^

Sức khoẻ

A
A
A

Sự teo của gyrate (girate)

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Teo thùy choroidal (teo girate) - một căn bệnh được thừa hưởng một cách lặn NST thường, với một hình ảnh lâm sàng điển hình của teo của màng mạch và sắc tố biểu mô. Ngay từ khi bắt đầu của bệnh, lĩnh vực thị lực bị thu hẹp, nhìn ban đêm và thị lực giảm, ERG vắng mặt. Mức độ nghiêm trọng của thay đổi thoái hoá trên đáy không tương quan với thị lực. Xoay tròn teo (teo của màng mạch và võng mạc do một đột biến trong gen ornitinketoatsidaminotransferazy) - một enzyme xúc tác sự suy thoái của ornithine. Thiếu enzyme dẫn đến sự gia tăng mức ornithine trong huyết tương, nước tiểu, dịch não tủy và dịch trong lòng.

Loại thừa kế là lưỡng tính autosomal. Nó xuất hiện trong thập niên thứ 2 của cuộc đời, đi kèm với cận thị và thiếu thận.

Dấu hiệu bệnh lý của bệnh này là sự gia tăng hàm lượng acid aminorithinic trong huyết tương trong 10-20 lần.

trusted-source[1]

Triệu chứng (theo thứ tự biểu hiện)

  • Các vùng ngoại vi của teo tai giữa và thay đổi thoái hóa trong cơ thể thủy tinh thể.
  • Xu hướng hợp nhất các thay đổi với sự hình thành của một cạnh sò điệp đối mặt với ora serrata.
  • Từng bước lan rộng đến vùng ngoại vi và đến trung tâm với việc bảo tồn các hố còn nguyên vẹn đến giai đoạn cuối.

So với bệnh thiếu máu cục bộ thì có sự suy yếu đáng kể của các mạch võng mạc.

  • Hình ảnh điện não đồ bệnh, sau này tuyệt chủng.
  • Hình ảnh điện quang thường ở giai đoạn cuối của bệnh.
  • PHAG cho thấy một ranh giới rõ ràng giữa các vùng bình thường và các vùng phình.

Một đặc điểm quang tuyến đặc trưng là đường ranh giới phân chia vùng khỏi lớp mao mạch và mao mạch bình thường. Sự hiện diện của các thay đổi xác nhận kết quả của PHAG. Quá trình bắt đầu ở chu vi giữa và kéo dài đến cả ngoại vi và trung tâm của đáy.

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Điều trị chứng co giật gyrate (girate)

Có hai phân nhóm rõ rệt trên lâm sàng xoay tròn teo vào sự phụ thuộc vào câu trả lời cho pyridoxine (vitamin B6, có khả năng bình thường hóa nồng ornithine trong huyết thanh và nước tiểu. Nhạy cảm với các hình thức vitamin B6 thường xảy ra ít khó khăn và tiến bộ chậm. Một chế độ ăn có hàm lượng giảm của ornithine dẫn đến sự giảm nồng độ ornithine và làm chậm sự tiến triển.

Việc sử dụng vitamin B 6 trong điều trị các bệnh bệnh là hợp lý, vì nó làm giảm mức độ ornithine plasma. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân không đáp ứng với sự điều hành của vitamin B 6 điều trị nên chính là chế độ ăn uống có hàm lượng protein giảm (đặc biệt là arginine). Gần đây, đã có những nỗ lực để thực hiện liệu pháp gien trong thí nghiệm

Chẩn đoán là không thuận lợi, nguyên nhân gây mù trong 4-6 thập kỷ của cuộc sống là teo "địa lý". Giảm thị lực có thể xảy ra sớm hơn do đục thủy tinh thể, phù nề bọng hoặc sự hình thành màng epiretinal.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.