Rối loạn chuyển hóa với tổn thương giác mạc

Trong các bệnh chuyển hóa, bất kỳ lớp nào của giác mạc cũng có thể tham gia vào quá trình bệnh lý.

Bệnh lý biểu mô

Biểu mô giác mạc có thể bị nhuộm màu bởi các chất độc hại hoặc tham gia vào quá trình bệnh lý trong một số rối loạn chuyển hóa.

• Chloroquine diphosphate và hydroxychlorine sulfate - độ đục hình vòng.
• Amiodarone - có độ xoăn đặc trưng, điểm mờ tinh tế.

Bệnh lý dưới biểu mô

Đây là các vết mờ tuyến tính dưới biểu mô có hướng xuyên tâm và nằm ở nửa trên của giác mạc. Chúng thường đi kèm với viêm da đầu chi do bệnh lý ruột. Những thay đổi này được đặc trưng bởi hình dạng xoắn ốc. Quá trình này có thể phức tạp do chứng nhuyễn giác mạc.

Các triệu chứng của bệnh lý nói chung bao gồm loạn dưỡng móng, rối loạn hệ tiêu hóa gây tiêu chảy và trẻ chậm lớn.

Như một biện pháp điều trị, chế độ ăn giàu kẽm sẽ được chỉ định.

Chất nền

Cystinosis được đặc trưng bởi sự gián đoạn chức năng vận chuyển của lysosome và lắng đọng cysteine trong đó. Các tinh thể cysteine tích tụ ở phần trước của mô đệm, gây ra tình trạng dày giác mạc, rối loạn độ nhạy, phát triển bệnh giác mạc chấm nông và xói mòn tái phát.

Bệnh lý liên quan của bệnh cystinosis bao gồm chậm phát triển, bệnh thận, mất sắc tố tóc và da, bệnh võng mạc sắc tố. Xảy ra ở trẻ nhỏ, bệnh cystinosis dẫn đến suy thận và tử vong sớm. Phát triển ở người lớn, bệnh không ảnh hưởng đến thận và chỉ giới hạn ở các biểu hiện giác mạc. Xuất hiện ở thanh thiếu niên, bệnh cystinosis giống với dạng trẻ sơ sinh về các biểu hiện lâm sàng, nhưng không có chậm phát triển và thay đổi da.

Cysteamine có hiệu quả cao. Trong trường hợp mất thị lực đáng kể, phẫu thuật ghép giác mạc xuyên thấu được chỉ định.

Màng Descemet

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền của quá trình chuyển hóa đồng. Trong bệnh lý này, mức protein vận chuyển đồng giảm trong huyết thanh nhưng tăng trong các mô. Rõ ràng, gen bệnh lý tương tự như gen Menkes và nằm ở vùng 3ql4.3. Rối loạn này thường biểu hiện dưới dạng nhuộm màng Descemet ở ngoại vi giác mạc, đặc biệt là đậm ở vị trí 12 giờ và 6 giờ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sự lắng đọng tinh thể trong giác mạc

Sự lắng đọng tinh thể ở giác mạc xảy ra trong các điều kiện sau:

1. bệnh cystinosis;
2. loạn dưỡng giác mạc dạng tinh thể (loạn dưỡng Schnyder);
3. thiếu hụt lecithin cholesterol acyltransferase;
4. tinh thể axit uric;
5. loạn dưỡng hạt và loạn dưỡng biên Bietti;
6. bệnh u tủy đa; bệnh lý gamma đơn dòng;
7. lắng đọng canxi;
8. hội chứng lắng đọng tinh thể giác mạc, bệnh cơ, bệnh thận;
9. bệnh tyrosin máu loại II.

Ở giai đoạn đầu của bệnh, triệu chứng này chỉ có thể được xác định bằng phương pháp soi góc tiền liệt tuyến.

Những thay đổi liên quan bao gồm:

• thoái hóa hạch nền với biểu hiện run rẩy;
• chứng múa giật;
• những thay đổi trong hệ thần kinh và tâm lý;
• nhuộm ống thận với biểu hiện là tình trạng axit amin niệu;
• dạng nốt của xơ gan.

Bệnh Wilson đôi khi phát triển đục thủy tinh thể giống như hoa hướng dương (xem Chương 14). Điều trị bằng penicillamine không phải lúc nào cũng hiệu quả và có thể cần phải ghép gan.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Bệnh giác mạc dạng dải

Bệnh giác mạc dạng dải là kết quả của sự thấm canxi vào màng Bowman. Nguyên nhân cơ bản thường là quá trình viêm mãn tính hoặc bệnh toàn thân. Ban đầu, lắng đọng canxi nằm trong khe mi.

Bệnh giác mạc hình dải là bệnh lý đi kèm phổ biến của các rối loạn toàn thân như bệnh sarcoidosis, bệnh tuyến cận giáp và bệnh đa u tủy.

Trong nhiều trường hợp, bệnh giác mạc hình vòng là bệnh đi kèm với các quá trình viêm mãn tính như viêm khớp dạng thấp ở trẻ em, bệnh Still và bệnh sarcoidosis.

Trong bệnh lý này, việc nhỏ thuốc chelate có hiệu quả. Trong một số trường hợp, bệnh giác mạc hình dải phát triển ở giai đoạn cuối của bệnh lao nhãn cầu.

Thiếu hụt lecithin cholesterol acyltransferase

Bệnh này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong điều kiện đồng hợp tử và ở trẻ sinh non, tình trạng đục giác mạc mềm trung tâm xảy ra, và trong điều kiện dị hợp tử, tình trạng arcus senilis được hình thành. Các bệnh toàn thân liên quan bao gồm suy thận, thiếu máu và tăng lipid máu.

[ 10 ], [ 11 ]

Thoái hóa giác mạc hình vòng cung

Các cung lipoid của giác mạc phát triển do sự lắng đọng của phospholipid, lipoprotein mật độ thấp và triglyceride ở các phần ngoại vi của mô đệm. Cung này thường được hình thành ở những người trẻ tuổi và liên quan đến các bệnh sau:

• tăng cholesterol máu gia đình (hội chứng Friederickson, loại II);
• tăng lipoprotein máu gia đình (loại III);
• các quá trình bệnh lý liên quan đến bệnh giác mạc, chẳng hạn như bệnh giác mạc mùa xuân hoặc bệnh herpes simplex.
• thoái hóa lipid nguyên phát của giác mạc.

Sự hình thành vòng cung cũng có thể xảy ra ở những người khỏe mạnh có mức lipid huyết tương bình thường.

[ 12 ]