Chẩn đoán hội chứng não giữa

Cần chú ý đến những đặc điểm của quá trình mang thai và sinh nở ở người mẹ: thiếu oxy, suy dinh dưỡng, sau sinh và các yếu tố khác góp phần làm gián đoạn chức năng của các cấu trúc vùng dưới đồi của não trẻ. Cũng cần phát hiện tình trạng béo phì, tiểu đường, bệnh tuyến giáp và xu hướng loạn trương lực thực vật-mạch máu ở những người họ hàng gần.

Khám sức khỏe

Sự phát triển thể chất của trẻ em được đặc trưng bởi sự tăng trưởng cao và BMI tăng từ khi bắt đầu dậy thì. Gần một phần ba số bệnh nhân có xu hướng béo phì từ khi còn nhỏ. Một dấu hiệu phổ biến của rối loạn chức năng vùng dưới đồi là các vết rạn da màu trắng và hồng ở mức độ khác nhau; chứng rậm lông được quan sát thấy ở 21% trẻ em gái. Tăng sắc tố da ở nách, cổ và khuỷu tay được phát hiện ở 19% bệnh nhân; tuyến giáp tăng lên đến độ I-II được phát hiện ở 34%.

Quá trình dậy thì ở trẻ gái được đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (9-10 tuổi) và tăng cân nhanh trong vòng 2-4 năm so với sự phát triển nhanh chóng của cơ thể về chiều dài. Độ tuổi có kinh nguyệt dao động từ 9 đến 12 tuổi. Ở phần lớn bệnh nhân, các rối loạn chu kỳ kinh nguyệt được ghi nhận 0,5-2,5 năm sau khi bắt đầu có kinh nguyệt, chủ yếu trùng với độ tuổi 14-16.

Khi đánh giá tỷ lệ dậy thì, người ta thấy rằng các bé gái bị rối loạn chức năng vùng dưới đồi có sự phát triển tình dục sớm hơn và nhanh hơn so với các bạn cùng lứa.

Khám phụ khoa cho thấy sự phát triển đúng đắn của bộ phận sinh dục, trong khi gần một nửa số thanh thiếu niên bị tăng sắc tố da ở tầng sinh môn và đùi trong. Tình trạng, kích thước và vị trí của bộ phận sinh dục trong, theo quy luật, không khác biệt so với chuẩn mực tuổi tác.

Chẩn đoán phòng thí nghiệm

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm bao gồm:

• xác định nồng độ huyết thanh của LH, PRL, FSH, testosterone, estradiol, DHEA-S, cortisol, TSH, triiodothyronine, thyroxine tự do và nếu cần, ACTH, cũng như STH, kháng thể đối với TPO và TG. Theo chỉ định, nhịp điệu hàng ngày của LH, prolactin và tiết cortisol được nghiên cứu;
• xác định các thông số sinh hóa máu đặc trưng cho trạng thái chuyển hóa lipid, carbohydrate và protein;
• xác định mức glucose trong huyết thanh lúc đói. Nếu mức glucose bình thường, xét nghiệm dung nạp glucose với tải lượng đường huyết được thực hiện, và nếu mức glucose tăng cao, xét nghiệm tải lượng thức ăn được thực hiện;
• xác định hàm lượng chất chuyển hóa steroid sinh dục trong nước tiểu hàng ngày.

Phương pháp công cụ

• Chụp X-quang hộp sọ có chiếu hình ảnh lên hố yên ngựa, bàn tay và khớp cổ tay để xác định tuổi xương.
• Điện não đồ, siêu âm EchoEG, điện não đồ hoặc siêu âm Doppler các mạch máu não.
• Siêu âm các cơ quan vùng chậu, tuyến giáp và tuyến thượng thận.
• Chụp MRI não (ví dụ, vùng tuyến yên-vùng dưới đồi) có cản quang.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phải tiến hành chẩn đoán phân biệt với bệnh và hội chứng Itsenko-Cushing, u não. Ngoài ra, rối loạn chức năng vùng dưới đồi cần được phân biệt với các rối loạn chuyển hóa-nội tiết trên nền kháng insulin.

Chẩn đoán phân biệt dựa trên các phương pháp nghiên cứu bổ sung: MRI não và tuyến thượng thận, kết quả nghiên cứu nhịp điệu hàng ngày của hormone và tình trạng hormone trong điều kiện xét nghiệm hormone và các thông số sinh hóa máu.

Chỉ định tham khảo ý kiến của các chuyên gia khác

Trong trường hợp rối loạn chức năng tuyến giáp, tuyến thượng thận hoặc các dấu hiệu tăng insulin máu (hoặc nghi ngờ chúng), cần tham khảo ý kiến bác sĩ nội tiết, và trong trường hợp biểu hiện rối loạn chức năng thực vật, nhiệt thần kinh - với bác sĩ thần kinh. Nếu phát hiện u tuyến yên, cần tham khảo ý kiến bác sĩ phẫu thuật thần kinh.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]