^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh Gaucher: các triệu chứng

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hình dạng mãn tính ở người lớn (loại 1)

Đây là loại bệnh phổ biến nhất. Trong đa số trường hợp, bệnh được phát hiện trước 30 tuổi và có khởi phát dần dần. Khóa học là mãn tính. Chẩn đoán có thể được thiết lập lần đầu tiên ở tuổi già.

Các triệu chứng của loại 1 bệnh Gaucher rất đa dạng và biểu hiện gan lách không giải thích được (đặc biệt là ở trẻ em), gãy xương tự phát hoặc đau xương và sốt. Cũng có xuất huyết và xuất huyết thiếu máu không đặc hiệu.

Các triệu chứng của GOSCH cũng bao gồm sắc tố, có thể khuếch tán hoặc tập trung; trong khi da có màu nâu gỉ. Các chi dưới có thể có màu xám chì màu đối xứng do sự lắng đọng melanin. Màng kết phát hiện ra màng nhĩ màu vàng.

Lách lách to lớn, gan to vừa phải, trơn và dày đặc. Các hạch bạch huyết bề mặt thường không bị ảnh hưởng.

Sự tham gia của gan thường đi kèm với sự xơ hóa và các mẫu gan chức năng bị suy giảm. Hoạt tính của phosphatase kiềm thường tăng lên, đôi khi hoạt tính của transaminase tăng lên. Xơ gan và cổ trướng có thể phát triển. Cao huyết áp thường rất phức tạp do chảy máu do giãn tĩnh mạch thực quản loét giãn tĩnh mạch.

Chụp X quang xương. Xương ống dài, đặc biệt là các phần xa của xương đùi, được mở rộng đến mức độ thu hẹp bình thường trong vùng supondondar sẽ biến mất. Hình ảnh cùng một lúc nhắc lại hình nón của Erlenmeyer.

Trong tủy xương, bạn có thể thấy các tế bào Gaucher có giá trị chẩn đoán.

Sinh thiết gan suy giảm nên được thực hiện với kết quả âm tính của đâm tĩnh mạch. Sự thất bại của gan đang lan tỏa.

Những thay đổi trong máu ngoại vi. Với một tổn thương lan tỏa của tủy xương, một mô hình leuco-erythroblastic được ghi nhận. Ngược lại, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu với sự gia tăng thời gian chảy máu có thể đi kèm với thiếu máu tiểu thiếu máu ở mức độ vừa phải.

Chẩn đoán được xác định dựa trên sự xác định hoạt tính beta-glucocerebrosidase trong một hỗn hợp các tế bào đơn nhân thu được từ máu tĩnh mạch.

Thay đổi các thông số sinh hóa. Hoạt tính của alkaline phosphatase thường tăng lên. Đôi khi hoạt tính của transaminase tăng lên. Mức cholesterol huyết thanh là bình thường.

Biểu hiện cấp tính ở trẻ sơ sinh (loại 2)

Hình thức bệnh Gaucher cấp tính biểu hiện trong 6 tháng đầu đời. Trẻ em thường chết trước khi lên 2 tuổi. Khi sinh, đứa trẻ trông khỏe mạnh. Sau đó phát triển tổn thương não, sự phì phèo tiến triển và sự phát triển tâm thần kém. Kích cỡ của gan và lá lách tăng lên, các hạch bạch huyết bề mặt cũng có thể được sờ thấy.

Trong khám nghiệm tử thi, các tế bào Gaucher được xác định trong hệ thống mô quanh màng phổi. Tuy nhiên, chúng không được tìm thấy trong não, và bệnh sinh của tổn thương của nó vẫn còn chưa rõ ràng.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.