Nguyên nhân nào gây ra dị tật âm đạo và tử cung?

Cho đến nay, vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân gây ra dị tật tử cung và âm đạo. Tuy nhiên, vai trò của các yếu tố di truyền, sự kém cỏi về mặt sinh học của các tế bào hình thành nên cơ quan sinh dục và tác động của các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học có hại là không thể phủ nhận.

Sự xuất hiện các dạng dị tật khác nhau ở tử cung và âm đạo phụ thuộc vào ảnh hưởng bệnh lý của các yếu tố gây quái thai hoặc việc thực hiện các đặc điểm di truyền trong quá trình hình thành phôi.

Theo các khái niệm hiện đại, tử cung của tất cả các loài động vật có vú được hình thành do sự hợp nhất của các ống Müllerian, nhưng chiều dài của các ống Müllerian hợp nhất khác nhau: thú có túi có tử cung đôi, loài gặm nhấm có vách ngăn tử cung, hầu hết các loài móng guốc và động vật ăn thịt có tử cung hai sừng, và linh trưởng và con người có tử cung hình quả lê duy nhất. Có khả năng hình dạng của tử cung tương ứng với số lượng phôi phát triển trong đó.

Có một số lý thuyết về sự vắng mặt hoặc chỉ hợp nhất một phần của các ống dẫn sinh dục phôi thai ghép đôi (ống dẫn Müllerian). Theo một trong số chúng, sự gián đoạn của sự hợp nhất của các ống dẫn Müllerian xảy ra do sự chuyển vị của gen kích hoạt quá trình tổng hợp chất ức chế Müllerian sang nhiễm sắc thể X, cũng như do đột biến gen lẻ tẻ và tác động của các yếu tố gây quái thai. Người ta cũng cho rằng sự gián đoạn của quá trình hình thành các sợi Müllerian có thể dẫn đến sự tăng sinh chậm của biểu mô bao phủ các mào sinh dục từ phía khoang cơ thể. Như đã biết, sự phát triển của cơ quan sinh dục trong và ngoài theo kiểu nữ có liên quan đến tình trạng mất phản ứng mô với androgen được xác định về mặt di truyền. Do đó, sự vắng mặt hoặc thiếu hụt các thụ thể estrogen trong các tế bào của ống dẫn Müllerian có thể làm chậm quá trình hình thành của chúng, dẫn đến những thay đổi như chứng bất sản tử cung. Đặc biệt quan tâm là lý thuyết về vai trò của thủng sớm thành xoang niệu sinh dục. Áp lực trong lòng âm đạo và ống Müllerian giảm, và một trong những nguyên nhân dẫn đến cái chết của các tế bào vách ngăn giữa các ống cận trung thận biến mất. Sự hội tụ sau đó của các ống Müllerian với nhau và sự phát triển vào trong của các mạch máu trung mô giữa chúng dẫn đến việc bảo tồn các tế bào của thành giữa của các ống và hình thành vách ngăn, tử cung hai sừng hoặc tử cung đôi. Ngoài ra, sự hội tụ và tiêu biến của các thành tiếp xúc của các ống Müllerian có thể được ngăn ngừa bằng các dị tật phát triển của các cơ quan lân cận - khiếm khuyết của hệ thống tiết niệu (ở 60% bệnh nhân) hoặc rối loạn của hệ thống cơ xương (ở 35% bệnh nhân có khiếm khuyết phát triển của tử cung và âm đạo).

Dị tật âm đạo và tử cung thường đi kèm với dị tật hệ tiết niệu, điều này được giải thích bởi sự phổ biến của phôi thai của hệ thống sinh dục và hệ tiết niệu. Tùy thuộc vào loại dị tật sinh dục, tần suất dị tật hệ tiết niệu dao động từ 10 đến 100%. Ngoài ra, một số loại dị tật sinh dục đi kèm với các dị tật tương ứng của hệ tiết niệu. Do đó, với sự nhân đôi của tử cung và âm đạo với tình trạng bất sản một phần của một trong hai âm đạo, tất cả các bệnh nhân đều bị bất sản thận ở bên dị tật sinh dục.

Trong trường hợp không có điều kiện cho sự phát triển của ống Müllerian, tình trạng bất sản hoàn toàn của tử cung và âm đạo được hình thành. Sa hoặc tiến triển chậm của đường tiết niệu sinh dục đến xoang tiết niệu sinh dục tạo thành tình trạng bất sản của âm đạo với tử cung hoạt động. Trong trường hợp này, mức độ bất sản được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của sự chậm phát triển của các ống. Theo tài liệu, tình trạng bất sản hoàn toàn của âm đạo khi có tử cung hầu như luôn kết hợp với tình trạng bất sản của cổ tử cung và ống cổ tử cung. Đôi khi, bệnh nhân có hai tử cung thô sơ.

Ảnh hưởng của các yếu tố ngăn cản sự tiêu biến của thành ống Müllerian dẫn đến sự hình thành nhiều biến thể khác nhau của sự nhân đôi của tử cung và âm đạo.