^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh Gaucher: chẩn đoán

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Đột biến gan trong bệnh Gaucher thường đi kèm với xơ hóa và các mẫu gan chức năng kém. Hoạt tính của phosphatase kiềm thường tăng lên, đôi khi hoạt tính của transaminase tăng lên. Xơ gan và cổ trướng có thể phát triển. Cao huyết áp thường rất phức tạp do chảy máu do giãn tĩnh mạch thực quản loét giãn tĩnh mạch.

Chẩn đoán bệnh Gaucher bao gồm việc thực hiện các thủ thuật chẩn đoán sau:

Chụp X quang xương. Xương ống dài, đặc biệt là các phần xa của xương đùi, được mở rộng đến mức độ thu hẹp bình thường trong vùng supondondar sẽ biến mất. Hình ảnh cùng một lúc nhắc lại hình nón của Erlenmeyer.

Trong tủy xương, bạn có thể thấy các tế bào Gaucher có giá trị chẩn đoán.

Sinh thiết gan suy giảm nên được thực hiện với kết quả âm tính của đâm tĩnh mạch. Sự thất bại của gan đang lan tỏa.

Những thay đổi về máu ngoại vi trong bệnh Gaucher. Với một tổn thương lan tỏa của tủy xương, một mô hình leuco-erythroblastic được ghi nhận. Ngược lại, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu với sự gia tăng thời gian chảy máu có thể đi kèm với thiếu máu tiểu thiếu máu ở mức độ vừa phải.

Chẩn đoán bệnh Gaucher được xác định trên cơ sở xác định hoạt tính beta-glucocerebrosidase trong hỗn hợp các tế bào đơn nhân thu được từ máu tĩnh mạch.

Thay đổi các thông số sinh hóa trong bệnh Gauchers. Hoạt tính của alkaline phosphatase thường tăng lên. Đôi khi hoạt tính của transaminase tăng [231. Mức cholesterol huyết thanh là bình thường.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.