bản chất di truyền. Hiện nay, người ta biết có hơn 1.800 gen là nguyên nhân gây ra.

"Để hiểu rõ những nguyên nhân di truyền này, chúng tôi sử dụng cơ sở dữ liệu toàn cầu tập hợp dữ liệu DNA từ hơn 800.000 người", Lisenka Vissers, giáo sư về bộ gen dịch mã, cho biết. "Cơ sở dữ liệu của chúng tôi bổ sung cho điều đó. Nó cho phép các nhà nghiên cứu trên toàn thế giới liên kết kiến thức di truyền với sự xuất hiện của các vấn đề sức khỏe cụ thể trong các rối loạn phát triển thần kinh".