Các triệu chứng của dậy thì muộn

Các triệu chứng chính của dậy thì muộn ở trẻ gái trên nền tảng suy giảm chức năng của các cơ quan điều hòa trung ương của hệ thống sinh sản (dạng dậy thì muộn trung ương):

• không có hoặc kém phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp ở độ tuổi 13-14;
• không có kinh nguyệt ở độ tuổi 15-16;
• thiểu sản cơ quan sinh dục ngoài và trong kết hợp với chậm phát triển.

Sự kết hợp của các dấu hiệu suy giảm estrogen được liệt kê với tình trạng thiếu hụt rõ rệt về cân nặng, giảm thị lực, suy giảm khả năng điều hòa thân nhiệt, đau đầu kéo dài hoặc các biểu hiện khác của bệnh lý thần kinh có thể chỉ ra sự vi phạm các cơ chế điều hòa trung ương.

Hình ảnh lâm sàng của hội chứng Shereshevsky-Turner (rối loạn phát triển tuyến sinh dục) được đặc trưng bởi một loạt các dị tật. Bệnh nhân có vóc dáng chắc nịch và tư thế bất thường, ngực hình khiên lớn không cân xứng với núm vú cách xa nhau của tuyến vú kém phát triển, lệch valgus ở khớp khuỷu tay và khớp gối, bất sản đốt ngón tay, nhiều vết bớt hoặc bạch biến, thiểu sản đốt ngón tay thứ tư và thứ năm và móng tay. Thường gặp "cổ nhân sư" ngắn với các nếp gấp da hình cánh ("cổ én") chạy từ tai đến mỏm xương cánh tay và đường chân tóc thấp trên cổ. Chúng được đặc trưng bởi những thay đổi như vậy ở xương sọ mặt như "miệng cá", "hình chim" (do vi mô và thoái hóa hàm dưới), biến dạng răng. Các đặc điểm trên khuôn mặt bị thay đổi do lác mắt, lác mắt, sụp mí mắt và biến dạng vành tai. Có thể bị khiếm thính, dị tật tim bẩm sinh, động mạch chủ và các cơ quan tiết niệu, cũng như mắc bệnh suy giáp, viêm tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường.

Ở dạng xóa, hầu hết các dấu hiệu bẩm sinh không được xác định. Tuy nhiên, ngay cả khi bệnh nhân phát triển bình thường, vẫn có thể phát hiện ra hình dạng bất thường của vành tai, vòm miệng cao, ít lông mọc ở cổ và thiểu sản đốt IV và V của bàn tay và bàn chân.

Các đặc điểm sinh dục thứ cấp không xuất hiện ở những bệnh nhân không dùng thuốc estrogen. Trong trường hợp không có tuyến vú, có thể có sự phát triển thưa thớt của lông ở vùng mu và nách.

Cấu trúc của bộ phận sinh dục ngoài và trong là nữ, nhưng môi lớn và môi bé, âm đạo và tử cung phát triển kém nghiêm trọng. Các trường hợp mắc hội chứng Shereshevsky-Turner đã được mô tả ở những bệnh nhân có kiểu nhân 45X/46XY, đặc trưng bởi sự nam tính hóa, phì đại âm vật và mọc lông kiểu nam.

Ở những bệnh nhân mắc dạng loạn sản tuyến sinh dục “thuần túy” hoặc hội chứng Swyer có chứng ấu dâm tình dục nghiêm trọng, không có bất thường về phát triển cơ thể.

Kiểu nhân của bệnh nhân thường là 46.XX hoặc 46.XY. Các trường hợp gia đình quan sát thấy dạng "thuần túy" của loạn sản tuyến sinh dục đòi hỏi phải phân tích kỹ lưỡng hơn về cây phả hệ của bệnh nhân. Nhiễm sắc thể giới tính giảm ở hầu hết bệnh nhân, nhưng hàm lượng của nó cũng bình thường (với kiểu nhân 46.XX). Bệnh nhân có nhiễm sắc thể Y trong kiểu nhân có một số đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán điều trị. Ngoài sự chậm phát triển tình dục, bệnh nhân có cấu trúc bộ phận sinh dục bên trong kiểu nữ và vị trí của tuyến sinh dục loạn sản trong khoang chậu có thể bị nam hóa bộ phận sinh dục ngoài với sự phát triển lông sinh dục bình thường.

[ 1 ]