Rối loạn chức năng vỏ thượng thận bẩm sinh - Tổng quan thông tin

Rối loạn chức năng vỏ thượng thận bẩm sinh cũng được các bác sĩ gọi là hội chứng adrenogenital bẩm sinh. Trong những năm gần đây, căn bệnh này thường được mô tả dưới tên gọi "tăng sản nam hóa bẩm sinh của vỏ thượng thận", nhấn mạnh đến tác động của androgen tuyến thượng thận lên cơ quan sinh dục ngoài. Hiện nay, người ta biết rằng tăng sản vỏ thượng thận bẩm sinh không phải lúc nào cũng dẫn đến chứng to dương vật ở bệnh nhân nam và nam hóa cơ quan sinh dục ngoài ở phụ nữ. Vì những lý do này, chúng tôi đã từ bỏ việc sử dụng các thuật ngữ "tăng sản nam hóa bẩm sinh của vỏ thượng thận" và "hội chứng androgenital bẩm sinh".

Ngoài ra còn có những trường hợp chẩn đoán muộn và điều trị không đúng cách cho bệnh nhân mắc bệnh lý này. Vấn đề chẩn đoán kịp thời và điều trị đúng là rất quan trọng, vì trong tình trạng này, sự phát triển về thể chất và tình dục của bệnh nhân mắc hội chứng adrenogenital bẩm sinh hầu như không khác gì những người khỏe mạnh.

Hội chứng adrenogenital bẩm sinh được xác định về mặt di truyền và biểu hiện ở tình trạng thiếu hụt hệ thống enzyme đảm bảo tổng hợp glucocorticoid; nó gây ra tình trạng tăng tiết ACTH bởi tuyến yên dưới, kích thích vỏ thượng thận, nơi tiết chủ yếu androgen trong bệnh này.

Trong hội chứng adrenogenital bẩm sinh, một trong những enzyme bị ảnh hưởng do tác động của một gen lặn. Do bản chất di truyền của bệnh, sự gián đoạn của quá trình sinh tổng hợp corticosteroid bắt đầu trong giai đoạn trước khi sinh và hình ảnh lâm sàng được hình thành tùy thuộc vào khiếm khuyết di truyền của hệ thống enzyme.

Với khiếm khuyết ở enzyme 20,22-desmolase, quá trình tổng hợp hormone steroid từ cholesterol thành steroid hoạt động bị phá vỡ (aldosterone, cortisol và androgen không được hình thành). Điều này dẫn đến hội chứng mất muối, thiếu hụt glucocorticoid và sự phát triển nam tính hóa tình dục không đủ ở thai nhi nam. Trong khi bệnh nhân nữ có cơ quan sinh dục trong và ngoài bình thường, thì các bé trai sinh ra với cơ quan sinh dục ngoài nữ tính và quan sát thấy tình trạng lưỡng tính giả. Cái gọi là tăng sản mỡ bẩm sinh của vỏ thượng thận phát triển. Bệnh nhân tử vong trong thời thơ ấu.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của rối loạn chức năng bẩm sinh vỏ thượng thận

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Các triệu chứng của hội chứng thượng thận sinh dục bẩm sinh

Trong thực tế, người ta thường gặp các dạng bệnh chính sau đây.

1. Dạng nam tính hoặc không biến chứng, đặc trưng bởi các triệu chứng phụ thuộc vào hoạt động của androgen tuyến thượng thận, không có biểu hiện đáng chú ý của tình trạng thiếu hụt glucocorticoid và mineralocorticoid. Dạng này thường xảy ra với tình trạng thiếu hụt vừa phải enzyme 21-hydroxylase.
2. Dạng mất muối (hội chứng Debré-Fibiger) liên quan đến tình trạng thiếu hụt sâu sắc hơn của enzyme 21-hydroxylase, khi sự hình thành không chỉ glucocorticoid mà cả mineralocorticoid bị phá vỡ. Một số tác giả cũng phân biệt các biến thể của dạng mất muối: không có androgen hóa và không có nam hóa rõ rệt, thường liên quan đến tình trạng thiếu hụt enzyme 3b-ol-dehydrogenase và 18-hydroxylase.
3. Dạng tăng huyết áp xảy ra do thiếu hụt enzyme 11b-hydroxylase. Ngoài hiện tượng nam hóa, các triệu chứng liên quan đến sự xâm nhập của 11-deoxycortisol (hợp chất "S" của Reichstein) vào máu cũng xuất hiện.

Các triệu chứng của rối loạn chức năng vỏ thượng thận bẩm sinh

Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt hội chứng thượng thận sinh dục bẩm sinh

Khi trẻ sinh ra với cấu trúc liên giới tính ở cơ quan sinh dục ngoài và không có tinh hoàn sờ thấy được, việc nghiên cứu nhiễm sắc thể giới tính nên là phương pháp chẩn đoán bắt buộc, giúp tránh sai sót trong việc xác định giới tính của hội chứng sinh dục thượng thận bẩm sinh ở trẻ gái.

Xác định nồng độ 17-ketosteroid (17-KS) trong nước tiểu hoặc 17-hydroxyprogesterone trong máu là phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất: trong hội chứng adrenogenital bẩm sinh, bài tiết 17-KS trong nước tiểu và nồng độ 17-hydroxyprogesterone trong máu có thể vượt quá mức bình thường từ 5-10 lần, và đôi khi thậm chí còn cao hơn. Hàm lượng tổng 17-OKS trong nước tiểu ở các dạng bệnh nam tính và mất muối không có giá trị chẩn đoán. Tuy nhiên, ở dạng bệnh tăng huyết áp, tổng 17-OKS tăng chủ yếu do tỷ lệ 11-deoxycortisol (hợp chất "S" của Reichstein).

Chẩn đoán rối loạn chức năng vỏ thượng thận bẩm sinh

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Lựa chọn giới tính ở bệnh nhân mắc hội chứng sinh dục thượng thận bẩm sinh

Đôi khi khi sinh ra, một đứa trẻ có giới tính di truyền và tuyến sinh dục bị nhầm lẫn là giới tính nam do nam tính hóa rõ rệt ở bộ phận sinh dục ngoài. Trong trường hợp nam tính hóa tuổi dậy thì rõ rệt, những thanh thiếu niên có giới tính nữ thực sự được đề nghị thay đổi giới tính thành nam. Điều trị bằng glucocorticoid nhanh chóng dẫn đến nữ tính hóa, phát triển tuyến vú, xuất hiện kinh nguyệt, cho đến khi phục hồi chức năng sinh sản. Trong trường hợp hội chứng sinh dục thượng thận bẩm sinh ở những cá nhân có giới tính nữ di truyền và tuyến sinh dục, lựa chọn phù hợp duy nhất là quan hệ tình dục dân sự nữ.

Việc thay đổi giới tính trong trường hợp xác định sai là một vấn đề rất phức tạp. Cần giải quyết vấn đề này ở độ tuổi sớm nhất có thể của bệnh nhân sau khi khám toàn diện tại bệnh viện chuyên khoa, tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa tình dục, bác sĩ tâm thần, bác sĩ tiết niệu và bác sĩ phụ khoa. Ngoài các yếu tố nội tiết-thể chất, bác sĩ phải tính đến độ tuổi của bệnh nhân, mức độ thái độ tâm lý xã hội và tâm lý tình dục của bệnh nhân, loại hệ thần kinh của bệnh nhân. Cần phải có sự chuẩn bị tâm lý kiên trì và có mục đích khi thay đổi giới tính.

Điều trị rối loạn chức năng vỏ thượng thận bẩm sinh