Chuyên gia y tế của bài báo
Ấn bản mới
Nguyên nhân gây ra khối u Wilms?
Đánh giá lần cuối: 20.11.2021
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Ung thư Wilms (nephroblastoma) là khối u ác tính phôi ác tính của thận. Mở tài khoản nephroblastoma trong khoảng 6% của tất cả các bệnh ung thư ở trẻ em là ung thư phổ biến nhất của thận, các khối u rắn extracranial phổ biến thứ hai của thời thơ ấu và những khối u ác tính phổ biến nhất thứ hai của không gian sau phúc mạc. Sự tham gia song phương được quan sát thấy trong 5-6% trường hợp. Tỷ lệ mắc bệnh thận nephroblastoma là 9 trường hợp trên 1.000.000 trẻ em. Các cô gái và các em trai bị bệnh cùng tần số. Tỉ lệ đỉnh cao rơi vào độ tuổi 3-4 năm. Trong 70% trường hợp, khối u Wilms xảy ra ở trẻ em từ 1-6 tuổi, trong 2% ở trẻ sơ sinh (thường ở một biến thể lành tính). Các trường hợp hiếm gặp nephroblastoma thường được quan sát thấy, nhưng 1% bệnh nhân tiết lộ một khuynh hướng gia đình.
Nguyên nhân và sinh bệnh học của khối u Wilms
Mối liên kết với các dị tật phát triển đã trở thành chìa khóa để khám phá bản chất di truyền của khối u Wilms. Một vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của nephroblastoma là do các gen khối u recessive (gen suppressor). Các nghiên cứu sinh lý học và các phương pháp phân tích phân tử đã làm cho nó có thể xác định đa hình, đồng hợp tử hoặc dị hợp tử của gen. Sự mất tính dị hợp tử dẫn tới việc kích hoạt gen ức chế khối u và gây ra sự phát triển của một quá trình ác tính.
Trong các tế bào của khối u Wilms, một sự xóa bỏ trong cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 11 (11p13) đã được xác định. Giống W1 của khối u Wilms mã hóa một yếu tố phiên mã xác định sự phát triển bình thường của mô thận và tuyến sinh dục. Một đột biến tuyến tính bệnh lý liên quan đến gen MP được xác định ở những bệnh nhân có hội chứng WAGR và hội chứng Denis-Drash, cũng như ở những bệnh nhân mắc bệnh nephroblastoma song phương. Một đột biến đặc hiệu của gen WTI được tìm thấy ở 10% bệnh nhân có khối u Wilms lẻ tẻ.
Gen thứ hai của khối u Wilms (WT2) nằm ở vị trí 11p15.5, gen này gây ra mất tế bào dị hợp tử cụ thể do tế bào, dẫn đến sự tiến triển của khối u. Bất thường về nhiễm sắc thể cũng được xác định ở bệnh nhân có hội chứng Bekuit-Wiedemann và chứng tăng huyết áp. Giống WT2 được thừa hưởng bởi dòng nữ, nó được hình thành do sự gắn kết gen.
Ở 20% bệnh nhân có khối u Wilms, sự mất liên kết allelic của cánh tay dài của nhiễm sắc thể thứ 16 được tiết lộ. Giả sử sự tồn tại của một gen nephroblastoma gia đình, nhưng địa phương hóa vẫn chưa được xác lập.