^

Sức khoẻ

A
A
A

Các triệu chứng thiếu hụt vitamin B12

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hình thức di truyền và mua bán bị thiếu máu thiếu vitamin B 12.

Hình thức cha truyền con nối của vitamin B 12 thiếu máu do thiếu

Chúng rất hiếm. Được đặc trưng lâm sàng bởi một hình ảnh điển hình của thiếu máu megaloblastic với sự hiện diện của các triệu chứng tổn thương đường tiêu hóa và hệ thần kinh.

Nguyên nhân bẩm sinh dạng (di truyền) của vitamin B 12 - thiếu máu do thiếu

  1. Vi khuẩn hấp thu vitamin B 12
    1. Sự tiết ra yếu tố bên trong không đầy đủ:
      1. sự thiếu hụt các yếu tố bên trong bẩm sinh
        1. định tính
        2. chất lượng
      2. thiếu máu vẩy nến vẩy nến (autoimmune)
      3. thiếu máu xung quanh vị thành niên (kháng thể chống lại niêm mạc dạ dày) với chứng đa polyâm tự miễn
      4. thiếu máu bất hạnh vị thành niên thiếu IgA
    2. hấp thụ đủ trong ruột non (kém hấp thu có chọn lọc các vitamin B 12 ).
      1. yếu tố nội tại bất thường
      2. vi phạm việc vận chuyển cobalamin đến enterocytes (hội chứng Imerslund-Gresbek)
  2. Vi phạm việc vận chuyển vitamin B 12
    1. Thiếu bẩm sinh của transcobalamin II
    2. Thiếu thoáng transcobalamin II
    3. Thiếu một phần transcobalamin I
  3. Sự vi phạm sự trao đổi chất của vitamin B 12
    1. Thiếu adenosyl cobalamin: bệnh của cobalamin A và B
    2. Thiếu methylmalonil-CoA mutase (mut °, mut ~)
    3. Sự thiếu hụt kết hợp adenosylocobalamin và methyl-cobalamin: bệnh của cobalamin C, D và F
    4. Thiếu methylcobalamin: bệnh của cobalamin E và G.

Vi khuẩn hấp thu vitamin B 12

Bệnh tật được di truyền tự phát, thường là liên quan đến hôn nhân. Nó được thiết lập rằng gen của các yếu tố nội tại của một người được bản địa hóa trên nhiễm sắc thể Nó; vị trí của hội chứng Imerslund-Gresbek nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện dần dần. Trẻ em thấy buồn ngủ hoặc khó chịu, lo lắng; giảm sự thèm ăn cho đến chán ăn; chậm tăng cân, tụt hậu trong sự phát triển thể chất. Có thể buồn nôn, nôn mửa, tiêu chảy. Dần dần, lớp vỏ của da và màng nhầy tăng lên, sự xuất hiện của cơ thể xuất hiện. Đặc trưng bởi viêm stomatitis aphthous, viêm lưỡi, hepatosplenomegaly. Điển hình là các rối loạn về thần kinh - chứng giảm thị lực, xuất hiện các phản xạ học bệnh lý, mất ngủ, khiếm khuyết về lời nói, chán nản, có thể là sự phát triển của clone và hôn mê. Phòng thí nghiệm ở bệnh nhân giảm nồng độ vitamin B 12 trong aciduria methylmalonic huyết thanh được ghi nhận. Điều trị được thực hiện bằng cách tiêm các liều lớn vitamin B 12 (1000 ug tiêm bắp mỗi ngày trong ít nhất 2 tuần); sau khi bình thường hóa hình ảnh lâm sàng và huyết học của bệnh, điều trị duy trì bằng vitamin B12 được thực hiện suốt cuộc đời (1.000 mcg tiêm bắp mỗi tháng một lần). Người bệnh thiếu hụt di truyền WF Ngoài đường tiêm vitamin B 12, kê toa điều trị thay thế các yếu tố nội tại của con người.

Vi phạm việc vận chuyển vitamin B 12

Thiếu bẩm sinh của transcobalamin II (TC II)

TC là phương tiện chính cho vitamin B 12, thiếu bẩm sinh của NST thường di truyền recessively và được đi kèm với vi phạm của sự hấp thụ và vận chuyển vitamin. Biểu hiện lâm sàng của bệnh được quan sát ở tuổi 3-5 tuần và được đặc trưng bởi sự xuất hiện trạng thái mệt mỏi, chán ăn, trọng lượng tăng chậm sự phát triển của suy dinh dưỡng có thể được ói mửa, tiêu chảy; có những trường hợp nhiễm trùng tái phát do suy giảm miễn dịch ở cả hai dạng tế bào và dạng hài hước; sau đó có một tổn thương của hệ thống thần kinh. Trong máu ngoại vi có sự suy thoái toàn thân - xuất hiện thiếu máu megaloblastic với giảm bạch cầu trung gian, giảm tiểu cầu. Mức cobalamin trong huyết thanh thường là bình thường. Homocystin niệu và methylmalonic acid niệu được ghi nhận. Để chẩn đoán thiếu TC II sử dụng trao đổi ion sắc ký hay điện di huyết thanh trên gel polyacrylamide có nhãn "Từ Các 12. Kể từ khi TC II được tổng hợp amniocytes, chẩn đoán trước khi sinh có thể xảy ra thiếu hụt TC II.

Cha truyền con nối vitamin B 12 thiếu máu -scarce do rối loạn hấp thụ vitamin

Triệu chứng

Hình thức của bệnh

 

Sự thiếu hụt di truyền của yếu tố nội tại (thiếu máu bất thường bẩm sinh)

Thiếu máu ác tính vị thành niên (tự miễn dịch)

Thiếu máu nguy hại vị thành niên có bệnh tự miễn nhiễm tự miễn dịch hoặc thiếu IgA chọn lọc

Hội chứng Imerslund-Gresbek (biểu hiện cần thiết với hội chứng thiếu máu bất thường)

Nguyên nhân phát triển

Sự vắng mặt bẩm sinh của sự tổng hợp WF hoặc dị tật bẩm sinh trong phân tử WF

Sự hiện diện của các kháng thể ngăn chặn sự tiết của VF của niêm mạc dạ dày

Sự hiện diện của các kháng thể ngăn chặn sự tiết của VF của niêm mạc dạ dày

Vi phạm việc vận chuyển phức hợp VF-B 12 đến các tế bào ruột vì không có thụ thể cho phức hợp VF-B 12

Thời điểm bắt đầu triệu chứng

Hai năm đầu đời, đôi khi ở thanh thiếu niên và người lớn

9 tháng - 5 năm (thời điểm sự cạn kiệt của vitamin B 12, do bào thai ở trong tử cung gây ra)

10 năm trở lên

Hai năm đầu đời, đôi khi sau

Mô học của niêm mạc dạ dày

Chất nhầy không bị thay đổi

Xóa niêm mạc

Xóa niêm mạc

Chất nhầy không bị thay đổi

Điều trị: 1000 microgram vitamin B 12 tiêm bắp 2 lần một tuần. Sau khi bình thường hóa hình ảnh lâm sàng và huyết học của bệnh, điều trị hỗ trợ được thực hiện - 250-1000 μg vitamin B 12 mỗi tháng trong suốt cuộc đời.

Sự thiếu hụt một phần của transcobalamin I (TK I)

Một phần thiếu hụt của TK I (còn được gọi là "R-binder" hoặc haptocorrin) được mô tả. Nồng độ vitamin B 12 trong huyết thanh của những bệnh nhân này là rất thấp, nhưng những dấu hiệu lâm sàng và huyết học của sự thiếu hụt vitamin B 12 là không có mặt, kể từ khi bệnh nhân có mức độ bình thường của TC TC I. Nồng độ I là 2 Tháng năm - 5 tháng 4% so với bình thường. Về mặt lâm sàng, căn bệnh này có biểu hiện bệnh thần kinh, không thể giải thích bằng các nguyên nhân khác.

Rối loạn chuyển hóa của vitamin B 12

Cobalamin là hợp chất của hai enzyme nội bào - methylmalonil-CoA mutase và homocysteine-methionine methyltransferase (methionine synthetase).

Methylmalonyl CoA Mutase - enzym ty lạp thể, mang methionine làm cho khác và các axit amin khác - valine, isoleucine, threonine đồng phân hóa bước Methylmalonyl-CoA thành succinyl-CoA. Khi suy vitamin B 12 làm giảm hoạt tính của methyl malonyl CoA Mutase, dẫn đến sự gián đoạn propionate cách chuyển hóa axit amin. Các chất chuyển hóa trung gian - methylmalonate - bài tiết ra khỏi cơ thể mà không cần biến thành succinyl-CoA và do đó, không đi vào chu trình Krebs, được kết hợp với việc trao đổi các axit amin, carbohydrate và chất béo.

Methionin synthetase xúc tác sự chuyển động của các nhóm metyl từ N-metyl tetrahydrofolate thành homocysteine để tạo ra methionine; đồng thời duy trì hệ thống folate tích cực triển khai các hợp chất odnouglerodistyh chuyển đổi histidine sinh tổng hợp purin và thymidine, tương ứng, trong quá trình tổng hợp axit nucleic. Với sự thiếu hụt vitamin B12 , sự tổng hợp methionine bị ngừng lại bởi hệ thống này, và axit folic tích tụ dưới dạng methyl tetrahydrofolate, không được sử dụng trong các phản ứng khác. Enzyme này được tìm thấy trong các tế bào tăng sinh tích cực của tủy xương và biểu mô.

Giảm hoạt tính mutase methylmalonil-CoA đi kèm với sự bài tiết methylmalonic acid. Sự giảm hoạt tính của synthetase methionine dẫn đến chứng pserhomocysteinemia và homocystein niệu. Methylmalonic aciduria có đặc điểm là nhiễm toan chuyển hoá nghiêm trọng với sự tích tụ một lượng lớn axit trong máu, nước tiểu, rượu. Tần suất là 1: 6 1 000.

Tất cả các vi phạm về sự chuyển hóa của cobalamin đều được thừa hưởng tự phát - suy thoái; khác biệt về biểu hiện lâm sàng; có thể chẩn đoán trước khi sinh. Khiếm khuyết của cobalamin A, B, C, E và F ở bào thai được xác định bằng cách sử dụng một nền văn hoá nguyên bào sợi, hoặc sinh hóa trong dịch màng ối hoặc nước tiểu của người mẹ. Trong một số trường hợp, việc sử dụng cobalamin trong tử cung thành công.

Thiếu adenosylcobalamin: bệnh cobalamin A và B.

Trong các tế bào của bệnh nhân, adenosylocobalamin không được tổng hợp, điều này gây ra sự phát triển axit niệu mà không có homocystin niệu. Trong những tuần đầu tiên hoặc vài tháng của cuộc đời, bệnh nhân bị toan chuyển hóa nghiêm trọng, dẫn đến sự chậm trễ trong sự phát triển của đứa trẻ. Có hạ đường huyết, tăng glucose máu. Nồng độ vitamin B 12 trong huyết thanh bình thường, không có thiếu máu cầu khổng lồ.

Điều trị: hydroxy cobalamin hoặc cyanocobalamin 1.000-2.000 μg tiêm bắp 2 lần một tuần trong đời.

Thiếu methylmalonil-CoA mutase

Có 2 loại thiếu men:

  • mut "- hoạt động của enzim không được xác định;
  • mutr là hoạt tính dư thừa của enzym, có thể được kích thích bởi liều cobalamin cao. Có một axit niệu cực methylmalonic, gây ra tình trạng acidosis chuyển hoá nghiêm trọng. Quan sát lâm sàng thấy nôn nhiều lần, dẫn đến chứng exsicosis, hạ huyết áp cơ, thờ ơ, chậm phát triển. Nồng độ ketones, glycine, amoni trong máu và nước tiểu tăng lên. Nhiều bệnh nhân bị hạ đường huyết, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu. Điều trị: trong chế độ ăn uống giới hạn lượng protein (không bao gồm lượng amino acid - valine, isoleucine, methionine và threonine). Carnitine được kê toa cho những bệnh nhân được chẩn đoán bị thiếu hụt. Để giảm sản xuất propionate trong vi khuẩn k an khí ruột được kê toa lincomycin và metronidazole. Mặc dù đã được điều trị, bệnh nhân có thể bị biến chứng: đau tim do hạch niệu mạc, viêm thận kết mạc, viêm tụy cấp, bệnh cơ tim.

Sự thiếu hụt kết hợp adenosylocobalamin và methyl-cobalamin: bệnh của cobalamin C, D và F

Bệnh nhân không được tổng hợp như methylcobalamin (dẫn đến homocystinuria và gipometioninemii) và adenosyl (dẫn đến aciduria methylmalonic), dẫn đến thâm hụt hoạt động Methylmalonyl-CoA Mutase và methionine. Bệnh bắt đầu trong những năm đầu đời. Trên lâm sàng, thiếu máu thiếu máu cục bộ, chậm phát triển về thể chất, chậm phát triển tâm thần, thờ ơ, chuột rút, chứng mê sảng. Có nước tràn, tim phổi, suy gan, bệnh võng mạc sắc tố. Bệnh nhân có khởi phát sớm bệnh có thể chết trong những tháng đầu đời, với sự phát triển muộn của bệnh trở thành tiên đoán thuận lợi hơn. Điều trị: liều lớn vitamin B 12 (1 000-2 000 mg) tiêm bắp 2 lần một tuần liên tục.

Thiếu tổng hợp methylcobalamin: cobalamin E và G

Báo cáo tổng hợp của methylcobalamin làm giảm hoạt động synthase methionin, gây ra sự phát triển và homocystinuria gipometioninemii thường mà không aciduria methylmalonic, mặc dù bệnh cobalamin E có thể được quan sát aciduria methylmalonic thoáng qua. Bệnh bắt đầu trong hai năm đầu đời, đôi khi ở người lớn. Về mặt lâm sàng quan sát thiếu máu cầu khổng lồ, chậm phát triển, rối loạn thần kinh, rung giật nhãn cầu, hạ huyết áp hoặc tăng huyết áp, đột quỵ, mù lòa, mất điều hòa. Điều trị: gidroksikobalamin trên 1 000-2 000 mkg tiêm ngay 1-2 lần / tuần. Chẩn đoán trước khi sinh có thể có của bệnh E cobalamin, để khẳng định chẩn đoán của người mẹ từ tam cá nguyệt II kê toa vitamin B 12 parenterally 2 lần một tuần.

Các hình thức thiếu máu thiếu vitamin B 12

Chúng xảy ra thường xuyên hơn di truyền.

Nguyên nhân của vitamin B mua 12 thiếu máu -scarce:

Ăn uống không đủ vitamin B 12.

  1. Sự thiếu hụt vitamin B 12 ở người mẹ (ăn chay, thiếu máu ác tính, đậu rót), dẫn đến sự thiếu hụt vitamin B 12 trong sữa mẹ - thiếu máu cầu khổng lồ ở trẻ bú sữa mẹ phát triển trong 7-24 tháng (đôi khi ở độ tuổi sớm).
  2. Thiếu vitamin B 12 (hàm lượng trong khẩu phần <2 mg / ngày).
    1. ăn chay nghiêm ngặt (hoàn toàn không có sữa, trứng, các sản phẩm thịt trong chế độ ăn kiêng);
    2. đói;
    3. thức ăn nhanh;
    4. ở trẻ nhỏ khi được cho ăn sữa dê hoặc pha loãng sữa bò.

Vi khuẩn hấp thu vitamin B 12

  1. 1. Thiếu sự tiết của yếu tố nội tại:
    1. thiếu máu ác tính (kháng thể chống lại niêm mạc dạ dày);
    2. bệnh của niêm mạc dạ dày;
    3. tổn thương ăn mòn;
    4. phẫu thuật cắt dạ dày toàn phần hoặc toàn bộ.
  2. Sự hấp thu không thích hợp trong ruột non:
    1. kém hấp thu cụ thể của vitamin B 12 - sử dụng chelate (phytates, EDTA) mà ràng buộc canxi dẫn đến kém hấp thu vitamin B 12;
    2. bệnh đường ruột xảy ra với sự suy giảm tổng quát của sự hấp thụ, bao gồm hấp thu vitamin B 12;
    3. các bệnh của hồi tràng (hồi sức, cắt giảm, bệnh Crohn, bệnh lao, u lymphoma);
    4. suy tụy;
    5. Hội chứng Zollinger-Ellison;
    6. celiac;
    7. spru;
    8. xơ cứng bì ruột.
  3. Cạnh tranh cho vitamin B 12 :
    1. Hội chứng "cecum" - thay đổi giải phẫu của ruột non (diverticula, chỗ nối và lỗ rò, vòng lặp mù và túi hẹp) dẫn đến kém hấp thu vitamin B 12 do sự thay đổi trong hệ thực vật đường ruột của vi khuẩn;
    2. xâm lược sán dây rộng (Diphyllobothrium latum) - giun sán cạnh tranh với các chủ sở hữu do vitamin B 12, sau này có thể được chứa trong cơ thể của giun trong số lượng cần thiết để đạt được một sự thuyên giảm điều trị.

Rối loạn mua của sự trao đổi chất của vitamin B 12.

  1. Tăng sử dụng vitamin B 12 :
    1. bệnh gan;
    2. khối u ác tính;
    3. gipotireoz;
    4. thiếu chất đạm (kvashiOrkor, marasmus).
  2. Thuốc vi phạm sự hấp thụ và / hoặc sử dụng của vitamin B 12 (Pask, neomycin, colchicin, ethanol, metformin, cimetidine, thuốc tránh thai (?), Nitơ oxit.

Các triệu chứng của bệnh xuất hiện dần dần. Ban đầu, có một sự tò mò của sự thèm ăn, ác cảm với thịt, các hiện tượng khó tiêu. Hội chứng thiếu máu rõ rệt nhất - xanh xao, da ánh sáng ikterichnost một bóng vàng chanh, màng cứng subikterichnost, yếu, khó chịu, mệt mỏi, chóng mặt, nhịp tim nhanh, khó thở, thậm chí với ít nỗ lực thể chất. Đặc trưng bởi những thay đổi trong đường tiêu hóa - viêm lưỡi (xuất hiện trong ngôn ngữ của các bản vá lỗi màu đỏ tươi của lượng thức ăn viêm nhạy cảm, đặc biệt là có tính axit), kèm theo đau và đốt, có thể xuất hiện trong ngôn ngữ của AFL. Khi các hiện tượng viêm giảm sút, nhú của lưỡi trở nên tồi tệ, lưỡi trở nên sáng bóng và mịn - "lưỡi lacquered". Từ phía hệ thống thần kinh, những thay đổi là tối thiểu, trẻ em không bị bệnh thần kinh cột sống. Cảm giác bị mê hoặc nhất thường được ghi nhận - cảm giác bò, tê chân, và những người khác. Có khả năng gan gan trung bình. Đôi khi, với tăng phân hủy máu tăng, subfebrile được ghi nhận. Có thể thay đổi chức năng trong đường tiêu hóa, tim. Thông thường, bệnh nhân nhận thấy sự giảm tiết dịch dạ dày. Do tình trạng thiếu oxy trong thời gian kéo dài, có thể làm phát triển sự suy giảm cơ tim chức năng (có sự gián đoạn cung cấp cơ tim, sự thâm nhiễm chất béo).

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.