Bệnh cứng khớp

Tất cả các bệnh và hội chứng bẩm sinh liên quan đến cứng khớp theo truyền thống được thống nhất bằng một thuật ngữ - chứng co cứng khớp, hay hội chứng co cứng bẩm sinh nhiều khớp. Ngoại hình của bệnh nhân rất điển hình nên việc chẩn đoán không khó. Tuy nhiên, bản thân thuật ngữ "chứng co cứng khớp" vẫn chưa được định nghĩa rõ ràng.

Bệnh cứng khớp là một nhóm bệnh không đồng nhất, đặc trưng bởi tình trạng co cứng bẩm sinh ở hai hoặc nhiều khớp kết hợp với teo cơ hoặc teo cơ, có dấu hiệu tổn thương các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống.

Mã ICD-10

Q74.3 Bệnh cứng khớp bẩm sinh nhiều khớp.

Dịch tễ học của bệnh cứng khớp

Tỷ lệ mắc chứng cứng khớp là 1/3000 trẻ sơ sinh.

[ 1 ]

Nguyên nhân nào gây ra bệnh cứng khớp?

Hiện nay, có năm giả thuyết về nguồn gốc của chứng cứng khớp: cơ học, truyền nhiễm, di truyền, cơ và thần kinh.

Triệu chứng của bệnh cứng khớp

Ở những bệnh nhân bị chứng cứng khớp, tình trạng co cứng luôn là bẩm sinh và kết hợp với teo cơ hoặc teo cơ. Các tổn thương thường đối xứng, không tiến triển sau khi sinh con, nhưng theo tuổi tác, tình trạng dị tật có thể tái phát. Các chi bị ảnh hưởng chủ yếu, trong những trường hợp hiếm gặp (ở dạng toàn bộ), những thay đổi bệnh lý lan đến cột sống và các cơ thân. Ở hầu hết bệnh nhân, chi trên và chi dưới đều tham gia vào quá trình này. Khi các chi trên bị ảnh hưởng, tình trạng co cứng nội xoay-co cứng ở khớp vai, tình trạng co cứng duỗi ở khớp khuỷu tay, tình trạng co cứng gấp ở khớp cổ tay kết hợp với độ lệch trụ của bàn tay và tình trạng co cứng gấp-co cứng của ngón tay cái thường được ghi nhận nhiều nhất.

Các tổn thương riêng lẻ ở chi dưới phổ biến hơn ở chi trên. Trong trường hợp này, các co cứng xoay-dạng hoặc gập-dạng ngoài được phát hiện ở khớp hông có hoặc không có trật khớp hông, co cứng gập hoặc duỗi ở khớp gối có mức độ nghiêm trọng khác nhau, biến dạng bàn chân nghiêng hoặc bàn chân bẹt.

Ở trẻ em mắc dạng cổ điển của chứng cứng khớp, trong số các tổn thương hiếm gặp hơn, có các dải ối, dính ngón tay trên da, co rút da trên các khớp bị ảnh hưởng, mộng thịt ở vai, khuỷu tay, khớp gối, các thay đổi mạch máu dưới dạng giãn mạch và u máu ở nhiều vị trí khác nhau. Tổn thương toàn thân ở các cơ quan nội tạng thường không có. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc chứng cứng khớp dễ mắc các bệnh về đường hô hấp thường xuyên. Trí tuệ của bệnh nhân mắc chứng cứng khớp được bảo tồn.

Một nhóm riêng biệt bao gồm các dạng bệnh cứng khớp xa với các dấu hiệu đặc trưng - co cứng bẩm sinh và biến dạng bàn tay và bàn chân, dị tật khuôn mặt và bản chất di truyền của bệnh truyền nhiễm. Có 9 dạng bệnh cứng khớp xa theo phân loại Bamshad (rối loạn ngón tay, hội chứng Freeman-Sheldon, hội chứng Gordon, chứng trismus pseudocamptodactyly, hội chứng pterygium, chứng arachnodactyly bẩm sinh, v.v.).

Để phát triển các chiến thuật điều trị phẫu thuật chỉnh hình cho bệnh nhân, một phân loại bệnh cứng khớp đã được tạo ra, bao gồm các đặc điểm sau:

• loại cứng khớp - cổ điển và xa;
• Tỷ lệ lưu hành - dạng cục bộ (chỉ tổn thương ở chi trên hoặc chi dưới), dạng toàn thân (tổn thương ở cả chi trên và chi dưới), dạng toàn thân (tổn thương ở chi trên, chi dưới, cột sống);
• vị trí - chi trên (khớp vai, khuỷu tay, cổ tay, ngón tay), chi dưới (khớp háng, gối, mắt cá chân, bàn chân);
• loại co cứng - gấp, duỗi, dạng, khép, xoay và sự kết hợp của chúng;
• mức độ co cứng - nhẹ, trung bình và nặng (tùy thuộc vào mức độ co cứng, phạm vi chuyển động thụ động của khớp và sức mạnh cơ).

Kiểm tra bệnh cứng khớp

Chẩn đoán trước sinh bệnh cứng khớp rất quan trọng. Cần phải tiến hành siêu âm kiểm tra phụ nữ mang thai trong giai đoạn phát triển quan trọng của phôi thai. Chẩn đoán bệnh cứng khớp dựa trên việc theo dõi khả năng vận động của thai nhi, xác định tình trạng co cứng và biến dạng khớp, và giảm thể tích mô mềm của các chi.

Chẩn đoán bệnh cứng khớp

Để chẩn đoán và xây dựng phác đồ điều trị cho bệnh nhân bị cứng khớp, các phương pháp kiểm tra lâm sàng, thần kinh, điện sinh lý, X-quang và siêu âm được sử dụng.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt nên được thực hiện với các bệnh lý toàn thân và thần kinh cơ khác, chẳng hạn như hội chứng Larsen, loạn sản diastrophic, loạn dưỡng sụn, hội chứng Ehlers-Danlos, teo cơ tủy sống, bệnh lý thần kinh ngoại biên, bệnh cơ, loạn dưỡng cơ, v.v.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Điều trị bệnh cứng khớp

Điều trị không dùng thuốc bệnh cứng khớp

Điều trị bảo tồn nên được bắt đầu ngay sau khi trẻ chào đời, vì kết quả điều chỉnh đạt được trong những tháng đầu đời là ổn định nhất. Các đợt điều chỉnh thạch cao theo giai đoạn được thực hiện hàng tuần, có tính đến tình trạng cơ thể của trẻ. Trước mỗi giai đoạn điều chỉnh, các bài tập trị liệu được sử dụng, nhằm mục đích tăng phạm vi chuyển động ở các khớp với việc điều chỉnh đồng thời các thủ thuật biến dạng, nhiệt và vật lý trị liệu. Cha mẹ được dạy các bài tập và tư thế điều chỉnh để loại bỏ tình trạng co cứng và biến dạng ở các khớp của chi trên và chi dưới, vì chúng phải được thực hiện 6-8 lần một ngày. Tất cả các bệnh nhân bị chứng cứng khớp đều được cung cấp các sản phẩm chỉnh hình sau khi điều chỉnh.

Trong số các thủ thuật vật lý trị liệu nhằm cải thiện chức năng và dinh dưỡng của hệ thần kinh cơ, cốt hóa các cấu trúc xương và chống loãng xương, liệu pháp quang sắc được sử dụng, với cả màu kích thích và thư giãn, điện di với pentoxifylline (trental) hoặc aminophylline (euphyllin), neostigmine methyl sulfate (proserin), axit ascorbic, canxi, phốt pho, lưu huỳnh, xung từ và kích thích điện, điện di với bischofite, gel contractubex.

Điều trị chỉnh hình được bổ sung bằng điều trị thần kinh, được thực hiện thành nhiều đợt 3-4 lần một năm, bao gồm các tác nhân cải thiện khả năng dẫn truyền, lưu thông máu và dinh dưỡng mô.

Điều trị phẫu thuật bệnh cứng khớp

Nếu điều trị bảo tồn không hiệu quả, phẫu thuật chỉnh sửa co cứng khớp được thực hiện từ 3-4 tháng tuổi, đặc biệt là ở chi dưới. Phẫu thuật điều trị trẻ em bị chứng cứng khớp ở độ tuổi lớn hơn được thực hiện có tính đến các kỹ năng tự chăm sóc đã phát triển và bảo tồn cơ. Nếu không, kết quả điều trị có thể là tiêu cực và dẫn đến tình trạng khuyết tật thậm chí còn lớn hơn ở trẻ.

Quản lý tiếp theo

Trẻ em được chẩn đoán mắc chứng cứng khớp sẽ được theo dõi tại khoa (khám 3-6 tháng một lần). Điều trị phục hồi chức năng được thực hiện liên tục, bao gồm điều trị tại nhà điều dưỡng và khu nghỉ dưỡng hai lần một năm. Trẻ em mắc chứng cứng khớp được cung cấp các sản phẩm chỉnh hình. Thích nghi xã hội được thực hiện tại các trung tâm giáo dục và phục hồi chức năng chuyên biệt dành cho trẻ em mắc bệnh lý chỉnh hình.