^

Sức khoẻ

A
A
A

Các triệu chứng thiếu hụt axit folic

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Về mặt lâm sàng, thiếu axit folic ở trẻ em được thể hiện qua việc tăng tình trạng hôn mê, chán ăn, tăng cân cơ thể thấp, có khuynh hướng rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy mãn tính là có thể). Có thể có viêm da liễu, tăng các bệnh truyền nhiễm, trong các trường hợp xa - chảy máu thrombocytopenic. Rối loạn thần kinh, trái ngược với sự thiếu hụt vitamin B 12, không. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng với sự có mặt của các rối loạn thần kinh (động kinh, tâm thần phân liệt), thiếu folate làm trầm trọng thêm tình trạng của chúng.

Sự hấp thu malabs bẩm sinh bẩm sinh

Rất hiếm (13 trường hợp được mô tả); được thừa kế tự phát - trật tự; đặc trưng bởi sự hấp thu malabsorption tích cực của folate. Trong những tháng đầu đời, thiếu máu của bạch cầu đa bào phát triển, tiêu chảy, viêm miệng, viêm lưỡi, chậm phát triển, rối loạn thần kinh tiến triển cũng được ghi nhận. Nồng độ axit folic rất thấp trong huyết thanh, hồng cầu và dịch não tủy được xác định trong phòng thí nghiệm; bài tiết forminoglutamate và orotic acid trong nước tiểu có thể tăng lên. Điều trị: axit folic bên trong liều 5-40 mg mỗi ngày, nếu cần thiết, liều có thể tăng lên 100 mg mỗi ngày hoặc nhiều hơn; cũng có thể dùng axit folic để phòng ngừa tái phát, axit folic được tiêm bắp ở liều 15 mg mỗi 3 đến 4 tuần.

Thiếu hụt methyltetrahydrofolate reductase hoạt động

Di truyền theo tính trạng lặn; Các tài liệu chứa các mô tả của hơn 30 trường hợp. Các dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của bệnh được ghi nhận hoặc trong những tháng đầu tiên của cuộc sống, hoặc rất lâu sau - trong 16 năm trở lên. Dấu hiệu đặc trưng: tâm thần vận động chậm phát triển, đầu nhỏ, sau này trong cuộc sống - một sự vi phạm của dáng đi và động cơ kỹ năng, đột quỵ và biểu hiện tâm thần. Thiếu máu cầu khổng lồ là vắng mặt. Thiếu hụt enzyme dẫn đến sự gia tăng homocysteine huyết thanh và gomotsisteinurii và để làm giảm nồng độ trong huyết tương methionine. Theo kết quả của nghiên cứu bệnh lý thực hiện ở những bệnh nhân với sự thiếu hụt nghiêm trọng của hoạt động metiltetragidrofolatreduktazy tiết lộ những thay đổi mạch, huyết khối tĩnh mạch não và động mạch, sự bành trướng của các tâm thất não, não úng thủy, mikrogiriya, những thay đổi quanh mạch, demyelination, xâm nhập đại thực bào, gliosis, astrocytosis, những thay đổi thoái hóa trong tủy sống. Demyelination nguyên nhân cũng có thể bị thiếu methionine. Đối với chẩn đoán xác định hoạt động của enzyme trong tế bào gan, bạch cầu và văn hóa nguyên bào sợi.

Tiên lượng: không thuận lợi cho sự khởi phát sớm của bệnh. Điều trị: bệnh có khả năng đề kháng với liệu pháp; kê toa axit folic, methyl tetrahydrofolate, methionine, pyridoxin, cobalamin, betain. Có thể chẩn đoán trước khi sinh men thiếu máu (amniocentesis, biopsy sinh dục). Sau khi chẩn đoán được thành lập, betaine, giúp hạ thấp mức homocysteine và tăng mức methionine.

Thiếu máu megaloblastic lệ thuộc Thiamine

Nó xảy ra rất hiếm; được thừa hưởng tự động-trật tự. Bệnh nhân thiếu máu megaloblastic, có thể có thiếu máu sideroblastic với các tế bào thần kinh dạng vòng hình. Có giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu. Ngoài thiếu máu thiếu máu cục bộ, bệnh nhân bị đái tháo đường, teo thần kinh thị giác, điếc. Nội dung cobalamin và folate trong huyết thanh là bình thường, không có dấu hiệu thiếu thiamine.

Sinh bệnh học của bệnh không rõ ràng. Người ta tin rằng bệnh này có thể là do vi phạm vận chuyển thiamine, hoặc sự thiếu hụt enzym hoạt động của pyrophosphokinase phụ thuộc vào thiamin.

Điều trị: việc sử dụng vitamin B 12, acid folic không hiệu quả. Chỉ định 100 mg mỗi ngày uống mỗi ngày cho đến khi bình thường hoá các thông số huyết học được hoàn thành, sau đó điều trị duy trì với thiamin được cho ở liều 25 mg mỗi ngày. Với việc thu hồi thuốc sau một vài tháng có một sự tái phát của bệnh.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.