Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hàng ngàn trình tự DNA chưa biết trong bộ gen động vật có vú

Một nghiên cứu so sánh khổng lồ về bộ gen của 29 loài động vật có vú có thể dẫn đến việc xem xét lại các nguyên tắc hoạt động và tổ chức của bộ gen người. Các nhà khoa học đã cố gắng nhìn trực tiếp "vật chất tối" di truyền, sự tồn tại của nó từ lâu đã bị nghi ngờ. Các nghiên cứu trước đây so sánh DNA của người và chuột đã gián tiếp kết luận rằng có một số lượng đáng kể các trình tự điều hòa không mã hóa protein mà kiểm soát hoạt động của các gen khác. Nhưng, không giống như các chất điều hòa đã biết và được mô tả, sự tồn tại của chúng vẫn nằm trong phạm vi giả thuyết. Đó là lý do tại sao chúng được gọi là "vật chất tối": nó phải ở đâu đó, nhưng không ai có thể nhìn thấy nó.

Một nhóm các nhà nghiên cứu từ Viện Công nghệ Massachusetts (Hoa Kỳ) cùng với các đồng nghiệp từ các trung tâm khoa học thế giới khác đã thành công trong việc này. Trong năm năm, họ đã tham gia vào việc giải trình tự và so sánh bộ gen của 29 loài động vật có vú nhau thai, bao gồm con người, voi, thỏ, dơi, v.v. Đối với hai mươi loài trong số chúng, trình tự DNA bộ gen đã được thu thập lần đầu tiên. Trước hết, các nhà khoa học quan tâm đến những trình tự thay đổi ít từ loài này sang loài khác. Chính tính bảo thủ cao của các vùng như vậy khiến họ nghi ngờ các trình tự điều hòa.

Và đây là kết quả: 10.000 trình tự được bảo tồn cao đã được tìm thấy có ảnh hưởng trực tiếp đến hoạt động của gen và hơn 1.000 trình tự đóng vai trò là cơ sở cho quá trình tổng hợp RNA điều hòa có cấu trúc phức tạp. Các nhà khoa học cũng tìm thấy 2,7 triệu vị trí - mục tiêu tiềm năng để tương tác với các yếu tố phiên mã xác định vị trí và thời điểm một gen nên hoạt động. Ngoài ra, 4.000 trình tự mã hóa mới có thông tin về protein đã được tìm thấy. Phải nói rằng, mặc dù bộ gen người đã được đọc hoàn toàn, nhưng chức năng của nhiều trình tự DNA vẫn chưa rõ ràng. Khi chỉ xử lý một bộ gen, hầu như không thể nói được vị trí nào tự mã hóa cho một protein và vị trí nào thực hiện chức năng điều hòa. Nhưng khi so sánh với các bộ gen khác, nhiệm vụ như vậy hoàn toàn có thể giải quyết được.

Các nhà nghiên cứu đã có thể theo dõi quá trình tiến hóa của động vật có vú trong hơn 100 triệu năm ở cấp độ phân tử. Sự thích nghi của sinh vật với các điều kiện môi trường thay đổi được phản ánh trong các biến đổi trong quy định bộ gen, trong tập hợp và hoạt động của chính "vật chất tối" đó (không còn "tối" nữa). Ví dụ, hiện nay có thể tìm ra gen nào đã tạo nên con người từ loài vượn. Trước đây, có khoảng 200 gen; một số gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của não và cấu trúc chi. Ngày nay, số lượng các trình tự như vậy trong DNA đã tăng lên 1.000.

Y học cũng phải đối mặt với thời đại mới. Một số lượng lớn các bệnh liên quan trực tiếp đến đột biến trong vùng mã hóa của DNA: những đột biến này làm hỏng cấu trúc của chính các protein. Nhưng thậm chí còn có nhiều bệnh hơn nữa do sự gián đoạn trong quá trình điều hòa hoạt động của gen - khi các protein bắt đầu được tổng hợp ở nơi chúng không nên, hoặc không ở nơi chúng nên, hoặc không ở số lượng cần thiết. Vì vậy, bây giờ, với một bản đồ mới, chi tiết và mở rộng về các yếu tố điều hòa trong bộ gen, chúng ta có thể xác định nguyên nhân thực sự của rất nhiều, rất nhiều bệnh.