Nghiên cứu của UCSF phát hiện hơn 600 bệnh liên quan đến lạc nội mạc tử cung

Hồ sơ của hàng triệu bệnh nhân tại các bệnh viện UC đã chỉ ra mối tương quan giữa bệnh lạc nội mạc tử cung, một trong những căn bệnh phổ biến nhất ở phụ nữ, và nhiều bệnh khác.

Các nhà khoa học tại UCSF đã phát hiện ra rằng bệnh lạc nội mạc tử cung, một tình trạng mãn tính gây đau đớn ảnh hưởng đến 10 phần trăm phụ nữ và thường không được chẩn đoán, thường liên quan đến các tình trạng như ung thư, bệnh Crohn và chứng đau nửa đầu.

Nghiên cứu này có thể cải thiện việc chẩn đoán bệnh lạc nội mạc tử cung và cuối cùng là phương pháp điều trị; nó cung cấp bức tranh chính xác nhất cho đến nay về một căn bệnh vừa bí ẩn vừa phổ biến.

Nghiên cứu được công bố ngày 31 tháng 7 trên tạp chí Cell Reports Medicine đã sử dụng các phương pháp tính toán được phát triển tại UCSF để phân tích hồ sơ y tế ẩn danh được thu thập tại sáu bệnh viện của UCSF.

Tiến sĩ Marina Sirota, quyền giám đốc Viện Khoa học Sức khỏe Tính toán Bakar (BCHSI) thuộc Đại học California, San Francisco, giáo sư nhi khoa và là tác giả chính của bài báo, cho biết: "Giờ đây, chúng ta đã có đủ công cụ và dữ liệu để tạo nên sự khác biệt cho số lượng lớn người mắc bệnh lạc nội mạc tử cung. Chúng tôi hy vọng đây sẽ là khởi đầu cho một cuộc tái cấu trúc căn bản về cách chúng ta tiếp cận căn bệnh này".

Sức mạnh của Dữ liệu lớn UC Health

Bệnh lạc nội mạc tử cung, thường được gọi là "endo", xảy ra khi nội mạc tử cung - lớp mô giàu máu lót tử cung trước khi bong ra trong kỳ kinh nguyệt - lan sang các cơ quan lân cận. Bệnh gây đau mãn tính và vô sinh. Ước tính bệnh lạc nội mạc tử cung ảnh hưởng đến gần 200 triệu phụ nữ trên toàn thế giới.

“Nội tiết tố gây suy nhược cực độ”, Linda Giudice, Tiến sĩ, Thạc sĩ, bác sĩ khoa học tại Khoa Sản phụ khoa và Khoa học Sinh sản của Đại học California, San Francisco, đồng tác giả của bài báo, cho biết. “Tác động của nó đến cuộc sống của bệnh nhân là rất lớn: các mối quan hệ cá nhân, khả năng làm việc, gia đình và sức khỏe tâm thần của họ.”

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh lạc nội mạc tử cung vẫn là can thiệp phẫu thuật bằng cách phát hiện trực quan các tổn thương nội mạc tử cung bên ngoài tử cung; phương pháp điều trị chính là liệu pháp hormone để ức chế chu kỳ kinh nguyệt hoặc phẫu thuật cắt bỏ mô thừa.

Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân đều đáp ứng với liệu pháp hormone, vốn có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng. Ngay cả sau phẫu thuật, bệnh vẫn có thể tái phát. Cắt bỏ tử cung là một biện pháp cực đoan, thường được áp dụng cho phụ nữ lớn tuổi, nhưng một số bệnh nhân vẫn tiếp tục bị đau sau khi phẫu thuật.

Giudice đã hợp tác với Sirota để sử dụng dữ liệu ẩn danh từ UC Health trên những bệnh nhân bị lạc nội mạc tử cung, vốn rất khác nhau giữa các bệnh nhân. Cả hai nhà khoa học đều là trưởng nhóm dự án tại Trung tâm Nghiên cứu Lạc nội mạc tử cung ENACT của UCSF-Stanford.

“Dữ liệu khá lộn xộn — chúng không được thu thập để nghiên cứu, mà được thu thập vì một mục đích nhân văn thực sự: giúp đỡ những phụ nữ gặp khó khăn,” Sirota nói. “Chúng tôi đã có cơ hội hiếm hoi để đánh giá toàn diện cách lạc nội mạc tử cung biểu hiện trong quần thể UCSF, và sau đó xem xét liệu những mô hình đó có phù hợp với dữ liệu từ các phòng khám UC khác hay không.”

Dữ liệu kết nối các điểm để hiểu về bệnh lạc nội mạc tử cung

Sử dụng các thuật toán được phát triển cho nhiệm vụ này, Umair Khan, một sinh viên tốt nghiệp ngành tin sinh học tại phòng thí nghiệm của Sirota và là tác giả đầu tiên của bài báo, đã tìm kiếm mối liên hệ giữa bệnh lạc nội mạc tử cung và tiền sử bệnh lý còn lại của mỗi bệnh nhân.

Ông so sánh bệnh nhân có và không có lạc nội mạc tử cung, sau đó chia bệnh nhân lạc nội mạc tử cung thành các nhóm dựa trên sự tương đồng về tình trạng bệnh lý nền của họ. Khan đã so sánh các mô hình ông tìm thấy tại UCSF với dữ liệu từ các phòng khám UC khác trên khắp California.

"Chúng tôi đã tìm thấy hơn 600 mối tương quan giữa lạc nội mạc tử cung và các bệnh lý khác", Khan nói. "Trong số đó có một số bệnh lý bạn có thể ngờ tới, như vô sinh, bệnh tự miễn và trào ngược axit, và một số bệnh lý bạn có thể không ngờ tới, như một số bệnh ung thư, hen suyễn và bệnh về mắt."

Một số bệnh nhân được phát hiện mắc chứng đau nửa đầu, điều này ủng hộ nghiên cứu trước đây cho rằng thuốc điều trị chứng đau nửa đầu có thể giúp điều trị bệnh lạc nội mạc tử cung.

Tiến sĩ Tomiko Oskotsky, một nhà nghiên cứu ENACT, phó giáo sư tại UCSF BCHSI và đồng tác giả của bài báo, cho biết: "Những nghiên cứu như thế này trước đây gần như là bất khả thi. Chỉ mười hai năm trước, hồ sơ sức khỏe điện tử ẩn danh mới có sẵn với số lượng lớn như vậy."

Nghiên cứu này ủng hộ sự hiểu biết ngày càng tăng về bệnh lạc nội mạc tử cung như một rối loạn "đa hệ thống" - một căn bệnh phát sinh từ các rối loạn trên toàn bộ cơ thể.

"Đây chính là loại dữ liệu chúng ta cần để phá vỡ thế bế tắc đã kéo dài hàng thập kỷ", Giudice nói. "Cuối cùng chúng ta cũng đang tiến gần hơn đến việc chẩn đoán nhanh hơn, và cuối cùng, chúng tôi hy vọng, phương pháp điều trị được cá nhân hóa cho hàng triệu phụ nữ mắc bệnh lạc nội mạc tử cung."