^

Sức khoẻ

A
A
A

Sự bất thường của sự phát triển giác mạc: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Sự bất thường của sự phát triển của giác mạc được thể hiện bằng sự thay đổi về kích thước và hình dạng của nó.

Megalocornea - một giác mạc khổng lồ (đường kính lớn hơn 11 mm) - đôi khi là một dị biệt gia đình di truyền. Trong trường hợp này, không có bệnh lý nào khác.

Một giác mạc lớn có thể không chỉ là bẩm sinh mà còn là bệnh lý học. Trong trường hợp này, giác mạc tăng kích thước lại với sự hiện diện của tăng nhãn áp không được thanh toán ở tuổi trẻ.

Microcornea - một giác mạc nhỏ (đường kính 5-9 mm) có thể là dị thường một mặt hoặc hai mặt. Mắt trong những trường hợp như vậy cũng bị giảm kích thước (nhỏ mắt), mặc dù các triệu chứng của một giác mạc nhỏ trong mắt của kích thước bình thường được ghi nhận. Với một giác mạc nhỏ hoặc lớn bất thường, có một khuynh hướng cho sự phát triển của tăng nhãn áp. Là một bệnh lý học thu được, sự giảm kích thước giác mạc đi kèm với chứng teo mồ hôi của nhãn cầu. Trong những trường hợp này, giác mạc trở nên không rõ ràng.

Embryotoxone là một chất làm mờ giác mạc giác mạc, nằm tập trung trong limbus. Nó rất giống với một hồ quang cũ. Không bắt buộc phải điều trị.

Các giác mạc phẳng có thể được kết hợp với vi mô, sự khúc xạ của nó giảm (28-29 D), có một khuynh hướng tăng áp lực nội nhãn do thu hẹp của góc buồng trước.

trusted-source[1], [2], [3]

Các bệnh lý của iris kết hợp với embryotoxone sau

Dị thường Rieger

  • Chứng không điển hình của lá mesodermal của mống mắt.
  • Các đường dây thần kinh Iridotubecular tới đường Schwalbe.
  • Phôi nang.
  • Ectropion của choroid.
  • Coliboma của mống mắt.
  • Ngủ của một trình độ cao.
  • Sự tách rời của võng mạc.
  • Tăng nhãn áp - ít nhất ở 60% trường hợp.
  • Các opacities giác mạc thường có kích thước nhỏ và nằm ở ngoại biên.
  • Phù hậu hậu môn.
  • Đục thủy tinh thể là sự mờ đục cục bộ ở các lớp vỏ của thấu kính, độ thị nhìn được ít ảnh hưởng.
  • Sự dị thường của đĩa quang: đĩa xiên của dây thần kinh thị giác, sợi myelin.

Hội chứng Rigger

Hội chứng Rigger được đặc trưng bởi các triệu chứng mắt của Rieger dị thường và biểu hiện chung, bao gồm:

  • khiếm thị hàm trên;
  • đường rãnh ngắn;
  • bệnh lý của răng - răng hàm nhỏ, có hình nón với khoảng trống rộng trong răng, mổ nửa răng một phần;
  • rốn và thoát vị bẹn;
  • hạ huyết áp;
  • thiếu hụt nội tiết cô lập;
  • lỗi van tim.

Các bệnh lý của nhiễm sắc thể số 6, xóa 13 nhiễm sắc thể (4q25-4q27) đã được tiết lộ. Bệnh được di truyền bởi một loại trội chiếm ưu thế autosomal. Chứng tăng nhãn áp đồng thời xảy ra với tần số từ 25 đến 50%.

Bệnh trong hầu hết các trường hợp được thừa hưởng bởi loại ưu thế autosomal, trong 30% có những đột biến mới xuất hiện và xuất hiện lẻ tẻ của bất thường.

Các hội chứng khác, bao gồm rối loạn phát triển của phân đoạn trước, bao gồm:

  • Hội chứng Mikel (Michel). Bệnh với kiểu di truyền tự do lặn thuộc kiểu autosomal. Kết hợp sứt môi kết hợp với epicanthus, telekantusom, ptosis, mạch kết mạc giãn mao mạch, mờ giác mạc ngoại vi, adnations iridocorneal và giảm trí thông minh.
  • Hội chứng kỹ thuật số Oculo-dento. Tính trạng trội hội chứng bao gồm microphthalmia, hypoplasia của mống mắt, đồng tử dai dẳng màng hypoplasia mũi nhỏ và lỗ mũi, thu hẹp và rút ngắn thời nứt mạc mi, telekantus, epicanthus lông mày hiếm hypoplasia men camptodactyly hoặc syndactyly. Sự kết hợp của các bệnh lý của góc buồng trước với iridodisgenezom predisposes vào sự phát triển của bệnh tăng nhãn áp ở những người bị ảnh hưởng.

Tổng thay đổi giác mạc

Giác mạc phẳng

Chẩn đoán của một giác mạc phẳng được thiết lập khi độ cong của giác mạc nằm trong khoảng từ 20-40 D. Dữ liệu keratometry thường không vượt quá các tham số sclera tương ứng. Bất thường có thể là đơn phương hoặc song phương. Giác mạc bằng phẳng có thể được đi kèm với bệnh tăng nhãn áp ấu trĩ, aniridia, đục thủy tinh thể bẩm sinh, ống kính ectopy, coloboma, triệu chứng màng cứng màu xanh, microphthalmia và loạn sản võng mạc. Kiểu thừa hưởng có thể là trội chiếm ưu thế autosomal hoặc trật tự autosomal.

Sự mờ của giác mạc khuếch tán

  • Glaucoma bẩm sinh.
  • Sclerocornea.
  • Thiếu máu của giác mạc (đặc biệt là chứng loạn dưỡng nội mạc bẩm sinh di truyền).
  • Phát sinh của phân đoạn trước mắt.
  • Thiệt hại do hoá chất.
  • Hội chứng rượu thai.
  • Viêm màng ngoài da nhiễm trùng (xem Chương 5).
  • Viêm da không nhiễm trùng (xem dưới đây).
  • Bệnh trên da.
  • Mukopolisaharidoz.
  • Cystinos.

Sự mờ đục ngoại vi của giác mạc

Dermoy

Các túi nang Dermoid nằm rìa quanh giác mạc, theo nguyên tắc, có chứa collagen kết hợp và các mô biểu mô, tạo ra sự xuất hiện của các thành phần trắng nhạt. Epibulbar dermoids được đặt trên màng kết, vảy trắng, giác mạc hoặc ở chi. Có thể đại diện cho một bệnh lý bị cô lập, và có thể đi vào một triệu chứng-plex của một hội chứng dermoid tròn - đánh bại bởi dermoid của toàn bộ chu vi của chi, 360 °. Đôi khi nang mạc giác mạc kết hợp với dermoids của kết mạc và xơ cứng, gây ra sự xuất hiện của loạn thị giác mạc, thị giác và vết rộp.

Sẹo lồi

Bị bẩm sinh mạch máu bẩm sinh ở giác mạc, thường không cân xứng. Trong 50% trường hợp, rối loạn là lẻ tẻ, và 50% - được thừa hưởng bởi loại lặn thuộc type autosomal. Nó có thể đi kèm với một bệnh lý khác của cơ quan thị lực, bao gồm:

  • vi trùng;
  • giác mạc phẳng;
  • glaucoma;
  • dysgenesis của góc buồng trước;
  • strabismus;
  • nistagm.

Trong một số ít trường hợp, nó đi cùng các rối loạn như vậy:

  • spina bifida;
  • chậm phát triển tinh thần;
  • bệnh lý của tiểu não;
  • hội chứng Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
  • Hội chứng Mietens;
  • hội chứng Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
  • sự vi phạm của sự hình thành xương;
  • rối loạn xương khớp do di truyền - với hội chứng này, nếu bệnh tăng nhãn áp không kết hợp, thường độ sắc nét thị giác cao được duy trì.

Độ mờ giác mạc trung tâm

Các dị thường của Peters

Thông thường là một rối loạn song phương được đặc trưng bởi sự hiện diện của các vùng opacities trung tâm của giác mạc với một ngoại vi trong suốt. Thay đổi giác mạc thường kèm theo đục thủy tinh thể. Bất thường có thể có cả tính cách bị cô lập và kết hợp với một bệnh lý khác của cơ quan thị lực, bao gồm:

  • glaucoma;
  • vi trùng;
  • microphthalmos;
  • giác mạc phẳng;
  • Kolobory;
  • chứng teo cơ mesodermal.

Trong một số trường hợp, bệnh lý này được bao gồm trong phức hợp triệu chứng của hội chứng Peters "cộng", bao gồm tăng trưởng thấp, môi sứt mẻ hoặc vòm miệng, thính giác và sự chậm trễ phát triển.

Các hội chứng khác được đặc trưng bởi sự dị thường của Peters:

  • hội chứng cồn thai nhi;
  • vòng bệnh lý của 21 nhiễm sắc thể;
  • xóa một phần cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 11;
  • hội chứng Warburg.

Các biện pháp y tế trong dị thường của Peters nhằm mục đích xác định và điều trị bệnh tăng nhãn áp đồng thời, cũng như, nếu có thể, đảm bảo sự minh bạch của trung tâm quang học của giác mạc. Kết quả của quá trình tạo mặt nạ với sự dị thường của Peters vẫn không đạt yêu cầu. Hầu hết các tác giả chỉ ra rằng việc tạo lớp nilông chỉ được chỉ định trong trường hợp tổn thương hai bên nghiêm trọng đến giác mạc. Với sự khuếch tán vùng trung tâm của giác mạc và thấu kính, có thể thực hiện phẫu thuật cắt bỏ quang tuyến.

Đau hậu môn

Một hội chứng song song bẩm sinh hiếm gặp không có xu hướng tiến bộ. Độ cong của bề mặt trước của giác mạc không thay đổi, tuy nhiên, sự dày lên của stroma của giác mạc được ghi nhận, và kết quả là độ cong của bề mặt sau của giác mạc tăng lên. Do những thay đổi này, bệnh loạn thị thần kinh xuất hiện.

trusted-source[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Bệnh lý nguyên sinh của buồng trước

Biên sau của màng descemet được chỉ ra bởi vòng Schwalbe. Lề trước của nó, trông giống như một đường trắng xám nhạt, có thể được nhìn thấy bằng phương pháp soi tia soi và được gọi là phôi hậu sau.

Phôi thai hậu môn có mặt trên mô gonio-skopic của nhiều mắt khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu sự phát triển của phân phía trước bị xáo trộn, phôi sau xuất hiện vào biểu hiện phức hợp của một số hội chứng đã biết.

Sự bất thường của Axenfeld

Sự bất thường của Axenfeld bao gồm một embryotoxone sau khi kết hợp với iridogoniodogenesis (sự kết hợp của gốc của iris với vòng Schwalbe). Nó có thể có nguồn gốc lẻ tẻ, và có thể được thừa kế bởi một loại trội chiếm ưu thế autosomal. Trong 50% trường hợp, tăng nhãn áp phát triển.

Glaucoma bẩm sinh

Nó là một sự phong tỏa vùng théc méc không bị hấp thụ bởi các nguyên tố tế bào trong quá trình phát triển phôi thai.

Hội chứng Alagill

Bệnh có kiểu di truyền chiếm ưu thế autosomal, đặc trưng bởi hiện tượng ngộ độc tạng trong bàng quang của ống mật gây ra vàng da. Phôi embryotoxone sau được thấy ở hơn 90% bệnh nhân. Đáy mắt có màu sẫm hơn bình thường. Thường có những đĩa nhỏ của đĩa quang. Rối loạn đồng bệnh hoại tử bao gồm các khuyết tật phát triển của cột sống (khuyết tật của bướm trước hình bướm), dị dạng tim mạch, mắt sâu, hypertelorism và cằm nhọn. Bệnh võng mạc do sắc tố đồng thời có thể là do thiếu vitamin A và vitamin E.

Những gì cần phải kiểm tra?

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.