
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Triệu chứng của bệnh xơ nang
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 06.07.2025
Ở hầu hết bệnh nhân, các triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ nang trở nên đáng chú ý trong năm đầu đời, với bệnh biểu hiện ở 60% trường hợp trước 6 tháng. Trong giai đoạn sơ sinh, bệnh xơ nang đi kèm với các dấu hiệu tắc ruột (tắc ruột phân su), trong một số trường hợp viêm phúc mạc liên quan đến thủng thành ruột. Có tới 70-80% trẻ em bị tắc ruột phân su có bệnh xơ nang. Vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh, được tìm thấy ở 50% bệnh nhân bị tắc ruột phân su, cũng có thể là dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của bệnh xơ nang.
Các triệu chứng điển hình sau đây của bệnh xơ nang được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh:
- các triệu chứng hô hấp tái phát hoặc mãn tính (ho hoặc khó thở);
- viêm phổi tái phát hoặc mãn tính;
- chậm phát triển thể chất;
- phân lỏng, nhiều, có dầu và có mùi hôi;
- tiêu chảy mãn tính;
- sa niêm mạc trực tràng;
- vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh;
- “độ mặn” của da;
- mất nước khi thời tiết nóng (thậm chí đến mức say nắng);
- hạ điện giải mãn tính;
- tiền sử gia đình có trẻ tử vong trong năm đầu đời hoặc có anh chị em ruột có triệu chứng lâm sàng tương tự;
- hạ protein máu, phù nề.
Ở trẻ lớn hơn, trẻ chậm phát triển thể chất, phân có mùi hôi, thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp do vi khuẩn và có dấu hiệu ứ mật.
Các triệu chứng của bệnh xơ nang phụ thuộc vào mức độ tổn thương ở các cơ quan và hệ thống khác nhau và bao gồm các triệu chứng tổn thương hệ thống phế quản phổi và gan mật, tuyến tụy và đường tiêu hóa, cũng như suy giảm chức năng sinh sản và đổ mồ hôi.
Các triệu chứng chính của bệnh xơ nang
Ở trẻ em trong năm đầu đời |
Ở trẻ mẫu giáo |
Ở trẻ em trong độ tuổi đi học |
Ở thanh thiếu niên và người lớn |
Ho dai dẳng hoặc tái phát (khó thở) |
Ho dai dẳng, có thể có đờm mủ |
Triệu chứng của nhiễm trùng đường hô hấp dưới mãn tính không rõ nguyên nhân |
Bệnh viêm mủ phổi thường gặp không rõ nguyên nhân |
Viêm phổi tái phát |
Khó thở tái phát hoặc dai dẳng không rõ nguyên nhân |
Viêm xoang mãn tính |
"Sự dày lên giống như dùi trống ở đốt ngón tay cuối cùng" |
Sự chậm trễ trong phát triển thể chất |
Thiếu cân, chậm phát triển |
Polyp mũi |
Viêm tụy |
Phân không thành khuôn, nhiều, có dầu và có mùi hôi thối |
Chứng sa trực tràng |
Giãn phế quản |
Tắc ruột non xa |
Tiêu chảy mãn tính |
Lồng ruột |
"Sự dày lên giống như dùi trống ở đốt ngón tay cuối cùng" |
Dấu hiệu của bệnh xơ gan và tăng áp lực tĩnh mạch cửa |
Chứng sa trực tràng |
Tiêu chảy mãn tính |
Tiêu chảy mãn tính |
Chậm phát triển |
Vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh |
"Sự dày lên giống như dùi trống ở đốt ngón tay cuối cùng" |
Tắc ruột non xa |
Sự phát triển tình dục chậm trễ |
Vị mặn của da |
Tinh thể muối trên da |
Viêm tụy |
Vô sinh và vô tinh trùng ở nam giới (97%) |
Hạ natri máu và hạ clo máu mãn tính |
Hạ natri máu, hạ clo máu và kiềm chuyển hóa |
Gan to hoặc rối loạn chức năng gan không rõ nguyên nhân |
|
Giảm protein máu (phù nề) |
Gan to hoặc rối loạn chức năng gan không rõ nguyên nhân |
||
Sốc nhiệt hoặc dấu hiệu mất nước trong điều kiện nhiệt độ cao |
Mất nước hạ trương |
Chứng sa trực tràng |
Giảm khả năng sinh sản ở phụ nữ (<50%) |
Bất kỳ triệu chứng nào ở trên có thể xuất hiện trong hình ảnh lâm sàng của bệnh ở mọi lứa tuổi (có những trường hợp không điển hình của triệu chứng "dùi trống" và bệnh gan trong những năm đầu đời). Các triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ nang ở hầu hết bệnh nhân xảy ra trong năm đầu đời, mặc dù các trường hợp biểu hiện lâm sàng muộn (lên đến tuổi trưởng thành) của bệnh đã được mô tả. Sự hiện diện của một số triệu chứng của bệnh xơ nang trong hình ảnh tổng thể của bệnh phần lớn phụ thuộc vào loại đột biến (hoặc các đột biến). Loại mất đoạn phổ biến nhất là F 508, trong đó các dấu hiệu lâm sàng của bệnh xơ nang xuất hiện ở độ tuổi sớm và trong 90% các trường hợp phát triển suy tụy.
Trong giai đoạn sơ sinh, bệnh nhân mắc bệnh xơ nang thường có biểu hiện:
- tắc ruột phân su - xảy ra ở 20% trẻ sơ sinh bị xơ nang, đôi khi có biến chứng viêm phúc mạc phân su liên quan đến thủng thành ruột (lên đến 70-80% trẻ bị tắc ruột phân su có xơ nang);
- Vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh - xảy ra ở 50% bệnh nhân bị tắc ruột phân su.
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang đều có triệu chứng ho dai dẳng hoặc tái phát, thói quen đi tiêu và chậm phát triển, trong đó có một triệu chứng rõ rệt hơn các triệu chứng khác.
- Ho, ban đầu là ho khan và hiếm, sau đó tiến triển thành ho thường xuyên và không có đờm, đôi khi gây nôn, trở thành mãn tính. Trong một số trường hợp, cơn ho giống với cơn ho gà. Thông thường, cơn ho đầu tiên xuất hiện trên nền nhiễm trùng đường hô hấp trên, nhưng sau đó không biến mất, nhưng dần dần tiến triển về mức độ nghiêm trọng và tần suất.
- Phân thường xuyên, to, có mùi hôi, có dầu chứa cặn thức ăn chưa tiêu hóa là đặc trưng của bệnh nhân xơ nang. Phân khó rửa sạch khỏi bô hoặc tã lót và có thể chứa các chất béo lẫn vào.
- Trong một số trường hợp, chậm phát triển có thể là triệu chứng duy nhất của bệnh.
- Sa trực tràng trở thành biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh xơ nang ở 5-10% bệnh nhân. Nếu không được điều trị thích hợp, sa trực tràng xảy ra ở 25% bệnh nhân bị xơ nang, thường gặp nhất ở độ tuổi 1-2 tuổi. Ở trẻ em trên 5 tuổi, triệu chứng này ít xảy ra hơn nhiều. Các cơn ho trong bối cảnh:
- phân thay đổi;
- chậm phát triển thể chất;
- trương lực cơ yếu;
- đầy hơi ruột;
- táo bón từng đợt.
Ở độ tuổi mẫu giáo, xơ nang biểu hiện tương đối hiếm, ở độ tuổi đi học - thậm chí còn hiếm hơn. Chẩn đoán muộn như vậy thường liên quan đến sự hiện diện của các đột biến "mềm" ở bệnh nhân, khiến chức năng tuyến tụy được bảo tồn trong thời gian dài. Ở tuổi vị thành niên và trưởng thành, đặc biệt là khi không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh trong tiền sử, xơ nang biểu hiện cực kỳ hiếm và theo quy luật, diễn ra mà không có triệu chứng điển hình trong hình ảnh lâm sàng.
Một trong những nhiệm vụ chính trong điều trị xơ nang là ngăn ngừa hoặc giảm thiểu số đợt cấp của quá trình viêm nhiễm mãn tính trong hệ thống phế quản phổi. Để đảm bảo điều trị đầy đủ và kịp thời, cần theo dõi sự xuất hiện của các triệu chứng đặc trưng của đợt cấp, bao gồm:
- thay đổi tính chất của cơn ho;
- xuất hiện ho vào ban đêm;
- lượng đờm tăng lên và tính chất đờm thay đổi;
- khó thở ngày càng tăng;
- xuất hiện triệu chứng sốt;
- nhịp tim tăng nhanh;
- chán ăn;
- giảm cân;
- giảm khả năng chịu đựng hoạt động thể chất;
- tím tái;
- suy giảm hình ảnh nghe phổi và chụp X-quang phổi;
- sự suy giảm các thông số FVD.
Biến chứng của bệnh xơ nang
- Thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh và rối loạn thần kinh ở trẻ lớn do thiếu vitamin E.
- Tắc ruột non xa xảy ra ở 2% trẻ em dưới 5 tuổi, ở 27% bệnh nhân trên 30 tuổi (7-15% trong số tất cả bệnh nhân). Trong những trường hợp nhẹ, bệnh nhân phàn nàn về đau và có thể sờ thấy manh tràng to khi khám thực thể. Trong những trường hợp nghiêm trọng, các dấu hiệu tắc ruột xuất hiện: hội chứng đau, chướng ruột, nôn, táo bón và xuất hiện mức chất lỏng trên phim chụp X-quang bụng.
- Polyp mũi thường kết hợp với sỏi mật và hầu như không có triệu chứng.
- Đái tháo đường xảy ra ở 20% bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh xơ nang. Sự phát triển của bệnh đái tháo đường có thể được kích thích bởi việc sử dụng thuốc glucocorticoid hoặc dinh dưỡng nhiều calo. Các triệu chứng biểu hiện của bệnh là điển hình của bệnh đái tháo đường - bệnh nhân bị khát nước, tiểu nhiều, uống nhiều, sụt cân. Nhiễm toan ceton ở bệnh nhân xơ nang và đái tháo đường phát triển tương đối hiếm.
- Xơ gan ở mức độ nghiêm trọng khác nhau được tìm thấy ở tất cả các bệnh nhân bị xơ nang. Trong 5-10% trường hợp, xơ gan dẫn đến hình thành xơ gan mật và tăng áp lực tĩnh mạch cửa.