Hạ lipid máu

Hạ lipid máu là tình trạng giảm lipoprotein trong huyết tương do các yếu tố chính (di truyền) hoặc thứ phát. Tình trạng này thường không có triệu chứng và được chẩn đoán tình cờ trong quá trình sàng lọc nồng độ lipid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Nguyên nhân hạ lipid máu

Hạ lipid máu được chẩn đoán khi mức cholesterol toàn phần:

• < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) hoặc LDL
• < 50 mg/dL (< 0,13 mmol/L).

Nguyên nhân thứ phát của hạ lipid máu phổ biến hơn nhiều so với nguyên nhân chính và bao gồm cường giáp, nhiễm trùng mãn tính và các bệnh truyền nhiễm và viêm nhiễm khác, bệnh ác tính về máu và các bệnh ác tính khác, suy dinh dưỡng (bao gồm cả suy dinh dưỡng liên quan đến việc sử dụng rượu mãn tính) và kém hấp thu đường tiêu hóa. Khi phát hiện ra kết quả xét nghiệm bất ngờ về cholesterol hoặc LDL thấp ở bệnh nhân không dùng thuốc hạ lipid, cần tiến hành xét nghiệm chẩn đoán ngay lập tức, bao gồm xác định AST, ALT và TSH; kết quả âm tính của các xét nghiệm bổ sung cho thấy có thể có nguyên nhân chính gây ra tình trạng như hạ lipid máu.

Có ba rối loạn chính, được gọi là nguyên nhân chính gây hạ lipid máu, trong đó đột biến gen đơn lẻ hoặc nhiều đột biến dẫn đến sản xuất quá mức hoặc suy giảm khả năng thanh thải LDL.

Abetalipoproteinemia (hội chứng Bazin-Kornzweig) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen mã hóa protein vận chuyển triglyceride ở microsomal, một loại protein đặc biệt cần thiết cho sự hình thành chylomicron và VLDL. Chất béo trong chế độ ăn không thể được hấp thụ và cả hai con đường chuyển hóa lipoprotein đều hầu như không có trong huyết thanh. Tổng lượng cholesterol thường < 45 mg/dL (1,16 mmol/L), TG < 20 mg/dL (< 0,23 mmol/L) và LDL không phát hiện được. Tình trạng này thường được chẩn đoán đầu tiên ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng kém hấp thu chất béo, chứng phân mỡ, chậm phát triển và chậm phát triển. Có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Vì vitamin E được phân phối đến các mô ngoại vi thông qua VLDL và LDL, nên hầu hết bệnh nhân cuối cùng đều bị thiếu hụt vitamin E nghiêm trọng. Các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng bao gồm những thay đổi về thị lực do thoái hóa võng mạc dần dần, phát triển bệnh thần kinh cảm giác, tổn thương chất trắng dạng dây chằng sau và các triệu chứng ở tiểu não (mất phối hợp, mất điều hòa và tăng trương lực cơ), cuối cùng dẫn đến tử vong. Hồng cầu acanthocytosis là một phát hiện vi thể đặc trưng. Hạ lipid máu được chẩn đoán bằng sự vắng mặt của apo B trong huyết tương; sinh thiết ruột non cho thấy sự vắng mặt của protein vận chuyển microsome. Điều trị hạ lipid máu này bao gồm liều cao (100-300 mg/kg một lần mỗi ngày) vitamin E kết hợp với chất béo trong chế độ ăn uống và các vitamin tan trong chất béo khác.

Giảm betalipoprotein máu là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen mã hóa apo B. Bệnh nhân dị hợp tử có apo B ngắn hơn, dẫn đến tăng tốc độ thanh thải LDL. Khi biểu hiện bệnh lý, không phát hiện triệu chứng lâm sàng, ngoại trừ mức cholesterol toàn phần < 120 mg / dl và LDL < 80 mg / dl. Mức triglyceride bình thường. Bệnh nhân đồng hợp tử có apo B ngắn hơn, dẫn đến giảm rõ rệt hơn mức lipid (cholesterol toàn phần < 80 mg / dl, LDL < 20 mg / dl) hoặc ngừng hoàn toàn quá trình tổng hợp apo B, dẫn đến phát triển các triệu chứng của abetalipoprotein máu. Giảm lipid máu được thiết lập trên cơ sở mức LDL và apo B thấp có thể phát hiện được; Giảm betalipoprotein máu và abetalipoprotein máu là những tình trạng đặc trưng được di truyền qua nhiều thế hệ. Bệnh nhân dị hợp tử và đồng hợp tử có LDL-C thấp nhưng có thể phát hiện được không cần bất kỳ liệu pháp nào. Tình trạng hạ lipid máu này được điều trị ở những bệnh nhân đồng hợp tử có nồng độ LDL-C không phát hiện được theo cách tương tự như tình trạng mất betalipoprotein máu.

Bệnh giữ lại Chylomicron là một tình trạng lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến chưa xác định gây ra, dẫn đến tình trạng thiếu hụt tiết apo B từ ruột non. Tổng hợp Chylomicron không có, nhưng tổng hợp VLDL vẫn còn nguyên vẹn. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có hội chứng kém hấp thu chất béo, tiêu chảy mỡ và chậm phát triển, có thể dẫn đến các triệu chứng thần kinh tương tự như các triệu chứng thấy ở bệnh abetalipoproteinemia. Hạ lipid máu được chẩn đoán bằng sinh thiết ruột non ở những bệnh nhân có cholesterol huyết tương thấp và không có chylomicron sau ăn. Điều trị bao gồm liệu pháp ăn kiêng (thực phẩm giàu chất béo và vitamin tan trong chất béo).

[ 7 ], [ 8 ]

Điều trị hạ lipid máu

Hạ lipid máu thứ phát được điều trị bằng cách loại bỏ nguyên nhân cơ bản. Hạ lipid máu nguyên phát thường không cần điều trị, nhưng những bệnh nhân có một số bất thường về gen cần liều cao vitamin E.