^
A
A
A

Tại sao trẻ em sinh ra?

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Down, theo các bác sĩ - một sự trùng hợp di truyền thuần túy. Tại sao trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra? Điều gì đặc trưng cho sự sai lệch này và có thể phát hiện ra nó trong thai kỳ sớm?

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down còn được gọi là trisomy liên quan đến nhiễm sắc thể thứ 21. Đây là một trong những dạng bệnh lý gen, khi trong vật liệu di truyền có thêm một nhiễm sắc thể thay vì bộ 46. Nói chung, nhiễm sắc thể được ghép nối, nhưng thay cho cặp thứ 21 thay vì hai nhiễm sắc thể thì hóa ra là ba.

Hội chứng Down năm 1866 lần đầu tiên được phát hiện và mô tả bởi một bác sĩ người Anh, John Down, vì vậy bệnh lý được đặt theo tên ông. Rất lâu sau đó, vào năm 1959, nhà di truyền học người Pháp Jerome Lejeune tiếp tục công việc của mình, phát hiện ra rằng hội chứng này và số lượng nhiễm sắc thể bẩm sinh ở một đứa trẻ có liên quan chặt chẽ với nhau. Từ "hội chứng" có nghĩa là một tập hợp các đặc điểm và dấu hiệu nhất định.

Vì nhiễm sắc thể thêm cho một người là không phổ biến, nó gây ra một độ trễ nhất định trong phát triển: làm chậm thể chất và quan trọng nhất là sự phát triển tinh thần của trẻ.

Trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down thường như thế nào?

Theo hồ sơ bệnh án, tuổi của người mẹ có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh ra mắc hội chứng Down. Xác suất sinh con mắc bệnh lý này càng cao, mẹ càng già. Theo thống kê, xác suất sinh con mắc hội chứng Down ở những bà mẹ ở độ tuổi 20-24 là 1: 1562. Ở độ tuổi 35-39, chỉ số này đạt 1: 214 và nếu người mẹ trên 45 tuổi, xác suất sinh con mắc hội chứng Down đạt 1 : 19.

Theo báo cáo y tế, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là cao nhất nếu người mẹ chưa tròn 35 tuổi. Nhưng điều này không phải do bệnh lý di truyền, các bác sĩ nói, mà là do thực tế là ở độ tuổi này, phụ nữ sinh thường xuyên nhất. Đối với nam giới, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên sau 42 năm. Điều này là do chất lượng tinh trùng, bị giảm đáng kể.

Trên trái đất, mỗi đứa trẻ trong số 700 trẻ được sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm, theo WHO. Cả bé gái và bé trai đều có thể được sinh ra với bệnh lý này với xác suất như nhau. Và cha mẹ có thể hoàn toàn khỏe mạnh - cả mẹ và bố.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Cha mẹ làm gì khi biết rằng họ sẽ có một đứa con mắc hội chứng Down?

Thông thường, các bà mẹ làm gián đoạn thai kỳ. Theo một khảo sát năm 2002, có tới 93% trường hợp mang thai bị gián đoạn ở châu Âu do phát hiện ra hội chứng Down ở trẻ chưa sinh. Vẫn có bằng chứng cho thấy rằng trong 7 năm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng ít nhất 92% phụ nữ chấm dứt thai kỳ sau khi họ biết rằng họ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Theo thống kê, hơn 2,5 nghìn trẻ em mắc hội chứng này được sinh ra ở Nga hàng năm. Hơn 84% cha mẹ để những đứa trẻ này vào bệnh viện phụ sản, từ chối chúng. Trong hầu hết các trường hợp, nhân viên y tế không chỉ hỗ trợ họ mà còn đưa ra các khuyến nghị tích cực.

Tại sao có trẻ mắc hội chứng Down?

Theo các nghiên cứu hiện đại về hội chứng Down, được tiến hành cách đây vài năm, người ta đã chứng minh rằng bệnh lý này có thể gây ra không chỉ bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể thêm trong quá trình hình thành phôi mà còn bởi tất cả các loại tai nạn trong thai kỳ. Nhiễm sắc thể thêm cũng có thể xuất hiện do sự hình thành và phát triển bất thường của các tế bào mầm.

Cả hành vi và cách sống của mẹ và cha đều không ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh lý này. Không ảnh hưởng đến sự hình thành phôi với hội chứng Down và hoàn cảnh của thế giới: thời tiết, yếu tố môi trường, nhiệt độ.

Chẩn đoán sớm thai nhi mắc hội chứng Down

Chẩn đoán sớm trẻ mắc hội chứng Down, chưa được sinh ra là có thể và có sẵn cho mọi gia đình. Nó có thể được thực hiện trong thai kỳ sớm. Các phương pháp chẩn đoán chính là phương pháp sàng lọc sinh hóa màng đệm và phương pháp siêu âm. Vỏ phôi, trên đó có các lông nhung màng đệm nhạy cảm với các rung động khác nhau, cũng là nguyên liệu cho nghiên cứu. Các bác sĩ lấy một mẫu nhau thai hoặc nước ối bằng kim lớn và làm phân tích. Việc phân tích nước ối được gọi là chọc ối.

Những phương pháp chẩn đoán này được coi là khá rủi ro. Với các phương pháp chẩn đoán này có nguy cơ sảy thai hoặc tổn thương nhau thai rất cao.

trusted-source[6], [7], [8], [9]

Sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down

Khi một đứa trẻ được sinh ra, hội chứng Down có thể được xác định ở trẻ sơ sinh bởi các đặc điểm đặc trưng của nó. Cân nặng của một đứa trẻ như vậy ít hơn bình thường, mắt hẹp, sống mũi quá phẳng, miệng luôn hé ra. Nhưng để chắc chắn rằng đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down, cần phải tiến hành các xét nghiệm bổ sung cho nhiễm sắc thể.

Một đứa trẻ mắc hội chứng Down có một số bệnh đi kèm, chẳng hạn như bệnh tim, thị lực kém, và khiếm thính và nói. Ý kiến cho rằng trẻ mắc hội chứng Down bị khuyết tật tâm thần không hoàn toàn đúng. Những đứa trẻ này có thể nói, viết, vẽ, sửa chữa nhạc cụ, đọc, chơi các nhạc cụ khác nhau. Đối với những đứa trẻ như vậy, giao tiếp là quan trọng, nhưng không tách rời, nhưng trong một nhóm trẻ em.

Trẻ em mắc hội chứng Down rất khó có thể giao tiếp hoàn toàn, nhưng không đáng để tách chúng ra khỏi mọi người. Họ cảm thấy khó khăn khi làm công việc phân tích, nhưng những đứa trẻ này có thể có những khả năng mà những đứa trẻ bình thường không có. Họ có thể có một bộ nhớ phi thường, đặc biệt, một hình ảnh trực quan. Họ có thể ghi nhớ một lượng lớn thông tin, cả âm nhạc và văn bản.

Tại sao trẻ em sinh ra? Thiên nhiên lên kế hoạch cho một số những đứa trẻ sống giữa chúng ta và thường được phân biệt bởi những khả năng phi thường. Không có gì xảy ra tình cờ. Và vấn đề ở đây không chỉ là sự hiện diện có thể của một nhiễm sắc thể phụ, mà còn ở sự vô giá của cuộc sống con người, đáp ứng mục đích của nó trong thế giới này.

trusted-source[10], [11]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.