Bệnh arthrogryposis bẩm sinh

Bệnh arthrogryposis bẩm sinh nhiều là đặc trưng của nhiều khớp nối các khớp (đặc biệt là chi trên và cổ) và amyoplasia, thường không có bất thường bẩm sinh khác. Tình báo tương đối bình thường.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Nguyên nhân gây arthrogryposis nhiều bẩm sinh?

Bất kỳ điều kiện dẫn đến vi phạm của các phong trào của thai nhi trong giai đoạn trước khi sinh (ví dụ dị tật tử cung, đa thai, thiểu ối) mozhetprivesti nhiều arthrogryposis bẩm sinh (VMA). Nhiều arthrogryposis bẩm sinh - đây không phải là một bệnh di truyền, mặc dù một số bệnh di truyền (ví dụ sống cơ bắp kiểu teo I, trisomy 18 nhiễm sắc thể th), xác suất tăng arthrogryposis. Nhiều arthrogryposis bẩm sinh có thể là do bệnh thần kinh, myopathies hoặc các bệnh của mô liên kết. Người ta tin rằng những nguyên nhân của amioplazii đồng thời là bẩm sinh bệnh cơ, bệnh của tế bào thần kinh của sừng trước của tủy sống và nhược cơ ở người mẹ.

Các triệu chứng của arthrogryposis nhiều bẩm sinh

Sự biến dạng rõ ràng ngay cả khi sinh. Bệnh arthrogryposis bẩm sinh nhiều không tiến triển; tuy nhiên, nguyên nhân gây ra sự phát triển của WMA (ví dụ như chứng loạn dưỡng cơ) có thể tiến triển. Trong các khớp bị ảnh hưởng, một hợp đồng uốn hoặc co cứng được hình thành. Vai thường được mang và nằm trong trạng thái quay vòng bên trong, khuỷu tay không có động tác, và cổ tay và ngón tay đang ở trạng thái uốn. Có thể có sự lệch vị trí của khớp hông, theo nguyên tắc, chân trong khớp hông hơi cong. Đầu gối không có động; Equinovarus dừng lại thường được ghi nhận. Các cơ của chân thường là hypoplastic, các chi thường có hình trụ và hoàn toàn. Đôi khi có các mô mềm mỏng, mỡ từ phía bụng của khớp với co bóp gập. Trẻ có thể bị chứng vẹo cột sống. Ngoại trừ việc tỉa mỏng của xương dài, bộ xương có độ phân giải quang phổ bình thường. Các rối loạn thể chất có thể là trầm trọng, vô hiệu hóa. Trí tuệ thường không bị hỏng hoặc giảm nhẹ.

Các dị thường khác hiếm khi đi kèm với chứng arthrogryposis bao gồm khóm mũi, vòm miệng, rối loạn mật, bệnh tim và các bệnh về đường niệu.

Chẩn đoán bệnh arthrogryposis đa bẩm sinh

Việc kiểm tra nên bao gồm một sự tìm kiếm cẩn thận cho một sự kết hợp của dị thường. Để chẩn đoán bệnh lý thần kinh và bệnh cơ, bạn có thể sử dụng điện sinh lý và sinh thiết cơ. Với sinh thiết cơ, amioplasia thường được tìm thấy với sự thay thế chất béo và mô xơ.

[7], [8], [9], [10]

Điều trị nhiều arthrogryposis bẩm sinh

Bệnh arthrogryposis bẩm sinh nhiều lần đòi hỏi phải được giới thiệu sớm cho nhà chỉnh hình và bác sĩ vật lý trị liệu. Các bài tập và vật lý trị liệu với khớp trong những tháng đầu đời có thể dẫn đến một sự cải thiện đáng kể. Có thể được sử dụng hiệu quả của các thiết bị chỉnh hình. Hoạt động có thể được yêu cầu sau này để giảm chứng mắt cá chân, nhưng sự gia tăng số lượng cử động hiếm khi được quan sát. Di chuyển cơ bắp (ví dụ, cử động phẫu thuật của triceps để nó có thể uốn cong cánh tay ở khuỷu tay) có thể cải thiện chức năng. Nhiều trẻ em cảm thấy tốt; 2/3 là bệnh nhân ngoại trú sau khi điều trị.