^

Sức khoẻ

A
A
A

Rối loạn chuyển hóa lipid: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Tăng lipid máu được tìm thấy trong 10-20% trẻ em và ở 40-60% người lớn. Họ có thể ban đầu, xác định gen, hoặc được phát triển trên cơ sở của một rối loạn chế độ ăn uống thứ hai, các bệnh khác nhau, dẫn đến rối loạn chuyển hóa (đái tháo đường phụ thuộc insulin, viêm tụy mãn tính, nghiện rượu, xơ gan, nephrosis, disglobulinemii et al.).

Các dạng chính của sự chuyển hóa lipoprotein bị suy giảm:

  1. Gia đình lipoproteinemia (xác định về mặt di truyền)
    1. abetalipoproteinemias;
    2. hạ lipid máu;
    3. bệnh tăng huyết áp (bệnh của Tangier)
  2. Tăng lipid máu chủ yếu (type IV)
  3. Tăng lipide huyết tương thứ phát
  4. Lipidos
    1. sphingomyelinosis (bệnh Niemann-Pick);
    2. nhiễm trùng đường ruột (bệnh Gaucher);
    3. rối loạn phân bố mỡ máu (sulfatidlididoses);
    4. bệnh viêm ruột thừa (bệnh Fabry).

Điều quan trọng nhất trong thực hành da liễu là tăng lipid máu chủ yếu, và từ lipidosis - bệnh Fabry.

Hyperlipoproteinemia tiểu học, hoặc hyperlipoproteinemia gia đình, phát triển như một kết quả của một quá trình chuyển hóa rối loạn lipoprotein gen, dẫn đến tăng nồng độ cholesterol và triglyceride trong huyết tương. Loại lipoproteinemia DS Frederickson và RJ Lewy (1972) được chia thành năm loại.

Tăng lipide máu cấp I - triglyceridemia sơ cấp, hoặc hyperchylomicronemia, là một bệnh lậu tự kỷ do thiếu chức năng hoặc thiếu lipoprotein lipase. Xuất hiện hiếm khi, phát triển trong thời thơ ấu.

Hyperlipoproteinemia loại II là không đồng nhất về mặt di truyền, đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ trong huyết tương của cholesterol II trong bối cảnh mức triglyceride bình thường (loại IIa) hoặc tăng (gõ IIb). Thiệt hại chính là đột biến của các gen mã hóa thụ thể cho các lipoprotein mật độ thấp. Bức tranh lâm sàng được phát âm nhất trong đồng hợp tử, thường phát triển trong thời thơ ấu, như củ, gân, xanthoma phẳng, xanthelasma intertriginous có tiên lượng nặng hơn.

Loại siêu lipoproteinemia III được thừa hưởng, rõ ràng, cả ở dạng trội lùi và autosomal dominant. Các khuyết tật chính là sửa đổi hoặc không có của apoprotein E2. Nó đã được một sự gia tăng mạnh về mức độ cholesterol và triglyceride trong máu, tổn thương cho da theo hình thức xanthoma tay bằng phẳng, ít nhất - củ, xanthoma gân và xanthelasma.

Tăng acid lympho huyết IV có thể được gây ra bởi carbohydrate hoặc gia đình, di truyền chiếm ưu thế autosomal. Nó được đặc trưng bởi sự gia tăng đáng kể mức triglycerides, sự hiện diện của xanthomas phun trào.

Tăng lipide máu của loại V được đặc trưng bởi sự tích tụ trong huyết tương của chylomicrons và triglycerides. Hình ảnh lâm sàng tương tự như chứng tăng lipid máu loại I. Bản chất của sự thừa kế không rõ ràng, tính đa dạng không bị loại trừ.

Với sự tăng acid lactic huyết ban đầu, sự lắng đọng trong da lipid được tìm thấy với sự hình thành của nhiều loại xanthomas. Sự lắng đọng lipid gây ra một phản ứng viêm nhỏ và sự hình thành các sợi collagen mới.

Có các hình thức sau của xanthoma: phẳng (bao gồm xanthelasma), nhiều nốt (phun trào), phổ biến, ksantogranulemu vị thành niên, củ, gân.

Xanthoma mặt phẳng có thể bị giới hạn và phổ biến. Xanthoma hạn chế thường xuyên nhất nằm trên da của mí mắt (xanthelasma) trong hình thức của một lò sưởi bằng phẳng màu vàng, băng hình hoặc hình dạng hình trứng. Trong trường hợp xanthos phẳng chung. Nếu không phát hiện được chứng tăng lipid máu, cần loại trừ các bệnh lymphoproliferative, u tủy và các bệnh hệ thống khác.

Hình thái học. Ở phần trên của lớp hạ bì, các tích tụ của các tế bào foamy được tìm thấy, nằm ở cả hai dạng diffusely và ở dạng các sợi rộng. Tế bào chất của chúng được lấp đầy bởi chất lưỡng chiết, do đó chúng xuất hiện nhẹ khi nhuộm màu với hematoxylin và eosin, và khi được sơn bằng Sudan, chúng có màu da cam. Các tế bào Xatomic thường có một hạt nhân, nhưng cũng có các tế bào đa nhân, chẳng hạn như các tế bào của các cơ quan nước ngoài (các tế bào Tuton). Trong số đó có thể là các tế bào biểu mô tế bào lymphoid. Sợi xơ thường không được quan sát.

Cây xanthoma có nhiều nốt (xơ hạt nhân nở) được đặc trưng bởi sự tích tụ của nhiều nốt không đau, thường có bán cầu, lớn như đậu lăng, màu vàng hoặc vàng cam với một vết thƣơng ban quanh. Mô tả mô hình xanthomatosis mô quanh và nang với sự thay đổi nang trong nang lông.

Hình thái học. Trong giai đoạn phát triển ban đầu, các cụm xantom, histiocytes và neutrophil granulocytes được tìm thấy. Foamy cell hiếm. Histiocyte chứa nhiều axit béo và triglycerides, đến một mức độ thấp hơn - este cholesterol.

Với kaantoma phun trào, xanthoma phổ biến là tương tự. Phát ban được tập trung chủ yếu trong các nếp gấp da, kết hợp với xanthomas của khoang miệng, đường hô hấp trên, chứng thắt lưng và quanh giác mạc, màng não. Câu hỏi về liên kết nosologic không được giải quyết. Giả định rằng quá trình này là sự gia tăng phản ứng của một hệ thống đại thực bào và histiocyte có tính chất không rõ với sự xantam hoá thứ phát. Một số tác giả kết hợp bệnh này với histiocytosis, đặc biệt là với bệnh Hend-Schüller-Christen.

Vị Thành Niên ksantogranulema dường như khi sinh hoặc trong những tháng đầu tiên của cuộc sống, như nhiều, tổn thương rải rác thường lên đến 2 cm (hiếm khi lớn hơn) plotnovata nhất quán, nâu vàng hoặc màu vàng. Trong hầu hết các trường hợp, quá trình này giới hạn ở da, nhưng có thể có những thay đổi hệ thống với tổn thương lá lách, gan, mắt, phổi và máu. Có thể kết hợp với chứng mao mạch. Câu hỏi về bản chất nosological của bệnh vẫn chưa được giải quyết.

Quá trình sinh bệnh không rõ ràng. Một số tác giả coi đó là một sự gia tăng phản ứng của mô bào, những người khác bày tỏ quan điểm bản chất nevoid, cũng như gần gũi với Histiocytosis X, nhưng chống lại nó theo dữ liệu của kính hiển vi điện tử cho thấy không có hạt Lalgertansa trong các tế bào của ksantogranulemy vị thành niên.

Hình thái học. Trong giai đoạn đầu, các tế bào biểu mô và đại thực bào lớn xâm nhập vào lipit, tế bào bạch huyết và bạch cầu eosin. Lipid được tìm thấy trong tế bào biểu mô và đại thực bào, cũng như ở tế bào chất không bào của tế bào bọt. Trong các yếu tố trưởng thành có tiêu điểm của cấu trúc u hạt, sáp nhập với sự xâm nhập của mô bào, tế bào lympho, bạch cầu hạt bạch cầu ái toan, các tế bào bọt và loại tế bào khổng lồ Tutona. Trong số đó có vị trí. Các tế bào khổng lồ có hạt nhân được sắp xếp dưới dạng một tràng hoa, là điển hình của xanthogranulem vị thành niên. Trong các foci cũ, sự tăng sinh của nguyên bào sợi và xơ hóa được ghi nhận.

Vị Thành Niên ksantogranulemu biệt từ giai đoạn đầu của bệnh Henda-Shyullera-Christian mà tại đó tiết lộ sự tích lũy khổng lồ monomorphic của mô bào, cũng như bước dermatofibroma u hạt với lipidation. Ở giai đoạn sau, không có hạt bạch cầu eosin và các tế bào khổng lồ có hạt nhân sắp xếp theo hình tràng hoa điển hình cho xanthogranulema.

Các xanthomas củ có kích thước khá lớn, có kích thước từ 1 đến 5 cm, nhô ra phía trên bề mặt da, vàng hoặc da cam.

Hình thái học. Trong các tế bào dài hạn, các tế bào xantom khuếch tán hoặc tập trung được tìm thấy, loại bỏ hầu như toàn bộ độ dày của lớp hạ bì. Theo thời gian, nguyên bào sợi và các sợi collagen mới hình thành chiếm ưu thế, xung quanh các nhóm tế bào bọt, sau đó hoàn toàn thay thế chúng. Đôi khi trong các đợt bùng phát, cùng với những thay đổi có tính chất xơ, lưu ý các muối canxi.

Xanthoma gân - dày đặc, hình thành khối u phát triển chậm, nằm ở gân gắn với quá trình xương trụ, xương bánh chè và calcaneus. Trong trường hợp hiếm hoi, xanthoma gân là tserebrosuhozhilnogo hội chứng xanthomatosis, một căn bệnh hiếm lặn NST thường đặc trưng bởi sự tích tụ của cholesterol chủ yếu cho não, tim, phổi, võng mạc, vv Và phát triển của rối loạn thần kinh và nội tiết, thay đổi tâm thần, koronaroskleroza, đục thủy tinh thể và những người khác.

Nó là rất hiếm hoi cho đây là cái gọi là xanthoma perineural xanthoma biểu hiện lâm sàng đỏ đau đớn nhỏ, dày đặc, hơi cao chót vót mảng trên bàn chân, ở những bệnh nhân đang phát triển viêm túi mật, viêm gan, tiểu đường và hyperlipoproteinemia.

Về mặt mô học, sự tích tụ tập trung các tế bào bọt xung quanh các dây thần kinh da được phát hiện.

Histogenesis. Ở tất cả các loại xanthom có tích tụ tế bào với chất bọt chất bọt có chứa lipid (sudanophilic inclusions). Những tế bào này là đại thực bào ở các giai đoạn phát triển khác nhau, được chứng minh bằng các phương pháp etymologic. Họ rất giàu enzym thủy phân (leucine aminopeptidase, esterase không đặc hiệu và phosphate axit), hoạt động peroxidase trong họ vắng mặt. Do sự lắng đọng của lipoprotein, các đại thực bào hoạt tính được biến đổi thành các tế bào foamy các loại tùy thuộc vào giai đoạn chuyển đổi của chúng. Như vậy, trong một quá trình đầu tiên các đại thực bào sân khấu đã không thay đổi, nhưng nạp với cholesterol và lipid (tế bào 1 loại) trong giai đoạn thứ hai có các tế bào bọt cổ điển với hạt nhỏ và lõi dày đặc (loại tế bào II), tiếp theo là một giai đoạn thứ ba - sự hình thành bọt khổng lồ tế bào, trong đó kính hiển vi điện tử cho thấy lysosome và phagolysosomes, cho thấy hoạt động chức năng của chúng. Họ tổng hợp lipoprotein và phospholipid.

Tham gia vào quá trình bệnh lý và các mạch máu quanh cổ, từ đó, có thể, các tế bào bọt điển hình được hình thành. Cùng với các tế bào xốp, một số lượng lớn cơ thể basophils được phát hiện trong foci. Theo histochemically, trong tế bào xanthoma, triglycerides, axit béo, phospholipids, cholesterol có thể được xác định.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.