Hội chứng mèo

Hội chứng mèo hét lên (đôi khi còn được gọi là hội chứng Lesian) là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó trẻ khóc, có vẻ giống như một con meo của mèo. Hội chứng được xem là một bệnh lý nhiễm sắc thể, bởi vì nó phát sinh từ việc thiếu một mảnh thông tin di truyền của trẻ, nằm trong cánh tay p của nhiễm sắc thể số 5. Bệnh này được phát hiện ở khoảng 1 trong 45-50 nghìn trẻ sơ sinh. Hội chứng thường phát triển ở trẻ em gái - với tỷ lệ khoảng 4k3.

[1], [2], [3], [4]

Nguyên nhân mèo hét lên hội chứng

Nguồn gốc của những đột biến làm phát sinh hội chứng Lejeune có thể trở thành một loạt các yếu tố ảnh hưởng tiêu cực đến cơ quan sinh sản của cha mẹ hoặc một trứng đã thụ tinh, đó là trong quá trình nghiền, tiếp theo là sự hình thành của một hợp tử. Trong số những nguyên nhân chính của đột biến:

• Di sản. Nếu có một đứa trẻ trong gia đình có căn bệnh này, thì xác suất sinh con thứ hai sẽ được sinh ra với cùng một chẩn đoán là cao;
• Đồ uống có cồn. Chúng rất có hại cho sức khoẻ của phôi và tế bào mầm của người mẹ;
• Hút thuốc;
• Thuốc. Chúng có ảnh hưởng hủy hoại trên toàn bộ thiết bị di truyền;
• Dưới ảnh hưởng của bức xạ ion hoá;
• Thuốc hoặc hóa chất có hiệu quả mạnh mẽ, mà người phụ nữ mang thai lấy vào tam cá nguyệt thứ nhất.

Loại đột biến trong hội chứng catcream

Về mặt di truyền, hội chứng này được giải thích bằng phương pháp đơn thể từng phần. Sự xuất hiện của nó có liên quan đến sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, trong đó nó mất từ 1/3 đến một nửa cánh tay p của nhiễm sắc thể số 5, chứa khoảng 6% của tất cả các vật liệu di truyền. Hình ảnh lâm sàng của bệnh bị ảnh hưởng không chỉ bởi độ lớn của phần bị mất, mà còn bởi những mảnh vỡ bị mất.

[5]

Sinh bệnh học

Cơ sở của hội chứng mèo hét lên là những thay đổi xảy ra trong cánh tay p của nhiễm sắc thể số 5, thường phát triển do sự phân chia, hoặc, trong một số trường hợp, do chuyển vị.

[6], [7]

Triệu chứng mèo hét lên hội chứng

Trong số các triệu chứng chính của hội chứng la hét catnip là:

• Âm thanh cụ thể của khóc bệnh, tương tự như tiếng mèo meowing. Triệu chứng này liên quan đến thực tế là thanh quản có đặc điểm riêng của một đứa trẻ bị bệnh - có sụn màng mỏng, kém phát triển và khá hẹp. Khoảng một phần ba trẻ em, tính năng này biến mất cho đến khi 2 tuổi, trong khi phần còn lại vẫn tồn tại suốt cuộc đời;

• Trẻ đủ tháng có cân nặng nhỏ (dưới 2,5 kg);
• Các vấn đề về nuốt và chức năng hút;
• Có tiết nước bọt dồi dào;
• Mặt có hình dạng tròn và tròn, đặc điểm này có thể biến mất theo tuổi tác;
• Đôi mắt mọc rộng rãi, góc bên ngoài của chúng rơi xuống, và gần bên trong có một cây bút mực (một cái nhỏ);
• Mũi phẳng, mũi rộng;
• Tai thấp hạ xuống;
• Sọ và não có kích thước nhỏ, có nhô ra phía trước mạnh mẽ. Triệu chứng này có được một phác thảo sắc nét hơn với tuổi tác;
• Hàm dưới thấp;
• Cổ ngắn, có nếp da trên đó;
• Sự lạc hậu trong sự phát triển tinh thần của đứa trẻ, kỹ năng thể chất và kỹ năng nói cũng phát triển với sự chậm trễ;
• Hành vi có một số tính năng - có quá hiếu động, xâm lăng không kích động, chuyển động lặp đi lặp lại, hysteria;
• Táo bón thường xuyên;
• Giảm cơ tim của cơ thể bệnh nhân;
• Các khuyết tật tim (vi phạm cấu trúc của phân chia (liên phòng hay interatrial), bệnh tim xanh).

Các hình thức

Có một số loại đột biến ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh:

• Vây ngắn hoàn toàn vắng mặt - đây là biến thể thường gặp nhất của hội chứng (và nặng nhất). Khi có một mất hoàn toàn của vai, khoảng một phần tư của tất cả các thông tin di truyền biến mất trong số nhiễm sắc thể số 5. Ngoài các gen, một số phần quan trọng của vật liệu di truyền cũng biến mất, do đó các dị thường phát sinh trong cơ thể trở nên lớn hơn và chúng có một tính chất nghiêm túc hơn.
• Có một sự rút ngắn - trong trường hợp này, chỉ có một số vật liệu di truyền gần với phần cuối cùng của nhiễm sắc thể biến mất. Nếu điều này được đi kèm với sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể tại nơi có các gen chính để phát triển, thì hội chứng Leszmann phát triển. Với biến thể khuyết tật này trong sự phát triển của đứa trẻ sẽ ít hơn, bởi vì ít vật liệu di truyền đã biến mất.
• Mosaicism là một dạng nhẹ của hội chứng, được quan sát khá hiếm. Đứa trẻ nhận DNA từ khiếm khuyết của một trong hai bố mẹ. Với loại đột biến này, gen đầu tiên trong zygote là chính xác, nhiễm sắc thể số 5 đầy đủ - rối loạn xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai. Trong quá trình tách nhiễm sắc thể, cánh tay p biến mất mà không qua sự phân chia giữa các tế bào con gái. Do đó, một số tế bào trong cơ thể có bộ gen thấp hơn. Với hình thức thay đổi bệnh lý hội chứng này sẽ không đáng kể, bởi vì sự phân chia các tế bào bình thường đến một mức nào đó đền bù cho sự khiếm khuyết của những người khác. Do đó, bất thường bẩm sinh nặng hoặc bất cứ sự chậm trễ nào trong sự phát triển thể chất ở những đứa trẻ này thường không xảy ra, nhưng ở đây các bất thường về trí tuệ vẫn có thể có mặt.

• Hình dạng vòng - hai vai (ngắn và dài) của một nhiễm sắc thể gắn liền với nhau, làm cho nhiễm sắc thể giống như một chiếc nhẫn. Trong trường hợp này, sắp xếp lại nhiễm sắc thể xảy ra trong một khu vực đầu cuối nhỏ. Hội chứng được biểu hiện bằng bất kỳ triệu chứng nào nếu các gen chính biến mất.

[8]

Các biến chứng và hậu quả

Với hội chứng Lezgen, bệnh nhân không chết vì bệnh, nhưng từ các biến chứng - suy thận hoặc suy tim, các bệnh nhiễm trùng khác nhau.

Chẩn đoán mèo hét lên hội chứng

Việc chẩn đoán sơ bộ bệnh đã có thể được thực hiện theo sự xuất hiện của đứa trẻ và tiếng khóc cụ thể của nó. Để làm rõ chẩn đoán, phân tích tế bào sắc thể được thực hiện, cũng như một bộ nhiễm sắc thể. Một cuộc kiểm tra tương tự có thể được thực hiện ở các bậc cha mẹ lập kế hoạch thụ thai - trong những trường hợp đó, nếu chi trước đây có bệnh nhiễm sắc thể.

[9], [10]

Phân tích

Để chẩn đoán bệnh, trẻ sơ sinh lấy nước tiểu và máu để nói chung, cũng như phân tích sinh hóa. Đặc điểm của bệnh trong trường hợp này sẽ là các dấu hiệu như giảm các giá trị albumin album, cũng như hemoglobin phôi dài ngày.

[11]

Chẩn đoán dụng cụ

Các phương pháp chẩn đoán dụng cụ của bệnh:

• Siêu âm tim, cũng như điện tâm đồ - để phát hiện sự có mặt của các khuyết tật tim;
• Thủ tục là siêu âm hoặc tia X để phát hiện những bất thường trong sự phát triển của hệ tiêu hóa.

Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng mèo hét nên được phân biệt với các bệnh lý nhiễm sắc thể khác có các triệu chứng tương tự - đó là các hội chứng của Patau, Down hoặc Edwards.

Điều trị mèo hét lên hội chứng

Hội chứng Lesian không có điều trị cụ thể, chỉ có điều trị triệu chứng bệnh lý do bệnh này được thực hiện.

Để kích thích sự phát triển thần kinh của trẻ, cần phải quan sát thấy trong một bác sĩ thần kinh học nhi khoa sẽ thực hiện các liệu pháp xoa bóp, điều trị bằng ma túy, liệu pháp tập thể dục và các khóa học thể dục thể chất. Ngoài ra, trẻ em bị chẩn đoán này cần sự giúp đỡ của các nhà trị liệu ngữ, bác sỹ khuyết tật, và các nhà tâm lý học.

Nếu bé bị bệnh tim, bé cần điều chỉnh bằng phẫu thuật, vì vậy bệnh nhân được chuyển đến bác sĩ phẫu thuật tim làm thủ thuật, siêu âm tim và các thủ thuật cần thiết khác.

Nếu một đứa trẻ được quan sát bệnh lý của hệ tiết niệu, ông đã được gửi đến một bác sỹ nhi khoa, người bổ nhiệm bệnh nhân tiến hành các cuộc điều tra khác nhau - lấy nước tiểu và máu mẫu, chẩn đoán thận qua siêu âm, và vân vân.

Phòng ngừa

Phòng ngừa bệnh là chuẩn bị cẩn thận cho thai kỳ, cũng như loại trừ ngay cả trước khi nhận thức được tác động có thể có đối với cơ thể của cha mẹ tương lai có bất kỳ yếu tố tiêu cực nào. Nếu một đứa trẻ được sinh ra với hội chứng của Lejeune, cha mẹ của mình phải trải qua một thủ tục kiểm tra tế bào học để được kiểm tra cho việc vận chuyển sự sắp xếp lại cân bằng nhiễm sắc thể.

[12]

Dự báo

Hội chứng hét lên của mèo có tiên lượng không thuận lợi. Chất lượng cuộc sống, cũng như thời gian của nó trong hội chứng này, phụ thuộc vào loại đột biến, mức độ nghiêm trọng của các bệnh lý bẩm sinh liên quan và mức độ chăm sóc tâm lý, sư phạm và y tế được cung cấp. Trẻ em đã học xong chương trình giáo dục đặc biệt có từ vựng cho phép giao tiếp ở cấp hộ gia đình, nhưng sự phát triển thể chất và tinh thần thường ở trong độ tuổi đi học mẫu giáo.  

[13]