Bệnh thoái hóa võng mạc di truyền

Thoái hóa nón tiến triển

Đây là một nhóm bệnh hiếm không đồng nhất. Ở những bệnh nhân bị loạn dưỡng nón thuần túy, chỉ có chức năng của hệ thống nón bị ảnh hưởng. Ở bệnh loạn dưỡng nón-que, chức năng của hệ thống que cũng bị ảnh hưởng, nhưng ở mức độ ít hơn. Ở nhiều bệnh nhân bị rối loạn chức năng nón, các rối loạn hệ thống que được thêm vào khi bắt đầu bệnh, vì vậy thuật ngữ "loạn dưỡng nón-que" chính xác hơn.

Kiểu di truyền này thường không thường xuyên trong hầu hết các trường hợp; trong số những kiểu di truyền còn lại, kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường phổ biến hơn và kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường ít phổ biến hơn, liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Bệnh biểu hiện ở thập kỷ thứ 1 đến thứ 3 của cuộc đời dưới dạng suy giảm dần thị lực trung tâm và thị lực màu ở cả hai bên, có thể kèm theo chứng sợ ánh sáng và chứng rung giật nhãn cầu nhẹ giống như con lắc.

Triệu chứng (theo thứ tự xuất hiện)

• Ở điểm vàng - không có thay đổi hoặc thay đổi không đặc hiệu về hình dạng hạt sắc tố.
• Bệnh lý hoàng điểm hình bia bắn là triệu chứng điển hình nhưng không phải là triệu chứng thường xuyên.
• Có thể xuất hiện tình trạng sắc tố dưới dạng "thân xương" ở vùng ngoại vi giữa, hẹp các tiểu động mạch và đổi màu tạm thời của đĩa thị.
• Teo tiến triển của RPE ở vùng hoàng điểm với teo "địa lý".
• Điện võng mạc đồ. Ánh sáng - dưới mức bình thường hoặc không ghi lại được, KFFM giảm, phản ứng của tế bào que được duy trì trong thời gian dài.
• Điện nhãn đồ bình thường hoặc dưới mức bình thường.
• Thích nghi tối. Đầu gối hình nón thay đổi, sau đó có thể thay đổi đầu gối hình que.
• Tầm nhìn màu sắc: suy giảm nghiêm trọng khả năng nhận biết màu xanh lá cây và xanh lam mà không liên quan đến thị lực.
• FAG trong mẫu hình mắt bò cho thấy một khuyết tật "có lỗ" tròn, giảm huỳnh quang với tâm giảm huỳnh quang.

Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương của hệ thống thanh: mức độ bảo tồn càng cao thì tiên lượng càng thuận lợi (ít nhất là trong trung hạn).

Chẩn đoán phân biệt bệnh lý hoàng điểm hình bia bắn: bệnh lý hoàng điểm do chloroquine, thoái hóa hoàng điểm Stargardt tiến triển, thoái hóa hoàng điểm sáng có lỗ hổng, thoái hóa hoàng điểm vòng đồng tâm lành tính và bệnh Batten.

Bệnh teo cơ Stargardt

Bệnh thoái hóa hoàng điểm ở trẻ em (bệnh thoái hóa hoàng điểm ở trẻ em) và bệnh thoái hóa hoàng điểm đốm vàng được coi là những biến thể lâm sàng của cùng một bệnh, khác nhau về độ tuổi khởi phát và tiên lượng.

Kiểu di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường, gen ABC4Rna 1p21-22. Nó biểu hiện trong 1-2 thập kỷ của cuộc đời như sự suy giảm dần dần ở cả hai bên thị lực trung tâm, có thể không tương ứng với những thay đổi ở đáy mắt và trẻ có thể bị nghi ngờ là bị giả.

Triệu chứng (theo thứ tự xuất hiện)

• Ở điểm vàng - không có sự thay đổi hoặc phân bố lại sắc tố.
• Tổn thương hình bầu dục có đường vân ốc sên hoặc vết màu đồng có thể được bao quanh bởi các đốm trắng vàng.
• Teo cơ địa có thể có hình dạng giống như mắt bò.
• Điện võng mạc đồ. Quang - bình thường hoặc dưới bình thường. Điện võng mạc đồ Scotopic là bình thường.
• Điện nhãn đồ không bình thường ở giai đoạn tiến triển.
• Thị lực màu: suy giảm khả năng nhận biết màu xanh lá cây và màu xanh lam.
• FAG thường cho thấy hiện tượng "màng mạch tối" do lắng đọng lipofuscin trong RPE. Sự vắng mặt của huỳnh quang bình thường làm tăng cường đường viền của các mạch máu võng mạc. Teo "địa lý" biểu hiện dưới dạng khiếm khuyết "hữu hạn" ở hoàng điểm.
• Tiên lượng không thuận lợi: sau khi thị lực giảm xuống dưới 6/12, thị lực giảm nhanh xuống còn 6/60.

Đáy mắt có đốm vàng

Kiểu di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nó biểu hiện ở người lớn, khi không có thay đổi ở vùng hoàng điểm, nó có thể không có triệu chứng và là phát hiện tình cờ.

Triệu chứng (theo thứ tự xuất hiện)

• Các đốm trắng-vàng song phương có đường viền không rõ ràng ở mức RPE tại cực sau và giữa ngoại vi. Các đốm có hình tròn, hình bầu dục, hình tuyến tính, trong mờ hoặc hình cá (có hình dạng giống như "đuôi cá").
• Đáy mắt có màu đỏ tươi trong 50% trường hợp.
• Những đốm mới xuất hiện, còn những đốm cũ trở nên mờ hơn và mềm hơn.
• Trong một số trường hợp, teo cơ "địa lý" sẽ phát triển.
• Điện võng mạc đồ. Sáng - bình thường hoặc dưới bình thường, tối - bình thường.
• Điện nhãn đồ không bình thường.
• Tầm nhìn màu sắc không bị ảnh hưởng.
• FAG cho thấy hình ảnh của màng mạch "im lặng". Các đốm mới biểu hiện bằng khối sớm và huỳnh quang muộn, các đốm cũ - bằng khiếm khuyết RPE "cuối cùng".
• Tiên lượng tương đối tốt. Các triệu chứng có thể không xuất hiện trong nhiều năm trừ khi đốm xuất hiện ở hố mắt hoặc teo "địa lý" phát triển.
• Chẩn đoán phân biệt: drusen trội, đáy mắt "chấm trắng", loạn dưỡng sớm ở Bắc Carolina và hội chứng võng mạc "đốm" lành tính.

Bệnh vị thành niên Tốt nhất

Bệnh Best ở trẻ em (bệnh loạn dưỡng vitelliform) là một tình trạng hiếm gặp phát triển theo 5 giai đoạn. Mô hình di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường.

• Giai đoạn 0 (tiền dạng võng mạc) được đặc trưng bởi điện nhãn đồ dưới mức bình thường, không có triệu chứng và đáy mắt bình thường.
• Giai đoạn 1 được đặc trưng bởi sự tái phân bố sắc tố ở vùng hoàng điểm.
• Giai đoạn 2 (vitelliform) phát triển trong thập kỷ thứ 1-2 của cuộc đời và được đặc trưng bởi những thay đổi ở vùng hoàng điểm giống như nang lòng đỏ trứng: lắng đọng lipofuscin dưới võng mạc. Độ nhạy thị giác bình thường hoặc giảm nhẹ.
• Giai đoạn 3 (giả tuyến yên) xảy ra khi lipofuscin được hấp thụ một phần. Theo thời gian, toàn bộ nội dung của nang được hấp thụ mà không ảnh hưởng đến thị lực.
• Giai đoạn 4 (vỡ nang): Khi nang vỡ, thị lực trông giống như "trứng rán" và giảm thị lực.

Điện võng mạc đồ bình thường. Điện nhãn đồ giảm mạnh ở mọi giai đoạn và ở những người mang bệnh có đáy mắt bình thường. Thị lực màu bị suy giảm theo mức độ giảm thị lực. FAG cho thấy khối huỳnh quang màng mạch ở giai đoạn vitelliform.

Tiên lượng tương đối thuận lợi cho đến thập niên thứ 5 của cuộc đời, khi thị lực giảm. Mù hợp pháp ở một số bệnh nhân là do sẹo ở vùng hoàng điểm, SNM, teo "địa lý", hình thành các vết rách trung tâm, có thể gây bong võng mạc.

Bệnh thoái hóa hoàng điểm vitelliform ở người lớn

Bệnh này được phân loại là "bệnh loạn dưỡng mô hình". Nhưng so với những thay đổi trong bệnh Best, các tổn thương ở hố mắt nhỏ hơn, xuất hiện muộn hơn và không tiến triển.

Kiểu di truyền có thể là trội trên nhiễm sắc thể thường, gen ở vị trí 6p21-22.

Nó biểu hiện ở độ tuổi từ 4 đến 6 dưới dạng một sự biến đổi hình thái nhẹ, thường được phát hiện một cách tình cờ.

Triệu chứng: tổn thương dưới võng mạc màu vàng, tròn, đối xứng, hai bên, hơi lồi, có kích thước khoảng 1/3 đường kính đĩa.

• Điện võng mạc đồ bình thường.
• Điện nhãn đồ bình thường hoặc hơi kém bình thường.
• Tầm nhìn màu sắc: rối loạn nhẹ dọc theo trục tritan.
• FAG cho thấy vùng trung tâm giảm huỳnh quang được bao quanh bởi một vòng tăng huỳnh quang.

Tiên lượng trong hầu hết các trường hợp là thuận lợi.

Bệnh đa ổ Tốt nhất

Bệnh Best đa ổ cực kỳ hiếm gặp và có thể xảy ra khi không có tiền sử gia đình. Ở tuổi trưởng thành, bệnh có thể biểu hiện cấp tính và khó chẩn đoán.

Gia đình Bạn bè

Bệnh drusen di truyền (viêm màng mạch tổ ong Doyne, malattla levantinese) được coi là biểu hiện sớm của thoái hóa điểm vàng do tuổi tác.

Mẫu di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường với khả năng thâm nhập hoàn toàn và biểu hiện thay đổi. Gen EFEMP1 trên 2p16.

Triệu chứng

• mức độ nhẹ được đặc trưng bởi một vài drusen cứng nhỏ, giới hạn ở vùng hoàng điểm. Những thay đổi thường xuất hiện ở thập kỷ thứ 3 của cuộc đời, diễn biến thuận lợi;
• mức độ trung bình được đặc trưng bởi drusen mềm lớn ở cực sau và ở vùng cận nhú. Những thay đổi xảy ra ở
  thập kỷ thứ 3 của cuộc đời và đôi khi có thể đi kèm với giảm nhẹ thị lực;
• giai đoạn tiến triển rất hiếm gặp và xảy ra sau thập niên thứ 5 của cuộc đời, và đôi khi trở nên phức tạp do teo cơ SIM hoặc teo cơ “địa lý”;
• malattia levantinese giống với drusen gia đình: drusen dạng phiến nhỏ, nhiều, đáy, hình nan hoa hoặc hướng ra ngoài, tập trung ở vùng hố thị và vùng cận nhú. Hầu hết bệnh nhân không phàn nàn cho đến thập niên thứ 4 hoặc thứ 5 của cuộc đời, khi teo SIM hoặc teo "địa lý" xảy ra.

Điện võng mạc đồ bình thường. Điện nhãn đồ dưới mức bình thường ở giai đoạn phát triển. FAG cho thấy các đốm tăng huỳnh quang với ranh giới rõ ràng, tương tự như các khuyết tật "hữu hạn". Chúng xuất hiện rõ hơn so với khi khám lâm sàng.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Thoái hóa điểm vàng giả viêm Sorsby

Bệnh thoái hóa điểm vàng giả viêm Sorsby (bệnh thoái hóa xuất huyết di truyền) là một căn bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng. Kiểu di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường, có khả năng thâm nhập hoàn toàn, gen TIMP3 nằm trên 22ql2.1-1.3.2. Bệnh biểu hiện ở thập kỷ thứ 5 của cuộc đời dưới dạng bệnh lý điểm vàng xuất tiết hai bên.

Triệu chứng (theo thứ tự xuất hiện)

• các trầm tích giống như drusen hợp lưu "trắng-vàng" dọc theo các cung mạch, mũi của đĩa ở giữa ngoại vi.
• SIM và bệnh lý hoàng điểm xuất tiết.
• Sẹo dưới võng mạc.

Điện võng mạc đồ ban đầu bình thường nhưng có thể giảm khi bệnh tiến triển. Điện nhãn đồ bình thường.

Tiên lượng không thuận lợi do bệnh lý hoàng điểm. Ở một số bệnh nhân, sự tiến triển của teo võng mạc ngoại vi dẫn đến suy giảm thị lực ở thập kỷ thứ 7 của cuộc đời.

Bệnh thoái hóa điểm vàng ở Bắc Carolina

Bệnh thoái hóa điểm vàng ở Bắc Carolina là một rối loạn hiếm gặp và nghiêm trọng. Kiểu di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường với khả năng thâm nhập hoàn toàn và khả năng biểu hiện rất khác nhau, gen MCDRI nằm trên 6q.

Triệu chứng và tiên lượng

• giai đoạn I: các thể vùi màu trắng-vàng, giống như drusen ở ngoại vi và vùng hoàng điểm phát triển trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời và có thể không có triệu chứng trong suốt cuộc đời;
• Giai đoạn 2: Các thể vùi sâu, hợp lưu ở vùng hoàng điểm. Tiên lượng dài hạn kém thuận lợi hơn vì có thể phát triển bệnh hoàng điểm xuất tiết;
• Giai đoạn 3: Những thay đổi teo giống như khuyết mắt ở hai bên vùng hoàng điểm với mức độ giảm thị lực khác nhau.

Điện võng mạc đồ bình thường. Điện nhãn đồ bình thường. FAG ở giai đoạn 1 và 2 cho thấy khiếm khuyết truyền dẫn và nhuộm màu muộn.

Thoái hóa điểm vàng hình cánh bướm

Bệnh loạn dưỡng điểm vàng hình cánh bướm là một căn bệnh hiếm gặp với diễn biến tương đối thuận lợi. Loại di truyền này có lẽ là trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh biểu hiện ở thập niên thứ 2-5 của cuộc đời, thường được phát hiện một cách tình cờ. Có thể giảm nhẹ thị lực trung tâm.

Triệu chứng

Sắc tố vàng ở hố mắt có ba tia. Có thể thấy tình trạng loạn sắc tố phân tán mịn ở ngoại vi.

Điện võng mạc đồ bình thường. Điện nhãn đồ bệnh lý. FAG cho thấy các vùng giảm huỳnh quang tương ứng.

Tiên lượng là thuận lợi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Phù hoàng điểm dạng nang chiếm ưu thế

Phù hoàng điểm dạng nang trội là một bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng. Kiểu di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường, gen nằm ở 7q. Bệnh biểu hiện ở 1-2 thập kỷ tuổi bằng cách giảm dần thị lực trung tâm.

Triệu chứng.

CME song phương không được kiểm soát bởi acetazolamide toàn thân. Điện võng mạc đồ bình thường. Điện nhãn đồ bình thường hoặc dưới bình thường. FAG cho thấy kiểu "cánh hoa" của đổ mồ hôi ở điểm vàng.

Tiên lượng không thuận lợi do sự phát triển tiếp theo của chứng teo cơ "địa lý".

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Thoái hóa tinh thể

Bệnh này được đặc trưng bởi sự lắng đọng các tinh thể trong võng mạc và ở vùng ngoại vi của giác mạc. Kiểu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh biểu hiện ở thập kỷ thứ 3 của cuộc đời bằng tình trạng mất thị lực tiến triển.

Triệu chứng (theo thứ tự xuất hiện)

Các tinh thể màu trắng-vàng phân tán khắp đáy mắt. Teo cục bộ RPE và mao mạch màng mạch ở hoàng điểm. Teo lan tỏa màng mạch màng mạch. Dần dần hợp nhất và mở rộng các vùng teo đến ngoại vi võng mạc.

Điện võng mạc đồ không bình thường. Điện nhãn đồ không bình thường.

Tiên lượng không chắc chắn, tốc độ tiến triển tùy thuộc vào từng cá nhân.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Hội chứng Alport

Hội chứng Alporl là một dị tật hiếm gặp của màng đáy cầu thận do đột biến ở một số gen khác nhau, mỗi gen mã hóa cho quá trình tổng hợp các dạng collagen loại IV khác nhau, thành phần chính của màng đáy. Bệnh đặc trưng bởi suy thận mạn tính, thường liên quan đến mất thính lực thần kinh cảm giác.

Kiểu di truyền này là trội, liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Triệu chứng

Các đốm vàng nhạt, rải rác ở vùng quanh hoàng điểm với hố thị còn nguyên vẹn và thị lực bình thường. Các đốm lớn hơn ở ngoại vi, một số đốm hợp nhất với nhau.

• Điện võng mạc đồ bình thường.
• Các biểu hiện về mắt khác: thấu kính hình nón phía trước, đôi khi là thoái hóa giác mạc đa hình phía sau.

Tiên lượng là thuận lợi.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Võng mạc đốm lành tính gia đình

Võng mạc "đốm" lành tính gia đình là một căn bệnh rất hiếm gặp, không có triệu chứng, được phát hiện tình cờ. Kiểu di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Triệu chứng

• Các đốm trắng-vàng lan rộng ở mức RPE với điểm vàng còn nguyên vẹn. Các ổ có nhiều hình dạng khác nhau kéo dài đến tận rìa xa.
• Điện võng mạc đồ bình thường.

Tiên lượng là thuận lợi.

[ 32 ], [ 33 ]

Đơn sắc bẩm sinh của tế bào que

Kiểu di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Triệu chứng

• Độ sắc nét của thị giác 6/60.
• Điểm vàng có vẻ bình thường, có thể bị thiểu sản.
• Rối loạn nhãn cầu và sợ ánh sáng bẩm sinh.

Điện võng mạc đồ. Nhìn sáng là bệnh lý, nhìn tối có thể dưới mức bình thường, CFFF < 30 Hz. Hoàn toàn không nhìn thấy màu sắc; tất cả các màu đều xuất hiện dưới dạng các sắc thái của màu xám.

Đơn sắc que không hoàn chỉnh

Kiểu di truyền này là lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với X.

Triệu chứng

• Độ sắc nét thị giác 6/12-6/24.
• Điểm vàng trông bình thường.
• Có thể có chứng rung giật nhãn cầu và sợ ánh sáng.

Điện võng mạc quang học - bệnh lý, tối - bình thường. Thị lực màu còn sót lại.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Đơn sắc hình nón

Loại hình thừa kế chưa được biết rõ.

Triệu chứng

• Độ sắc nét thị giác 6/6-6/9.
• Điểm vàng bình thường.
• Không còn hiện tượng rung giật nhãn cầu và sợ ánh sáng.

Điện võng mạc đồ bình thường. Hoàn toàn không có khả năng nhìn màu.