Bệnh của trẻ em (nhi)

Thiếu hụt vitamin B12: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Các triệu chứng kém hấp thu vitamin B12 phát triển từ những tháng đầu đời của trẻ. Trẻ yếu, xanh xao, chậm phát triển thể chất, tiêu chảy. Các rối loạn thần kinh được ghi nhận từ 6-30 tháng sau khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên: chậm phát triển trí tuệ, bệnh thần kinh, bệnh tủy.

Rối loạn hấp thu axit folic bẩm sinh: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Kém hấp thu axit folic bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Không chỉ quá trình vận chuyển axit folic trong ruột bị suy yếu mà quá trình thẩm thấu của nguyên tố vi lượng vào dịch não tủy cũng bị cản trở.

Viêm da đầu chi ruột (bệnh Danbolt-Closa)

Viêm da đầu chi do bệnh lý ruột là một bệnh liên quan đến sự hấp thụ kẽm kém, di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Do khiếm khuyết ở ruột non gần, quá trình hình thành hơn 200 enzyme bị gián đoạn.

Bệnh Menkes: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Nhóm bệnh liên quan đến tình trạng thiếu hụt kênh vận chuyển đồng bao gồm bệnh Menkes cổ điển (bệnh tóc xoăn hoặc tóc thép), một biến thể nhẹ của bệnh Menkes, hội chứng sừng chẩm (da chảy xệ liên kết nhiễm sắc thể X, hội chứng Ehlers-Danlos, loại IX).

Rối loạn tổng hợp lipoprotein B: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Lipoprotein B cần thiết cho sự hình thành chylomicron, lipoprotein tỷ trọng thấp và rất thấp - dạng vận chuyển lipid khi đi vào bạch huyết từ ruột non.

Rối loạn hấp thu glucose-galactose: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Rối loạn hấp thu glucose-galactose là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường liên quan đến khiếm khuyết trong protein vận chuyển glucose-galactose. Đột biến có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể 22 của gen mã hóa protein. Trong rối loạn này, sự hấp thụ monosaccharide bị suy yếu trong ruột, gây ra tiêu chảy thẩm thấu nhanh chóng dẫn đến mất nước. Sự tái hấp thu glucose trong ống thận có thể bị suy yếu. Sự hấp thụ fructose không bị suy yếu.

Thiếu hụt Duodenase, enteropeptidase (enterokinase)

Thiếu hụt enterokinase bẩm sinh đã được mô tả, cũng như thiếu hụt enzyme tạm thời ở trẻ sơ sinh cực kỳ non tháng. Do thiếu hụt enterokinase, quá trình chuyển đổi trypsinogen thành trypsin bị gián đoạn, dẫn đến sự phân hủy protein ở ruột non. Trong bệnh lý tá tràng, thiếu hụt duodenase cũng có thể xảy ra, dẫn đến thiếu hụt peptidase.