Bệnh lý ruột tự miễn.

Bệnh lý ruột tự miễn là tình trạng tiêu chảy mất protein dai dẳng kèm theo sản xuất kháng thể tự miễn, một dấu hiệu của tình trạng viêm tế bào T tự miễn đang hoạt động. Về mặt hình thái, bệnh đi kèm với teo nhung mao và thâm nhiễm đơn nhân ồ ạt ở lớp niêm mạc ruột non.

Có 3 loại bệnh lý ruột tự miễn:

• Loại I - Hội chứng /PEX (rối loạn miễn dịch, bệnh đa nội tiết, bệnh ruột, di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X) - biến thể nghiêm trọng nhất, chỉ có bé trai mới mắc bệnh;
• Loại II - Hội chứng giống PEX - diễn biến nhẹ hơn, cả bé trai và bé gái đều bị bệnh;
• Loại III - tổn thương đường tiêu hóa đơn thuần.

Mã ICD-10

D89.8 Các rối loạn cụ thể khác liên quan đến cơ chế miễn dịch, chưa được phân loại ở nơi khác.

Triệu chứng

Bệnh lý ruột tự miễn biểu hiện ngay từ tuần thứ 1-3 của cuộc đời, kèm theo tiêu chảy nặng. Tiêu chảy không phải là triệu chứng duy nhất, không giống như các bệnh liên quan đến bệnh lý tế bào ruột. Đối với hội chứng /PEX, sự phát triển của bệnh đái tháo đường, viêm cầu thận, thiếu máu tan máu với phản ứng Coombs dương tính là điển hình. Phân có lẫn máu, bài tiết protein huyết tương và bài tiết chúng qua phân, giảm hàm lượng albumin huyết thanh, tăng độ thanh thải a1-antitrypsin là đặc trưng. Các dấu hiệu của phản ứng viêm toàn thân được phát hiện, theo kết quả xét nghiệm máu sinh hóa và dữ liệu xét nghiệm phân, có hội chứng viêm. Trong quá trình nghiên cứu miễn dịch mô hóa học, kháng thể chống lại kháng nguyên tế bào ruột được tìm thấy trên bề mặt tế bào ruột. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em tử vong trong năm đầu đời.

Sự đối đãi

Việc ngừng hoàn toàn dinh dưỡng qua đường tiêu hóa đôi khi dẫn đến cải thiện, nhưng trong những trường hợp nghiêm trọng, tiêu chảy vẫn tiếp diễn. Glucocorticosteroid toàn thân và thuốc kìm tế bào cũng được đưa vào điều trị phức hợp. Trong một số trường hợp, tác dụng tích cực được ghi nhận sau khi ghép tủy xương.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]