Hội chứng mắt mèo

Bệnh nhiễm sắc thể là một nhóm lớn các bệnh lý di truyền di truyền, bao gồm hội chứng mắt mèo (từ đồng nghĩa: CES, nhiễm sắc thể 22 nhân đôi (22pt-22q11), tứ nhiễm một phần của nhiễm sắc thể 22 (22pter-22q11), tam nhiễm một phần của nhiễm sắc thể 22 (22pter-22q11), hội chứng Schmid-Fraccaro). Hội chứng này là một bệnh nhiễm sắc thể tương đối hiếm gặp, được đặc trưng bởi hai triệu chứng chính: teo hậu môn và bất thường về sự phát triển của mống mắt, nhìn bên ngoài giống mắt mèo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc bệnh lý này là 1 trường hợp trên 1.000.000 trẻ sơ sinh.

[ 8 ]

Nguyên nhân hội chứng mắt mèo

Yếu tố di truyền đóng vai trò cơ bản trong sự phát triển của bệnh: nếu trong gia đình có người mắc hội chứng mắt mèo thì khả năng sinh con mắc bệnh lý tương tự là rất cao.

[ 9 ]

Sinh bệnh học

Cơ chế bệnh sinh và loại di truyền của bệnh vẫn chưa được biết, vì bệnh lý này là lẻ tẻ. Trong một số trường hợp, các chuyên gia đã xác định được sự phân bố lại cấu trúc vi mô của nhiễm sắc thể 22 (trisomy không hoàn chỉnh, là hậu quả của sự nhân đôi kẽ 22q11.2), cũng như một nhiễm sắc thể acrocentric nhỏ bổ sung xuất hiện đột ngột do sự thất bại ở giai đoạn phân chia tế bào trong quá trình hình thành giao tử ở mẹ hoặc cha.

Về mặt lý thuyết, người ta cho rằng bệnh lý này có thể được coi là di truyền. Dựa trên lý thuyết này, mẹ hoặc cha có các tế bào khác nhau về mặt di truyền, nghĩa là không phải tất cả các tế bào đều chứa cùng một nhiễm sắc thể. Vì nhiễm sắc thể acrocentric không có trong tất cả các tế bào, nên hội chứng mắt mèo ở một thế hệ nhất định có thể không biểu hiện hoặc được phát hiện ở dạng nhẹ.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Triệu chứng hội chứng mắt mèo

Hội chứng mắt mèo đôi khi được gọi là tetrasomy 22 một phần hoặc hội chứng Schmid-Fraccaro trong giới y khoa. Các dấu hiệu đầu tiên có thể nhận thấy khi sinh ra và được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

• không có hậu môn, tinh hoàn ẩn (ẩn tinh hoàn), tử cung kém phát triển hoặc không có, thoát vị rốn hoặc bẹn, bệnh Hirschsprung, đại tràng to;
• thiếu một phần mống mắt ở một hoặc cả hai bên;
• sụp mí mắt, mắt xếch, mắt lác, mắt lác, mắt xa nhau, lác mắt, tật mắt nhỏ một bên, không có mống mắt (animiridia), khuyết mắt, đục thủy tinh thể;
• các chỗ lồi hoặc lõm ở bề mặt trước của vành tai, không có ống tai ngoài (tắc ống tai), mất thính lực dẫn truyền;
• khuyết tật van tim (bốn bệnh Fallot, thông liên thất, hẹp động mạch phổi, phì đại thất phải);
• khuyết tật phát triển của hệ tiết niệu, suy thận, thiểu sản thận một bên hoặc hai bên và/hoặc bất sản thận, ứ nước thận, loạn sản nang;
• vóc dáng nhỏ bé;
• độ cong của cột sống, hệ thống xương kém phát triển, vẹo cột sống, sự hợp nhất bất thường của một số xương ở cột sống (hợp nhất đốt sống), loạn sản xương quay, tình trạng dính liền của một số xương sườn, trật khớp háng, thiếu một số ngón tay;
• chậm phát triển trí tuệ (không phải lúc nào cũng vậy, nhưng trong phần lớn các trường hợp);
• kém phát triển của hàm dưới, hở môi;
• xu hướng hình thành thoát vị;
• hở hàm ếch;
• các khiếm khuyết phát triển khác như dị tật mạch máu, đốt sống nửa người, v.v.

Hội chứng mắt mèo khi chết

Hội chứng mắt mèo, là một căn bệnh di truyền, thường bị nhầm lẫn với cái gọi là hiệu ứng hoặc triệu chứng của "đồng tử mèo" - một trong những dấu hiệu đầu tiên và rõ ràng của quá trình chết tế bào không thể đảo ngược - cái chết sinh học của một người. Bản chất của hiệu ứng này là khi có một áp lực nhẹ lên cả hai bên nhãn cầu của người đã chết, đồng tử sẽ trở thành hình bầu dục (hơi dài ra, giống như con mèo). Nếu người đó còn sống, hình dạng của đồng tử không thay đổi và vẫn tròn: điều này xảy ra do trương lực của các cơ giữ đồng tử, cũng như do áp suất nội nhãn liên tục.

Sau khi một người chết, hệ thần kinh trung ương ngừng hoạt động, các cơ giãn ra và huyết áp giảm do ngừng lưu thông máu. Kết quả là áp suất nội nhãn giảm mạnh.

Triệu chứng đồng tử ở mèo có thể xuất hiện sớm nhất là 10 phút sau thời điểm cơ thể chết.

[ 15 ], [ 16 ]

Các biến chứng và hậu quả

Hậu quả của hội chứng phụ thuộc vào dị tật bẩm sinh mà trẻ sơ sinh mắc phải. Mức độ khuyết tật, chức năng của các cơ quan và hệ thống, và thời gian chăm sóc y tế cũng rất quan trọng.

Không ai có thể nói trước được một người mắc hội chứng mắt mèo sẽ sống được bao lâu. Nếu bạn chăm sóc em bé, hỗ trợ sức khỏe của bé bằng thuốc men, giúp bé thích nghi với môi trường, thì tiên lượng của bệnh có thể được gọi là khả quan. Tuy nhiên, vì hội chứng này thường đi kèm với nhiều khiếm khuyết về phát triển, nên chất lượng và thời gian sống của bệnh nhân chỉ có thể được dự đoán sau khi được các bác sĩ chuyên khoa: bác sĩ tim mạch, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ chỉnh hình, v.v. kiểm tra kỹ lưỡng.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Chẩn đoán hội chứng mắt mèo

Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán được thiết lập dựa trên ngoại hình đặc trưng của trẻ. Để chẩn đoán chính xác hơn, có thể chỉ định phân tích tế bào di truyền và kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của trẻ. Nghiên cứu như vậy được khuyến nghị thực hiện ngay cả trong giai đoạn lập kế hoạch thụ thai, nếu các thành viên trong gia đình đã có trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể. Nếu kết quả không đạt yêu cầu, các chỉ định sau đây được chỉ định bổ sung:

• chọc ối – phân tích nước ối;
• lấy mẫu nhung mao màng đệm;
• chọc dây rốn – phân tích máu dây rốn của thai nhi.

Theo nguyên tắc, bệnh nhân được phát hiện có thêm một nhiễm sắc thể, bao gồm một cặp đoạn giống hệt nhau của nhiễm sắc thể 22. Đoạn như vậy tồn tại trong bộ gen thành bốn bản sao.

Nếu bệnh được gây ra bởi sự nhân đôi của vùng 22q11 thì sẽ tìm thấy ba bản sao.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với hội chứng Rieger - loạn sản trung bì của giác mạc và mống mắt.

Điều trị hội chứng mắt mèo

Trẻ em sinh ra mắc hội chứng mắt mèo phải được các bác sĩ chuyên khoa chuyên khoa kiểm tra bắt buộc. Phương pháp điều trị mà họ kê đơn phải nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ càng nhiều càng tốt. Cách tiếp cận này chủ yếu là do thực tế là căn bệnh nhiễm sắc thể này hiện được coi là không thể chữa khỏi.

Trước hết, có thể cần phải điều trị bằng phẫu thuật để điều chỉnh hoạt động của hệ tiêu hóa và tim mạch.

Ngoài ra, có thể kê đơn một liệu trình dùng thuốc và liệu pháp tâm lý để hỗ trợ hoạt động tâm vận động. Vật lý trị liệu, các buổi mát-xa thường xuyên và liệu pháp thủ công cũng sẽ có tác động tích cực đến tình trạng của trẻ.

Như chúng tôi đã chỉ ra ở trên, xét nghiệm di truyền của cha mẹ trước khi thụ thai là cách phòng ngừa tốt nhất các bất thường về nhiễm sắc thể. Nếu bất kỳ thành viên gia đình hoặc họ hàng gần nào được chẩn đoán mắc hội chứng mắt mèo, thì cha mẹ tương lai nên chuẩn bị cẩn thận cho khả năng mang thai và loại trừ các bất thường về phát triển của thai nhi trước.