^

Sức khoẻ

A
A
A

Nguyên nhân và sinh bệnh học của bệnh hemophilia

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Nguyên nhân trực tiếp gây ra hemophilia A và B là sự đột biến của gen trong vùng của cánh tay q27-q28 dài của nhiễm sắc thể X. Về 3/4 bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu có tiền sử gia đình của hội chứng xuất huyết ở người thân, và khoảng 1/4 - không bắt nguồn từ sự thừa kế của bệnh, và trong trường hợp này đề nghị một đột biến tự phát của các gen trên nhiễm sắc thể X.

Sự thừa hưởng bệnh hemophilia là liên quan đến X. Tất cả các con gái bệnh nhân mắc bệnh hemophilia đều là những người mang gen bất thường; tất cả con trai đều khỏe mạnh. Khả năng con trai của người mẹ vận chuyển sẽ bị bệnh hemophilia là 50% và khả năng con gái của cô ấy sẽ là người mang bệnh này cũng là 50%.

Hemophilia có thể bị các bé gái sinh ra từ bệnh nhân mắc bệnh giun đường huyết và một phụ nữ mang thai, cũng như hội chứng Turner. Ở nữ giới, chảy máu có thể xảy ra trong suốt chu kỳ kinh nguyệt, sinh đẻ, trong phẫu thuật và chấn thương.

Sinh bệnh học của bệnh hemophilia. Sự thiếu các yếu tố đông máu trong huyết tương (VIII, IX, XI) gây ra một sự gián đoạn trong các đơn vị đông máu đông máu và gây ra một loại chảy máu chảy máu chậm.

Nồng độ các yếu tố VIII và IX trong máu thấp (1-2 mg và 0,3-0,4 mg trên 100 ml hoặc một phân tử của yếu tố VIII trên mỗi triệu phân tử albumin), nhưng khi không có một trong số chúng, sự đông máu trong giai đoạn đầu trên con đường kích hoạt bên ngoài rất nhanh chậm hoặc không xảy ra chút nào.

Yếu tố con người VIII là một protein phân tử lớn với một khối lượng là 120 000 dalton, bao gồm một số tiểu đơn vị với trọng lượng từ 195.000 đến 240.000 dalton. Một trong những tiểu đơn vị này có hoạt động đông máu (VIII: K); thứ hai là hoạt động của yếu tố vWF cần thiết cho sự gắn kết của chúng với thành mạch máu bị tổn thương (VIII: FV); hoạt tính kháng nguyên phụ thuộc vào hai tiểu đơn vị (VIII: Kar và VIII: FABag). Tổng hợp các tiểu đơn vị của yếu tố VIII xảy ra ở những nơi khác nhau: VIII: PV trong nội mô mạch, và VIII: K, có thể ở tế bào lympho. Nó được xác lập rằng trong một phân tử của VIII yếu tố của tiểu đơn vị VIII: PV là phần nào. Ở bệnh nhân mắc bệnh hemophilia A, hoạt tính VIII: K giảm đáng kể. Trong bệnh hemophilia, một yếu tố VIII hoặc IX bất thường được tổng hợp mà không thực hiện chức năng đông máu.

Gen mã hóa cho quá trình tổng hợp của cả hai protein liên quan đến đông máu (VIII: K, VIII: CAG), cục bộ trên nhiễm sắc thể X (Xq28), trong khi các gen xác định tổng hợp các VIII: PV - trên nhiễm sắc thể 12. Gene VIII: K bị cô lập vào năm 1984, nó là lớn nhất của các gen người đã biết, bao gồm 186.000 cơ sở. Đã xác nhận rằng có khoảng 25% bệnh nhân mắc chứng băng huyết cầu - hậu quả của đột biến tự phát. Tần suất thay đổi của ĐT máu A là 1,3 x 10, và bệnh huyết hem máu là 6 x 10. Gen hemophilia B được cố định trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể X (Xq27); bệnh hemophilia C - trên nhiễm sắc thể thứ 4, được di truyền tự động.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.