Nguyên nhân gây ra homocysteine cao và thấp

Nồng độ homocysteine cao là yếu tố quan trọng nhất trong sự phát triển sớm của xơ vữa động mạch và huyết khối. Tăng homocysteine máu được phát hiện ở 13-47% bệnh nhân mắc bệnh tim mạch vành. Hiện nay, việc xác định nồng độ homocysteine trong huyết thanh máu được sử dụng như một dấu hiệu của sự phát triển của bệnh tim mạch vành. Nồng độ homocysteine cao trong máu của bệnh nhân mắc bệnh tim mạch vành là điềm báo rõ ràng về các đợt cấp tính có thể dẫn đến tử vong. Theo mức độ nghiêm trọng, tăng homocysteine máu được chia thành nhẹ (15-25 μmol / l), trung bình (25-50 μmol / l) và nặng (50-500 μmol / l). Ở những bệnh nhân mắc bệnh tim mạch vành có nồng độ homocysteine trong máu dưới 10 μmol / l, hẹp động mạch vành thường dưới 50%, ở mức 10-15 μmol / l - 80%, trên 15 μmol / l - 90%.

Homocystin niệu bẩm sinh là một khiếm khuyết chuyển hóa đơn gen do thiếu methylenetetrahydrofolate reductase. Bệnh nhân có nồng độ homocysteine trong huyết tương tăng đáng kể (50-500 μmol/l) và bài tiết qua nước tiểu.

Ở những người dị hợp tử về khiếm khuyết cystathionine-β-synthetase, nồng độ homocysteine trong máu nằm trong phạm vi bình thường, do đó, xét nghiệm tải methionine được sử dụng để phát hiện bệnh. Xét nghiệm này được thực hiện trong 2 giai đoạn. Đầu tiên, một nghiên cứu đối chứng được thực hiện. Mẫu máu được lấy ngay sau bữa sáng và sau 2, 4, 6 và 8 giờ. Thông thường, đỉnh thoáng qua của sự gia tăng nồng độ homocysteine xảy ra trong khoảng từ 4 đến 8 giờ. Vào ngày thứ hai, máu để nghiên cứu được lấy ngay trước khi tải và sau 2, 4, 6 và 8 giờ sau khi uống methionine (100 mg/kg). Xét nghiệm được coi là dương tính nếu nồng độ homocysteine trong máu trong khoảng thời gian này vượt quá kết quả của xét nghiệm đối chứng với lượng bằng hoặc lớn hơn 2 độ lệch chuẩn.

Hiện nay, các cơ chế xác định vai trò của nồng độ homocysteine tăng trong máu trong quá trình sinh bệnh xơ vữa động mạch đang được thảo luận tích cực. Một mối tương quan tiêu cực đã được thiết lập giữa nồng độ homocysteine và folate trong máu, cũng như vitamin B ₆ và B _{12. Sự thiếu hụt các chất này trong cơ thể đi kèm với sự gia tăng nồng độ homocysteine trong máu. Việc sử dụng folate, vitamin B6} và B ₁₂ (đồng yếu tố của các enzym chuyển hóa methionine) trong điều trị bệnh nhân tăng homocysteine máu đã cho thấy hiệu quả của chúng. Với liệu pháp hiệu quả, nồng độ homocysteine trong huyết thanh máu không được vượt quá 10 μmol / l.

Tăng homocysteine máu cũng có thể là một trong những biểu hiện của quá trình tân sinh, đặc biệt là ở ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy, ALL. Nồng độ homocysteine trong huyết thanh có thể tăng khi suy giáp, bệnh vẩy nến nặng, sử dụng lâu dài các chế phẩm theophylline, thuốc tránh thai có chứa estrogen, thuốc kìm tế bào (methotrexate) và thuốc chống động kinh (phenytoin, carbamazepine), do rối loạn chuyển hóa và hấp thu vitamin B ₁₂ và axit folic.