Giải thích di truyền mới về bệnh tim được phát hiện

Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Nature Genetics do các nhà khoa học từ University College London (UCL), Imperial College London và Phòng thí nghiệm Khoa học Y khoa MRC đứng đầu đã phát hiện ra rằng bệnh cơ tim giãn (DCM) có thể là do tác động kết hợp của hàng trăm hoặc hàng nghìn gen, thay vì chỉ là một đột biến gen 'lỗi' như trước đây người ta vẫn nghĩ.

---

Bệnh cơ tim giãn là gì?

DCM là tình trạng tim to ra và yếu đi, làm giảm khả năng bơm máu hiệu quả. Bệnh ảnh hưởng đến 260.000 người (1/250) ở Anh và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến ghép tim.

Trước đây, người ta cho rằng DCM là do các bản sao lỗi của một gen duy nhất được truyền qua các thế hệ trong gia đình. Tuy nhiên, hơn một nửa số bệnh nhân không có đột biến gen này.

---

Những phát hiện chính của nghiên cứu

1. Ảnh hưởng tích lũy của gen:

   • Khoảng một phần tư đến một phần ba nguy cơ mắc DCM có thể được giải thích bằng những tác động nhỏ của nhiều khác biệt di truyền phân bố khắp bộ gen.
   • Điều này chỉ ra điểm tương đồng giữa DCM và các bệnh phổ biến hơn như bệnh tim mạch vành, trong đó nhiều gen cùng ảnh hưởng đến nguy cơ.

2. Nguy cơ đa gen:

   • Các nhà khoa học đã phát triển một điểm số rủi ro đa gen để ước tính khả năng mắc DCM dựa trên tác động kết hợp của nhiều gen.
   • Những người có nguy cơ đa gen cao nhất (1% hàng đầu) có nguy cơ mắc DCM cao gấp bốn lần so với những người có nguy cơ trung bình.

3. Nguy cơ khi có đột biến:

   • Ở những bệnh nhân có đột biến hiếm, nguy cơ mắc bệnh tăng lên 7,3% (so với 1,7% ở những bệnh nhân có nguy cơ đa gen thấp).

4. Phát hiện gen mới:

   • Tám mươi vùng bộ gen và 62 gen liên quan đến DCM đã được xác định, phần lớn trong số đó chưa từng được mô tả trước đây.

---

Ứng dụng thực tế của kết quả

1. Cải thiện chẩn đoán:

   • Điểm số nguy cơ đa gen có thể giúp bác sĩ dự đoán chính xác hơn nguy cơ mắc bệnh ở bệnh nhân và gia đình họ.
   • Điều này đặc biệt hữu ích đối với những người mắc bệnh do tác động kết hợp của nhiều gen chứ không phải do một đột biến đơn lẻ.

2. Xác định nhóm nguy cơ cao:

   • Bệnh nhân có nguy cơ đa gen cao có thể được theo dõi chặt chẽ hơn và được tiếp cận với các thử nghiệm lâm sàng về phương pháp điều trị phòng ngừa.

3. Thuốc mới tiềm năng:

   • Nghiên cứu các gen liên quan đến DCM có thể làm sáng tỏ các quá trình sinh học cơ bản gây ra căn bệnh này và giúp phát triển các phương pháp điều trị mới.

---

Bình luận của các nhà nghiên cứu

• Tiến sĩ Tom Lambours (UCL):
  "Những phát hiện của chúng tôi làm thay đổi hiểu biết về di truyền học của DCM: căn bệnh này không phải do một đột biến đơn lẻ gây ra mà do sự tương tác của nhiều gen. Điều này mở ra những khả năng mới cho việc dự đoán và phòng ngừa rủi ro."

• Giáo sư James Ware (Đại học Hoàng gia London):
  "Chúng tôi hy vọng những khám phá của mình sẽ cải thiện độ chính xác của xét nghiệm di truyền và tăng số lượng bệnh nhân có thể được giải thích về mặt di truyền cho căn bệnh của họ."

• Giáo sư Metin Avkiran (Quỹ Tim mạch Anh):
  "Những kết quả này cung cấp bức tranh rõ ràng hơn về nguy cơ của từng bệnh nhân và có thể tạo cơ sở cho việc theo dõi và điều trị DCM theo từng cá nhân."

---

Hướng nghiên cứu trong tương lai

1. Tích hợp điểm số rủi ro đa gen vào xét nghiệm di truyền.
2. Nghiên cứu sâu hơn về vai trò của các gen mới được xác định trong sự phát triển của DCM.
3. Phát triển các phương pháp điều trị và theo dõi cá nhân hóa.

Nghiên cứu này là bước tiến quan trọng trong việc tìm hiểu về DCM, mở đường cho việc chẩn đoán chính xác hơn và phát triển các liệu pháp mới cho hàng nghìn bệnh nhân.