Hội chứng mèo kêu

Hội chứng Cri du chat (đôi khi còn được gọi là hội chứng Lejeune) là một căn bệnh di truyền hiếm gặp trong đó trẻ em có tiếng khóc giống như tiếng mèo kêu. Hội chứng này được coi là bệnh lý nhiễm sắc thể, vì nó xảy ra do thiếu một phần thông tin di truyền nằm ở cánh tay p của nhiễm sắc thể số 5. Căn bệnh này được phát hiện ở khoảng 1 trong 45-50 nghìn trẻ sơ sinh. Hội chứng này phát triển thường xuyên hơn ở trẻ em gái - theo tỷ lệ khoảng 4 đến 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Nguyên nhân hội chứng huýt sáo

Nguồn gốc của đột biến gây ra hội chứng Lejeune có thể là nhiều yếu tố khác nhau ảnh hưởng tiêu cực đến cơ quan sinh sản của cha mẹ hoặc trứng đã thụ tinh, đang trong quá trình phân chia với sự hình thành hợp tử sau đó. Trong số các nguyên nhân chính gây đột biến là:

• Di truyền. Nếu trong gia đình có một đứa trẻ mắc bệnh lý này, khả năng đứa trẻ thứ hai sinh ra cũng mắc bệnh tương tự là rất cao;
• Đồ uống có cồn. Chúng rất có hại cho sức khỏe của thai nhi và các tế bào sinh sản của mẹ;
• Hút thuốc;
• Thuốc. Chúng có tác dụng phá hủy toàn bộ bộ máy di truyền;
• Tiếp xúc với bức xạ ion hóa;
• Thuốc hoặc chất hóa học có tác dụng mạnh mà phụ nữ mang thai đã sử dụng trong tam cá nguyệt thứ nhất.

Loại đột biến trong hội chứng Cri du chat

Về mặt di truyền, hội chứng này được giải thích bằng sự đơn bội một phần. Sự xuất hiện của nó liên quan đến sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, trong đó từ 1/3 đến một nửa cánh tay p của nhiễm sắc thể số 5, chứa khoảng 6% tổng số vật liệu di truyền, bị mất. Hình ảnh lâm sàng của bệnh không bị ảnh hưởng bởi kích thước của phần bị mất, mà bởi đoạn nào bị mất.

Sinh bệnh học

Hội chứng Cri du chat là do những thay đổi ở cánh p của nhiễm sắc thể số 5, thường phát triển do sự phân chia hoặc trong một số trường hợp là sự chuyển đoạn.

[ 4 ]

Triệu chứng hội chứng huýt sáo

Trong số các triệu chứng chính của hội chứng Cri Du Chat:

• Một âm thanh cụ thể của tiếng khóc của bệnh nhân, tương tự như tiếng mèo kêu. Triệu chứng này liên quan đến thực tế là thanh quản của trẻ bị bệnh có một số đặc điểm - với sụn mỏng, kém phát triển và khá hẹp. Ở khoảng một phần ba số trẻ em, đặc điểm này biến mất trước 2 tuổi và ở những trẻ còn lại, đặc điểm này tồn tại trong suốt cuộc đời;

• Trẻ đủ tháng có cân nặng khi sinh thấp (dưới 2,5 kg);
• Các vấn đề về chức năng nuốt và mút;
• Có sự tiết nước bọt rất nhiều;
• Khuôn mặt có hình dạng tròn như mặt trăng (đặc điểm này có thể mất đi theo tuổi tác);
• Mắt xếch, cách xa nhau, góc ngoài cụp xuống, và gần góc trong có một nếp gấp nhỏ;
• Sống mũi phẳng và cánh mũi rộng;
• Tai thấp;
• Hộp sọ và não nhỏ, và có những chỗ lồi ra rất rõ ở phía trước. Triệu chứng này trở nên rõ rệt hơn theo tuổi tác;
• Hàm dưới nhỏ;
• Cổ ngắn và có nhiều nếp da;
• Sự phát triển trí tuệ của trẻ bị chậm lại, các kỹ năng về thể chất và lời nói cũng phát triển chậm hơn;
• Hành vi có một số đặc điểm kỳ lạ - tăng động, hung hăng vô cớ, cử động lặp đi lặp lại, cuồng loạn;
• Táo bón thường xuyên;
• Giảm trương lực cơ của cơ thể bệnh nhân;
• Các dị tật tim (bất thường về cấu trúc vách ngăn (liên thất hoặc liên nhĩ), khuyết tật tim xanh).

Các hình thức

Có một số loại đột biến ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh:

• Cánh tay ngắn hoàn toàn không có - đây là biến thể phổ biến nhất của hội chứng này (và nghiêm trọng nhất). Khi mất hoàn toàn cánh tay, khoảng ¼ tất cả thông tin di truyền nằm trên nhiễm sắc thể số 5 sẽ biến mất. Ngoài các gen, một số phần quan trọng của vật liệu di truyền cũng biến mất, đó là lý do tại sao các bất thường phát sinh trong cơ thể trở nên nhiều hơn và nghiêm trọng hơn.
• Sự rút ngắn được quan sát thấy - trong trường hợp này, chỉ một phần vật liệu di truyền gần với phần cuối của nhiễm sắc thể biến mất. Nếu điều này đi kèm với sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể ở phần nơi các gen chính cho sự phát triển nằm, hội chứng Lejeune sẽ phát triển. Với biến thể này, sẽ có ít khiếm khuyết về phát triển hơn ở trẻ em, vì một lượng nhỏ vật liệu di truyền đã biến mất.
• Khảm là một dạng nhẹ của hội chứng này, khá hiếm khi được quan sát thấy. Đứa trẻ nhận được DNA khiếm khuyết từ một trong những bậc cha mẹ của mình. Với loại đột biến này, bộ gen của hợp tử ban đầu là chính xác, nhiễm sắc thể số 5 đã hoàn chỉnh - rối loạn xảy ra trong quá trình phát triển của chính thai nhi. Trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể, cánh tay p biến mất, mà không trải qua quá trình phân chia giữa các tế bào con. Do đó, một số tế bào của cơ thể nhận được bộ gen khiếm khuyết. Với dạng hội chứng này, những thay đổi bệnh lý sẽ không đáng kể, vì sự phân chia của các tế bào bình thường ở một mức độ nào đó bù đắp cho sự khiếm khuyết của phần còn lại. Do đó, những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng hoặc bất kỳ sự chậm trễ nào trong quá trình phát triển thể chất thường không được tìm thấy ở những đứa trẻ như vậy, nhưng những lệch lạc về tinh thần vẫn có thể xuất hiện.

• Dạng vòng - hai cánh tay (ngắn và dài) của một nhiễm sắc thể được liên kết với nhau, khiến nhiễm sắc thể trông giống như một vòng. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể được sắp xếp lại trong một phần đầu cuối nhỏ. Hội chứng biểu hiện bằng một số triệu chứng nếu các gen chính biến mất.

[ 5 ]

Các biến chứng và hậu quả

Với hội chứng Lejeune, bệnh nhân tử vong không phải vì căn bệnh đó mà vì các biến chứng - suy thận hoặc suy tim, các bệnh nhiễm trùng khác nhau.

Chẩn đoán hội chứng huýt sáo

Bệnh có thể được chẩn đoán sơ bộ bằng ngoại hình và tiếng khóc đặc trưng của trẻ. Để làm rõ chẩn đoán, cần tiến hành phân tích tế bào di truyền và nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể. Có thể tiến hành kiểm tra như vậy đối với cha mẹ đang có kế hoạch thụ thai - trong trường hợp trước đó đã phát hiện thấy bệnh nhiễm sắc thể trong gia đình.

[ 6 ]

Kiểm tra

Để chẩn đoán bệnh, nước tiểu và máu được lấy từ trẻ sơ sinh để phân tích chung và sinh hóa. Các dấu hiệu đặc trưng của bệnh trong trường hợp này sẽ là các dấu hiệu như giảm nồng độ albumin trong máu, cũng như hemoglobin phôi tồn tại trong một thời gian dài.

[ 7 ]

Chẩn đoán bằng dụng cụ

Các phương pháp chẩn đoán bệnh bằng dụng cụ:

• Siêu âm tim cũng như điện tâm đồ - để phát hiện các dị tật tim;
• Siêu âm hoặc chụp X-quang để phát hiện những bất thường trong quá trình phát triển của hệ tiêu hóa.

Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Cri du chat phải được phân biệt với các bệnh lý nhiễm sắc thể khác có triệu chứng tương tự – đó là hội chứng Patau, Down hoặc Edwards.

Điều trị hội chứng huýt sáo

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng Lejeune; chỉ có liệu pháp điều trị triệu chứng được thực hiện cho các bệnh lý phát sinh do căn bệnh này.

Để kích thích sự phát triển tâm vận động của trẻ, trẻ cần được bác sĩ thần kinh nhi khoa theo dõi, người sẽ tiến hành các liệu trình mát-xa, điều trị bằng thuốc, liệu pháp vận động và vật lý trị liệu. Ngoài ra, trẻ em được chẩn đoán mắc chứng này cần sự trợ giúp của các nhà trị liệu ngôn ngữ, chuyên gia về khuyết tật và chuyên gia tâm lý.

Nếu trẻ bị dị tật tim, thường cần phải phẫu thuật để điều trị, do đó, bệnh nhân sẽ được chuyển đến bác sĩ phẫu thuật tim để tiến hành khám, siêu âm tim và thực hiện các thủ thuật cần thiết khác.

Nếu trẻ có bệnh lý đường tiết niệu, trẻ sẽ được chuyển đến bác sĩ nhi khoa chuyên khoa thận, người sẽ chỉ định làm nhiều xét nghiệm khác nhau cho trẻ - xét nghiệm nước tiểu và máu, chẩn đoán thận bằng siêu âm, v.v.

Phòng ngừa

Phòng ngừa bệnh là chuẩn bị kỹ lưỡng cho việc mang thai, cũng như loại trừ mọi yếu tố tiêu cực có thể có trên cơ thể của cha mẹ tương lai trước khi thụ thai. Nếu một đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Lejeune, cha mẹ của đứa trẻ đó phải trải qua một cuộc kiểm tra tế bào học để được kiểm tra xem có mang sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể cân bằng hay không.

[ 8 ]

Dự báo

Hội chứng Cri du chat có tiên lượng không thuận lợi trong dài hạn. Chất lượng cuộc sống, cũng như thời gian mắc hội chứng này, phụ thuộc vào loại đột biến, mức độ nghiêm trọng của các bệnh lý bẩm sinh đi kèm và mức độ chăm sóc tâm lý, sư phạm và y tế được cung cấp. Trẻ em đã trải qua khóa đào tạo đặc biệt có vốn từ vựng cho phép chúng giao tiếp ở mức độ hàng ngày, nhưng sự phát triển về thể chất và tâm lý thường vẫn nằm trong giới hạn của độ tuổi mẫu giáo.