^

Sức khoẻ

A
A
A

Nguyên nhân của thiếu máu trĩ

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Các dạng di truyền

Truyền qua lát, liên kết với nhiễm sắc thể X (người ốm) hoặc loại trội chiếm ưu thế tự kỷ (người ốm và phụ nữ bị bệnh).

Khối trao đổi chất có thể ở bước tạo thành axit delta-aminolevulinic từ glycine và succinyl CoA. Phản ứng này đòi hỏi phải có pyridoxal phosphate, một coenzyme hoạt tính của pyridoxin và synthetase axit aminolevulinic. Nồng độ thấp trong hồng cầu protoporphyrin và các porphyrin khác được phát hiện trong phòng thí nghiệm. Trong các trường hợp khác, khối trao đổi chất có thể nằm giữa các giai đoạn hình thành coproporphyrinogen và protoporphin IX, có thể là do sự khiếm khuyết của decarboxylase của coproporphyrinogen. Trong trường hợp này, có sự gia tăng co-proporphyrin với một mức độ giảm protoporphyrin trong hồng hồng. Sự vi phạm sự hình thành protoporphyrin và heme gây ra sự không có khả năng sử dụng sắt để tổng hợp hemoglobin, dẫn đến sự tích tụ sắt trong cơ thể và lắng đọng nó trong các mô và các cơ quan.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh được thể hiện, theo quy luật, vào cuối thời thơ ấu. Bệnh nhân xuất hiện hội chứng thiếu máu, do thiếu oxy, và các biểu hiện mô hemosiderosis do tiền gửi trong các cơ quan và các mô cho các nhu cầu sắt gemotsitopoeza không sử dụng. Các biểu hiện của hội chứng thiếu máu thiếu ngủ, suy nhược, mệt mỏi nhanh trong khi gắng sức. Khi kiểm tra, có sự nhợt nhạt của da và màng nhầy, phù hợp với mức độ thiếu máu. Các biểu hiện của hemosiderosis là hepatosplenomely; suy tim mạch do sự tích tụ sắt trong cơ tim (bệnh nhân phàn nàn vì đánh trống ngực, khó thở, nhịp tim nhanh, phù nề); Có thể phát triển bệnh tiểu đường, gây ra bởi sự lắng đọng sắt trong tuyến tụy; có thể là một sự thất bại của phổi, thận và các cơ quan khác. Ở một số bệnh nhân, da trở nên bóng mờ.

Các mẫu đã mua

Các dạng thiếu máu có được do thiếu tổng hợp porphyrins có thể là do ngộ độc chì.

Nhiễm độc chì trong gia đình trong thực hành nhi khoa là khá phổ biến. Chúng nảy sinh khi ăn thực phẩm chứa trong đồ hộp hoặc đồ dùng bằng thủy tinh với men sản xuất thủ công. Nhiễm độc chì thường gây ra bằng cách nhập vào có chứa chì sơn, thạch cao và các vật liệu khác giàu chất nhuộm chì (báo chí, thạch cao, đá, hàm lượng chì vượt quá 0,06%) cũng như bụi nhà và đất hạt (hàm lượng chì là 500 mg / kg) . Từ bầu không khí, dẫn đến không chỉ bằng cách hít; thường thì nó được lắng đọng và đi vào cơ thể với bụi và các hạt đất. Ở trẻ sơ sinh, nhiễm độc chì xảy ra khi nước bị ô nhiễm được sử dụng để pha chế hỗn hợp sữa. Tình trạng ngộ độc có thể dẫn đến việc không tuân thủ các biện pháp phòng ngừa cần thiết khi nấu chảy chì tại nhà.

Với nhiễm độc chì, sự chuyển đổi acid delta-aminolevulinic thành porphobilinogen, coproporphyrinogen thành protoporphyrinogen và việc kết hợp sắt vào protoporphyrin bị gián đoạn. Ba khuyết tật chuyển hóa trong tổng hợp heme được giải thích bằng sự ngăn chặn chì các nhóm enzyme sulfhydryl tham gia vào các bước tổng hợp này, chủ yếu là detahydrat deta-aminolevulinic và sự tổng hợp gems. Kết quả là sự tích tụ acid delta-aminolevulinic trong tế bào erythroid (và xuất hiện với số lượng lớn trong nước tiểu), sự gia tăng hàm lượng protoporphyrin, coproporphyrinogen và sắt trong chúng. Thiếu máu trong nhiễm độc chì (chủ nghĩa thế kỷ) cũng là do tăng phân hủy máu hồng cầu.

Hình ảnh lâm sàng của chủ nghĩa Saturn được đặc trưng bởi các triệu chứng tổn thương hệ thần kinh. Bệnh nhân bị quấy rầy, chóng mặt, buồn ngủ, khó chịu. Hội chứng hyperkinetic có thể xảy ra, tình trạng thoái hóa tạm thời. Với ngộ độc chì lâu dài và nghiêm trọng, viêm đa giác mạc, bệnh não và hội chứng co giật là có thể. Xuất hiện đau bụng, mô phỏng "dạ dày". Khi kiểm tra - da nhợt nhạt, màu xám xám - "nhạt màu". Một tính năng đặc biệt là cạnh đầu trên lợi của cổ răng. Các rối loạn dạ dày được ghi nhận.

Tình trạng thiếu máu sideroblastic mua có thể liên quan với dùng thuốc nhất định: TB (cycloserine, isoniazid) được sử dụng trong điều trị khối u (melfan, azathioprine), chloramphenicol, ví dụ là thứ yếu. Khả năng thiếu máu sideroblastic ở những bệnh nhân nhận thuốc nêu trên, do thực tế rằng họ là nhân vật phản diện pyridoxin và phần trao đổi chất ức chế hoạt động axit synthase aminolevulinic.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.