^

Sức khoẻ

A
A
A

Chứng loạn dưỡng cơ

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh mãn tính của di truyền di truyền, thể hiện qua sự thoái hóa của cơ hỗ trợ bộ xương xương xương, là chứng loạn dưỡng cơ.

Y học phân loại chín loại bệnh này, mà khác nhau về hành vi vi phạm nội địa, đặc điểm của nó, tiến triển gây hấn, tuổi của các thông số bệnh nhân (bao nhiêu tuổi là bệnh nhân khi các triệu chứng bệnh đầu tiên bắt đầu xuất hiện).

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ

Đến nay, thuốc không thể đặt tên cho tất cả các cơ chế gây ra quá trình dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ. Chắc chắn, bạn chỉ có thể nói rằng tất cả những nguyên nhân của bệnh teo cơ được dựa trên những đột biến của gen trội NST thường, có trách nhiệm trong cơ thể cho quá trình tổng hợp protein và tái sinh, được tham gia vào sự hình thành của mô cơ.

Tùy thuộc vào nhiễm sắc thể trong mã của con người đã trải qua một đột biến và phụ thuộc, các bệnh lý mà chúng ta sẽ nhận được bài kiểm tra:

  • Đột biến của nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến loại bệnh lý học cơ học phổ biến nhất Duchenne muscle dystrophy. Nếu một người phụ nữ là người mang một nhiễm sắc thể nhất định - cô ấy, thường chuyển nó cho con cháu của nó. Trong trường hợp này, vi phạm như vậy không thể bị ảnh hưởng.
  • Chứng loạn dưỡng cơ Motonic được biểu hiện nếu bộ gen thuộc nhiễm sắc thể thứ chín trở nên khiếm khuyết.
  • Nó không phụ thuộc vào bệnh lý của nhiễm sắc thể giới tính và địa phương hoá sự phát triển kém cơ bắp: phần dưới lưng là chi, và vai là khuôn mặt xương sọ.

trusted-source[5], [6], [7]

Các triệu chứng chứng loạn dưỡng cơ

Các triệu chứng chứng loạn dưỡng cơ có một loạt các biểu hiện cơ bản, cơ bản, nhưng cũng phụ thuộc vào nội địa hóa và đặc điểm của bệnh lý, cũng có những đặc điểm riêng. •

  • Trong kết nối với sự thiếu cơ bắp của chân, có những hành vi vi phạm trong cách đi bộ của một người.
  • Giảm âm cơ.
  • Chứng teo cơ xương.
  • Khả năng vận động mà bệnh nhân thu được trước khi tiến triển bệnh bị mất: bệnh nhân ngừng giữ đầu, đi bộ, ngồi, và mất các kỹ năng khác.
  • Cơ mờ mờ đi, nhưng độ nhạy không hề biến mất.
  • Giảm sức sống tổng thể, bệnh nhân bắt đầu rất mệt mỏi.
  • Các sợi cơ bắt đầu được thay thế bằng mô liên kết, dẫn đến sự gia tăng thể tích của cơ. Điều này đặc biệt đáng chú ý ở người ăn vặt.
  • Có những khó khăn trong học tập.
  • Mưa thường xuyên xảy ra.
  • Có nhiều khó khăn khi chạy và nhảy.
  • Nó trở nên khó khăn cho một bệnh nhân đứng dậy, hoặc là từ một vị trí nằm hoặc từ một vị trí ngồi.
  • Cuộc chạy bộ của một bệnh nhân trở nên áp đảo.
  • Có sự suy giảm trí thông minh.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Chứng loạn dưỡng cơ của dyushena thường là biểu hiện của bệnh này. Một khiếm khuyết, do đó sự phát triển của các mô cơ của các loài này, được tìm thấy và là một bộ gen cải tiến của nhiễm sắc thể giới tính X. Thông thường, một người phụ nữ, không bị bệnh, vượt qua khiếm khuyết này cho con mình. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh học ở trẻ em trai (vì một số lý do nào đó, hầu hết họ bị ảnh hưởng), những người nhận được một gen như vậy, đã được phát hiện đã ở tuổi từ hai đến năm năm.

Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh bắt đầu xuất hiện trong suy yếu của giai điệu của các chi dưới, cũng như vùng chậu. Với sự tiến triển của bệnh này, chúng liên quan đến teo của nhóm cơ trên. Dần dần, do sự tái tạo các sợi cơ bám vào khớp nối, các phần dạ dày của các chi dưới của bệnh nhân sẽ tăng thể tích, kích thước và mô mỡ tăng lên. Tỷ lệ phát triển của rối loạn di truyền này khá cao và đến 12 tuổi, đứa trẻ mất khả năng di chuyển. Thông thường cho đến khi hai mươi bệnh nhân như vậy không sống để xem nó.

Làm suy yếu giai điệu các cơ của các chi dưới với sự phát triển của khối lượng bê và dẫn đến thực tế là đứa trẻ bắt đầu cảm thấy không thoải mái khi đi bộ và chạy, và sau đó mất khả năng này hoàn toàn. Dần dần leo lên và lấy một số lượng ngày càng tăng của các nhóm cơ, ở giai đoạn cuối của chứng loạn dưỡng cơ, bệnh lý bắt đầu làm kinh ngạc phức của các cơ hô hấp, họng và mặt.

Phì đại tràng có thể tiến triển không chỉ ở gastrocnemius, nó có thể chụp và các vùng mông, bụng và lưỡi. Với một bệnh lý như vậy, thường thì có một tổn thương cơ tim (những thay đổi theo loại bệnh cơ tim). Nhịp tim bị phá vỡ, giai điệu trở nên điếc, trái tim của chính nó tăng kích thước. Chứng loạn dưỡng cơ tim, thường là nguyên nhân gây ra cái chết của bệnh nhân.

Đặc điểm triệu chứng là bệnh nhân bị chậm phát triển tinh thần. Điều này là do các thương tổn bắt được các bán cầu lớn hơn của não. Với sự tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ, các bệnh kèm cặp khác bắt đầu xuất hiện. Ví dụ như: loãng xương lan tỏa, các bệnh liên quan đến suy giảm nội tiết, có biến dạng của ngực, cột sống ...

Đặc điểm phân biệt chính của bệnh thần kinh Duchenne từ các loài khác là mức độ cao của chứng tăng huyết áp cao, biểu hiện ở giai đoạn phát triển bệnh lý ban đầu.

trusted-source[8], [9], [10]

Tiến triển loạn dưỡng cơ

Thông thường, trong lĩnh vực bệnh cơ xương-thần kinh, chứng loạn dưỡng cơ tiến triển tiên phát xảy ra, được đại diện bởi một phân loại khá rộng. Không giống như một trong những hình thức khác đều tùy thuộc vào địa điểm gen đột biến, tỷ lệ tiến triển, tuổi tác trong những đặc điểm bệnh nhân (tuổi mà bắt đầu xuất hiện bệnh lý), cho dù psevdogipertrofiya triệu chứng và các tính năng khác hiện nay. Hầu hết các rối loạn thần kinh (triệu chứng của chúng), trong gần một thế kỷ của lịch sử, đã được nghiên cứu khá kỹ, nhưng cho đến nay không rõ nguyên nhân gây bệnh, và, trên cơ sở đó, các vấn đề phát sinh với độ tin cậy cao về chẩn đoán. Không biết lý do cho sự xuất hiện của các thay đổi bệnh lý, rất khó và thực hiện một phân loại khá hợp lý của chứng loạn dưỡng cơ tiến triển.

Trong hầu hết các trường hợp, sự phân chia được thực hiện bằng thừa kế hoặc theo đặc điểm lâm sàng.

Hình thức sơ cấp - tổn thương mô cơ, trong đó dây thần kinh ngoại vi vẫn hoạt động. Hình thức thứ cấp - khi vết thương bắt đầu từ kết thúc dây thần kinh, ban đầu không ảnh hưởng đến các lớp cơ của vật chất.

  • Hình thái giả nặng Duchesne nặng.
  • Ít phổ biến hơn, ít gây hấn với Becker.
  • Loại của Landusi - Dejerine. Ảnh hưởng đến mặt vai vai.
  • Loại Erba - Rota. Hình thức thiếu niên của bệnh.

Đây là những dạng chính của chứng loạn dưỡng cơ, được chẩn đoán thường xuyên nhất. Các loài còn lại ít phổ biến hơn và không điển hình. Ví dụ, chẳng hạn như:

  • Gàu gai Landwood Deregina.
  • Chứng loạn dưỡng của Emery Dreyfus.
  • Limbs - thắt lưng cơ dystrophy.
  • Chứng loạn dưỡng cơ thiếu máu.
  • Và cũng có thể, một số khác.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker

Bệnh lý học này tương đối hiếm và, không giống như dạng ác tính nghiêm trọng của Duchenne, là lành tính và tiến triển đủ chậm. Một trong những tính năng đặc biệt có thể là thực tế là hình thức này, như một quy luật, những người có sự tăng trưởng nhỏ đang bị ốm. Trong một thời gian dài căn bệnh không tự cảm thấy được và người đó sống một cuộc sống bình thường. Sự thúc đẩy cho sự phát triển của bệnh có thể là một thương tích gia đình ban hoặc bệnh kèm theo.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker đề cập đến các dạng bệnh nhẹ hơn và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng lâm sàng, và sự hoàn chỉnh của biểu hiện phân tử. Các triệu chứng trong trường hợp chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ ở dạng Becker được nhận dạng kém. Một bệnh nhân có bệnh lý như vậy có thể sống đủ tốt cho hơn một chục năm. Với một triệu chứng nhẹ như vậy, một bác sĩ có trình độ thấp có thể bị lẫn lộn với chứng thiếu máu Becker với chứng teo chậu thắt lưng. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý này thường bắt đầu xuất hiện ở tuổi mười hai. Trẻ vị thành niên bắt đầu cảm thấy đau ở các chi dưới (trong vùng lông tơ), đặc biệt là khi tập thể dục. Phân tích nước tiểu cho thấy hàm lượng cao myoglobin, một chỉ thị cho thấy cơ thể đang phân hủy protein cơ. Có sự gia tăng creatine kinase trong cơ thể của bệnh nhân (một enzyme được sản xuất từ ATP và creatine). Nó được tích cực sử dụng bởi cơ thể với nỗ lực ngày càng tăng về nó.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Becker gần giống như các dấu hiệu đặc trưng cho bệnh lý Duchene. Tuy nhiên, các biểu hiện của dạng bệnh này bắt đầu đáng kể trong giai đoạn sau (từ 10 đến 15 năm), trong khi tiến triển của bệnh không phải là quá hung hăng. Ở tuổi ba mươi, bệnh nhân như vậy có thể không mất khả năng lao động và đi bộ bình thường đủ. Các trường hợp thường xuyên khi bệnh học "đi theo chi" thường xảy ra: ông nội bị bệnh này truyền qua bộ gen của con gái ông đã biến đổi thành cháu nội của mình.

Đây là dạng chứng loạn dưỡng cơ được mô tả bởi các bác sĩ và nhà khoa học Becker và Keener vào năm 1955 và do đó mang tên của họ (gọi là chứng Becker hoặc Becker-Keener dystrophy).

Các triệu chứng của bệnh học, như trong trường hợp bệnh Duchenne, bắt đầu với những bất thường ở vùng chậu, và cả ở chi dưới. Điều này được biểu hiện bằng sự thay đổi trong lối đi, có vấn đề leo lên cầu thang, rất khó cho một bệnh nhân như vậy đứng lên từ vị trí ngồi trên bề mặt thấp. Dần dần tăng kích cỡ cơ bắp thịt dạ dày. Đồng thời, những thay đổi trong khu vực của gân Achilles, có thể nhận thấy trong bệnh lý Duchenne, trong trường hợp này không được hình dung rõ ràng. Không có sự suy giảm trong khả năng trí tuệ của con người, đó là điều không tránh khỏi trong chứng loạn dưỡng cơ ác tính (Duchene). Không đáng kể và sự thay đổi mô cơ của tim, do đó, trong căn bệnh được hỏi có thực tế không có chứng cơ tim, hoặc nó xảy ra ở dạng nhẹ.

Cũng như các dạng loạn dưỡng cơ khác, xét nghiệm máu lâm sàng cho thấy sự gia tăng mức độ của một số enzyme huyết thanh, mặc dù chúng không đáng kể như trong trường hợp thay đổi Duchenne. Có những thất bại trong quá trình trao đổi chất

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Chứng loạn dưỡng cơ của Erba Rota

Bệnh lý học này còn được gọi là thanh thiếu niên. Các triệu chứng của bệnh này bắt đầu xuất hiện trong khoảng từ 10 đến 20 năm. Sự khác biệt chủ yếu giữa hình thức này các triệu chứng bệnh là các trang web chính của sự thay đổi nội địa hóa là tráng vai, và có thêm bắt đầu teo cơ bắp để nắm bắt tất cả các vùng cơ thể bệnh nhân mới: chi trên, sau đó diện tích của thắt lưng, xương chậu và chân.

Các trường hợp bệnh xảy ra trong một tỷ lệ 15 bệnh nhân trên một triệu dân số. Bộ gen khiếm khuyết là di truyền, dọc theo một con đường phân giải tự nhiễm. Bị bệnh này, với xác suất bình đẳng, cả phụ nữ và nam giới.

Chứng loạn dưỡng cơ của erga của công ty làm thay đổi đáng kể ngực của bệnh nhân (như thể bằng cách lùi lại), dạ dày bắt đầu nhô ra phía trước, bước đi trở nên không chắc chắn, quá mức. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện khoảng 14-16 năm, nhưng phạm vi rộng hơn nhiều: có trường hợp phát triển sau này - sau 10 ngày thứ ba, hoặc ngược lại - khoảng 10 năm (với các triệu chứng sớm bệnh xuất hiện với các biểu hiện nặng hơn). Cường độ và sự phát triển của quá trình bệnh khác nhau tùy từng trường hợp. Nhưng thời gian trung bình của chu kỳ kể từ khi bắt đầu các triệu chứng đầu tiên để hoàn thành tàn tật là từ 15 đến 20 năm.

Thông thường, chứng loạn dưỡng cơ của các erbas bắt đầu tự biểu hiện với những thay đổi trong vùng chậu-thắt lưng, cũng như với phù và yếu ở chân. Sự lan rộng bệnh lý học dần dần nắm bắt được các phần cơ còn lại của cơ thể bệnh nhân. Chủ yếu là tổn thương không ảnh hưởng đến các cơ mặt, cơ tim vẫn còn nguyên vẹn, mức độ thông minh, thường, giữ cùng cấp. Chỉ số định lượng của enzim trong huyết thanh tăng nhẹ, nhưng không đến mức như trong các trường hợp trước.

Chứng loạn dưỡng cơ của dạng này là một trong những bệnh lý vô định hình nhất.

Loạn dưỡng cơ chính

Bệnh được xem xét là di truyền và liên quan đến giới tính (một khiếm khuyết trong bộ nhiễm sắc thể X). Các đường truyền dẫn là recessive.

Biểu hiện lâm sàng là khá sớm - đến ba năm tuổi. Ngay cả ở trẻ sơ sinh, bạn có thể thấy một sự chậm trễ trong việc phát triển các kỹ năng vận động ở em bé, sau khi trẻ khỏe mạnh, chúng bắt đầu ngồi và đi bộ. Đã ba tuổi, em bé bị suy nhược cơ, nhanh chóng trở nên mệt mỏi, không chịu đựng được thậm chí cả những vết thương nhỏ. Dần dần, da bị teo bắt được đai chậu và các cơ gần của các chi dưới.

Cổ điển của triệu chứng là rối loạn nhịp (mô cơ được thay thế bởi chất béo, tăng kích thước của khu vực này). Các gastrocnemius thường bị ảnh hưởng, nhưng có trường hợp dị tật và cơ bắp deltoid. Cái gọi là "caviar of gnome". Theo thời gian, nó trở nên khó khăn cho một trẻ mới biết đi chạy và nhảy, leo lên cầu thang. Sau một thời gian, teo cũng làm thắt chặt đai lưng.

Chứng loạn dưỡng cơ thần kinh

Y học có một số bệnh di truyền (di truyền), ảnh hưởng đến mô cơ và thần kinh. Một trong số đó là chứng loạn dưỡng thần kinh thần kinh, được đặc trưng bởi một sự vi phạm các biểu hiện động cơ và tĩnh trên cơ sở teo cơ. Các nơ-ron chịu trách nhiệm về các chức năng của động cơ (các tế bào của sừng trước) bị ảnh hưởng, dẫn đến sự thay đổi trong nhóm các mô tủy sống. Thiệt hại đối với các nơ-ron của nhân tế bào thần kinh sọ ảnh hưởng đến biểu hiện trên khuôn mặt, cằm và cơ mắt. Chỉ cần cho các quy trình động cơ tương ứng với cùng một loại tế bào, sự thất bại trong đó ảnh hưởng đến kết thúc dây thần kinh của ngoại vi và, mối nối dây thần kinh cơ.

Các dấu hiệu cơ bản của bệnh lý này là:

  • Sự teo của các mô liên kết cơ bắp.
  • Đau cơ.
  • Mệt mỏi nhanh chóng của bệnh nhân.
  • Giảm độ nhạy của thụ cảm.
  • Hoặc, ngược lại, tăng độ nhạy cảm, lên đến hội chứng đau.
  • Sự xuất hiện của cơn co giật đột ngột.
  • Chóng mặt.
  • Bệnh lý của tim.
  • Suy giảm thị lực.
  • Thất bại trong hệ thống mồ hôi.

Chứng loạn dưỡng cơ của Landusi Dejerine

Thông thường, các bệnh lý của hình thức này bắt đầu xuất hiện trong thanh thiếu niên 10-15 tuổi, mặc dù trên thực tế có những trường hợp loạn dưỡng cơ bắp, Dejerine landuzi bắt đầu phát triển ở trẻ em sáu năm hoặc trong năm mươi năm của con người. Khu vực chính của bệnh học thường là nhóm cơ của vùng mặt. Dần dần, aureole của vết thương mở rộng, các nhóm của các dây lưng vai, thân xác và tiếp tục xuống dưới bắt đầu teo. Khi biểu hiện trên khuôn mặt bị ảnh hưởng trong giai đoạn đầu của bệnh, mí mắt sẽ khép lại. Đôi môi cũng hơi mở, dẫn đến khiếm khuyết về giọng nói. Quá trình bệnh chậm - trong giai đoạn này người ta hoàn toàn có thể làm việc, chỉ trong vòng 15 đến 20 năm cơ của đai và xương chậu bắt đầu bị teo dần dần - điều này dẫn đến sự thụ động động cơ. Và chỉ đến 40-60 năm, thất bại hoàn toàn nắm bắt các chi dưới.

Tức là, chứng loạn dưỡng cơ của deauzine có thể được gọi là biểu hiện thuận lợi hiện nay của tổn thương cơ.

Chứng loạn dưỡng cơ Emery Dreyfus

Giống như tất cả những người trước đây, chứng loạn dưỡng cơ của Emery Dreyfus là một bệnh di truyền. Khu vực bị ảnh hưởng chính là teo của vai và cơ mắt cá. Bệnh này được đặc trưng bởi một giai đoạn phát triển dài. Trong đa số các trường hợp, tim bị phơi nhiễm với một tổn thương: nhịp tim chậm, giảm lưu lượng máu, phong tỏa và các bệnh khác. Thất bại trong công việc của tim có thể gây ngất xỉu, và đôi khi thậm chí tử vong.

Chẩn đoán sớm không chỉ của bệnh mà còn sự khác biệt của hình thức, sẽ giúp cứu mạng sống không cho một bệnh nhân.

trusted-source[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Thấp mô cơ dystrophy

Tất nhiên, chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng đề cập đến một bệnh lý di truyền, các con đường thừa kế trong đó đều là những bệnh trội lứa lội autosomal và autosomal dominant. Khu vực cơ sở của tổn thương là diện tích của vành đai, thân và chi trên. Trong trường hợp này các cơ của cơ mặt sẽ không bị ảnh hưởng.

Theo nghiên cứu, có thể thiết lập ít nhất hai loci của bộ gen của nhiễm sắc thể, đột biến tạo ra sự thúc đẩy để phát triển chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng limbic. Tiến triển của tổn thương này là đủ chậm, cho phép bệnh nhân để tận hưởng cuộc sống đầy đủ.

Chứng loạn dưỡng cơ thiếu máu

Bệnh phổ biến ở người tự kỷ, thể hiện ở độ tuổi trưởng thành, là chứng loạn dưỡng cơ thƣờng. Nghe có vẻ lạ, nhưng bệnh lý này ảnh hưởng đến những người thuộc các dân tộc nhất định.

Thông thường, triệu chứng bắt đầu xuất hiện từ 25 đến 30 năm. Dấu hiệu cổ điển của chứng loạn dưỡng cơ là chứng teo của các cơ mặt: lỗ mũi, mệt mỏi, rối loạn chức năng nuốt. Bệnh tiến dần, dẫn đến bất động của nhãn cầu, trong khi các cơ trong của mắt không bị ảnh hưởng. Ở giai đoạn này, những thay đổi có thể dừng lại, nhưng đôi khi các cơ mặt khác bị ảnh hưởng. Hiếm khi, nhưng tham gia vào quá trình phá huỷ và các nhóm cơ của đai lưng, cổ, vòm miệng và họng. Trong trường hợp này, ngoài chứng mắt và chứng khó nuốt, dysphonia cũng tiến triển (vấn đề của bộ máy nói).

Chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em

Thời thơ ấu. Nhiều người nhớ anh với một nụ cười. Ẩn, tìm kiếm, đu, xe đạp ... Có, có bao nhiêu trò chơi khác nhau trẻ em đến với. Nhưng có những đứa trẻ không có khả năng sang trọng như vậy. Chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em không tạo cơ hội như vậy.

Thực tế tất cả, với một số ngoại lệ, các dạng có thể biểu hiện ở trẻ có các triệu chứng: một dạng bệnh ác tính của Duchon (chỉ phát triển ở trẻ trai) và chứng loạn dưỡng cơ lành tính theo Becker và những người khác. Đặc biệt nguy hiểm bệnh lý, phát triển nhanh chóng, mạnh mẽ (dạng Duchon). Và đối với một đứa trẻ, ngay cả bản thân triệu chứng (teo của hầu hết các nhóm cơ) cũng nguy hiểm, như các biến chứng phụ, dẫn đến hai mươi năm chết. Thông thường, tử vong xảy ra do nhiễm trùng đường hô hấp hoặc suy tim. Nhưng triệu chứng này trở nên rõ ràng hơn chỉ khi trẻ bắt đầu thực hiện các bước đầu tiên.

  • Chậm trễ trong phát triển: những đứa trẻ này sau đó bắt đầu ngồi và đi bộ.
  • Chậm phát triển trí tuệ.
  • Các cơ của cột sống bị ảnh hưởng đầu tiên.
  • Thật khó cho những đứa trẻ này chạy và leo lên cầu thang.
  • Gait vpervochalku.
  • Sự biến dạng cột sống.
  • Đi bộ trên ngón tay.
  • Thật khó cho một đứa trẻ để giữ cân nặng của mình, và nó mệt mỏi.
  • Do mô mỡ, kích thước cơ tăng lên.
  • Sự thất bại của chân tay là đối xứng.
  • Sự mở rộng bệnh lý của hàm và khoảng trống giữa các răng.
  • Khoảng 13 năm, đứa trẻ không còn đi bộ nữa.
  • Bệnh lý của cơ tim.

Với các dạng tổn thương khác, các triệu chứng tương tự nhau, chỉ có mức độ nghiêm trọng của tổn thương thấp hơn nhiều.

Chẩn đoán loạn dưỡng cơ

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ là không rõ ràng:

  • Thu thập một sự anamnion gia đình. Bác sĩ cần tìm hiểu xem có trường hợp bệnh này ở chi thuộc bệnh nhân, biểu hiện biểu hiện nào đã được quan sát, tính chất của khóa học.
  • Điện tâm đồ. Một phương pháp cho phép xác định hoạt động điện của mô cơ.
  • Kiểm tra vi thể. Biopsy, cho phép phân biệt các lớp thay đổi đột biến.
  • Thử nghiệm di truyền. Thực hiện nghiên cứu phân tử-sinh học và miễn dịch học của một phụ nữ có thai. Những phương pháp này cho phép chúng ta dự đoán khả năng phát triển bệnh lý chứng loạn dưỡng cơ trong một đứa trẻ tương lai.
  • Tham vấn của chuyên gia trị liệu, bác sĩ phụ khoa, chuyên gia chỉnh hình.
  • Xét nghiệm máu cho mức men. Nếu không có sự xuất hiện của chấn thương, nội dung tăng lên của enzym kinase creatine cho thấy sự hiện diện của bệnh lý học.
  • Xét nghiệm nước tiểu cho thấy một mức độ tăng creatine, các axit amin và sự giảm creatinin.

Bác sĩ có thể nói chỉ một điều, sau đó các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ xuất hiện, chúng càng ít khi chảy. Biểu hiện ban đầu có hậu quả nghiêm trọng: tàn tật, và trong một số trường hợp tử vong.

trusted-source[23], [24], [25], [26], [27]

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Ai liên lạc?

Điều trị chứng loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ hoàn toàn và không thể huỷ hoại không được điều trị, nhưng thuốc cố gắng càng hiệu quả càng tốt để tiến hành các hoạt động tạo điều kiện thuận lợi cho triệu chứng của bệnh càng nhiều càng tốt, đồng thời ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng.

Điều trị chứng loạn dưỡng cơ được giảm xuống một cách tiếp cận phức tạp cho vấn đề. Để kích thích hoạt động của cơ, bác sĩ tham gia kê toa corticosteroid cho bệnh nhân. Ví dụ, prednisone.

  • Prednisone

Nếu bệnh nặng, bệnh nhân bắt đầu dùng thuốc này từ ba đến bốn liều với liều lượng hàng ngày là 0,02-0,08g. Khi những triệu chứng nghiêm trọng được lấy đi, liều lượng tiêu thụ sẽ giảm xuống còn 0.005-0.010g / ngày.

Có những hạn chế về việc sử dụng loại thuốc này. Một lần cần uống không quá 0,015 g, liều dùng hàng ngày là 0,1 g.

Thời gian điều trị khoá học phụ thuộc vào đặc điểm của bệnh đang phát triển và hiệu quả của tác dụng lâm sàng của thuốc. Trong thời gian dùng thuốc này, người bệnh cần tuân thủ chế độ ăn uống giàu muối kali và protein. Chế độ ăn uống này sẽ tránh được hoặc ít nhất là làm dịu các tác dụng phụ của việc dùng prednisone. Ví dụ, như sưng, tăng huyết áp, mất ngủ, động kinh, tăng mệt mỏi, và những người khác.

Thuốc này là hoàn toàn chống chỉ định ở những bệnh nhân mắc bệnh như vậy, và thậm chí là viêm tắc tĩnh mạch và huyết khối, biểu hiện loét của dạ dày và loét tá tràng, loãng xương, tăng huyết áp, mang thai, và một số người khác.

Nếu lượng thuốc bị kéo dài trong một thời gian dài, trong khi liều lượng của bệnh nhân rất ấn tượng, nên dùng đồng thời hormone đồng hóa (ví dụ methylandrostenediol).

  • Methylandrostenediol

Một viên thuốc được đặt dưới lưỡi và giữ ở đó cho đến khi nó được lấy lại hoàn toàn.

Đối với người lớn (dự phòng các vi phạm về chuyển hóa protein), liều lượng được quy định trong khoảng từ 0,025-0,050 g / ngày. Đối với trẻ, liều được tính từ tỷ lệ 1,0-1,5 mg trên 1 kg trọng lượng cơ thể, nhưng liều lượng hàng ngày phải nằm trong giới hạn 0,010-0,025 g.

Thời lượng của một khóa học kéo dài từ ba đến bốn tuần, sau đó nghỉ 2-3 tuần và bạn có thể bắt đầu nhận chu kỳ tiếp theo.

Liều tối đa cho phép hàng ngày là 0,10 g (người lớn) và 0,050 g (trẻ em). Liều đơn - 0,025 g.

Không nên chỉ định methylandrostenediol cho bệnh nhân suy gan chức năng, không dung nạp cá nhân với các thành phần của thuốc, ung thư tuyến tiền liệt, tiểu đường và một số bệnh khác.

Bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ cũng được kê toa các thuốc làm giảm co thắt các mô cơ: diphenin, carbamazepine.

  • barbiphen

Thuốc có trong cả viên nén và viên nang. Thuốc được dùng từ ba đến bốn lần một ngày, trong hoặc sau bữa ăn. Liều hàng ngày là 0,02-0,08 g (với giai đoạn cấp tính của bệnh), sau đó số lượng thuốc được thực hiện được giảm xuống các con số 0,005-0,010 g / ngày. Nếu ngược lại, hiệu quả thu nhận thấp, liều có thể tăng lên 0,4 g.

Liều lượng trẻ em có phần khác nhau:

Trẻ sơ sinh đến năm năm được ghi có hai lần nhập viện duy nhất là 0.025 g.

Trẻ em từ năm đến tám tuổi tăng số lượng từ ba đến bốn lần mỗi ngày với liều 0,025 g.

Đối với thanh thiếu niên trên 8 tuổi, quy trình được thực hiện theo 2 phần, 0,1 g.

Thuốc được đề xuất chống chỉ định cho những người bị mẫn cảm với các thành phần của việc xây dựng, loét đường tiêu hóa, huyết khối, rối loạn tâm thần, các bệnh cấp tính của tim và hệ thống nội tiết, một số bệnh khác.

  • Carbamazepine

Thuốc được sử dụng suốt ngày, không gắn với bữa ăn. Thuốc viên uống với một lượng nhỏ chất lỏng. Liều khởi đầu của thuốc là 100-200 mg và được uống một hoặc hai lần một ngày. Dần dần, liều lượng tăng lên để đạt được hiệu quả mong muốn, lên đến 400 mg. Đồng thời, số lượng tiếp đón cũng tăng, đưa họ lên đến hai hoặc ba mỗi ngày. Liều tối đa cho phép hàng ngày không được vượt quá 2000 mg.

Liều khởi đầu cho trẻ 5 tuổi là 20-60 mg / ngày. Sau đó, cứ hai ngày một lần, liều lượng sẽ tăng thêm 20-60 mg mỗi ngày.

Liều hàng ngày bắt đầu cho trẻ em trên 5 tuổi bắt đầu bằng 100 mg. Tiếp theo, mỗi tuần tiếp theo liều tăng 100 mg.

Tổng số tiền hỗ trợ của thuốc cho trẻ sơ sinh được tính dựa trên tỷ lệ: 10 đến 20 mg mỗi kg trọng lượng của đứa trẻ mỗi ngày và chia thành hai đến ba liều.

Thuốc phải hạn chế bệnh nhân bị chứng động kinh, các hình thức cấp tính của bệnh tim mạch, tiểu đường, độ nhạy cao để thuốc chống trầm cảm ba vòng, suy thận và gan, và các bệnh khác.

Sau khi trao đổi với bác sĩ của bạn, bạn có thể sử dụng cái gọi là bổ sung chế độ ăn uống (phụ gia hoạt tính sinh học).

  • Creatine

Đó là một sự chuẩn bị tự nhiên nhằm thúc đẩy sự tích tụ khối lượng cơ, kích hoạt chúng một phản ứng đầy đủ đối với tải trọng. Liều dùng được bác sĩ kê toa, riêng cho từng trường hợp riêng lẻ.

Bổ sung chế độ ăn kiêng này không được khuyến cáo để nhập viện cho bệnh nhân bị hen suyễn, tiểu đường. Cũng không nên dùng creatine trong thai kỳ.

  • coenzyme Q10

Tăng sức chịu đựng của cơ. Liều dùng hàng ngày được đề nghị là ba viên, nhưng, nếu cần thiết, được điều chỉnh bởi bác sĩ. Thời hạn là một tháng, sau đó bạn cần phải nghỉ ngơi và chu kỳ có thể được tiếp tục.

Thuốc này không chống chỉ định cho phụ nữ mang thai và phụ nữ trong thời gian cho con bú, trẻ em dưới 12 tuổi, không dung nạp bất kỳ thành phần nào của thuốc, bị bệnh loét dạ dày, cao huyết áp và những người khác.

Thực hành chứng loạn dưỡng cơ Các bài tập đơn giản nhưng có hiệu quả để làm giãn các cơ ở các chi dưới và trên để ngăn ngừa co thắt (tiếp tục trong một thời gian dài, thường là không thắt chặt được các mô của cơ).

Điều trị vật lý trị liệu chứng loạn dưỡng cơ bao gồm liệu pháp trị liệu giúp tăng cường cơ. Thực hành các bài tập thở đơn giản nhưng hiệu quả.

Nếu sự co cứng hoặc vẹo cột sống đã được thể hiện mạnh mẽ, sau khi tham khảo ý kiến với các chuyên gia từ, hướng dẫn cụ thể hơn khác (ví dụ, một chỉnh hình, một bác sĩ sản khoa-bác sĩ phụ khoa, nhà thần kinh học), các bác sĩ có thể quyết định phẫu thuật.

Trong thời kỳ mang thai, một phụ nữ trải qua sự sắp xếp lại nội tiết tố, có thể là một yếu tố kích hoạt quá trình loạn dưỡng cơ. Trong trường hợp này, để cứu sống người phụ nữ, bạn nên ngừng việc mang thai.

Điều trị chứng loạn dưỡng cơ

Những đột phá lớn trong lĩnh vực y học đã được thực tế là các nhà khoa học đã có thể cụ thể hóa hệ gen chịu trách nhiệm cho sự khởi phát tiến triển của bệnh, mà các bác sĩ gọi là chứng loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, cho đến thời điểm này vẫn chưa có được một sản phẩm thuốc và để xác định các biện pháp điều trị có thể làm cho việc điều trị chứng loạn dưỡng cơ có hiệu quả. Đó là, ngày nay bệnh này không thể chữa khỏi.

Chỉ có cơ hội để giảm bớt sự hung hăng của các triệu chứng, ít nhất một chút nâng cao chất lượng và tăng tuổi thọ của bệnh nhân. Những tình huống này đã tạo ra một động lực mạnh mẽ để kích thích nghiên cứu thực nghiệm trong lĩnh vực này.

Bệnh nhân được điều trị phức tạp cần thiết. Nhưng ngoài các phương pháp tiêu chuẩn, ông thường được cung cấp thử nghiệm, chỉ phát triển, các phương pháp. Với những nỗ lực của các bác sĩ, tiên lượng để cải thiện điểm số cuộc sống và tuổi thọ của những bệnh nhân như vậy đã được thay đổi chút ít, nhưng vẫn không thể hoàn toàn đánh bại chứng loạn dưỡng cơ của Dyushen.

Ngăn ngừa chứng loạn dưỡng cơ

Ở giai đoạn này của sự phát triển của y học, không thể ngăn ngừa hoàn toàn chứng loạn dưỡng cơ. Nhưng để có một số biện pháp để nhận ra nó trong giai đoạn đầu và để bắt đầu điều trị hoặc điều trị duy trì nhanh hơn (tùy thuộc vào hình thức của bệnh), có thể.

Dự phòng chứng loạn dưỡng cơ:

  • Hình thức bệnh lý của Duchesne, y học hiện đại có thể chẩn đoán ngay cả ở giai đoạn phát triển trong tử cung. Do đó, phụ nữ mang thai phải trải qua các cuộc thử nghiệm để xác định gen biến đổi, đặc biệt là trong trường hợp chi của một người tương lai đã có trường hợp chứng loạn dưỡng cơ.
  • Chỉ cần mẹ tương lai thường xuyên nên đến một bác sĩ sản khoa-bác sĩ phụ khoa: trong ba tháng đầu tiên mỗi tháng một lần (ít nhất) trong ba tháng thứ hai - một lần mỗi 2-3 tuần, trong ba tháng cuối - mỗi 7-10 ngày. Nó có nghĩa vụ phải đăng ký với bác sĩ phụ khoa không muộn hơn 12 tuần của thai kỳ.
  • Cách sống tích cực, bao gồm các bài tập để làm giãn các cơ ở các chi dưới và trên. Những bài tập đơn giản này sẽ giúp trong tương lai để duy trì sự linh hoạt và linh hoạt của các khớp xương.
  • Việc sử dụng các niềng răng đặc biệt góp phần duy trì các nhóm cơ atrophied, cho phép làm chậm sự phát triển của co bóp, và để duy trì tính linh hoạt của khớp lâu hơn.
  • Các tiện nghi khác (xe lăn, người đi bộ và gậy đi bộ) cung cấp cho bệnh nhân di động cá nhân.
  • Thất bại, thường xuyên, là tiếp xúc với các cơ hô hấp. Việc sử dụng thiết bị thở đặc biệt sẽ cho phép bệnh nhân trong các liều bình thường nhận được oxy vào ban đêm. Một số bệnh nhân được xuất hiện trên đồng hồ.
  • Các vi rút gây bệnh có thể trở thành một vấn đề nghiêm trọng đối với một người bị chứng loạn dưỡng cơ. Do đó, bệnh nhân cần được bảo vệ càng nhiều càng tốt từ khả năng lây nhiễm: môi trường dịch tễ lành mạnh, mũi chích ngừa cúm thông thường và các hoạt động khác.
  • Sự hỗ trợ quan trọng cho bệnh nhân và thành viên của gia đình: cả tình cảm, thể chất và tài chính.

Dự báo về chứng loạn dưỡng cơ

Tiên đoán không thuận lợi nhất của chứng loạn dưỡng cơ là dạng Duchenne (dạng ác tính nghiêm trọng nhất của bệnh). Triển vọng ở đây là đáng thất vọng. Bệnh nhân bị bệnh này hiếm khi sống sót đến tuổi hai mươi. Liệu pháp hiện đại chỉ có thể kéo dài cuộc đời của những bệnh nhân đó trong một thời gian ngắn, nhưng nó có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của họ.

Trong những trường hợp khác, dự báo về chứng loạn dưỡng cơ cũng phụ thuộc phần lớn vào hình thức bệnh lý và yếu tố xác định sớm bệnh được chẩn đoán. Nếu bệnh lý học được công nhận ở giai đoạn sớm của nguồn gốc, cũng như căn bệnh có thể là do các biểu hiện nhẹ, thì có một cơ hội thực sự để đánh bại hoàn toàn căn bệnh này.

Y học hiện đại không phải là toàn năng. Nhưng đừng tuyệt vọng. Điều chính, chú ý đến sức khoẻ và sức khoẻ của người thân. Nếu chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ được thiết lập, thì cần phải làm mọi thứ để kéo người bản xứ ra khỏi vực thẳm này. Nếu hình thức bệnh lý là một hồi phục hoàn toàn là không thể - đó là cần thiết để làm tất cả mọi thứ trong khả năng của mình để giảm bớt các triệu chứng của bệnh, bao vây ông cẩn thận và chú ý, cố gắng để lấp đầy cuộc sống của bệnh nhân với những cảm xúc tích cực. Điều quan trọng là không phải từ bỏ, dưới bất kỳ hoàn cảnh nào.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.