Chuyên gia y tế của bài báo
Ấn bản mới
Loạn sản tiêu điểm biểu bì
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya loạn sản đầu mối (syn:. Hội chứng Goltz, Goltz-Gorlin, Focal Da hypoplasia, hội chứng loạn sản mezoektodermalnoy) - căn bệnh hiếm gặp có lẽ gen không đồng nhất, nhưng trong hầu hết các trường hợp di truyền liên kết với X trội gây chết người trong bào thai nam, các locus gen Хр22,31. Nó xảy ra hầu như ở phụ nữ.
[Hình thái học của loạn sản suất tế bào ectomeodermal
Trong vùng da bị teo nắng, sự mỏng đi của lớp hạ bì được ghi nhận trong cấu trúc bình thường của lớp biểu bì. Lớp mỡ dưới da nằm gần lớp biểu bì, đôi khi ở mức độ splatica mạch máu bề mặt. Ở lớp nhú, số lượng các mạch máu tăng, và sự thưa thớt của cấu trúc sợi được ghi nhận. Sợi collagen mỏng, bố trí ở dạng sợi filament riêng. Các phần phụ của da rất ít, nhưng cấu trúc của chúng nằm trong phạm vi bình thường. Một hình ảnh tương tự giống như một nốt lipol học trên da Goffman-Tsurkalle. Ở những khu vực chứng giảm thể năng với sự xuất hiện mỡ, một mô hình tương tự nhưng rõ ràng nhất được tiết lộ. Trong tăng trưởng papillomatoznyh mô niêm mạc tương ứng với u nhú ở với tăng vascularization của chất nền. Kiểm tra điện tử-vi của phần da tiết lộ nguyên bào sợi teo và nhô ra tế bào chất lâu dài và lưới nội chất kém phát triển, được bố trí xung quanh sợi mỏng mà không striation ngang có thể phức của tropocollagen và procollagen. Các sợi collagen trưởng thành trong cấu trúc của chúng không khác so với các sợi collagen bình thường. Trong cơ dưới da, các tế bào mỡ có nhiều võng mạc chất béo chiếm ưu thế - những dạng trẻ thể hiện sự gia tăng của các tế bào mỡ.
Histogenesis của sự thay đổi da trong dysplasia ectomedodermal tập trung có liên quan đến một vi phạm của động học tăng trưởng của nguyên bào sợi với hoạt động tổng hợp thông thường của họ, đó là hậu quả của sự khan hiếm của các mô mô liên kết của lớp hạ bì. Đồng thời, sự gia tăng các tế bào mỡ dưới da thay thế một lớp hạ bì ở dưới.
Triệu chứng
Biểu hiện lâm sàng bởi sự thay đổi da ở mô da với sự xuất hiện của các mô dưới da, các bất thường của bộ xương, răng và mắt xuất hiện từ khi sinh ra. Thông thường có papillomas trên màng nhầy của môi, âm đạo, hậu môn, tổn thương các phần phụ của da dưới dạng chứng loạn dưỡng cơ móng, rối loạn tăng trưởng tóc với hói đầu và mồ hôi.
Có một sự phát triển tinh thần với động kinh động kinh.