^
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh phổi di truyền ở trẻ em

Chuyên gia y tế của bài báo

Nhà di truyền học nhi khoa, bác sĩ nhi khoa
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 07.07.2025

Bệnh phổi do di truyền được phát hiện ở 4-5% trẻ em mắc bệnh hô hấp tái phát và mãn tính. Người ta thường phân biệt giữa bệnh phổi di truyền đơn gen và tổn thương phổi đi kèm với các loại bệnh lý di truyền khác (xơ nang, suy giảm miễn dịch nguyên phát, bệnh mô liên kết di truyền, v.v.).

Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán của các dạng chính của bệnh phổi di truyền đơn gen

Hình thức bệnh học

Biểu hiện lâm sàng chính

Dấu hiệu chức năng và X quang phế quản

Các chỉ số đặc biệt

Rối loạn vận động lông mao nguyên phát

Tổn thương toàn bộ đường hô hấp với các triệu chứng biểu hiện sớm. Thường đảo ngược sự sắp xếp của các cơ quan nội tạng

Biến dạng phế quản, tổn thương lan tỏa, viêm nội phế quản mủ dai dẳng

Sự bất động của lông mao, những thay đổi trong cấu trúc của chúng

Xơ phổi lan tỏa vô căn

Khó thở dai dẳng, tím tái, ho khan. Giảm cân. Ngón tay dùi trống. Thở khò khè.

Thay đổi xơ hóa lan tỏa. Loại rối loạn hô hấp hạn chế. Giảm oxy máu, tăng CO2 máu

Bệnh nhiễm sắt phổi

Ho, khó thở, ho ra máu, thiếu máu trong cơn cấp. Lách to, vàng da

Nhiều bóng hình cốc trong cơn khủng hoảng

Phát hiện siderophages trong đờm

Hội chứng Goodpasture

Ho, khó thở, ho ra máu, thiếu máu trong cơn cấp. Lách to, vàng da, tiểu máu

Như nhau

Như nhau

Tràn khí màng phổi tự phát có tính gia đình

Đau đột ngột ở bên hông, không có tiếng thở, chuyển tiếng tim đục sang bên đối diện

Có khí trong khoang màng phổi, phổi xẹp, trung thất lệch sang bên đối diện

Sỏi nhỏ ổ răng

Khó thở, tím tái, ho khan. Có thể không có biểu hiện lâm sàng.

Bóng tối khuếch tán mịn của mật độ đá

Tăng huyết áp phổi nguyên phát

Khó thở, chủ yếu khi gắng sức. Tím tái. Đau vùng tim. Nhịp tim nhanh, tăng âm thứ hai trên động mạch phổi.

Phì đại tim phải. Suy yếu mô hình phổi ở ngoại vi, mở rộng rễ, tăng nhịp đập của chúng

Tăng áp lực động mạch phổi

  • Rối loạn vận động lông mao nguyên phát là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh mãn tính của hệ thống phế quản phổi (giãn phế quản, v.v.).
  • Hội chứng Kartagener là sự kết hợp của tình trạng đảo ngược phủ tạng và hội chứng bất động lông chuyển, dẫn đến hình thành bệnh giãn phế quản và viêm xoang mủ.
  • Chẩn đoán loạn động lông mao nguyên phát dựa trên kính hiển vi tương phản pha của sinh thiết niêm mạc mũi hoặc phế quản ngay sau khi lấy mẫu (đánh giá cường độ và chất lượng chuyển động lông mao) và/hoặc kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử mẫu sinh thiết (xác định bản chất của khiếm khuyết trong cấu trúc lông mao).
  • Trong 50-60% trường hợp, loạn động lông mao nguyên phát không kèm theo sự sắp xếp đảo ngược của các cơ quan nội tạng.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2025 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.