^
A
A
A

Các đột biến gen có thể gây ra chứng mất ngủ chết người

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

27 October 2016, 09:00

Theo các nhà khoa học, mỗi người trong gien có hơn 50 đột biến gen, có thể gây ra sự phát triển của một căn bệnh nghiêm trọng và thậm chí tử vong. Nhưng thường thì những đột biến này không được biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào, và một người sống an vui đến tuổi già. Vợ chồng Sonia Vallab và Eric Minikel đã quyết định tìm hiểu tại sao các đột biến thường không tự biểu hiện, vì Sonya nghiên cứu này rất quan trọng, vì bản thân cô là người mang gen đột biến gây ra chứng mất ngủ chết người.

Tại nhà nghiên cứu cách đây vài năm từ khi mất ngủ chết người, người mẹ chết, bệnh được cho là di truyền và tỷ lệ tử vong là 100%. Bệnh này không biểu hiện trong nhiều năm và các triệu chứng đầu tiên bắt đầu xuất hiện khoảng 50 năm, khi hầu hết mọi người đã có con. Xác suất mà trẻ em sẽ được đưa ra một gen gây tử vong là 50%. Bệnh này được thể hiện bằng chứng mất ngủ trầm trọng, trong đó các loại thuốc ngủ khác nhau, thậm chí là thuốc ngủ mạnh nhất cũng không có sức mạnh, bệnh nhân bắt đầu bị các cuộc tấn công hoảng loạn, và trong một vài tháng qua cái chết bắt đầu.

Các nhà khoa học lưu ý rằng nguyên nhân của sự phát triển của bệnh nằm trong các protein bị thay đổi (prions). Các đột biến xảy ra trong nhiễm sắc thể 20, trong gen PRNP và chỉ liên kết với một amino acid - asparagine. Prions sinh sản rất nhanh, dẫn đến sự hình thành các mảng amyloid, tích tụ trong một phần của não chịu trách nhiệm về giấc ngủ. Theo một số chuyên gia, đây là những gì dẫn đến rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng, mà không có sẵn cho phương pháp điều trị hiện đại.

Sau khi Sonia Vallab mất mẹ, cô đã trải qua một kỳ kiểm tra di truyền và học được rằng cô cũng có thể chết vì mất ngủ. Vào thời điểm phân tích cô gái đã 26 tuổi và cô ấy không muốn từ bỏ, cùng với chồng mình, cô đã học được là một nhà sinh vật học để tìm hiểu mọi thứ về bệnh di truyền và cố gắng để tránh những kết thúc bi thảm.

Trước hết, vợ chồng quyết định tìm hiểu xem sự hiện diện của một đột biến trong gen luôn gây ra sự phát triển của bệnh. Như đã thấy từ các nghiên cứu trước đây, nhiều đột biến có thể gây hại không tự biểu hiện theo bất kỳ cách nào. Một nghiên cứu di truyền lớn đã thu thập được một cơ sở dữ liệu về thu nhập của 60.000 người, giúp xác định tần số đột biến giữa các quần thể khác nhau, và để tìm ra những mãe protein được mã hoá và mục đích của chúng là gì.

Cơ sở dữ liệu này cho phép các nhà nghiên cứu xác định bệnh nào sẽ gây ra đột biến đặc biệt. Đột biến D178N chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các bệnh do prion, bao gồm mất ngủ gây tử vong.

Cách đây 3 năm, Sonya nghiên cứu tế bào gốc, và thông tin sinh học của chồng bà, họ cùng nhau học tập tại một trong những bệnh viện ở Massachusetts. Đồng thời, có một người quen với nhà di truyền học Daniel MacArthur, người đã tham gia vào việc tạo ra cơ sở dữ liệu. Chồng của Sonya đã quyết định gia nhập nhóm MacArthur để tìm hiểu liệu những đột biến do vợ phát hiện có thực sự nguy hiểm cho cuộc sống hay không.

Sau khi hoàn thành công việc trên cơ sở (vào năm 2014), nhân viên y tế và các nhà khoa học nhận ra rằng nó thực sự sẽ giúp thay đổi sự hiểu biết về rủi ro di truyền. Vào tháng Tám năm nay, MacArthur và các cộng sự của ông trong một trong những tạp chí xuất bản một bài báo trong đó họ tuyên bố rằng nhiều đột biến gen không phải là nguy hiểm và trong số những người khỏe mạnh, các gen sai phổ biến rộng rãi.

đột biến tương đối PRNR trong nghiên cứu gen được tiến hành riêng rẽ Sonia và chồng cô, trong đó họ đã kiểm tra dữ liệu trên hơn 15 ngàn người mắc bệnh prion khác nhau và so sánh chúng với những người từ các cơ sở của MacArthur và dữ liệu nghiên cứu khác. 52 người có đột biến gen tương ứng đã được xác định, điều này rõ ràng chỉ ra rằng bệnh prion là khá phổ biến. Tuy nhiên, sự đột biến của D178N không được phát hiện trong nhóm chứng, có nghĩa là khả năng phát triển một căn bệnh chết người ở Wallab là 100%. Cơ hội duy nhất cho sự cứu rỗi của cô gái là sự phát triển của một loại thuốc có hiệu quả chống mất ngủ gây tử vong.

Chồng của Sonia, sau khi nghiên cứu cơ sở dữ liệu MacArthur, nhận thấy rằng hoạt động của gen đột biến có thể được ngăn chặn. Theo Mikikel, nếu người ta tìm cách mà không vi phạm các chức năng của cơ thể để ngăn ngừa sự sinh sản của prion, thì sự phát triển của bệnh có thể được dừng lại. Bây giờ đôi vợ chồng đang làm việc với nhà sinh học Stuart Schreiber và đang cố gắng tạo ra các loại thuốc chữa chứng mất ngủ. Bây giờ Wallab đã 32 tuổi và cô ấy có trung bình 20 năm để tìm ra phương pháp chữa bệnh chết người.

trusted-source[1], [2]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.