Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh tiểu đường không đường ở trẻ em

Chuyên gia y tế của bài báo

Bác sĩ nhi khoa thận
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 12.07.2025

Đái tháo nhạt là bệnh do thiếu hụt tuyệt đối hoặc tương đối hormone chống bài niệu, đặc trưng bởi chứng tiểu nhiều và uống nhiều.

Hormone chống bài niệu kích thích sự tái hấp thu nước ở các ống góp của thận và điều hòa quá trình chuyển hóa nước trong cơ thể.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Nguyên nhân của bệnh tiểu đường không đường ở trẻ em

Đái tháo nhạt ở trẻ em được gọi là dạng tự phát, có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi ở cả nam và nữ. Các biểu hiện lâm sàng khác của rối loạn chức năng vùng dưới đồi và rối loạn tuyến yên hoặc sau đó là rối loạn vùng dưới đồi-tuyến yên chỉ ra rằng ở dạng tự phát, tình trạng thiếu hụt hormone chống bài niệu phụ thuộc vào rối loạn chức năng của trục dưới đồi-tuyến yên. Nhiều khả năng, có một khiếm khuyết sinh hóa bẩm sinh của khu vực này, biểu hiện lâm sàng dưới ảnh hưởng của nhiều yếu tố môi trường bất lợi.

Đái tháo nhạt sau chấn thương ở trẻ em có thể phát triển do tổn thương khu trú ở phía trên cuống tuyến yên trong quá trình chấn thương hộp sọ với gãy xương nền sọ và đứt cuống tuyến yên hoặc sau can thiệp phẫu thuật thần kinh.

Đôi khi tình trạng đa niệu vĩnh viễn có thể xảy ra ngay cả 1-2 năm sau chấn thương. Trong những trường hợp như vậy, cần phải đánh giá lại tình trạng của bệnh nhân trong thời gian qua để cố gắng xác định các giai đoạn biểu hiện lâm sàng ngắn. Điều sau sẽ giúp chẩn đoán nguồn gốc sau chấn thương trở nên đáng tin cậy.

Cần nhấn mạnh rằng bệnh đái tháo nhạt do chấn thương đầu là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp.

Nguyên nhân gây thiếu hụt tuyệt đối hormone chống bài niệu (giảm tiết hormone) có thể là do tổn thương thần kinh tuyến yên của bất kỳ đoạn nào:

  • khối u khu trú phía trên hố yên ngựa và ở vùng giao thoa thần kinh thị giác;
  • tăng sinh mô bào (do thâm nhiễm mô bào vào vùng dưới đồi và tuyến yên);
  • nhiễm trùng (viêm não, lao);
  • chấn thương (gãy xương nền sọ, phẫu thuật);
  • dạng di truyền (trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên kết với nhiễm sắc thể X);
  • Hội chứng Wolfram (kết hợp với bệnh tiểu đường, teo dây thần kinh thị giác và điếc thần kinh cảm giác).

Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác của tình trạng thiếu hụt hormone chống bài niệu tuyệt đối không thể xác định được và bệnh đái tháo nhạt ở trẻ em được xác định là vô căn. Tuy nhiên, trước khi phân loại là vô căn, cần phải tái khám nhiều lần cho trẻ, vì ở một nửa số bệnh nhân, những thay đổi có thể nhìn thấy về mặt hình thái ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên do sự phát triển của quá trình thể tích chỉ xuất hiện một năm sau khi biểu hiện bệnh và ở 25% bệnh nhân, những thay đổi như vậy có thể được phát hiện sau 4 năm.

Một dạng đặc biệt là đái tháo nhạt ở trẻ em, trong đó có tình trạng kháng với hormone chống bài niệu (thiếu hụt hormone tương đối). Bệnh không liên quan đến việc tiết không đủ vasopressin hoặc tăng phá hủy vasopressin, mà xảy ra do thụ thể thận không nhạy cảm bẩm sinh với vasopressin.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Sinh bệnh học

Đái tháo nhạt ở trẻ em có liên quan đến tình trạng tiết vasopressin (ADH) không đủ. Trong hầu hết các trường hợp, đây là kết quả của tình trạng thiếu hụt các tế bào thần kinh tiết ở nhân trên thị và ít hơn là nhân quanh não thất của vùng dưới đồi. Sự cạn kiệt nước trong cơ thể do lượng hormone chống bài niệu không đủ gây ra tình trạng tăng thẩm thấu huyết tương, từ đó kích thích các cơ chế phát triển khát và gây ra chứng uống nhiều nước. Theo cách này, sự cân bằng giữa bài tiết và tiêu thụ nước được phục hồi và áp suất thẩm thấu của dịch cơ thể được ổn định ở mức mới, hơi cao. Tuy nhiên, chứng uống nhiều nước không chỉ là biểu hiện bù trừ thứ phát của chứng tiểu nhiều quá mức. Cùng với đó, còn có tình trạng rối loạn chức năng của các cơ chế khát trung ương. Do đó, theo một số tác giả, khởi phát của bệnh được đặc trưng bởi tình trạng khát nước tăng đột ngột, sau đó đi kèm với chứng tiểu nhiều với mật độ nước tiểu tương đối thấp.

Đái tháo nhạt ở trẻ em có nguồn gốc thần kinh là bệnh lý liên quan đến trục dưới đồi-thần kinh tuyến yên.

Thiếu hụt hormone chống bài niệu dẫn đến chứng tiểu nhiều với mật độ nước tiểu tương đối thấp, tăng thẩm thấu huyết tương, chứng uống nhiều. Các khiếu nại và triệu chứng khác được xác định bởi bản chất của quá trình bệnh lý chính.

trusted-source[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Triệu chứng của bệnh tiểu đường không đường ở trẻ em

Một trong những triệu chứng chính của bệnh là sự gia tăng đáng kể trong việc bài tiết nước tiểu loãng. Đi tiểu thường xuyên và nhiều vào cả ban ngày và ban đêm. Đái nhiều trong một số trường hợp đạt tới 40 l/ngày, thường xuyên hơn lượng nước tiểu hàng ngày dao động từ 3 đến 10 l. Mật độ tương đối của nước tiểu giảm đáng kể - trung bình là 1005, không có các yếu tố bệnh lý và đường trong đó. Không có khả năng tạo thành nước tiểu cô đặc và đa niệu thường đi kèm với tình trạng khát nước nghiêm trọng vào cả ban ngày và ban đêm. Việc thiếu nước ở bệnh nhân dẫn đến tăng thể tích máu và tăng thẩm thấu huyết tương, dẫn đến phát triển các biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng - kích động, sốt, tăng thở, hôn mê, hôn mê và thậm chí có thể tử vong (triệu chứng mất nước).

Đái tháo nhạt ở trẻ em không có khát nước rõ rệt có thể được quan sát thấy khá hiếm. Tuy nhiên, nếu tình trạng đa niệu được biểu hiện mạnh mẽ và không có khát nước bù đắp cho sự mất nước của mô, có thể mong đợi sự phát triển tự phát của các triệu chứng mất nước được mô tả ở trên.

Đái tháo nhạt thường xảy ra mà không có biểu hiện lâm sàng và được phát hiện trong quá trình xét nghiệm (tiểu nhiều, mật độ nước tiểu thấp). Hình ảnh lâm sàng thường kết hợp với các rối loạn thần kinh nội tiết như kinh nguyệt không đều ở phụ nữ, bất lực và tình dục trẻ con ở nam giới. Giảm cảm giác thèm ăn và cân nặng khá phổ biến, đặc biệt là khi khát nước nhẹ. Các triệu chứng của đái tháo nhạt có thể được phát hiện trong khuôn khổ của suy tuyến yên toàn bộ, các dạng béo phì ở não, bệnh to đầu chi. Với sự kết hợp như vậy, các biểu hiện thường bị xóa bỏ.

Biểu hiện bệnh lý tâm thần khá phổ biến và được quan sát thấy dưới dạng hội chứng suy nhược và lo âu - trầm cảm.

Đái tháo nhạt ở trẻ em có biểu hiện nhẹ các rối loạn thực vật. Chúng thường là vĩnh viễn, mặc dù các cơn thực vật kịch phát chủ yếu theo hướng giao cảm thượng thận cũng có thể xảy ra. Các rối loạn thực vật vĩnh viễn chủ yếu biểu hiện bằng tình trạng không đổ mồ hôi, da và niêm mạc khô và thường đi kèm với các triệu chứng của đái tháo nhạt. Ngoài ra, người ta thường phát hiện ra tình trạng huyết áp không ổn định với một số xu hướng tăng huyết áp và có xu hướng nhịp tim nhanh. Khám thần kinh chỉ phát hiện ra các triệu chứng rải rác của đái tháo nhạt. Chụp sọ não thường cho thấy hình dạng dẹt của nền sọ với kích thước nhỏ của yên ngựa, rất có thể ám chỉ đến các dấu hiệu của tình trạng loạn sản. Các rối loạn điện não đồ tương tự như các rối loạn trong các bệnh thần kinh-chuyển hóa-nội tiết khác.

trusted-source[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Điều gì đang làm bạn phiền?

Chẩn đoán của bệnh tiểu đường không đường ở trẻ em

  • Đái nhiều và uống nhiều với tỷ trọng nước tiểu là 1001-1005.
  • Xét nghiệm loại trừ chất lỏng trong 3 giờ: mật độ tương đối của nước tiểu vẫn thấp, độ thẩm thấu huyết tương tăng. Tăng mật độ tương đối của nước tiểu với độ thẩm thấu huyết tương bình thường cho thấy chứng uống nhiều do tâm lý, khá phổ biến ở trẻ nhỏ.
  • Xét nghiệm vasopressin (5 U dưới da): khi thiếu hụt tuyệt đối hormon chống bài niệu (đái tháo nhạt vùng dưới đồi - tuyến yên), tỷ trọng nước tiểu tăng; khi kháng hormon chống bài niệu (đái tháo nhạt do thận), tỷ trọng nước tiểu vẫn thấp.

Nghiên cứu công cụ

Hình ảnh vùng dưới đồi - tuyến yên - Chụp CT, MRI, X-quang hộp sọ.

trusted-source[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Những gì cần phải kiểm tra?

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Chẩn đoán phân biệt

Đái tháo nhạt ở trẻ em được phân biệt với tình trạng uống quá nhiều nước hoặc chứng uống nhiều nước nguyên phát, có bản chất tâm lý. Cũng cần phải nhớ về chứng uống nhiều nước, được quan sát thấy trong một số trường hợp ở những bệnh nhân mắc chứng tâm thần phân liệt.

Trong chứng uống nhiều do tâm lý, xét nghiệm ăn khô giúp giảm bài niệu, tăng mật độ tương đối của nước tiểu lên các giá trị quan sát được ở người khỏe mạnh (lên đến 1020), mà không làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh nhân và các triệu chứng mất nước. Giai đoạn tiếp theo của chẩn đoán phân biệt nên là loại trừ dạng bệnh do thận, được đặc trưng bởi tình trạng không nhạy cảm của ống thận với vasopressin. Cần lưu ý các dạng đái tháo nhạt do thận sau đây: dạng mắc phải do hậu quả của các bệnh cơ thể, bệnh truyền nhiễm và ngộ độc; dạng gia đình có khiếm khuyết di truyền trong quá trình phát triển của ống thận đáp ứng với hormone chống bài niệu.

Trước khi phân biệt bệnh đái tháo nhạt ở trẻ em với các tình trạng bệnh lý khác, cần phải kiểm tra kỹ lưỡng hệ thống tiết niệu, chức năng thận và hệ thống máu, đồng thời thực hiện các xét nghiệm trên.

Ai liên lạc?

Điều trị của bệnh tiểu đường không đường ở trẻ em

Loại bỏ nguyên nhân gây ra bệnh đái tháo nhạt ở trẻ em là bước đầu tiên trong điều trị các dạng triệu chứng. Trong trường hợp này, phẫu thuật điều trị khối u hoặc xạ trị được sử dụng.

Liệu pháp thay thế được thực hiện bằng chế phẩm vasopressin. Desmopressin được dùng 3 lần một ngày. Liều lượng được lựa chọn riêng lẻ từ 100 đến 600 mcg mỗi ngày dưới sự kiểm soát của mật độ tương đối của nước tiểu. Bệnh nhân nên tránh những tình huống khó khăn trong việc cung cấp nước, vì việc hạn chế lượng chất lỏng đưa vào có thể dẫn đến tình trạng tăng thẩm thấu và mất nước của cơ thể.

Dự báo

Với điều kiện trẻ em uống thoải mái, bệnh đái tháo nhạt không đe dọa đến tính mạng. Liệu pháp thay thế hormone bằng thuốc hormone chống bài niệu quyết định tiên lượng thuận lợi cho cuộc sống và khả năng lao động. Trong trường hợp hình thành thể tích ở vùng dưới đồi-tuyến yên, tiên lượng phụ thuộc vào vị trí và khả năng điều trị.

trusted-source[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2025 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.