Dấu hiệu siêu âm của dị tật thai nhi

Bệnh lý thai nhi

Bất thường phát triển của thai nhi

Sự bất thường trong quá trình phát triển ống thần kinh

• Bệnh vô sọ.
• Bệnh não úng thủy.
• Tật đầu nhỏ.
• Thoát vị não.

Dị tật cột sống

• Thoát vị tủy sống màng não.
• Tật nứt đốt sống.

U nang bạch huyết.

Bất thường tim

• Bất thường về vị trí của tim.
• Thông liên thất.
• Thiểu sản.

Những bất thường về phát triển của đường tiêu hóa

• Teo tá tràng.
• Teo ruột non.
• Teo tim.

Những bất thường về phát triển của thành bụng trước

• Thoát vị rốn.
• Thoát vị thành bụng.
• Cổ trướng ở thai nhi.

Dị tật thận

• Thiểu sản.
• Sự cản trở.
• Bệnh thận đa nang.

Sự bất thường về lượng nước ối

• Hàm lượng nước thấp.
• Đa ối.

Cái chết của thai nhi

Sự bất thường trong quá trình phát triển ống thần kinh

Vô sọ, tình trạng thiếu bẩm sinh của hộp sọ và não, là bất thường phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương của thai nhi. Bất thường này được phát hiện ở tuần thứ 12 của thai kỳ: đa ối và các bất thường khác cũng sẽ được phát hiện. Nồng độ alpha-fetoprotein tăng cao sẽ được phát hiện trong nước ối và huyết thanh của mẹ.

Bệnh não úng thủy có thể được phát hiện ở tuần thứ 18 của thai kỳ. Sự giãn nở của sừng trước và sau của não thất bên sẽ được xác định.

Bệnh não úng thủy trên nền hội chứng Arnold-Chiari kết hợp với thoát vị màng não thắt lưng. Sự mở rộng của các củ trán tạo cho đầu một hình dạng đặc trưng, việc phát hiện đòi hỏi phải kiểm tra kỹ lưỡng đầu và cột sống, đặc biệt là khi có sự gia tăng alpha-fetoprotein trong huyết thanh của mẹ.

Nếu bệnh não úng thủy là thứ phát do teo não, đầu của thai nhi thường bị thu nhỏ lại.

Tật đầu nhỏ. Thiểu sản bất thường được định nghĩa là đường kính lưỡng đỉnh nhỏ hơn ba độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình đã thiết lập. Đường kính lưỡng đỉnh của đầu thai nhi cần được xác định, nhưng tỷ lệ đầu so với thân cũng cần được tính toán để loại trừ tình trạng chậm phát triển trong tử cung. Tật đầu nhỏ đơn độc rất hiếm gặp và chẩn đoán trong các trường hợp ranh giới luôn khó khăn. Cần phải tiến hành các nghiên cứu nối tiếp và giải thích cẩn thận. Trừ khi đầu thai nhi bị thiểu sản nghiêm trọng, tránh chẩn đoán tật đầu nhỏ trừ khi có các bất thường khác.

Phải rất cẩn thận khi chẩn đoán chứng đầu nhỏ. Cần phải thực hiện các nghiên cứu liên tiếp.

Thoát vị não màng não. Khuyết tật ống thần kinh này thường được thấy như một khối phình tròn trong vòm sọ chứa chất lỏng hoặc chất não. Thoát vị não màng não chẩm là phổ biến nhất, nhưng thoát vị não trước cũng được thấy ở một số nhóm dân tộc. Nếu có thoát vị não không đối xứng, các dải ối cũng sẽ được nhìn thấy. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra lỗi là bóng tương tự do tai hoặc chi của thai nhi gần đầu gây ra. Lặp lại kiểm tra ở các mặt phẳng khác nhau và vào các thời điểm khác nhau. Lỗi cũng có thể xảy ra với u nang bạch huyết, nhưng vòm sọ sẽ còn nguyên vẹn. Thoát vị não có thể liên quan đến bệnh thận đa nang hoặc đa ngón tay.

Việc nhận biết những bất thường về thần kinh có thể cực kỳ khó khăn và phải luôn được xác nhận thông qua các lần khám lặp lại, tốt nhất là do một chuyên gia khác thực hiện.

Những bất thường của cột sống

Các dị tật phát triển cột sống thường ảnh hưởng nhất đến cột sống cổ và thắt lưng. Cần phải kiểm tra các mô mềm phía trên cột sống để xác định tính liên tục của đường viền của chúng, cũng như cột sống để xem có sự hình thành bổ sung nào không. Cột sống của thai nhi có thể được phân biệt rõ ràng bắt đầu từ tuần thứ 15 của thai kỳ.

Myelomeningocele được hình dung như một khối hình túi chứa dịch nằm ở phía sau, thường có các thành phần của tủy sống trong khoang. Myelomeningocele mở có thể không có "túi" nông - trong trường hợp này, chỉ có thể xác định được sự sa của các mô mềm qua khiếm khuyết: myelomeningocele không có đường viền phình ra đặc biệt khó phát hiện. Các bất thường về xương thường được xác định. Thông thường, các trung tâm cốt hóa sau được hình dung như hai cấu trúc âm thanh tuyến tính, gần như song song, tăng âm, nhưng trong tật nứt đốt sống , chúng sẽ phân kỳ. Trên các mặt cắt ngang bình thường, các trung tâm cốt hóa ở phía sau có vẻ song song; khi có tật nứt đốt sống, các thành phần sau bị dịch chuyển sang bên, không song song và phân kỳ ra ngoài. Các mặt cắt dọc được sử dụng để xác định túi thoát vị.

Không phải tất cả các giai đoạn của tật nứt đốt sống đều có thể phát hiện được bằng siêu âm.

U nang bạch huyết

U nang bạch huyết là một bất thường về phát triển của hệ thống bạch huyết, trong đó phát hiện thấy một khối nang có vách ngăn, nằm ở vùng cổ sau. Khối này có thể lan sang hai bên và ra phía trước, trong một số trường hợp, phát hiện thấy vách ngăn hoặc các cấu trúc giống như nan hoa của bánh xe ở trung tâm. Không giống như thoát vị não hoặc thoát vị màng não cổ, hộp sọ và tủy sống vẫn còn nguyên vẹn.

Khi u nang bạch huyết kết hợp với dị tật toàn thân của hệ thống bạch huyết, dịch sẽ được phát hiện trong khoang bụng và khoang màng phổi và khả năng sống sót của thai nhi là không cao.

Dị tật tim thai nhi

Việc phát hiện hầu hết các bất thường về tim đòi hỏi phải có thiết bị chuyên dụng, có khả năng thực hiện siêu âm Doppler, cũng như kiến thức chuyên môn. Có thể phát hiện các bất thường về vị trí của tim, thiểu sản một nửa, khuyết tật vách liên thất, nhưng trong mọi trường hợp, nếu nghi ngờ có bất thường về tim, cần có thêm ý kiến chuyên gia. Nếu chẩn đoán cuối cùng khó khăn, cần phải cảnh báo các bác sĩ lâm sàng về các biến chứng có thể xảy ra để họ sẵn sàng cung cấp dịch vụ chăm sóc chuyên khoa khi trẻ chào đời.

Dị tật đường ruột ở thai nhi

Tắc ruột bẩm sinh thường xảy ra ở tá tràng hoặc hỗng tràng hoặc hồi tràng.

1. Teo tá tràng là dị tật phổ biến nhất của đường tiêu hóa. Trong trường hợp này, các cấu trúc nang tròn sẽ được nhìn thấy ở phần trên của bụng thai nhi. Cấu trúc nang nằm ở bên trái là dạ dày giãn, cấu trúc nang ở bên phải là tá tràng. Đây là dấu hiệu siêu âm của "bàng quang đôi". Trong 50% trường hợp, dị tật này kết hợp với đa ối trong hội chứng Down và các dị tật trong quá trình phát triển của tim, thận và hệ thần kinh trung ương cũng thường gặp.
2. Teo hỗng tràng và hồi tràng. Chẩn đoán có thể khó khăn. Nhiều cấu trúc nang có thể được nhìn thấy ở phần bụng trên của thai nhi; đây là các vòng ruột bị kéo căng quá mức. Dị tật này thường được phát hiện trong lần siêu âm định kỳ thứ hai vào tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ. Đa ối thường xảy ra với tình trạng tắc ruột cao; với tình trạng tắc nghẽn khu trú ở các phần dưới, đa ối không được quan sát thấy. Các dị tật kết hợp ít phổ biến hơn nhiều so với tình trạng teo tá tràng.
3. Tắc nghẽn hoặc teo ruột kết. Dị tật này rất hiếm gặp và gần như không thể đưa ra chẩn đoán chính xác dựa trên siêu âm.

Những bất thường trong quá trình phát triển thành bụng trước của thai nhi

Dị tật phát triển phổ biến nhất là khiếm khuyết của thành bụng trước ở đường giữa (thoát vị rốn); thoát vị rốn thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác. Tùy thuộc vào kích thước của khiếm khuyết, túi thoát vị có thể chứa một phần ruột, gan, dạ dày và lách, được bao phủ bên ngoài bởi màng ối và bên trong bởi phúc mạc thành. Các mạch máu của dây rốn thường xuyên qua túi thoát vị và kéo dài bên trong thành túi thoát vị.

Các khiếm khuyết khác chủ yếu được xác định ở vùng rốn phải (gastroschisis) và thường bị cô lập. Chỉ có các quai ruột không được màng ối che phủ mới thường sa qua khiếm khuyết này. Siêu âm cho thấy các quai ruột trôi nổi trong nước ối bên ngoài thành bụng trước. Dây rốn đi vào thành bụng bình thường.

Cổ trướng ở thai nhi

Dịch tự do trong khoang bụng của thai nhi được định nghĩa là vùng không phản âm bao quanh các cơ quan nội tạng của thai nhi. Trong trường hợp cổ trướng thực sự, dịch bao quanh dây chằng liềm và tĩnh mạch rốn. Một vành giảm phản âm xung quanh bụng, do sự hiện diện của các lớp cơ và mỡ của thành bụng, có thể bị nhầm lẫn với cổ trướng.

Nếu nghi ngờ bị cổ trướng, cần phải kiểm tra kỹ lưỡng giải phẫu thai nhi để loại trừ các dị tật liên quan. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra cổ trướng là tắc nghẽn thận hoặc phù thận. Vì dịch cổ trướng có thể có trong nước tiểu, nên cần phải kiểm tra kỹ lưỡng thận. Không thể chẩn đoán được chứng phù thận trừ khi có tình trạng da dày lên hoặc có dịch trong ít nhất hai khoang (ví dụ, cổ trướng có tràn dịch màng phổi hoặc màng ngoài tim). Các nguyên nhân phổ biến nhất gây ra chứng phù thận là:

• Xung đột Rhesus hoặc sự không tương thích của các yếu tố máu khác;
• dị tật tim;
• loạn nhịp tim (thường là loạn nhịp tim nhanh);
• tắc nghẽn mạch máu hoặc bạch huyết (ví dụ, trong u nang bạch huyết).

Những bất thường về phát triển của hệ thống tiết niệu ở thai nhi

Một số bất thường về sự phát triển của thận không tương thích với sự sống và nếu phát hiện trước 22 tuần, có thể xác định chỉ định chấm dứt thai kỳ (nếu được phép). Việc nhận biết các bất thường ở giai đoạn sau của thai kỳ cũng có thể ảnh hưởng đến chiến thuật quản lý phụ nữ mang thai.

Sự hiện diện của thận không thay đổi về mặt siêu âm (về kích thước, hình dạng, độ hồi âm) không loại trừ khả năng có bất thường về phát triển của hệ tiết niệu.

Hội chứng bất sản thận (không có thận). Không có nước ối và chẩn đoán siêu âm rất khó khăn. Trong vài tuần cuối của thai kỳ, sự hiện diện của thận có thể bị phát hiện sai do tuyến thượng thận to ra đáng kể, có hình dạng giống quả thận hạt đậu. Bàng quang thường nhỏ hoặc không có. Cần phải thực hiện các phần ở các mặt phẳng khác nhau.

Thiểu sản thận (thận nhỏ). Đo thận sẽ thấy thận nhỏ hơn.

Tắc nghẽn thận; thận ứ nước. Cần lưu ý rằng sự giãn nở tạm thời của bể thận là chấp nhận được. Sự giãn nở như vậy thường là ở cả hai bên, nhưng có thể ở một bên và kéo dài trong một thời gian. Lặp lại kiểm tra sau 2 tuần. Nếu sự giãn nở của bể thận là sinh lý, đường kính của bể thận sẽ vẫn giữ nguyên hoặc sự giãn nở sẽ biến mất.

Trong trường hợp giãn nở bệnh lý, động lực học tiêu cực sẽ được quan sát. Tắc nghẽn thận hai bên (thận ứ nước hai bên) thường kết hợp với thiểu ối và có tiên lượng không thuận lợi. Tắc nghẽn một bên không kết hợp với thiểu ối, vì thận đối diện đảm nhiệm chức năng của cả hai thận.

Trong một số trường hợp, có tình trạng đa ối. Siêu âm cho thấy sự hình thành nang ở phần trung tâm của thận với các cấu trúc nang nhỏ hơn nằm ở bên ngoài. Những nang nhỏ hơn này (lên đến 1 cm) trong phần nhô ra của nhu mô thận ứ nước có thể là dấu hiệu của chứng loạn sản thận hiếm gặp. Tăng độ phản âm và giảm độ dày nhu mô là những dấu hiệu khá chính xác của rối loạn chức năng thận.

Nếu có tắc nghẽn ở mức độ của mối nối niệu quản - bể thận, bể thận tròn và niệu quản không được nhìn thấy. Nếu có tắc nghẽn ở lỗ mở bên trong của niệu đạo (thường có van niệu đạo ở thai nhi nam), có sự giãn nở của bàng quang, cũng như sự giãn nở của cả niệu quản và bể thận. Đôi khi, sự giãn nở của niệu đạo sau có thể được xác định là sự phình ra của đường viền niệu đạo.

Thận đa nang. Siêu âm sẽ phát hiện một số nang có đường kính khác nhau, thường nằm rải rác, ít gặp hơn ở một phần của thận. Khuyết tật song phương không tương thích với sự sống. Mô thận có thể được xác định giữa các nang, mặc dù nhu mô không được phân biệt rõ ràng, vì mô sẽ có độ phản âm cao hơn đáng kể so với nhu mô thận bình thường.

Bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường thường chỉ được phát hiện trong tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ. Thường có tiền sử gia đình và thiểu ối do suy giảm chức năng thận đột ngột. Cả hai quả thận có thể to đến mức có thể nhầm với gan, nhưng hình dạng của thận vẫn được bảo tồn. Các nang riêng lẻ không nhìn thấy được vì đường kính của chúng quá nhỏ để phân biệt, nhưng sự hiện diện của nhiều bề mặt phản chiếu làm tăng mạnh độ hồi âm của thận.

Nước ối

Tăng lượng nước ối (đa ối, đa ối). Tăng lượng nước ối có thể được quan sát thấy trong nhiều bệnh lý của thai nhi. Các nguyên nhân phổ biến nhất của đa ối là:

• tắc nghẽn đường tiêu hóa (tắc nghẽn hỗng tràng cao hoặc cao hơn);
• dị tật hệ thần kinh trung ương và khuyết tật ống thần kinh:
• phù thai nhi;
• khuyết tật nhỏ ở thành bụng trước;
• loạn sản xương ngực (microsomia) - những khiếm khuyết thường không tương thích với cuộc sống;
• mang thai nhiều lần;
• bệnh tiểu đường ở người mẹ.

Giảm lượng nước ối (thiểu ối).

Việc sản xuất nước ối của thai nhi, bắt đầu từ tuần thứ 18-20 của thai kỳ, chủ yếu là do bài tiết thận. Trong trường hợp tắc nghẽn thận hai bên, loạn sản thận hoặc thận không hoạt động, lượng nước ối giảm đáng kể hoặc không có. Điều này có thể dẫn đến thiểu sản phổi.

Thiểu ối phát triển là kết quả của:

• tổn thương màng não do rò rỉ chất lỏng;
• dị tật thận hai bên hoặc dị tật đường tiết niệu (bất thường ở thận, niệu quản hoặc niệu đạo);
• chậm phát triển trong tử cung;
• thai quá ngày dự sinh;
• thai chết lưu trong tử cung.

Hầu hết các cấu trúc trong khoang bụng của thai nhi đều có nguồn gốc từ thận.

Bệnh đa nang có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên, trong đó các nang không liên quan đến nhau sẽ được phát hiện.

Bệnh đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (loại trẻ sơ sinh) được xác định bằng siêu âm là “thận trắng lớn”: các nang riêng lẻ không phân biệt được.

Thiểu ối là dấu hiệu tiên lượng kém khi có dị tật thận, vì nó dẫn đến tình trạng thiểu sản phổi.

Thai chết trong tử cung

Chẩn đoán được đưa ra khi không có nhịp tim thai nhi. Thai nhi bình thường có thể bị nhịp tim chậm thoáng qua hoặc ngất xỉu, do đó cần phải theo dõi trong vài phút. Các dấu hiệu khác của thai chết bao gồm thiểu ối và tổn thương xương sọ với các mảnh xương chồng lên nhau (dấu hiệu Spalding).