Bệnh huyết sắc tố nguyên phát là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự tích tụ sắt nghiêm trọng, gây tổn thương mô. Bệnh không biểu hiện lâm sàng cho đến khi tổn thương cơ quan phát triển, thường là không thể phục hồi. Các triệu chứng bao gồm suy nhược, gan to, sắc tố đồng trên da, mất ham muốn tình dục, đau khớp, biểu hiện của bệnh xơ gan, tiểu đường, bệnh cơ tim.