Động kinh toàn thể và cục bộ vô căn

Bệnh co giật, động kinh, thiêng liêng, mặt trăng - có nhiều tên gọi cho căn bệnh biểu hiện bằng những cơn co giật định kỳ đáng sợ bất ngờ, trong đó bệnh nhân đột nhiên ngã xuống sàn, run rẩy trong cơn co giật. Chúng ta sẽ nói về bệnh động kinh, mà y học hiện đại coi là một bệnh thần kinh tiến triển mãn tính, dấu hiệu cụ thể của bệnh là những cơn co giật không có nguyên nhân, tái phát thường xuyên, cả co giật và không co giật. Do bệnh, những thay đổi đặc biệt về tính cách có thể phát triển, dẫn đến chứng mất trí và hoàn toàn tách biệt khỏi cuộc sống đang diễn ra. Ngay cả bác sĩ La Mã cổ đại Claudius Galen cũng phân biệt hai loại bệnh: động kinh vô căn, tức là di truyền, nguyên phát, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi sớm và thứ phát (có triệu chứng), phát triển sau đó, dưới ảnh hưởng của một số yếu tố nhất định. [ 1 ]

Trong phân loại cập nhật của Liên đoàn quốc tế chống động kinh, một trong sáu loại nguyên nhân được xác định của bệnh là di truyền – một bệnh nguyên phát độc lập liên quan đến khuynh hướng di truyền hoặc đột biến gen phát sinh từ mới. Về bản chất, đây là động kinh vô căn trong phiên bản trước. Trong trường hợp này, bệnh nhân không có tổn thương hữu cơ nào ở các cấu trúc não có thể gây ra các cơn động kinh tái phát định kỳ và không quan sát thấy các triệu chứng thần kinh trong giai đoạn giữa các cơn động kinh. Trong số các dạng động kinh đã biết, động kinh vô căn có tiên lượng thuận lợi nhất. [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Dịch tễ học

Người ta ước tính có 50 triệu người trên toàn thế giới mắc bệnh động kinh, hầu hết trong số họ không được tiếp cận với dịch vụ chăm sóc sức khỏe. [ 5 ], [ 6 ] Một đánh giá có hệ thống và phân tích tổng hợp các nghiên cứu trên toàn thế giới cho thấy tỷ lệ mắc bệnh động kinh hoạt động là 6,38 trên 1000 người và tỷ lệ mắc bệnh trong suốt cuộc đời là 7,6 trên 1000 người. Tỷ lệ mắc bệnh động kinh không khác nhau giữa các giới tính hoặc nhóm tuổi. Các loại phổ biến nhất là co giật toàn thể và động kinh không rõ nguyên nhân. [ 7 ], [ 8 ]

Trung bình, 0,4 đến 1% dân số thế giới cần điều trị chống động kinh. Thống kê về tỷ lệ mắc bệnh động kinh ở các nước phát triển hàng năm ghi nhận 30 đến 50 trường hợp mới mắc hội chứng động kinh trên 100.000 dân. Người ta cho rằng ở các nước có trình độ phát triển thấp, con số này cao gấp đôi. Trong số tất cả các dạng động kinh, các trường hợp động kinh vô căn chiếm 25-29%. [ 9 ]

Nguyên nhân động kinh vô căn

Bệnh biểu hiện ở phần lớn các trường hợp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Bệnh nhân không có tiền sử bệnh tật hoặc chấn thương trước đó gây tổn thương não. Các phương pháp chụp ảnh thần kinh hiện đại không xác định được sự hiện diện của những thay đổi về hình thái trong các cấu trúc não. Nguyên nhân của bệnh động kinh vô căn được coi là một khuynh hướng di truyền đối với sự phát triển của bệnh (tính chất động kinh của não), chứ không phải là di truyền trực tiếp; các trường hợp mắc bệnh chỉ đơn giản là phổ biến hơn ở những người thân của bệnh nhân so với trong dân số. [ 10 ]

Các trường hợp động kinh vô căn gia đình hiếm khi được ghi nhận, hiện nay đã xác định được sự di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đơn gen đối với năm hội chứng động kinh. Người ta đã xác định được các gen, đột biến gây ra các cơn động kinh lành tính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, động kinh toàn thể với các cơn động kinh do sốt cục bộ - trán với các cơn động kinh ban đêm và suy giảm thính lực. Trong các hội chứng động kinh khác, xu hướng phát triển một quá trình bệnh lý có lẽ là do di truyền. Ví dụ, để đồng bộ hóa ở tất cả các dải tần số hoạt động của các tế bào thần kinh của não, được gọi là động kinh, tức là có sự chênh lệch điện thế không ổn định ở mặt trong và mặt ngoài của màng não ở trạng thái không bị kích thích. Ở trạng thái kích thích, điện thế hoạt động của một tế bào thần kinh động kinh vượt quá mức bình thường một cách đáng kể, dẫn đến sự phát triển của một cơn động kinh, do sự lặp lại của tình trạng này, màng tế bào của các tế bào thần kinh ngày càng bị tổn thương và trao đổi ion bệnh lý được hình thành thông qua các màng tế bào thần kinh bị phá hủy. Điều này dẫn đến một vòng luẩn quẩn: các cơn động kinh do sự phóng điện thần kinh cường độ cao lặp đi lặp lại dẫn đến những rối loạn chuyển hóa sâu sắc trong các tế bào của mô não, góp phần gây ra cơn động kinh tiếp theo. [ 11 ]

Một đặc điểm riêng của bất kỳ bệnh động kinh nào là tính hung hăng của các tế bào thần kinh động kinh liên quan đến các tế bào vẫn không thay đổi của mô não, góp phần vào sự lan tỏa lan tỏa của tính chất gây động kinh và toàn thể hóa quá trình này.

Trong bệnh động kinh vô căn, hầu hết bệnh nhân đều có hoạt động co giật toàn thể và không tìm thấy ổ động kinh cụ thể. Một số loại động kinh vô căn khu trú hiện đã được biết đến. [ 12 ]

Các nghiên cứu về bệnh động kinh giật cơ ở trẻ vị thành niên (CAE) đã xác định được nhiễm sắc thể 20q, 8q24.3 và 1p (CAE sau này được đổi tên thành bệnh động kinh vắng mặt ở trẻ vị thành niên). Các nghiên cứu về bệnh động kinh giật cơ ở trẻ vị thành niên đã chỉ ra rằng các đa hình dễ mắc BRD2 trên nhiễm sắc thể 6p21.3 và Cx-36 trên nhiễm sắc thể 15q14 có liên quan đến việc tăng khả năng mắc JME.[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] Mặc dù vậy, đột biến gen vẫn hiếm khi xảy ra khi một người được chẩn đoán mắc bệnh động kinh.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ phát triển bệnh là giả thuyết. Yếu tố chính là sự hiện diện của những người thân cận mắc bệnh động kinh. Trong trường hợp này, khả năng mắc bệnh ngay lập tức tăng gấp đôi hoặc thậm chí gấp bốn lần. Cơ chế sinh bệnh của bệnh động kinh vô căn vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn. [ 16 ]

Người ta cũng cho rằng bệnh nhân có thể thừa hưởng tình trạng yếu các cấu trúc bảo vệ não khỏi tình trạng kích thích quá mức. Đây là các đoạn của cầu não, nhân hình nêm hoặc nhân đuôi. Ngoài ra, sự phát triển của bệnh ở một người có khuynh hướng di truyền có thể bị kích thích bởi bệnh lý chuyển hóa toàn thân dẫn đến tăng nồng độ ion natri hoặc acetylcholine trong các tế bào thần kinh của não. Các cơn động kinh toàn thể có thể phát triển trên nền tảng thiếu hụt vitamin B, đặc biệt là B6. Người ta thấy rằng những người mắc bệnh động kinh có xu hướng mắc bệnh thần kinh đệm (theo các nghiên cứu bệnh lý) - sự tăng sinh quá mức lan tỏa của các thành phần thần kinh đệm thay thế các tế bào thần kinh đã chết. Các yếu tố khác gây ra tình trạng tăng kích thích và sự xuất hiện của tình trạng sẵn sàng co giật trên nền tảng của nó được xác định định kỳ.

Yếu tố nguy cơ phát triển bệnh động kinh di truyền, như hiện nay được gọi là, là sự hiện diện của các gen đột biến gây ra bệnh lý. Hơn nữa, đột biến gen không nhất thiết phải được di truyền, nó có thể xuất hiện lần đầu tiên ở một bệnh nhân cụ thể và người ta tin rằng số lượng các trường hợp như vậy đang gia tăng.

Sinh bệnh học

Cơ chế phát triển của bệnh động kinh vô căn dựa trên phản ứng kịch phát được xác định về mặt di truyền, tức là sự hiện diện của một cộng đồng các tế bào thần kinh bị suy yếu quá trình sinh điện. Không phát hiện thấy tác động gây hại bên ngoài nào, cũng như các sự kiện gây ra cơn động kinh. Tuy nhiên, biểu hiện của bệnh xảy ra ở các độ tuổi khác nhau: ở một số người - từ khi sinh ra, ở những người khác - trong thời thơ ấu, ở những người khác - trong tuổi vị thành niên và thanh niên, do đó, một số khía cạnh của quá trình sinh bệnh ở giai đoạn hiện tại, rõ ràng, vẫn chưa được biết.

Triệu chứng động kinh vô căn

Dấu hiệu chẩn đoán chính của bệnh là sự xuất hiện của các cơn động kinh, cả co giật và không co giật. Nếu không có chúng, tất cả các triệu chứng khác, chẳng hạn như điện não đồ đặc trưng, tiền sử bệnh, đặc điểm nhận thức và tâm lý của bệnh nhân, đều không đủ để thiết lập chẩn đoán "động kinh". Biểu hiện của bệnh thường liên quan đến cơn động kinh đầu tiên, khi nói đến động kinh, đây là định nghĩa chính xác nhất. Một cơn là một tên gọi chung hơn, ám chỉ sự suy giảm đột ngột về sức khỏe do bất kỳ nguyên nhân nào, một cơn động kinh là một trường hợp đặc biệt của một cơn, nguyên nhân là do rối loạn chức năng tạm thời của não hoặc một phần của não.

Người bị động kinh có thể gặp phải nhiều rối loạn hoạt động thần kinh tâm thần khác nhau - co giật lớn và nhẹ, rối loạn tâm thần cấp tính và mãn tính (trầm cảm, mất nhân cách, ảo giác, ảo tưởng), biến đổi tính cách dai dẳng (ức chế, xa lánh).

Tuy nhiên, tôi xin nhắc lại, những dấu hiệu đầu tiên cho phép chẩn đoán bệnh động kinh là các cơn co giật. Cơn động kinh vô căn ấn tượng nhất, không thể không nhận thấy, là biểu hiện toàn thể của nó - cơn động kinh toàn thể. Tôi sẽ ngay lập tức quy định rằng tất cả các thành phần của phức hợp triệu chứng sẽ được mô tả dưới đây không bắt buộc ngay cả đối với dạng toàn thể. Một bệnh nhân cụ thể chỉ có thể có một số biểu hiện.

Ngoài ra, thường là vào đêm trước cơn đau, các dấu hiệu báo trước của cơn đau sẽ xuất hiện. Bệnh nhân bắt đầu cảm thấy tồi tệ hơn, ví dụ, nhịp tim tăng, đau đầu, xuất hiện lo lắng vô cớ, có thể trở nên tức giận và cáu kỉnh, phấn khích hoặc chán nản, u ám và im lặng. Vào đêm trước cơn đau, một số bệnh nhân thức trắng đêm không ngủ. Thông thường, theo thời gian, bệnh nhân có thể đoán được cách tiếp cận của cơn đau thông qua tình trạng của mình.

Quá trình hình thành cơn động kinh được chia thành các giai đoạn sau: tiền triệu, co giật toàn thân và hôn mê.

Hào quang đã đề cập đến sự khởi phát của một cơn động kinh và có thể biểu hiện dưới dạng xuất hiện của tất cả các loại cảm giác - ngứa ran, đau đớn, chạm ấm hoặc lạnh, một làn gió nhẹ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể (cảm giác); chớp sáng, chói, sét, lửa trước mắt (ảo giác); đổ mồ hôi, ớn lạnh, bốc hỏa, chóng mặt, khô miệng, đau nửa đầu, ho, khó thở, v.v. (thực vật). Hào quang có thể biểu hiện dưới dạng tự động vận động (vận động) - bệnh nhân đột nhiên chạy đi đâu đó, bắt đầu quay quanh trục của mình, vẫy tay, hét lên. Đôi khi có những chuyển động một bên được thực hiện (bằng tay trái, chân, một nửa cơ thể). Hào quang tinh thần có thể biểu hiện dưới dạng các cơn lo lắng, mất thực, phức tạp hơn so với ảo giác, ảo giác thính giác, giác quan hoặc thị giác. Có thể không có hào quang nào cả.

Sau đó, giai đoạn thứ hai phát triển ngay lập tức – chính cơn co giật. Bệnh nhân mất ý thức, các cơ trên cơ thể hoàn toàn giãn ra (mất trương lực), bệnh nhân ngã. Việc ngã xảy ra bất ngờ đối với những người xung quanh (thường thì họ không nhận ra hào quang). Thông thường nhất, một người ngã về phía trước, ít gặp hơn – ngã về phía sau hoặc sang một bên. Sau khi ngã, giai đoạn căng cứng trương lực bắt đầu – các cơ của toàn bộ cơ thể hoặc một phần cơ thể căng lên, cứng đờ, bệnh nhân duỗi người ra, huyết áp tăng, nhịp tim tăng, môi chuyển sang màu xanh. Giai đoạn trương lực cơ kéo dài khoảng nửa phút, sau đó các cơn co thắt liên tục có nhịp điệu bắt đầu – giai đoạn trương lực được thay thế bằng giai đoạn co giật – các chuyển động hỗn loạn ngắt quãng ngày càng tăng của các chi (gập-duỗi ngày càng đột ngột), đầu, cơ mặt, đôi khi là mắt (xoay, rung giật nhãn cầu). Co thắt hàm thường dẫn đến cắn lưỡi trong cơn co giật – một biểu hiện kinh điển của bệnh động kinh, hầu như ai cũng biết. Tăng tiết nước bọt biểu hiện bằng việc sùi bọt mép, thường có máu khi cắn lưỡi. Co thắt cơ thanh quản dẫn đến hiện tượng âm thanh trong cơn động kinh - rên rỉ, rên rỉ. Trong cơn động kinh, các cơ thắt của bàng quang và hậu môn thường giãn ra, dẫn đến tiểu tiện và đại tiện không tự chủ. Co thắt cơ kéo dài một hoặc hai phút. Trong cơn động kinh, bệnh nhân không có phản xạ da và gân. Giai đoạn co cứng-co giật của cơn động kinh kết thúc bằng sự giãn cơ dần dần và hoạt động co giật giảm dần. Lúc đầu, bệnh nhân ở trạng thái ý thức mơ hồ - có phần mất phương hướng, khó giao tiếp (nói khó, quên lời). Bệnh nhân vẫn bị run, một số cơ co giật, nhưng dần dần mọi thứ trở lại bình thường. Sau cơn, bệnh nhân cảm thấy hoàn toàn kiệt sức và thường ngủ thiếp đi trong vài giờ; khi thức dậy, các triệu chứng suy nhược vẫn còn - yếu, khó chịu, tâm trạng xấu, vấn đề về thị lực.

Động kinh vô căn cũng có thể xảy ra với các cơn động kinh nhẹ. Chúng bao gồm các cơn vắng mặt, đơn giản hoặc điển hình. Các cơn vắng mặt phức tạp không điển hình không phải là đặc điểm của động kinh vô căn. Các cơn điển hình là các cơn động kinh ngắn hạn toàn thể trong đó bệnh nhân bị đông cứng với một cái nhìn cố định. Thời gian của một cơn vắng mặt thường không quá một phút, trong thời gian đó ý thức của bệnh nhân tắt, anh ta không ngã, nhưng làm rơi mọi thứ anh ta đang cầm trên tay. Anh ta không nhớ cơn, thường tiếp tục hoạt động bị gián đoạn. Các cơn vắng mặt đơn giản xảy ra mà không có hào quang và ý thức mờ đục sau cơn, thường kèm theo co thắt các cơ mặt, chủ yếu liên quan đến mí mắt và miệng và / hoặc các hành vi tự động ở miệng - chụm, nhai, liếm môi. Đôi khi có những cơn vắng mặt không co giật trong thời gian ngắn đến mức bệnh nhân thậm chí không nhận thấy chúng. Than phiền rằng tầm nhìn của anh ta đột nhiên tối sầm lại. Trong trường hợp này, vật rơi khỏi tay anh ta có thể là bằng chứng duy nhất của một cơn động kinh.

Động kinh đẩy - gật đầu, mổ, "động kinh Salam" và các chuyển động khác của đầu hoặc toàn bộ cơ thể, hướng về phía trước, là do sự suy yếu của trương lực tư thế của các cơ. Bệnh nhân không ngã. Chúng chủ yếu được tìm thấy ở trẻ em dưới bốn tuổi, thường gặp hơn ở trẻ trai. Chúng là đặc trưng của các cơn động kinh ban đêm của bệnh. Ở độ tuổi lớn hơn, chúng được thay thế bằng các cơn động kinh lớn.

Myoclonus là sự co cơ phản xạ nhanh biểu hiện dưới dạng co giật. Co giật có thể xảy ra trên toàn bộ cơ thể hoặc chỉ ảnh hưởng đến một nhóm cơ nhất định. Điện não đồ được thực hiện tại thời điểm xảy ra cơn động kinh myoclonic cho thấy sự xuất hiện của các đợt phóng điện động kinh.

Tonic – sự co thắt kéo dài của bất kỳ nhóm cơ nào hoặc toàn bộ hệ thống cơ của cơ thể, trong đó một vị trí nhất định được duy trì trong thời gian dài.

Atonic – mất trương lực cơ từng phần hoặc toàn bộ. Atony toàn thân kèm theo ngã và mất ý thức đôi khi là triệu chứng duy nhất của cơn động kinh.

Các cơn động kinh thường có bản chất hỗn hợp - cơn vắng ý thức kết hợp với cơn động kinh toàn thể, cơn giật cơ với cơn mất trương lực, v.v. Có thể xảy ra các dạng động kinh không co giật - ý thức lúc chạng vạng với ảo giác và mê sảng, nhiều dạng động tác tự động và trạng thái xuất thần.

Các hình thức

Phần lớn các trường hợp liên quan đến động kinh vô căn biểu hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên. Nhóm này bao gồm các hội chứng động kinh chủ yếu là tương đối lành tính, nghĩa là chúng đáp ứng tốt với liệu pháp hoặc không cần điều trị và không để lại hậu quả nào cho tình trạng thần kinh, vốn là bình thường ngoài các cơn động kinh. Ngoài ra, về mặt phát triển trí tuệ, trẻ em không tụt hậu so với các bạn cùng lứa tuổi khỏe mạnh. Chúng có nhịp điệu cơ bản được bảo tồn trên điện não đồ và các phương pháp chụp ảnh thần kinh hiện đại không phát hiện ra các bất thường về cấu trúc của não, mặc dù điều này không có nghĩa là chúng thực sự không có. Đôi khi chúng được phát hiện muộn hơn và vẫn chưa rõ liệu chúng có bị "bỏ qua" hay chúng gây ra các cơn động kinh hay không.

Động kinh vô căn có khởi phát phụ thuộc vào độ tuổi và nhìn chung là tiên lượng thuận lợi. Nhưng đôi khi một dạng bệnh chuyển thành dạng khác, ví dụ, động kinh vắng mặt ở trẻ em thành động kinh giật cơ ở trẻ vị thành niên. Khả năng chuyển đổi như vậy và co giật ở độ tuổi sau này tăng lên ở những trẻ có người thân cũng bị cả khi còn nhỏ và khi trưởng thành.

Các loại động kinh vô căn không được định nghĩa rõ ràng, có sự khác biệt trong cách phân loại, một số dạng không có tiêu chuẩn chẩn đoán nghiêm ngặt, chẳng hạn như động kinh vắng mặt ở trẻ em.

Động kinh toàn thể vô căn

Dạng sớm nhất của bệnh - co giật lành tính ở trẻ sơ sinh/trẻ nhỏ có tính gia đình và không có tính gia đình được phát hiện ở trẻ sơ sinh đủ tháng đúng vào ngày thứ hai hoặc thứ ba sau khi sinh. Hơn nữa, trẻ em chủ yếu được sinh ra từ những người phụ nữ đã mang thai và sinh con thành công mà không có biến chứng đáng kể. Độ tuổi trung bình phát triển các dạng bệnh có tính gia đình là 6,5 tháng, không có tính gia đình - chín tháng. Hiện nay, các gen (cánh dài của nhiễm sắc thể 8 và 20) đã được xác định, đột biến của chúng có liên quan đến sự phát triển của dạng bệnh có tính gia đình. Các yếu tố kích thích khác, ngoại trừ thực tế là có những trường hợp co giật trong tiền sử gia đình, đều không có. Ở trẻ sơ sinh mắc dạng bệnh này, các cơn co giật ngắn, kéo dài từ một đến hai phút rất thường xuyên (lên đến 30 lần mỗi ngày), toàn thân, cục bộ hoặc kèm theo các cơn co giật cục bộ co cứng-co giật, kèm theo các cơn ngưng thở. [ 17 ]

Động kinh giật cơ vô căn ở trẻ em biểu hiện ở hầu hết các bệnh nhân, bắt đầu từ độ tuổi bốn tháng đến ba tuổi. Nó chỉ được đặc trưng bởi chứng giật cơ với sự bảo tồn ý thức, biểu hiện bằng một loạt các động tác đẩy - các chuyển động gật đầu nhanh của đầu với sự bắt cóc của nhãn cầu. Trong một số trường hợp, các cơn co giật lan đến các cơ của vành đai vai. Nếu một cơn động kinh đẩy bắt đầu khi đang đi bộ, điều này dẫn đến một cú ngã như sét đánh. Sự khởi phát của một cơn động kinh có thể được kích thích bởi một âm thanh sắc nét, một cú chạm bất ngờ và khó chịu, sự gián đoạn của giấc ngủ hoặc sự thức giấc, trong những trường hợp hiếm hoi - kích thích ánh sáng nhịp nhàng (xem TV, bật / tắt đèn).

Động kinh ở trẻ em với cơn động kinh mất trương lực cơ là một dạng bệnh tự phát toàn thể (di truyền) khác. Độ tuổi biểu hiện là từ mười tháng đến năm tuổi. Hầu hết mọi người ngay lập tức phát triển các cơn động kinh toàn thể kéo dài 30-120 giây. Một triệu chứng cụ thể là cái gọi là "đá đầu gối", hậu quả của chứng động kinh giật cơ ở các chi, các chuyển động gật đầu đẩy của thân. Ý thức thường được bảo tồn trong quá trình co giật. Động kinh giật cơ với thành phần mất trương lực thường đi kèm với các cơn vắng ý thức điển hình, trong đó ý thức bị mất. Các cơn vắng ý thức được quan sát thấy vào buổi sáng sau khi thức dậy, có tần suất cao và đôi khi được bổ sung bằng thành phần giật cơ. Ngoài ra, khoảng một phần ba trẻ em mắc chứng động kinh mất trương lực cơ toàn thể cũng phát triển các cơn động kinh vận động một phần. Trong trường hợp này, tiên lượng xấu đi, đặc biệt là trong những trường hợp chúng được quan sát thấy rất thường xuyên. Đây có thể là dấu hiệu của sự phát triển của hội chứng Lennox-Gastaut.

Động kinh tự phát toàn thể ở trẻ em cũng bao gồm các dạng vắng mặt của bệnh.

Động kinh vắng mặt ở trẻ sơ sinh biểu hiện trong bốn năm đầu đời và phổ biến hơn ở trẻ em nam. Nó biểu hiện chủ yếu ở dạng vắng mặt đơn giản. Trong khoảng 2/5 trường hợp, vắng mặt kết hợp với các thành phần giật cơ và/hoặc mất trương lực. Trong 2/3 trường hợp, bệnh bắt đầu bằng các cơn co giật toàn thân. Trẻ em có thể bị chậm phát triển.

Pycnolepsy (động kinh vắng mặt ở trẻ em) lần đầu tiên xuất hiện thường xuyên nhất ở trẻ em từ năm đến bảy tuổi, các bé gái dễ mắc bệnh hơn. Bệnh này được đặc trưng bởi tình trạng mất ý thức đột ngột hoặc lú lẫn đáng kể trong khoảng thời gian từ hai đến 30 giây và các cơn động kinh lặp lại rất thường xuyên - có thể có khoảng một trăm cơn mỗi ngày. Các biểu hiện vận động của cơn động kinh là tối thiểu hoặc hoàn toàn không có, nhưng nếu các cơn vắng mặt điển hình được báo trước bằng một vầng hào quang và quan sát thấy tình trạng ý thức mờ nhạt sau cơn động kinh, thì các cơn động kinh như vậy được phân loại là giả vắng mặt.

Pycnolepsy có thể gây ra tình trạng mất ý thức không điển hình với nhiều thành phần khác nhau - giật cơ, co giật trương lực, trạng thái mất trương lực, đôi khi có thể quan sát thấy các hành vi tự động. Nhiều sự kiện khác nhau có thể kích thích tăng tần suất co giật - đột nhiên tỉnh giấc, thở mạnh, thay đổi đột ngột về ánh sáng. Ở một phần ba số bệnh nhân, co giật toàn thân có thể xuất hiện vào năm thứ hai hoặc thứ ba của bệnh.

Động kinh vắng mặt ở trẻ vị thành niên phát triển ở tuổi vị thành niên và thanh thiếu niên (từ chín đến 21 tuổi), bắt đầu bằng sự vắng mặt ở khoảng một nửa số trường hợp và có thể bắt đầu bằng các cơn co giật toàn thể, thường xảy ra vào thời điểm gián đoạn giấc ngủ, thức dậy hoặc đi ngủ. Tần suất co giật là một trong hai hoặc ba ngày. Yếu tố kích thích cho sự phát triển của sự vắng mặt là tăng thông khí. Trạng thái vắng mặt đi kèm với co giật các cơ mặt hoặc các chức năng tự động ở hầu và miệng. Ở 15% bệnh nhân, những người thân cũng bị động kinh vắng mặt ở trẻ vị thành niên.

Động kinh với chứng mất trương lực cơ (hội chứng Tassinari) được phân biệt riêng. Nó biểu hiện từ một đến bảy tuổi, được đặc trưng bởi sự vắng mặt thường xuyên, đặc biệt là vào buổi sáng, kết hợp với co thắt cơ lớn ở vành đai vai và các chi trên (rung giật cơ). Nhạy cảm với ánh sáng không phải là đặc trưng của dạng này, sự kích thích khởi phát cơn động kinh là tình trạng thở quá mức. Ở một nửa số trẻ em bị bệnh, các rối loạn thần kinh được quan sát thấy trên nền tảng của hành vi hiếu động thái quá và trí thông minh giảm sút.

Động kinh toàn thể vô căn ở người lớn chiếm khoảng 10% trong số tất cả các trường hợp động kinh ở tuổi trưởng thành. Các chuyên gia tin rằng những phát hiện chẩn đoán như vậy ở những bệnh nhân trên 20 và thậm chí 30 tuổi là kết quả của việc chẩn đoán muộn do thực tế là bệnh nhân và người thân của họ đã bỏ qua các cơn vắng mặt và co giật cơ khi còn nhỏ, tình trạng tái phát xảy ra trong một thời gian dài (hơn 5 năm). Người ta cũng cho rằng một biểu hiện muộn bất thường của bệnh rất hiếm khi xảy ra.

Ngoài ra, nguyên nhân gây ra các biểu hiện muộn của bệnh còn được gọi là chẩn đoán sai và điều trị không đầy đủ, kháng trị với các cơn động kinh, tái phát động kinh vô căn sau khi ngừng điều trị.

Động kinh cục bộ vô căn

Trong trường hợp này, triệu chứng chính và thường là triệu chứng duy nhất của bệnh là các cơn động kinh cục bộ (khu trú, cục bộ). Ở một số dạng bệnh này, các gen liên quan đến từng dạng đã được lập bản đồ. Đây là động kinh chẩm tự phát, động kinh cục bộ có cảm xúc, động kinh thái dương gia đình và động kinh đọc thiết yếu.

Trong những trường hợp khác, người ta chỉ biết rằng động kinh tự phát cục bộ xảy ra do đột biến gen, nhưng các gen chính xác gây ra tình trạng này vẫn chưa được xác định. Đây là động kinh thùy trán trán ban đêm trội nhiễm sắc thể thường và động kinh khu trú có triệu chứng thính giác.

Bệnh cục bộ phổ biến nhất là động kinh Rolandic (chiếm 15% trong số tất cả các trường hợp động kinh biểu hiện trước 15 tuổi). Bệnh biểu hiện ở trẻ em từ 3 đến 14 tuổi, đỉnh điểm là 5-8 tuổi. Một dấu hiệu chẩn đoán đặc trưng là cái gọi là "đỉnh Rolandic" - phức hợp trên điện não đồ được ghi lại trong giai đoạn trong cơn (giữa cơn). Chúng cũng được gọi là cơn động kinh lành tính ở trẻ em. Vị trí của các ổ động kinh trong dạng động kinh này nằm ở vùng quanh Rolandic của não và các phần dưới của nó. Động kinh Rolandic trong hầu hết các trường hợp phát triển ở trẻ em có tình trạng thần kinh bình thường (vô căn), nhưng các trường hợp có triệu chứng cũng có thể xảy ra khi phát hiện ra các tổn thương hữu cơ của hệ thần kinh trung ương.

Ở phần lớn bệnh nhân (lên đến 80%), bệnh biểu hiện chủ yếu ở dạng co giật cục bộ đơn giản hiếm gặp (hai hoặc ba lần một tháng) bắt đầu trong khi ngủ. Khi thức dậy hoặc trong cơn co giật vào ban ngày, bệnh nhân lưu ý rằng bệnh bắt đầu bằng hào quang cảm giác cơ thể - dị cảm một bên liên quan đến khoang miệng (lưỡi, nướu) hoặc hầu. Sau đó, cơn co giật cục bộ phát triển. Co giật cơ mặt xảy ra ở 37% trường hợp, cơ miệng và hầu - ở 53%, kèm theo tình trạng tăng tiết nước bọt nghiêm trọng. Khi ngủ, bệnh nhân phát ra tiếng kêu - tiếng ọc ọc, ầm ầm. Ở một phần năm số bệnh nhân, các cơ ở vai và cánh tay tham gia vào co thắt cơ (co giật cân cơ cánh tay) và hiếm hơn gấp đôi là chúng có thể lan đến chi dưới (một bên). Theo thời gian, vị trí co thắt cơ có thể thay đổi - di chuyển sang bên kia của cơ thể. Đôi khi, trong khoảng một phần tư trường hợp, thường gặp hơn ở trẻ nhỏ, co giật toàn thể thứ phát phát triển trong khi ngủ. Cho đến độ tuổi 15, 97% bệnh nhân có thể thuyên giảm hoàn toàn sau điều trị.

Ít phổ biến hơn nhiều là động kinh chẩm vô căn khởi phát muộn (loại Gastaut). Đây là một bệnh riêng biệt, biểu hiện từ ba đến 15 tuổi, với đỉnh điểm là tám tuổi. Các cơn động kinh không co giật xảy ra thường xuyên, biểu hiện bằng ảo giác thị giác cơ bản phát triển nhanh chóng và kéo dài từ vài giây đến ba phút, thường xuyên hơn vào ban ngày hoặc sau khi thức dậy. Trung bình, tần suất co giật là một lần một tuần. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân không tiếp xúc ở trạng thái kịch phát. Co giật có thể tiến triển với sự xuất hiện của các triệu chứng như chớp mắt, ảo giác đau, mù. Nôn mửa rất hiếm. Có thể kèm theo đau đầu. Một số phát triển ảo giác thị giác phức tạp, các triệu chứng khác và co giật toàn thể thứ phát. Đến năm 15 tuổi, 82% bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Gastaut đạt được thuyên giảm điều trị.

Hội chứng Panayiotopoulos cũng được phân biệt là một biến thể của dạng trước. Nó xảy ra thường xuyên hơn mười lần so với hội chứng Gastaut cổ điển. Động kinh chẩm vô căn loại này có thể khởi phát sớm. Đỉnh điểm biểu hiện rơi vào độ tuổi 3-6, nhưng hội chứng có thể phát triển ở trẻ một tuổi và trẻ tám tuổi. Hơn nữa, nguy cơ co giật tái phát cao nhất có liên quan đến khởi phát sớm hơn. Người ta cho rằng một số trường hợp không được chẩn đoán, vì các cơn chủ yếu có biểu hiện thực vật, triệu chứng chủ yếu là cơn nôn. Ý thức của trẻ không bị suy giảm, trẻ phàn nàn về sức khỏe kém và buồn nôn dữ dội, tình trạng này sẽ hết khi nôn dữ dội với các biểu hiện khác cho đến khi ý thức trở nên mơ hồ và co giật. Một dạng co giật khác của hội chứng Panayiotopoulos là ngất xỉu hoặc ngất xỉu. Ngất xỉu xảy ra với các thành phần trương lực hoặc giật cơ, đôi khi có chứng tiểu không tự chủ và đại tiện, kết thúc bằng trạng thái suy nhược và ngủ. Các cơn động kinh kéo dài, từ nửa giờ đến bảy giờ, và thường bắt đầu vào ban đêm. Tần suất thấp. Đôi khi chỉ có một cơn động kinh xảy ra trong toàn bộ thời gian mắc bệnh. Ở 92% bệnh nhân, hội chứng Panayopoulos thuyên giảm trong tối đa 9 năm.

Người ta cho rằng động kinh lành tính ở trẻ em với các cơn co giật cảm xúc (hội chứng Dall-Bernardine) cũng là một biến thể của động kinh chẩm hoặc rolandic. Khởi phát được ghi nhận từ hai đến chín tuổi. Các cơn động kinh trông giống như các cơn hoảng sợ, khóc, la hét với các biểu hiện nhợt nhạt, tăng tiết mồ hôi, chảy nước dãi, đau bụng, tự động, lú lẫn. Các cơn động kinh thường phát triển trong khi ngủ, ngay sau khi ngủ thiếp đi, nhưng cũng có thể xảy ra vào ban ngày. Chúng xảy ra một cách tự phát, trong khi trò chuyện, bất kỳ hoạt động nào mà không có kích thích rõ ràng. Trong hầu hết các trường hợp, sự thuyên giảm xảy ra trước khi đến tuổi 18.

Các dạng động kinh tự phát một phần được mô tả ở trên chỉ biểu hiện ở trẻ em. Các dạng khác có thể phát triển bất cứ lúc nào.

Động kinh cục bộ tự phát nhạy cảm với ánh sáng là biểu hiện của chẩm. Các cơn động kinh giống hệt với các cơn động kinh tự phát, có thể được bổ sung bằng các triệu chứng thực vật và đôi khi phát triển thành các cơn động kinh co cứng-co giật toàn thể thứ phát. Yếu tố gây ra sự khởi phát của chúng là đèn nhấp nháy thường xuyên, đặc biệt, các cơn động kinh thường xảy ra trong khi chơi trò chơi điện tử hoặc xem TV. Chúng biểu hiện từ 15 tháng đến 19 tuổi.

Động kinh cục bộ vô căn với các triệu chứng thính giác (thái dương bên, gia đình) bắt đầu bằng sự xuất hiện của một hào quang với các hiện tượng âm thanh. Bệnh nhân nghe thấy tiếng thổi, tiếng sột soạt, tiếng rít, tiếng chuông, các âm thanh xâm nhập khác, ảo giác thính giác phức tạp (âm nhạc, tiếng hát), trên nền tảng đó có thể phát triển một cơn động kinh toàn thể thứ phát. Biểu hiện xảy ra ở độ tuổi từ ba đến 51. Một đặc điểm đặc trưng của dạng này là các cơn động kinh không thường xuyên và tiên lượng thuận lợi.

Động kinh cục bộ vô căn với các cơn động kinh giả toàn thể, là các cơn vắng ý thức không điển hình, động kinh mất trương lực và chứng giật cơ mí mắt kết hợp với các cơn động kinh vận động cục bộ, có thể giống với bệnh não động kinh trên điện não đồ. Tuy nhiên, ở trẻ em, không có khiếm khuyết thần kinh và các phương pháp chụp ảnh thần kinh không phát hiện ra các khiếm khuyết về cấu trúc.

Ngoài ra còn có một loại động kinh trán trội nhiễm sắc thể thường di truyền gia đình với các cơn co giật về đêm. Thời gian khởi phát rất rộng, các cơn co giật có thể phát triển từ 2 đến 56 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh chính xác vẫn chưa được biết, nhưng số lượng các gia đình mắc bệnh đang tăng lên trên toàn thế giới. Các cơn co giật tăng vận động xảy ra hầu như mỗi đêm. Thời gian kéo dài từ nửa giờ đến 50 phút. Các cơn co giật co giật thường xuất hiện, bệnh nhân, khi tỉnh lại, thấy mình đang nằm trên sàn hoặc ở một tư thế hoặc địa điểm bất thường. Vào thời điểm xảy ra cơn co giật, có một sự tỉnh táo đột ngột, ý thức được bảo toàn, sau cơn co giật, bệnh nhân lại ngủ thiếp đi. Sự khởi phát của một cơn co giật luôn liên quan đến giấc ngủ - trước, trong hoặc sau. Các cơn co giật thường kéo dài suốt đời, ít gặp hơn ở tuổi già.

Động kinh đọc (động kinh do viết, do nói), một loại tự phát hiếm gặp. Khởi phát vào cuối tuổi vị thành niên (12-19 tuổi) và phổ biến hơn nhiều ở trẻ trai vị thành niên. Cơn động kinh bắt đầu ngay sau khi bắt đầu đọc, viết hoặc nói - kích thích khiêu khích là lời nói, không chỉ bằng văn bản mà còn bằng miệng. Động kinh giật cơ ngắn xảy ra, trong đó các cơ ở miệng và thanh quản bị ảnh hưởng. Nếu bệnh nhân tiếp tục đọc, cơn động kinh thường phát triển thành các cơn động kinh co cứng-co giật toàn thể. Trong một số trường hợp hiếm hoi, ảo giác thị giác có thể tham gia. Có thể có các cơn động kinh kéo dài kèm theo suy giảm khả năng nói. Nếu hành vi của bệnh nhân được cấu trúc đúng cách, các cơn động kinh nghiêm trọng sẽ không phát triển. Một dạng tiên lượng thuận lợi.

Các biến chứng và hậu quả

Động kinh phụ thuộc vào tuổi vô căn thường có thể điều trị được, và đôi khi không cần điều trị gì cả và không để lại hậu quả. Tuy nhiên, không nên bỏ qua các triệu chứng của nó và hy vọng rằng bệnh sẽ tự khỏi. Hoạt động dạng động kinh, đặc biệt là ở trẻ em và thanh thiếu niên, khi não trưởng thành và tính cách phát triển, là một trong những lý do dẫn đến sự phát triển của một số khiếm khuyết thần kinh, dẫn đến suy giảm khả năng nhận thức và làm phức tạp quá trình thích nghi xã hội trong tương lai. Ngoài ra, ở một số bệnh nhân, các cơn động kinh được chuyển đổi và được quan sát thấy ngay cả khi đã trưởng thành, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của họ. Những trường hợp như vậy có liên quan đến cả khuynh hướng di truyền và chấm dứt điều trị sớm hoặc không điều trị.

Ngoài ra, bệnh não động kinh cũng có thể biểu hiện ở trẻ em, các triệu chứng thường giống với các dạng bệnh tự phát lành tính ở giai đoạn đầu. Do đó, việc kiểm tra kỹ lưỡng bệnh nhân và điều trị tiếp theo là nhu cầu cấp thiết.

Chẩn đoán động kinh vô căn

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh này là sự xuất hiện của các cơn động kinh. Trong trường hợp này, bệnh nhân phải được khám toàn diện. Ngoài việc thu thập đầy đủ tiền sử bệnh không chỉ của bản thân bệnh nhân mà còn của gia đình, các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và phần cứng được thực hiện. Hiện tại không thể đưa ra chẩn đoán động kinh bằng các phương pháp trong phòng thí nghiệm, nhưng các xét nghiệm lâm sàng là bắt buộc để làm rõ tình trạng sức khỏe chung của bệnh nhân.

Ngoài ra, để xác định nguồn gốc của cơn động kinh, chẩn đoán bằng dụng cụ được chỉ định. Phương pháp phần cứng chính là điện não đồ trong giai đoạn giữa các cơn động kinh và nếu có thể, trong khi động kinh. Việc giải mã điện não đồ được thực hiện theo tiêu chuẩn ILAE (Liên đoàn quốc tế chống động kinh).

Giám sát bằng video cũng được sử dụng, giúp quan sát được các cơn động kinh ngắn, rất khó để dự đoán hoặc kích thích khi nào thì bắt đầu.

Động kinh vô căn được chẩn đoán trong những trường hợp không có tổn thương hữu cơ ở các cấu trúc não, trong đó các phương pháp chụp ảnh thần kinh hiện đại được sử dụng – chụp cộng hưởng từ và chụp bằng máy tính. Điện tâm đồ và siêu âm tim được chỉ định để đánh giá chức năng tim, thường là trong động lực học và dưới tải. Huyết áp được theo dõi thường xuyên. [ 18 ]

Bệnh nhân cũng được chỉ định khám thần kinh, tai-thần kinh và thần kinh nhãn khoa; các xét nghiệm khác có thể được chỉ định khi cần thiết.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt bệnh động kinh vô căn khá phức tạp. Thứ nhất, trong trường hợp này, các biến đổi cấu trúc của chất não không được phát hiện, thứ hai, độ tuổi biểu hiện thường không cho phép phỏng vấn bệnh nhân, thứ ba, các cơn động kinh thường bị che giấu là ngất xỉu, co giật tâm lý, rối loạn giấc ngủ và các bệnh khác do bệnh thần kinh và bệnh cơ thể gây ra.

Các cơn động kinh được phân biệt với một số tình trạng: động kinh thực vật và tâm lý, loạn trương lực cơ, liệt cơ kịch phát, ngất, động kinh dạng động kinh trong tai biến mạch máu não cấp tính, rối loạn giấc ngủ, v.v. Người ta nên cảnh giác với sự hiện diện của một yếu tố gây ra cơn động kinh, chẳng hạn như tư thế đứng, ăn quá nhiều, tắm nước nóng, ngột ngạt; một thành phần cảm xúc rõ rệt; một hình ảnh lâm sàng và thời gian không đặc trưng; thiếu một số triệu chứng, ví dụ, ý thức và giấc ngủ trong giai đoạn sau động kinh, không có người thân bị động kinh và những mâu thuẫn khác. Do mức độ nghiêm trọng của bệnh và độc tính của thuốc chống co giật, không chỉ tiên lượng phục hồi mà cả cuộc sống của bệnh nhân thường phụ thuộc vào chẩn đoán chính xác. [ 19 ]

Điều trị động kinh vô căn

Về cơ bản, nhiều dạng động kinh vô căn đòi hỏi phải điều trị bằng thuốc dài hạn để đạt được sự thuyên giảm lâu dài và không tái phát, đặc biệt là trong các trường hợp vắng mặt ở trẻ vị thành niên và động kinh giật cơ. Trong một số trường hợp, cần phải dùng thuốc suốt đời. Mặc dù, ví dụ, các cơn động kinh sơ sinh lành tính ở gia đình trong hầu hết các trường hợp đều tự giới hạn, vì vậy liệu pháp chống co giật không phải lúc nào cũng được coi là hợp lý, nhưng đôi khi, điều trị bằng thuốc được kê đơn trong các đợt ngắn. Trong mọi trường hợp, câu hỏi về tính phù hợp, lựa chọn thuốc và thời gian điều trị nên được bác sĩ quyết định riêng sau khi khám kỹ lưỡng bệnh nhân.

Trong bệnh động kinh toàn thể vô căn (nhiều dạng, bao gồm cả co giật ở trẻ sơ sinh), cũng như các cơn động kinh cục bộ, valproat đã được chứng minh là hiệu quả nhất. Với liệu pháp đơn trị bằng thuốc, hiệu quả điều trị đạt được ở 75% các trường hợp. Thuốc có thể được sử dụng kết hợp với các thuốc chống co giật khác. [ 20 ]

Thuốc có hoạt chất natri valproat (axit valproic), như Depakine hoặc Convulex, ngăn ngừa sự phát triển của các cơn động kinh vắng ý thức điển hình, cũng như các cơn động kinh giật cơ, co cứng-co giật, mất trương lực. Chúng loại bỏ kích thích ánh sáng và điều chỉnh các sai lệch về hành vi và nhận thức ở những bệnh nhân mắc bệnh động kinh. Tác dụng chống co giật của valproat có lẽ được thực hiện theo hai cách. Cách chính, phụ thuộc vào liều dùng là làm tăng trực tiếp nồng độ hoạt chất trong máu và do đó, trong mô não, góp phần làm tăng hàm lượng axit γ-aminobutyric, kích hoạt các quá trình ức chế. Cơ chế hoạt động thứ hai, bổ sung có thể giả thuyết liên quan đến sự tích tụ các chất chuyển hóa natri valproat trong các mô não hoặc với những thay đổi trong các chất dẫn truyền thần kinh. Có khả năng thuốc có tác dụng trực tiếp lên màng tế bào thần kinh. Chống chỉ định trong trường hợp quá mẫn với dẫn xuất của acid valproic, bệnh nhân viêm gan mạn tính thậm chí có tiền sử gia đình và bệnh porphyria gan, thiếu hụt các enzym tham gia vào quá trình phân hủy các thành phần phụ của thuốc. Sự phát triển của một loạt các tác dụng phụ cũng phụ thuộc vào liều lượng. Các phản ứng có hại có thể xảy ra từ quá trình tạo máu, hệ thần kinh trung ương, cơ quan tiêu hóa và bài tiết, hệ thống miễn dịch. Acid valproic có đặc tính gây quái thai. Không khuyến cáo điều trị phối hợp với Lamotrigine do nguy cơ cao mắc bệnh viêm da dị ứng lên đến hội chứng Lyell. Chống chỉ định phối hợp valproat với các chế phẩm thảo dược có chứa cây ban Âu. Cần thận trọng khi kết hợp các thuốc này với các thuốc hướng thần kinh, nếu cần, phải điều chỉnh liều. [ 21 ]

Clonazepam, làm tăng tác dụng ức chế của axit γ-aminobutyric, là một phương thuốc hiệu quả cho các cơn động kinh toàn thể của tất cả các loại. Nó được sử dụng trong các đợt điều trị ngắn và ở liều thấp có hiệu quả điều trị. Các đợt điều trị dài trong bệnh động kinh vô căn là không mong muốn, việc sử dụng thuốc bị hạn chế bởi các tác dụng phụ (bao gồm cả các tác dụng phụ nghịch lý - tăng co giật và co giật), cũng như phát triển nghiện khá nhanh. Chống chỉ định ở những bệnh nhân dễ bị ngừng thở khi ngủ, yếu cơ và ý thức mơ hồ. Cũng không được kê đơn cho những người nhạy cảm và những bệnh nhân bị suy gan / thận nặng. Có đặc tính gây quái thai.

Lamotrigine giúp kiểm soát tình trạng vắng mặt toàn thể và các cơn động kinh co cứng-co giật. Thuốc thường không được kê đơn để kiểm soát các cơn động kinh giật cơ do tác dụng không thể đoán trước của thuốc. Tác dụng chống co giật chính của thuốc liên quan đến khả năng ngăn chặn dòng ion natri qua các kênh màng trước synap của tế bào thần kinh, do đó làm chậm quá trình giải phóng quá mức các chất dẫn truyền thần kinh kích thích, chủ yếu là axit glutamic, là chất phổ biến nhất và quan trọng nhất trong quá trình phát triển các cơn động kinh. Các tác dụng bổ sung liên quan đến tác động lên các kênh canxi, GABA và các cơ chế serotonergic.

Lamotrigine có ít tác dụng phụ đáng kể hơn thuốc chống co giật cổ điển. Thuốc được phép sử dụng, nếu cần thiết, ngay cả ở bệnh nhân mang thai. Thuốc được gọi là thuốc lựa chọn cho bệnh động kinh tự phát toàn thể và cục bộ.

Ethosuximide là thuốc được lựa chọn cho tình trạng vắng mặt đơn giản (động kinh vắng mặt ở trẻ em). Tuy nhiên, thuốc ít hiệu quả hơn đối với chứng giật cơ và hầu như không kiểm soát được các cơn động kinh toàn thể tonic-clonic. Do đó, thuốc không còn được kê đơn cho chứng động kinh vắng mặt ở trẻ vị thành niên có nguy cơ cao phát triển các cơn động kinh toàn thể tonic-clonic. Các tác dụng phụ phổ biến nhất chỉ giới hạn ở các triệu chứng khó tiêu, phát ban da, đau đầu, tuy nhiên, đôi khi có thể quan sát thấy những thay đổi trong hình ảnh máu và run chân tay. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các tác dụng nghịch lý phát triển - các cơn động kinh lớn.

Thuốc chống co giật mới Topiramate, một dẫn xuất fructose, cũng được khuyến cáo để kiểm soát các cơn co giật toàn thể và cục bộ của bệnh động kinh vô căn. Không giống như Lamotrigine và các thuốc chống co giật cổ điển, thuốc này không thể làm giảm các triệu chứng tình cảm. Thuốc vẫn đang được nghiên cứu, nhưng khả năng kiểm soát các cơn động kinh đã được chứng minh. Cơ chế hoạt động của thuốc dựa trên việc phong tỏa các kênh natri phụ thuộc vào điện thế, ức chế sự xuất hiện của các điện thế kích thích lặp đi lặp lại. Thuốc cũng thúc đẩy hoạt hóa chất trung gian ức chế axit γ-aminobutyric. Hiện chưa có thông tin về tình trạng nghiện khi dùng Topiramate. Thuốc chống chỉ định cho trẻ em dưới sáu tuổi, phụ nữ có thai và cho con bú, và cả những người quá mẫn cảm với các thành phần của thuốc. Topiramate có nhiều tác dụng phụ, giống như các thuốc chống co giật trung ương khác.

Một loại thuốc mới khác được sử dụng trong điều trị bệnh động kinh vô căn là Levetiracetam. Cơ chế hoạt động của thuốc này chưa được hiểu rõ, nhưng thuốc không chặn các kênh natri và T-calcium và không tăng cường dẫn truyền GABA-ergic. Người ta cho rằng tác dụng chống co giật được nhận ra khi chất thuốc gắn vào protein túi synap SV2A. Levetiracetam cũng thể hiện tác dụng chống lo âu và chống hưng cảm vừa phải.

Trong các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra, thuốc đã chứng minh là một phương tiện hiệu quả để kiểm soát các cơn động kinh cục bộ và là một loại thuốc bổ sung trong liệu pháp phức tạp của các cơn động kinh co giật toàn thể và co cứng-co giật. Tuy nhiên, các nghiên cứu về tác dụng chống động kinh của Levetiracetam sẽ tiếp tục.

Ngày nay, các loại thuốc được lựa chọn để điều trị bệnh động kinh toàn thể vô căn có cơn vắng ý thức là liệu pháp đơn trị liệu đầu tay với valproat, ethosuximide, lamotrigine hoặc kết hợp valproat và ethosuximide. Các loại thuốc thứ hai cho liệu pháp đơn trị liệu là topiramate, clonazepam và levetiracetam. Trong các trường hợp kháng thuốc, liệu pháp đa trị liệu được sử dụng. [ 22 ]

Động kinh toàn thể vô căn với các cơn động kinh giật cơ được khuyến cáo nên được điều trị như sau: thuốc đầu tiên – valproate hoặc levetiracetam; thuốc thứ hai – topiramate hoặc clonazepam; thuốc thứ ba – piracetam hoặc đa trị liệu.

Động kinh co cứng-co giật toàn thể được điều trị bằng liệu pháp đơn trị liệu với valproat, topiramate, lamotrigine; thuốc điều trị hàng hai là barbiturat, clonazepam, carbamazepin; liệu pháp đa trị liệu.

Trong bệnh động kinh vô căn toàn thể, tốt nhất là tránh kê đơn thuốc chống co giật cổ điển - carbamazepine, hapabentine, phenytoin và các thuốc khác, vì chúng có thể làm tăng tần suất co giật dẫn đến trạng thái động kinh.

Các cơn động kinh cục bộ vẫn được khuyến cáo kiểm soát bằng các thuốc cổ điển có hoạt chất carbamazepine hoặc phenytoin hoặc valproates. Trong trường hợp động kinh rolandic, liệu pháp đơn trị liệu được sử dụng, thuốc chống co giật được kê đơn ở liều hiệu quả tối thiểu (valproates, carbamazepine, diphenin). Liệu pháp phức hợp và barbiturat không được sử dụng.

Trong động kinh cục bộ vô căn, các rối loạn về trí tuệ và trí nhớ thường không có, do đó các chuyên gia không coi liệu pháp đa trị liệu chống động kinh tích cực là hợp lý. Liệu pháp đơn trị liệu với thuốc chống co giật cổ điển được sử dụng.

Thời gian điều trị, tần suất dùng thuốc và liều lượng được xác định riêng. Thuốc điều trị được khuyến cáo chỉ được kê đơn sau khi bị động kinh tái phát và hai năm sau lần cuối cùng, vấn đề cai thuốc có thể được xem xét.

Trong quá trình sinh bệnh của cơn động kinh, thường có sự thiếu hụt vitamin B, đặc biệt là B1 và B6, selen và magiê. Ở những bệnh nhân đang điều trị chống co giật, hàm lượng vitamin và các thành phần khoáng chất, chẳng hạn như biotin (B7) hoặc vitamin E, cũng giảm. Khi dùng valproat, levocarnitine làm giảm hoạt động của cơn động kinh. Có thể phát triển tình trạng thiếu vitamin D, gây ra tình trạng kém hấp thu canxi và xương giòn. Ở trẻ sơ sinh, cơn động kinh có thể do thiếu axit folic; nếu mẹ dùng thuốc chống co giật, có thể phát triển tình trạng thiếu vitamin K, ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Vitamin và khoáng chất có thể cần thiết cho bệnh động kinh vô căn, tuy nhiên, tính khả thi của việc sử dụng chúng được xác định bởi bác sĩ. Sử dụng không kiểm soát có thể dẫn đến hậu quả không mong muốn và làm trầm trọng thêm quá trình của bệnh. [ 23 ]

Vật lý trị liệu không được sử dụng cho các cơn động kinh hiện tại. Vật lý trị liệu, các bài tập trị liệu và xoa bóp được kê đơn sau sáu tháng kể từ khi bắt đầu thuyên giảm. Trong giai đoạn phục hồi chức năng sớm (từ sáu tháng đến hai năm), nhiều loại can thiệp vật lý khác nhau được sử dụng, ngoại trừ tất cả các can thiệp vào vùng đầu, thủy liệu pháp, liệu pháp bùn, kích thích điện qua da của cơ và các dây thần kinh ngoại biên. Với sự thuyên giảm trong hơn 2 năm, các biện pháp phục hồi chức năng sau khi điều trị động kinh vô căn bao gồm đầy đủ các thủ thuật vật lý trị liệu. Trong một số trường hợp, ví dụ, nếu điện não đồ cho thấy các dấu hiệu hoạt động dạng động kinh, câu hỏi về khả năng vật lý trị liệu được quyết định riêng lẻ. Các thủ thuật được kê đơn có tính đến triệu chứng bệnh lý hàng đầu.

Bài thuốc dân gian

Động kinh là một căn bệnh rất nghiêm trọng, và việc điều trị bằng các bài thuốc dân gian ngày nay, khi đã xuất hiện các loại thuốc kiểm soát cơn động kinh, ít nhất là không hợp lý. Bạn có thể sử dụng các bài thuốc dân gian, nhưng chỉ sau khi được bác sĩ chấp thuận. Thật không may, chúng không thể thay thế các loại thuốc được lựa chọn cẩn thận, và ngoài ra, chúng có thể làm giảm hiệu quả của các loại thuốc đó.

Có lẽ khá an toàn khi tắm bằng nước sắc từ cỏ khô mọc trong rừng. Đây là cách điều trị bệnh động kinh thời xưa.

Một phương pháp dân gian khác có thể thử vào mùa hè, đối với cư dân thành phố, ví dụ, tại nhà nghỉ. Nên ra ngoài vào sáng sớm mùa hè, trước khi sương buổi sáng khô, và trải một chiếc khăn tắm lớn, tấm trải giường, chăn làm bằng vải tự nhiên - cotton hoặc vải lanh - trên cỏ. Nó phải được ngâm trong sương. Sau đó quấn bệnh nhân trong tấm vải, đặt bệnh nhân nằm xuống hoặc ngồi xuống, không tháo ra cho đến khi nó khô trên cơ thể bệnh nhân (phương pháp này có nguy cơ hạ thân nhiệt và cảm lạnh).

Hương thơm của nhựa cây myrrh (myrrh) có tác dụng rất có lợi cho hệ thần kinh. Người ta tin rằng một bệnh nhân động kinh nên hít mùi thơm của myrrh suốt ngày đêm trong một tháng. Để làm điều này, bạn có thể đổ đầy dầu myrrh vào đèn thơm (vài giọt) hoặc mang những mảnh nhựa từ nhà thờ và rải một ít hỗn dịch của chúng trong phòng bệnh nhân. Chỉ cần lưu ý rằng bất kỳ mùi nào cũng có thể gây ra phản ứng dị ứng.

Uống nước ép trái cây tươi sẽ bổ sung lượng vitamin và nguyên tố vi lượng còn thiếu trong thời gian dùng thuốc chống co giật.

Nước ép anh đào tươi được khuyến khích, một phần ba ly hai lần một ngày. Thức uống này có tác dụng chống viêm và diệt khuẩn, làm dịu, làm giảm co thắt mạch máu và là thuốc gây mê. Nó có khả năng liên kết các gốc tự do. Nó cải thiện thành phần máu, ngăn ngừa sự phát triển của bệnh thiếu máu và loại bỏ độc tố. Nước ép anh đào là một trong những loại nước ép lành mạnh nhất, nó chứa vitamin B, bao gồm axit folic và axit nicotinic, vitamin A và E, axit ascorbic, sắt, magiê, kali, canxi, đường, pectin và nhiều chất có giá trị khác.

Ngoài ra, như một loại thuốc bổ tổng quát, bạn có thể uống nước ép từ mầm yến mạch xanh và các bông non của nó trong giai đoạn chín sữa. Nước ép này, giống như những loại khác, được uống trước bữa ăn, một phần ba ly hai hoặc ba lần một ngày. Mầm yến mạch non có thành phần rất có giá trị: vitamin A, B, C, E, enzyme, sắt, magiê. Nước ép sẽ làm sạch máu và phục hồi thành phần của máu, tăng khả năng miễn dịch, bình thường hóa quá trình trao đổi chất.

Từ các loại cây thuốc, bạn cũng có thể làm thuốc sắc, thuốc truyền, trà và sử dụng chúng để tăng cường hệ thống miễn dịch, hệ thần kinh và toàn bộ cơ thể. Phương pháp điều trị bằng thảo dược không thể thay thế thuốc chống co giật, nhưng có thể bổ sung tác dụng của chúng. Các loại cây có đặc tính làm dịu được sử dụng - mẫu đơn, cây ích mẫu, cây nữ lang. Theo các thầy lang truyền thống, cây ban Âu có thể làm giảm tần suất co giật và giảm lo âu. Đây là thuốc an thần tự nhiên, tuy nhiên, không tương thích với valproate.

Một loại trà hoa arnica núi được uống với liều lượng duy nhất là 2-3 thìa canh trước bữa ăn, ba đến năm lần một ngày. Pha một thìa canh hoa khô, đổ một cốc nước sôi, trong một hoặc hai giờ. Sau đó lọc.

Thân rễ Angelica được sấy khô, nghiền nát và uống như một loại thuốc truyền dịch nửa cốc trước bữa ăn ba đến bốn lần một ngày. Liều dùng hàng ngày được pha như sau: 400 ml nước sôi được đổ vào hai thìa canh nguyên liệu thực vật. Sau hai đến ba giờ, dịch truyền được lọc và uống ấm, mỗi lần hơi ấm trước khi uống.

Thuốc vi lượng đồng căn

Điều trị bằng phương pháp vi lượng đồng căn đối với bệnh động kinh vô căn nên được giám sát bởi bác sĩ vi lượng đồng căn. Có đủ các loại thuốc để điều trị căn bệnh này: Belladonna

Belladonna được sử dụng để điều trị các cơn động kinh mất trương lực, co giật và thuốc cũng có hiệu quả đối với bệnh động kinh một phần có triệu chứng về thính giác.

Bufo rana có tác dụng tốt trong việc ngăn chặn các cơn động kinh ban đêm, bất kể bệnh nhân có thức dậy hay không, và Cocculus indicus có tác dụng tốt trong việc ngăn chặn các cơn động kinh xảy ra vào buổi sáng khi bệnh nhân thức dậy.
Mercurius và Laurocerasus được sử dụng cho các cơn động kinh có thành phần mất trương lực và co giật tonic-clonic.

Có nhiều loại thuốc khác được sử dụng để điều trị hội chứng động kinh. Khi kê đơn thuốc vi lượng đồng căn, không chỉ các triệu chứng chính của bệnh được tính đến mà còn cả loại thể chất, thói quen, đặc điểm tính cách và sở thích của bệnh nhân.

Ngoài ra, liệu pháp vi lượng đồng căn có thể giúp phục hồi nhanh chóng và hiệu quả sau một đợt điều trị bằng thuốc chống co giật.

Điều trị phẫu thuật

Một phương pháp điều trị động kinh triệt để là can thiệp phẫu thuật. Nó được thực hiện trong các trường hợp kháng thuốc điều trị, các cơn động kinh cục bộ thường xuyên và nghiêm trọng gây ra tác hại không thể khắc phục đối với sức khỏe của bệnh nhân và làm phức tạp đáng kể cuộc sống của họ trong xã hội. Trong động kinh vô căn, điều trị phẫu thuật được thực hiện trong những trường hợp hiếm hoi, vì nó đáp ứng tốt với liệu pháp bảo tồn.

Phẫu thuật có hiệu quả cao. Đôi khi phẫu thuật được thực hiện ở trẻ nhỏ và giúp tránh suy giảm nhận thức.

Kiểm tra trước phẫu thuật có tầm quan trọng lớn trong việc xác định tình trạng kháng thuốc thực sự. Sau đó, vị trí của ổ động kinh và phạm vi can thiệp phẫu thuật được xác định chính xác nhất có thể. Các vùng động kinh của vỏ não trong động kinh khu trú được loại bỏ hoặc ngắt kết nối bằng nhiều vết rạch. Trong động kinh toàn thể, phẫu thuật cắt bán cầu đại não được khuyến nghị - một thủ thuật phẫu thuật dẫn đến việc chấm dứt các xung động bệnh lý gây ra các cơn động kinh giữa các bán cầu não.

Một máy kích thích cũng được cấy vào vùng xương đòn, tác động lên dây thần kinh phế vị và giúp giảm hoạt động bệnh lý của não và tần suất co giật. [ 24 ]

Phòng ngừa

Gần như không thể ngăn ngừa sự phát triển của bệnh động kinh vô căn, tuy nhiên, ngay cả phụ nữ mắc bệnh động kinh cũng có 97% cơ hội sinh con khỏe mạnh. Cơ hội này tăng lên nhờ lối sống lành mạnh của cả cha và mẹ, thai kỳ thành công và sinh con tự nhiên.

Dự báo

Phần lớn các trường hợp động kinh vô căn là lành tính và có tiên lượng thuận lợi. Trung bình, hơn 80% bệnh nhân đạt được sự thuyên giảm hoàn toàn về mặt điều trị, mặc dù một số dạng bệnh, đặc biệt là những dạng phát triển ở thanh thiếu niên, cần phải điều trị chống động kinh lâu dài. Đôi khi phải dùng thuốc suốt đời. [ 25 ] Tuy nhiên, các loại thuốc hiện đại thường cho phép kiểm soát các cơn động kinh và mang lại cho bệnh nhân chất lượng cuộc sống bình thường.