Hội chứng xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối và hội chứng urê huyết tán huyết

Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối và hội chứng urê huyết tán huyết là các rối loạn cấp tính, bùng phát đặc trưng bởi giảm tiểu cầu và thiếu máu tan máu vi mạch. Các biểu hiện khác bao gồm sốt, thay đổi ý thức và suy thận. Chẩn đoán đòi hỏi các bất thường xét nghiệm đặc trưng, bao gồm thiếu máu tan máu Coombs âm tính. Điều trị là trao đổi huyết tương.

Trong bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) và hội chứng tan máu urê huyết (HUS), sự phá hủy tiểu cầu xảy ra mà không có cơ chế miễn dịch. Các sợi fibrin tự do lắng đọng trong nhiều mạch máu nhỏ, gây tổn thương tiểu cầu và hồng cầu. Tiểu cầu cũng bị phá hủy trong các cục máu đông nhỏ. Cục máu đông fibrin tiểu cầu mềm (không có thâm nhiễm bạch cầu hạt của thành mạch đặc trưng của viêm mạch) phát triển ở nhiều cơ quan, khu trú chủ yếu ở các mối nối động mạch mao mạch, được mô tả là bệnh lý vi mạch. TTP và HUS chỉ khác nhau ở mức độ phát triển của suy thận. Chẩn đoán và điều trị ở người lớn là giống nhau. Do đó, ở người lớn, TTP và HUS có thể được nhóm lại với nhau.

Các tình trạng bệnh lý sau đây có thể gây ra TGP và HUS: thiếu hụt bẩm sinh và mắc phải của enzyme huyết tương ADAMTS13, phân cắt yếu tố von Willebrand (vWF) và do đó loại bỏ các đa phân tử vWF lớn bất thường gây ra huyết khối tiểu cầu; viêm đại tràng xuất huyết do hoạt động của vi khuẩn sản xuất độc tố Shiga (ví dụ, các chủng Escherichia coli 0157:H7 và Shigella dysenteriae); thai kỳ (trong đó tình trạng này thường khó phân biệt với tiền sản giật hoặc sản giật nặng); và một số loại thuốc (ví dụ, quinine, cyclosporine, mitomycin C). Nhiều trường hợp là vô căn.

Triệu chứng của bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối và hội chứng urê huyết tán huyết

Sốt và thiếu máu cục bộ ở nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau phát triển ở nhiều cơ quan. Các biểu hiện này bao gồm lú lẫn hoặc hôn mê, đau bụng và loạn nhịp tim do tổn thương cơ tim. Các hội chứng lâm sàng khác nhau tương tự nhau, ngoại trừ các bệnh dịch ở trẻ em (điển hình là HUS) liên quan đến vi khuẩn E. coli 0157 gây xuất huyết ruột và vi khuẩn sản xuất độc tố Shiga, các biến chứng thận thường gặp hơn và tự khỏi.

ITP và HUS được nghi ngờ ở những bệnh nhân có các triệu chứng đặc trưng, giảm tiểu cầu và thiếu máu. Bệnh nhân được xét nghiệm bằng xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu ngoại vi, số lượng hồng cầu lưới, LDH huyết thanh, chức năng thận, bilirubin huyết thanh (trực tiếp và gián tiếp) và xét nghiệm Coombs. Chẩn đoán được xác nhận khi có giảm tiểu cầu, thiếu máu có mảnh hồng cầu trong xét nghiệm máu (hồng cầu hình tam giác và hồng cầu biến dạng, đặc trưng của tan máu vi mạch); bằng chứng tan máu (giảm hemoglobin, đa sắc tố, tăng số lượng hồng cầu lưới, tăng LDH huyết thanh); xét nghiệm Coombs trực tiếp âm tính. Sự hiện diện của giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân và thiếu máu tan máu vi mạch là đủ để chẩn đoán ban đầu. Mặc dù nguyên nhân (ví dụ: nhạy cảm với quinine) hoặc mối liên quan (ví dụ: mang thai) là rõ ràng ở một số bệnh nhân, nhưng ở hầu hết bệnh nhân, ITP-HUS xảy ra tự phát mà không có nguyên nhân rõ ràng. ITP-HUS thường không thể phân biệt được, ngay cả bằng sinh thiết, với các hội chứng gây ra bệnh lý vi mạch huyết khối giống hệt nhau (ví dụ, tiền sản giật, xơ cứng bì, tăng huyết áp tiến triển nhanh, thải ghép thận cấp tính).

Tiên lượng và điều trị bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối và hội chứng urê huyết tán huyết

HUS dịch tễ ở trẻ em liên quan đến nhiễm trùng xuất huyết ruột thường tự khỏi, được điều trị bằng liệu pháp điều trị triệu chứng và không cần phải lọc huyết tương. Trong các trường hợp khác, ITP-HUS hầu như luôn tử vong nếu không được điều trị. Lọc huyết tương có hiệu quả ở gần 85% bệnh nhân. Lọc huyết tương được thực hiện hàng ngày cho đến khi các dấu hiệu hoạt động của bệnh biến mất, có thể kéo dài từ vài ngày đến nhiều tuần. Glucocorticoid và thuốc chống tiểu cầu (ví dụ, aspirin) cũng có thể được sử dụng, nhưng hiệu quả của chúng vẫn còn nghi ngờ. Nhiều bệnh nhân thường chỉ bị một đợt ITP-HUS. Tuy nhiên, tình trạng tái phát có thể xảy ra nhiều năm sau đó và nếu nghi ngờ tái phát, bệnh nhân nên trải qua tất cả các xét nghiệm cần thiết càng sớm càng tốt.