Chứng teo cơ Hepatocerebral

Bệnh Wilson-Konovalov, hoặc chứng teo cơ não là chứng bệnh di truyền, trong đó có tổn thương gan và thần kinh. Bệnh được di truyền bởi một loại recesive autosomal, trong khi gen gây bệnh nằm ở cánh tay q của nhiễm sắc thể thứ mười ba.

Trong nguyên nhân bệnh, vai trò chính là do rối loạn chuyển hóa đồng. Đồng trong lượng quá nhiều tích tụ trong mô gan, trong não, trong hệ thống tiết niệu, trong giác mạc. Tỷ lệ mới mắc là 0.3: 10.000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Nguyên nhân của chứng loạn sản ở hepatocerebral

Sự xuất hiện của bệnh là do một rối loạn di truyền của sự chuyển hóa đồng. Trong các cấu trúc của cơ thể, các chuyên gia cho thấy sự gia tăng đáng kể hàm lượng đồng. Đồng thời, sự bài tiết đồng thông qua hệ tiết niệu tăng lên. Đồng thời, nội dung trong máu giảm.

Sự thất bại trong cơ chế phân bố vi lượng xảy ra do sự giảm số lượng ceruloplasmin - một loại protein huyết tương có chứa đồng. Đồng, đi vào máu từ thực phẩm, không thể ở lại trong máu, bởi vì hàm lượng protein chứa đồng bị giảm. Kết quả là, đồng bị ép phải tích tụ trong các cơ quan và mô khác nhau và được thải ra bởi thận với khối lượng lớn.

Tích tụ đồng trong mô thận gây ra sự gián đoạn của hệ thống lọc nước tiểu, dẫn tới sự xuất hiện của aminoaciduria (amino axit).

Sự vi phạm chức năng não, tổn thương mô gan và giác mạc cũng liên quan đến sự tích tụ đồng trong cơ thể.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Các triệu chứng của chứng teo cơ thiếu máu não

Bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi từ 10 đến 25 tuổi. Các triệu chứng chính của bệnh lý là cơ yếu, run rẩy và gia tăng chứng mất trí. Sự yếu kém của cơ có thể tự biểu hiện ở mức độ khác nhau. Đôi khi một hội chứng Parkinson điển hình bắt được toàn bộ hệ cơ. Mặt có hình dạng mặt nạ, hàm dưới treo cứng, cố gắng nói không rõ ràng, tiếng nói trở nên như một người lạ, điếc. Đồng thời, nuốt có thể bị quấy rầy, vì sự thư giãn của các cơ của họng. Tăng tuần hoàn máu. Hoạt động của động cơ bị ức chế. Tay và bàn chân có thể đóng băng ở vị trí không chuẩn hoặc thậm chí là lạ.

Trong bối cảnh cơ yếu, có một cơn run rẩy đáng chú ý, đặc biệt là ở cánh tay trên (cái gọi là cánh đu). Những cử động như vậy có thể biến mất trong suốt thời gian còn lại và đột nhiên xuất hiện khi hai cánh tay nghiêng hoặc nâng lên đến cấp độ của đai lưng vai. Sự run rẩy có thể xảy ra ở một bên hoặc hai lần cùng một lúc, cũng như trên các ngón tay dưới dạng co thắt.

Trong giai đoạn cuối của bệnh, cơn động kinh có thể xảy ra, bệnh nhân có thể rơi vào tình trạng hôn mê. Có một sự suy giảm về khả năng tinh thần, xuống các rối loạn tâm thần đáng kể.

Độ nhạy cảm của da và chân tay không bị ảnh hưởng. Phản xạ của các gân thậm chí có thể tăng nhẹ - đôi khi bạn có thể sửa chữa phản xạ của Babinsky (mở rộng bất thường của ngón cái trên bàn chân với sự kích thích có chủ ý của bàn chân của bàn chân).

Một đặc trưng đặc trưng của chứng teo cơ não, là triệu chứng trực tiếp của bệnh ở khoảng 65% bệnh nhân, được gọi là vòng giác mạc Kaiser-Fleischer. Đây là một dòng màu sắc của màu nâu nhạt-xanh lá cây chạy dọc theo vùng sau của giác mạc xung quanh vết loét. Một đường như vậy có thể được quan sát trong quá trình kiểm tra thông thường, hoặc bằng một đèn chiếu khe.

Có thể thấy sự phát triển của thiếu máu, giảm tiểu cầu và các trục trặc khác của máu trong phòng thí nghiệm - tất cả điều này là một hệ quả của rối loạn chức năng gan.

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng mô gan

Với một hình ảnh lâm sàng điển hình, việc chẩn đoán bệnh không phải là khó khăn. Đánh giá của di truyền, có dấu hiệu tổn thương dưới vỏ (dystonia, các triệu chứng tăng động), Kayser-Fleischer nhẫn - tất cả điều này mang lại khả năng nghi ngờ loạn dưỡng Reye. Xác định chẩn đoán có thể được giảm bằng cách xác định số lượng ceruloplasmin (hạ đặc trưng - ít hơn 1 mol / l) trong huyết tương và tăng bài tiết nước tiểu của hệ thống đồng (tăng hơn 1,6 micromol, hoặc 50 ug / ngày).

Các dấu hiệu chính để chẩn đoán:

• các triệu chứng tổn thương não và gan đồng thời;
• di truyền bất lợi theo loại lặn thuộc type autosomal;
• Biểu hiện ban đầu của bệnh sau 10 năm tuổi;
• rối loạn ngoại tháp (run rẩy, yếu, vị trí không thích hợp của cơ thể và các chi, đau thắt lưng, rối loạn chuyển động, nuốt, hạ thấp khả năng tinh thần);
• rối loạn thần kinh ngoài (đau ở vị trí trên bên phải, có xu hướng chảy máu, đau khớp, làm hỏng men răng và lợi);
• sự hiện diện của vòng giác mạc;
• giảm mức ceruloplasmin;
• tăng sự bài tiết đồng thông qua thận;
• Chẩn đoán DNA.

Phân biệt bệnh với dystonia cơ, Parkinson, đa xơ cứng.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Điều trị chứng loạn sản ở hepatocerebral

Điều trị căn bệnh dựa trên thực tế là rối loạn bệnh lý trong cơ thể được thể hiện, như là kết quả của việc tăng số lượng đồng trong máu. Nên tuân thủ chế độ ăn kiêng cho phép loại bỏ chế độ ăn uống có hàm lượng đồng cao. Dưới sôcôla ban giảm, các sản phẩm có ca cao, các loại hạt và nấm, gan.

Liệu pháp dùng thuốc điều trị lâu dài dùng d-penicillamine, mỗi ngày từ 1,2 đến 2 g. Cho đến nay, phương pháp điều trị này hiệu quả nhất: có sự cải thiện lâm sàng liên tục và đôi khi thậm chí là sự kết hợp hoàn toàn các triệu chứng. Liệu pháp như vậy thường đi kèm với việc dùng thuốc có hàm lượng vitamin B6 cao vì nội dung của nó trong mô trong quá trình điều trị có xu hướng giảm.

Điều trị với penicillamine (từ đồng nghĩa - kurrenyl) được thực hiện theo sơ đồ sau:

• Lần đầu tiên chỉ định 150 mg thuốc mỗi ngày trong một tuần;
• trong tuần thứ hai họ uống 150 mg mỗi ngày;
• sau đó hàng tuần lượng thuốc hàng ngày tăng lên 150 mg. Việc này được thực hiện cho đến khi sự bài tiết của đồng bằng cách thận đạt đến 1-2g.

Sau khi tình trạng của bệnh nhân được cải thiện, liều duy trì từ 450 đến 600 mg mỗi ngày được kê toa. Lượng vitamin B6 dùng vào thời điểm này nên từ 25 đến 50 mg mỗi ngày.

Nếu trong quá trình điều trị được thể hiện phản ứng bất lợi (dị ứng, buồn nôn, bệnh thận, vv), Thời gian để hủy penicillamine và sau đó chuyển vào liều lượng nhỏ của thuốc cùng với 20 mg prednisolone mỗi ngày (trong 10 ngày).

Nếu một bệnh nhân bị penicillamine không chấp thuận, thì kẽm sulfat được kê toa với lượng 200 mg ba lần một ngày.

Phòng ngừa chứng loạn sản ở hepatocerebral

Vì chứng loạn dưỡng ở mô gan là bệnh di truyền, nên không thể ngăn ngừa và ngăn ngừa bệnh này. Trong quá trình tư vấn di truyền y tế, cha mẹ có con bị chứng loạn dưỡng cơ được khuyên nên không nên cố gắng có con. Các nhà cung cấp heterozygous của một gen đột biến có thể được phát hiện bằng các phương pháp sinh hóa: đếm số lượng ceruloplasmin trong huyết thanh huyết, và mức độ bài tiết các axit amin và đồng qua thận.

Điều quan trọng là phát hiện sớm bệnh này là có thể, điều này sẽ cho phép bệnh nhân duy trì hoạt động trong một thời gian dài và làm chậm sự phát triển của các hậu quả không thể đảo ngược trong não. Thường xuyên sử dụng penicillamine là một loại bảo đảm cho việc kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân.

Dự đoán bệnh teo cơ não

Các tiến trình của bệnh được công nhận bởi các chuyên gia như chắc chắn tiến bộ. Thời gian sống đầy đủ của bệnh nhân có thể phụ thuộc vào số lượng và mức độ các triệu chứng, và về thời điểm điều trị. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân khi không điều trị khoảng 6 năm, và trong giai đoạn ác tính ác tính của bệnh - vài tháng và thậm chí cả tuần.

Chứng thiếu máu ở gan có tiên lượng thuận lợi nhất chỉ khi điều trị được quy định ngay cả trước khi có dấu hiệu tổn thương gan và hệ thần kinh.