Bệnh loạn dưỡng giác mạc ở trẻ em

Bệnh loạn dưỡng giác mạc thường là các rối loạn song phương và đối xứng có tính chất di truyền. Có những bệnh loạn dưỡng và thoái hóa giác mạc không có cơ sở di truyền và phát triển trên nền tảng lão hóa hoặc viêm giác mạc trước đó.

Thay đổi giác mạc giống bản đồ địa lý và dấu vân tay; đốm; nang nhỏ Kogan, loạn dưỡng màng đáy. Đục giống dấu vân tay khu trú dưới lớp biểu mô. Thị lực hiếm khi giảm. Rối loạn này được di truyền theo cách trội trên nhiễm sắc thể thường và không liên quan đến bệnh lý chung. Biến chứng đáng kể duy nhất của bệnh là xói mòn tái phát.

Bệnh teo biểu mô vị thành niên; Bệnh teo biểu mô Meesman-Wilke. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với sự thâm nhập không hoàn toàn. Biểu hiện lâm sàng chính là sự hình thành các bong bóng nhỏ trong lớp biểu mô. Kích ứng nhãn cầu và sợ ánh sáng là do xói mòn tái phát. Thị lực hiếm khi bị suy giảm. Có thể kê đơn kính áp tròng cho mục đích điều trị.

Bệnh loạn dưỡng Reis-Bucklers. Các trường hợp khởi phát ở thời thơ ấu được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm sợ ánh sáng không liên tục, đau và đỏ nhãn cầu. Các phần lồi dưới biểu mô vi thể liên quan đến lắng đọng các chất bệnh lý ở mức màng Bowman. Độ nhạy giác mạc thường bị suy giảm. Suy giảm thị lực xảy ra ở thập kỷ thứ ba hoặc thứ tư của cuộc đời. Có thể cần phải ghép giác mạc.

Thoái hóa dạng nốt; Groenow loại I. Kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện liên tục là đặc trưng ở tất cả các thế hệ. Bệnh liên quan đến bệnh lý nhiễm sắc thể 5q. Quan sát thấy sự hình thành các vết mờ nhỏ dưới dạng nốt, ban đầu nằm phía trên màng Bowman, sau đó bắt giữ mô đệm giác mạc. Thị lực vẫn bình thường trong một thời gian dài. Vào thập kỷ thứ năm hoặc thứ sáu của cuộc đời, có thể cần phải ghép giác mạc xuyên thấu.

Thoái hóa dạng lưới; Thoái hóa Haab-Biber-Dimmer. Bệnh này di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường và liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể 5q. Bệnh thường không đối xứng. Bệnh liên quan đến lắng đọng các chất amyloid trong giác mạc. Dạng lưới điển hình của bệnh đôi khi chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Có thể cần phải ghép giác mạc xuyên thấu. Trong một số trường hợp, bệnh lý giác mạc này xảy ra trên nền bệnh amyloidosis nói chung hoặc liệt tiến triển của các dây thần kinh nội sọ và ngoại biên.

Bệnh loạn dưỡng đốm; loại Grenowa II. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hiếm khi biểu hiện ở trẻ em. Khi bệnh tiến triển, giác mạc dày lên và mô đệm mờ nhẹ. Nhu cầu ghép giác mạc xuyên thấu chỉ có thể phát sinh ở giai đoạn muộn của quá trình phát triển bệnh lý.

Bệnh loạn dưỡng tinh thể trung tâm Schnyder. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với khả năng biểu hiện khác nhau. Đặc trưng bởi sự hình thành một độ mờ hình đĩa ở trung tâm giác mạc có hoặc không có tinh thể cholesterol. Bệnh lý đi kèm với một cung lipoid của giác mạc. Ở tuổi trưởng thành, độ mờ lan tỏa được hình thành ở các lớp mô đệm, đó là lý do tại sao phẫu thuật ghép giác mạc xuyên thấu được chỉ định.

Bệnh loạn dưỡng giác mạc dermochrondrial. Một căn bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi những thay đổi loạn dưỡng ở các lớp trước của giác mạc ở trung tâm. Kết hợp với đục thủy tinh thể, biến dạng rìa giác mạc và tổn thương dạng nốt ở da.

Bệnh loạn dưỡng đa hình sau của Schlichting. Bệnh được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các vết mờ hình vòng không đối xứng, tiến triển chậm, khu trú ở các lớp sâu của giác mạc ở mức màng Descemet. Bệnh lý này biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ. Bệnh có thể đi kèm với sự thay đổi độ sâu của buồng trước và sự phát triển của bệnh tăng nhãn áp.

Bệnh loạn dưỡng Maumenee. Di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Xuất hiện khi mới sinh. Đục thủy tinh thể lan tỏa không mạch máu có màu trắng xanh, giống như thủy tinh mờ. Giác mạc dày dần lên theo thời gian. Theo thời gian, độ đục có khả năng tự tiêu. Phẫu thuật ghép giác mạc xuyên thấu thường không cần thiết.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]