Các bệnh về hệ nội tiết và rối loạn chuyển hóa (nội tiết)

Hội chứng tuyến thượng thận sinh dục

Hội chứng thượng thận sinh dục (nam hóa tuyến thượng thận) là một hội chứng trong đó androgen tuyến thượng thận dư thừa gây ra tình trạng nam hóa. Chẩn đoán dựa trên lâm sàng, được xác nhận bằng nồng độ androgen tăng cao có hoặc không có ức chế dexamethasone; chụp tuyến thượng thận kèm sinh thiết nếu phát hiện tổn thương khối u có thể cần thiết để xác định nguyên nhân cơ bản. Điều trị hội chứng thượng thận sinh dục phụ thuộc vào nguyên nhân.

Hội chứng suy đa tuyến

Hội chứng suy đa tuyến (hội chứng đa tuyến tự miễn; hội chứng suy đa tuyến nội tiết) đặc trưng bởi tình trạng rối loạn chức năng cạnh tranh của một số tuyến nội tiết.

Hội chứng tân sinh nội tiết đa dạng loại IIB

Hội chứng tân sinh nội tiết đa dạng, loại IIB (MEN IIB, hội chứng MEN IIB, hội chứng u thần kinh niêm mạc, u tuyến nội tiết đa dạng) đặc trưng bởi nhiều u thần kinh niêm mạc, ung thư tuyến giáp dạng tủy, u tủy thượng thận và thường gặp là hội chứng Marfan.

Tăng thể tích dịch ngoại bào

Sự gia tăng thể tích dịch ngoại bào là do sự gia tăng tổng lượng natri trong cơ thể. Thường gặp trong suy tim, hội chứng thận hư, xơ gan. Biểu hiện lâm sàng bao gồm tăng cân, phù nề, khó thở khi nằm. Chẩn đoán dựa trên dữ liệu lâm sàng. Mục tiêu của điều trị là điều chỉnh lượng dịch dư thừa và loại bỏ nguyên nhân.

Tăng canxi huyết

Tăng canxi huyết là nồng độ canxi huyết tương toàn phần lớn hơn 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) hoặc nồng độ canxi huyết tương ion hóa lớn hơn 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Nguyên nhân tiềm ẩn bao gồm cường cận giáp, ngộ độc vitamin D và ung thư.

Hội chứng tân sinh nội tiết đa dạng loại II A

Hội chứng tân sinh nội tiết đa dạng loại IIA (hội chứng MEN loại IIA, u tuyến nội tiết đa dạng, hội chứng loại IIA, hội chứng Siple) là một hội chứng di truyền đặc trưng bởi ung thư tuyến giáp thể tủy, u tế bào ưa crôm và cường cận giáp. Hình ảnh lâm sàng phụ thuộc vào các thành phần tuyến bị ảnh hưởng.

Hội chứng tân sinh nội tiết đa dạng loại I

Hội chứng tân sinh nội tiết đa dạng, hay MEN I (u tuyến nội tiết đa dạng loại I, hội chứng Wermer), là một bệnh di truyền đặc trưng bởi các khối u ở tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên. Biểu hiện lâm sàng bao gồm tình trạng tăng ký sinh trùng và tăng canxi máu không triệu chứng.

Tăng phosphat máu

Tăng phosphat máu là nồng độ phosphat huyết thanh lớn hơn 4,5 mg/dL (lớn hơn 1,46 mmol/L). Nguyên nhân bao gồm suy thận mãn tính, suy tuyến cận giáp và nhiễm toan chuyển hóa hoặc hô hấp. Các đặc điểm lâm sàng của tăng phosphat máu có thể liên quan đến hạ canxi máu đồng thời và có thể bao gồm tetany.

Hạ magiê máu

Hạ magnesi máu là nồng độ magnesi huyết tương dưới 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Nguyên nhân có thể bao gồm lượng magnesi hấp thụ và hấp thụ không đủ, tăng bài tiết do tăng calci máu hoặc dùng thuốc như furosemid. Các triệu chứng của hạ magnesi máu liên quan đến hạ kali máu và hạ calci máu đồng thời, bao gồm hôn mê, run, co giật, co giật và loạn nhịp tim.

Nhiễm toan axit lactic

Nhiễm toan lactic phát triển do tăng sản xuất hoặc giảm chuyển hóa lactat, cũng như sự kết hợp của chúng. Lactate là sản phẩm phụ bình thường của quá trình chuyển hóa glucose và axit amin. Dạng nghiêm trọng nhất, nhiễm toan lactic loại A, phát triển với sự sản xuất quá mức axit lactic trong mô thiếu máu cục bộ để tạo thành ATP với sự thiếu hụt O2.