^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Marfan

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Morfan (Marfan) là một bệnh di truyền được mô tả bởi sự liên quan hệ thống của mô liên kết (Q87.4, OMIM 154700). Loại thừa kế là ưu thế autosomal với độ xâm nhập cao và sự biểu hiện khác nhau. Tần số các ca bệnh được chẩn đoán là 1 trên 10 000-15 000, dạng nặng - 1 cho 25 000-50 000 trẻ sơ sinh. Các em trai và bé gái bị bệnh cùng tần số.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Nguyên nhân gây hội chứng Morfan?

Trong 95% các trường hợp hội chứng Morthal là do đột biến ở gen protein fibrillin (15q21.1) - một glycoprotein tham gia vào hệ thống microfibrillar cung cấp cơ sở các sợi đàn hồi của các mô liên kết. Ở mức 5% gặp đột biến trong gen mã hóa sự tổng hợp của một 2 -chains collagen (7q22.1), gây ra sự phát triển của bệnh với hình ảnh lâm sàng tương đối nhẹ. Tất cả các bệnh nhân trong sinh thiết da và văn hoá bào sợi được cho thấy làm giảm số lượng sợi nhỏ.

Triệu chứng của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan cổ điển bao gồm một bộ ba lâm sàng dưới dạng tổn thương hệ thống tim mạch, hệ thống xương và cơ quan thị lực. Theo các tiêu chuẩn chẩn đoán hiện đại (Ghent, L996), các tiêu chuẩn lớn và nhỏ cho sự thất bại của hệ thống tim mạch đã được xác định.

Ghent-tiêu chuẩn cho sự thất bại của hệ thống tim mạch trong hội chứng Marfan (1996)

Tiêu chí lớn:

  • sự giãn nở động mạch chủ tăng lên có (hoặc không có) động mạch chủ và ít nhất là có liên quan đến xoang Valsalva;
  • sự phân tầng của động mạch chủ tăng lên.

Tiêu chí nhỏ:

  • suy nhược van hai lá có hoặc không có triệu chứng mitral;
  • giãn nở phổi trong trường hợp không hẹp van phế hoạ hay hoại tử phổi hoặc bất kỳ nguyên nhân rõ ràng nào khác ở tuổi lên đến 40 năm;
  • Calcification của vòng mitral ở tuổi lên đến 40 năm;
  • giãn mạch hoặc phân tầng của động mạch chủ ngực hoặc ổ bụng xuống ở tuổi lên đến 50 năm.

Triệu chứng của hội chứng Moufran

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Phương pháp chính để chẩn đoán tổn thương tim và mạch máu là DEHC.

Yếu tố nguy cơ cho phẫu tích động mạch chủ trong hội chứng Marfan:

  • đường kính động mạch chủ> 5 cm;
  • sự giãn nở giãn nở ra ngoài xoang của Valsalva;
  • sự giãn nở nhanh chóng (> 5% hoặc 2 mm và năm ở người trưởng thành);
  • các trường hợp gia đình cắt bỏ động mạch chủ.

Mỗi bệnh nhân bị hội chứng Marfan nên khám lâm sàng và siêu âm tim qua siêu âm mỗi năm. Ở trẻ em EchoCG được sử dụng tùy thuộc vào đường kính và tỷ lệ giãn nở động mạch chủ. Phụ nữ mang thai có hội chứng Marfan có nguy cơ vỡ mổ động mạch chủ nếu đường kính của họ vượt quá 4 cm. Trong những trường hợp như vậy, việc theo dõi chức năng tim mạch trong khi mang thai và sinh đẻ được hiển thị.

Trong chẩn đoán tiến triển giãn nở động mạch chủ, việc xác định oxyproline và glycosaminoglycans trong nước tiểu hàng ngày được chỉ ra, sự bài tiết tăng lên 2-3 lần.

Chẩn đoán hội chứng Morphan

trusted-source[5], [6], [7]

Làm thế nào để kiểm tra?

Điều trị hội chứng Marfan

Chống chỉ định hoạt động thể lực nặng nề. Từ khi còn nhỏ, các khóa học về massage và liệu pháp tập thể dục được hiển thị. Điều trị phẫu thuật bệnh lý mắt, van tim và phình mạch. Nguy cơ bóc tách động mạch chủ ở bệnh nhân có hội chứng Marfan có thể giảm thông qua việc sử dụng các thuốc chẹn bêta, làm giảm huyết áp tâm thu ở động mạch chủ, mà hình thành cơ sở cho sự phát triển của hướng dẫn lâm sàng để điều trị các bệnh nhân bị hội chứng Marfan:

  • ở bệnh nhân ở bất kỳ độ tuổi nào có giãn mạch động, tác dụng dự phòng lớn nhất của thuốc chẹn beta được quan sát thấy với đường kính động mạch chủ <4 cm;
  • phẫu thuật dự phòng trên động mạch chủ nên được thực hiện khi các xoang Valsalva đường kính vượt quá 5,5 cm ở người lớn và trẻ em 5 cm hoặc tỷ lệ giãn nở lớn hơn 2 mm ở người lớn, cũng như trong trường hợp gia đình của bóc tách động mạch chủ.

Là phương pháp điều trị phẫu thuật, hoạt động của Bentall (sửa chữa gốc động mạch chủ và động mạch chủ) được hiển thị.

Tiên lượng cho hội chứng Marfan

Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tim và phổi. Sự mất hiệu lực do bệnh lý thị lực. Nguyên nhân tử vong thường xuyên nhất là tổn thương tim và mạch máu. Chẩn đoán vỡ mạch động là không thuận lợi.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.