Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Bệnh tự kỷ ở trẻ em có thể điều trị được
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 01.07.2025
Hội chứng X mỏng manh (còn được gọi là hội chứng Martin-Bell) là một bất thường về nhiễm sắc thể được coi là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ. Các triệu chứng của hội chứng này cũng bao gồm nói lắp bắp, lẩm bẩm và hành vi giống như bệnh tâm thần phân liệt - nhảy đột ngột, nhăn mặt và các cử động kỳ lạ khác. Ngoài ra, trẻ em mắc hội chứng X mỏng manh có thể bị tự kỷ thời thơ ấu.
Cho đến nay, các nhà khoa học và bác sĩ vẫn chưa biết cách khắc phục hội chứng này, chỉ có những phương pháp làm giảm tạm thời các triệu chứng. Tuy nhiên, nghiên cứu trong lĩnh vực này không dừng lại, và một trong số chúng có thể trở thành một bước đột phá đáng kể.
Các nhà khoa học tại Trung tâm Y tế Đại học Rush ở Chicago đã kết luận rằng hội chứng Martin-Bell, và có lẽ cả các triệu chứng chống đối xã hội của chứng tự kỷ, có thể được điều trị bằng thuốc. Phát hiện của họ được công bố trực tuyến trên tạp chí Science Translational Medicine vào ngày 19 tháng 9.
Giai đoạn thử nghiệm đầu tiên của loại thuốc mới STX209, hay arbaclofen, đã hoàn tất. Loại thuốc này được thiết kế để cân bằng các quá trình sinh hóa của não bị gián đoạn ở những người mắc hội chứng Martin-Bell.
25 tình nguyện viên tham gia nghiên cứu và sử dụng loại thuốc mới đã có những cải thiện đáng kể: giảm cáu kỉnh, giảm số cơn động kinh và cải thiện các kỹ năng xã hội.
"Đây là nghiên cứu quy mô lớn đầu tiên dựa trên hiểu biết phân tử về hội chứng X dễ gãy. Chúng tôi tin rằng các triệu chứng cốt lõi có thể điều trị được bằng thuốc", Elizabeth Berry-Kravis, giáo sư nhi khoa, khoa học thần kinh và hóa sinh cho biết.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, cứ 4.000 nam giới thì có 1 người và cứ 7.000 nữ giới thì có 1 người mắc hội chứng X dễ gãy và cũng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ do bất thường về gen này. Các triệu chứng của chứng tự kỷ thường xuất hiện trước 3 tuổi.
"Nghiên cứu này có thể là bước đầu tiên trong việc phát triển các phương pháp điều trị mới cho các bệnh di truyền mà cho đến nay vẫn được coi là không thể chữa khỏi", Giáo sư Berry-Kravis cho biết. "Khám phá này có thể đưa chúng ta thoát khỏi các hình thức điều trị theo kinh nghiệm đã được thực hiện mà không xác định được nguyên nhân chính xác của căn bệnh".
[