Bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ - Tổng quan thông tin

Bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ là những bệnh lý nội tiết thần kinh có nguyên nhân từ sự gia tăng bệnh lý trong hoạt động tăng trưởng.

Gigantism (tiếng Hy Lạp gigantos - khổng lồ, khổng lồ; từ đồng nghĩa: macrosomia) là một căn bệnh xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên với sự phát triển sinh lý không hoàn chỉnh, đặc trưng bởi sự phì đại tương đối cân xứng của đầu xương và màng xương của xương, mô mềm và các cơ quan vượt quá giới hạn sinh lý. Tăng trưởng bệnh lý được coi là trên 200 cm ở nam giới và 190 cm ở nữ giới. Sau khi xương hóa sụn đầu xương, gigantism thường phát triển thành bệnh to đầu chi. Triệu chứng hàng đầu của bệnh to đầu chi (tiếng Hy Lạp akros - cực, xa nhất và megas, megalu - lớn) cũng là sự phát triển cơ thể nhanh chóng, nhưng không phải về chiều dài mà là về chiều rộng, biểu hiện ở sự phì đại không cân xứng của màng xương của xương bộ xương và các cơ quan nội tạng, kết hợp với một rối loạn chuyển hóa đặc trưng. Bệnh thường phát triển ở người lớn.

Căn bệnh này lần đầu tiên được P. Marie mô tả vào năm 1886, và một năm sau đó, O. Minkowski (1887) đã chứng minh rằng cơ sở của bệnh P. Marie là sự gia tăng hoạt động nội tiết tố của khối u tuyến yên, mà theo S. Benda (1903) đã xác định, là "tập hợp các tế bào ái toan tăng sinh mạnh ở thùy trước của phần phụ". Trong tài liệu tiếng Nga, báo cáo đầu tiên về bệnh to đầu chi được BM Shaposhnikov thực hiện vào năm 1889.

Nguyên nhân và sinh bệnh của bệnh to đầu chi và chứng khổng lồ. Phần lớn các trường hợp là lẻ tẻ, nhưng các trường hợp to đầu chi gia đình đã được mô tả.

Lý thuyết về hội chứng tuyến yên đã được đưa ra từ cuối thế kỷ 19. Sau đó, chủ yếu là các nhà nghiên cứu trong nước đã chứng minh sự không nhất quán của các khái niệm cục bộ về vai trò độc quyền của tuyến yên trong quá trình sinh bệnh của bệnh bằng cách sử dụng các tài liệu lâm sàng lớn. Người ta đã chứng minh rằng những thay đổi bệnh lý chính ở trung não và các bộ phận khác của não đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nó.

Một đặc điểm đặc trưng của bệnh to đầu chi là tăng tiết hormone tăng trưởng. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng quan sát thấy mối quan hệ trực tiếp giữa hàm lượng hormone này trong máu và các dấu hiệu lâm sàng của hoạt động bệnh. Trong khoảng 5-8% trường hợp, với mức hormone hướng sinh dục thấp hoặc thậm chí bình thường trong huyết thanh, bệnh nhân bị to đầu chi rõ rệt, được giải thích bằng sự gia tăng tương đối hàm lượng hormone tăng trưởng dạng đặc biệt có hoạt tính sinh học cao hoặc sự gia tăng riêng lẻ nồng độ IGF.

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Triệu chứng của bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ

Các triệu chứng điển hình của bệnh to đầu chi bao gồm đau đầu, thay đổi ngoại hình và bàn tay, bàn chân to ra. Bệnh nhân bị tê ở tay, yếu, khô miệng, khát nước, đau khớp và hạn chế vận động. Do kích thước cơ thể tăng dần, bệnh nhân buộc phải thường xuyên thay giày, găng tay, mũ, đồ lót và quần áo. Hầu như tất cả phụ nữ đều gặp phải tình trạng kinh nguyệt không đều và 30% nam giới bị yếu sinh lý. 25% phụ nữ bị bệnh to đầu chi bị tiết sữa. Những bất thường này là do tăng tiết prolactin và/hoặc mất chức năng sinh dục của tuyến yên. Các triệu chứng thường gặp là cáu kỉnh, rối loạn giấc ngủ và giảm hiệu suất.

Đau đầu có thể khác nhau về bản chất, vị trí và cường độ. Thỉnh thoảng, đau đầu dai dẳng được quan sát thấy, kết hợp với chảy nước mắt, khiến bệnh nhân phát điên. Nguyên nhân gây đau đầu có liên quan đến tăng áp lực nội sọ và/hoặc chèn ép cơ hoành sella turcica bởi khối u đang phát triển.

Triệu chứng của bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ

Chẩn đoán bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ

Khi chẩn đoán bệnh to đầu chi, cần phải tính đến giai đoạn bệnh, giai đoạn hoạt động của bệnh, cũng như hình thức và đặc điểm của quá trình bệnh lý. Nên sử dụng dữ liệu chụp X-quang và các phương pháp chẩn đoán chức năng.

Kiểm tra X-quang xương cho thấy tình trạng tăng sản màng xương với các dấu hiệu loãng xương. Xương bàn tay và bàn chân dày lên, cấu trúc của chúng thường được bảo tồn. Các đốt móng tay của ngón tay dày lên theo hình ngôi chùa, móng có bề mặt thô ráp, không bằng phẳng. Trong số các thay đổi xương khác ở bệnh to đầu chi, sự phát triển của "gai" trên xương gót chân là liên tục và ít thường xuyên hơn ở khuỷu tay.

Chẩn đoán bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Điều trị bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ

Điều trị bệnh to đầu chi nên toàn diện và được thực hiện có tính đến hình thức, giai đoạn và giai đoạn hoạt động của bệnh. Trước hết, mục tiêu là làm giảm mức độ hormone tăng trưởng trong huyết thanh bằng cách ức chế, phá hủy hoặc loại bỏ khối u tiết STH đang hoạt động, đạt được bằng các phương pháp điều trị bằng tia X, phẫu thuật, dược lý và kết hợp chúng. Lựa chọn đúng phương pháp điều trị và tính đầy đủ của nó là ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng tiếp theo. Trong trường hợp có biến chứng liên quan đến mất chức năng tuyến yên, gián đoạn hoạt động chức năng của các cơ quan và hệ thống khác nhau, các tác nhân điều chỉnh các rối loạn thần kinh, nội tiết và chuyển hóa được thêm vào quá trình điều trị.

Các phương pháp điều trị bệnh phổ biến nhất bao gồm nhiều loại chiếu xạ ngoài (liệu pháp tia X, liệu pháp tele-y của vùng kẽ tuyến yên, chiếu xạ tuyến yên bằng chùm proton). Ít được sử dụng hơn là cấy các đồng vị phóng xạ vào tuyến yên - vàng ( ¹⁹⁸ Au) và yttri ⁹⁰ I) - để tiêu diệt các tế bào khối u, cũng như phá hủy khối u bằng nitơ lỏng. Chiếu xạ tuyến yên gây ra chứng hyalinosis quanh mạch máu, xảy ra 2 tháng hoặc hơn sau khi chiếu xạ.

Điều trị bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ